Наследственная гемофилия. Гемофилия – причины (наследуемый рецессивный ген), вероятность гемофилии, типы, симптомы и признаки, диагностика, принципы лечения и препараты. Особенности гемофилии у детей, у мужчин и женщин. Гемофилия у детей

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания. Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» - кровь и «philia» - склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой. В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России - это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Генеалогическое древо королевы Виктории

Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии

Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью которых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.

Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:

1. Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия продолжается 3 минуты, после чего начинается следующая.
2. Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
3. Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.

Плазменных факторов свертывания крови всего 13. При снижении в организме уровня хотя бы одного из них нормальное свертывание крови становится невозможным.

Причины и механизм развития гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови.

В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развившееся кровотечение не останавливается в положенный срок.

Классификация гемофилии

В настоящее время различают 3 формы гемофилии:

1. Наиболее часто – в 70-80 случаях заболевания из 100 – встречается гемофилия А, связанная с дефицитом плазменного фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носителями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемофилии только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носителем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме.
2. Реже – в 10-20% случаев – диагностируется гемофилия В, возникающая вследствие недостатка плазменного фактора свертывания IX (фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопластина). Ген данной формы болезни также сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Клинически данная форма сходна с течением гемофилии А.
3. Крайне редко – всего лишь у 1-2 пациентов из 100 отмечается недостаток плазменного фактора свертывания XI (фактора Розенталя, или плазменного предшественника тромбопластина) – в этом случае болезнь называют гемофилией С. Данная форма гемофилии отличается от двух других, она не связана с половой хромосомой, а наследуется по аутосомному типу. Следовательно, ею страдают как мужчины, так и женщины.

Клинические проявления гемофилии

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.

В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Сустав с гематомой увеличен в размерах, отечен, резко болезненый. Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят к контрактурам (ограничению объема пассивных движений) и анкилозам (полному обездвиживания сустава). Как правило, изменения затрагивают лишь крупные (коленные, локтевые, голеностопные) суставы, а мелкие (например, суставы кисти) поражаются гораздо реже. По мере прогрессирования заболевания количество пораженных суставов также увеличивается: в патологический процесс может быть вовлечено до 12 суставов одновременно. Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.

Гематомы могут возникать не только в области суставов. Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.

Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, у пациента возникают интенсивные боли, признаки ишемии того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений: парезы или параличи.

В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, «рвотой кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обратит внимание на красный цвет мочи.

Как было сказано выше, женщины крайне редко страдают гемофилией. Характер течения ее также зависит от степени дефицита недостающего фактора; клинические проявления стандартные. Единственное, считается, что у женщин, больных гемофилией, а также у женщин-носительниц патологического гена риск развития массивных послеродовых кровотечений достаточно высок.

Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови. При снижении его менее чем на 50% клинические признаки заболевания отсутствуют. При малом снижении (в пределах 20-50% относительно нормальных значений) – кровотечение развивается после серьезного травматического повреждения или на фоне проводимого хирургического вмешательства. У лиц-носителей гена гемофилии уровень VIII или IX фактора также немного снижен. При снижении концентрации фактора в плазме до 5-20% от нормальных значений кровотечение возникает на фоне травм средней силы. Если же уровень фактора очень снижен и составляет от 1-5% нормы (это тяжелая форма гемофилии), у больного возникают спонтанные кровотечения в суставы и мягкие ткани. Наконец, полное отсутствие фактора свертываемости проявляется массивными спонтанными кровотечениями и часто возникающими гемартрозами.

Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии

Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.

При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:

• определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту (время свертывания составляет более 10 минут при нормальной длительности кровотечения);
• определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);
• количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).

Дифференциальную диагностику гемофилии следует проводить с такими заболеваниями:

• болезнь Виллебрандта;
• иммунная тромбоцитопения;
• ДВС-синдром;
• тромбоцитарная дисфункция;
• болезнь Вакеза;
• сепсис.

Лечение гемофилии

Терапия заболевания преследует следующие цели:

• предотвращение развития кровотечений;
• минимизация их последствий;
• профилактика возникновения осложнений и инвалидизации больного.

При гемофилии проводится заместительная терапия недостающего плазменного фактора свертывания. Доза препарата определяется индивидуально в зависимости от значений исходного уровня фактора в крови и массы тела пациента. Поскольку период полувыведения препарата равен 8-12 часам, вводить его следует 2-3 раза в сутки.

• При начавшемся кровотечении больному назначают постельный режим;
• Внутривенно вводят свежезамороженную плазму;
• При гемофилии А показано внутривенное введение криопреципитата;
• Для улучшения обменных процессов в сосудах и с целью более быстрой остановки кровотечения вводят гемостатики и ангиопротекторы – аминокапроновую кислоту, дицинон, этамзилат;
• При подготовке к операции или в случае массивных кровотечений показано внутривенное введение протромбинового комплекса;
• Поскольку введение протромбинового комплекса в ряде случаев вызывает тромбоэмболические осложнения (при повторных его вливаниях), содержание фактора свертывания повышают лишь на 30-50%, а не на 100 плюс к концентрату этого препарата (фактора) добавляют гепарин;
• При кровоизлиянии в полость сустава пораженную конечность на несколько дней иммобилизируют, из суставной полости удаляют сгустки крови и вводят туда , например, преднизолон;
• В случае кровотечения из слизистой оболочки на кровоточащую поверхность накладывают кровеостанавливающий препарат местного действия, или гемостатическую губку.

Оперативные вмешательства лицам, страдающим гемофилией, проводят строго по показаниям на фоне обязательной заместительной терапии.

Детям, страдающим гемофилией, следует постоянно носить с собой «паспорт гемофилика», в котором указан тип заболевания, группа крови и резус-фактор больного, а также расписаны принципы оказания ему неотложной помощи. Родителям ребенка, страдающего гемофилией, настоятельно рекомендуется иметь запас препарата дефицитного фактора.

Больные должны находиться под динамическим наблюдением гематолога, травматолога, ортопеда, а также время от времени сдавать контрольные анализы крови: общий и биохимический.

Прогноз при гемофилии

Данная патология хорошо поддается лечению. При своевременном его назначении качество жизни больных существенно улучшается. При отсутствии же лечения быстро приводит к стойкой инвалидизации больного, а некоторые ее осложнения могут стать даже причиной его смерти.

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от "жидкой крови" скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам - разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией - постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями. Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения - это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия. Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о "жидкой крови" встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин - это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в "порочном круге" тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное - Отто именовал ее "предрасположенностью к кровотечениям", а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как "викторианская болезнь", или "царская болезнь". Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее - очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена. У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов - "в болезни рожать детей", и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для "галочки", а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену - сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков. Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема "кислородных коктейлей" мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой. В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания - А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках "затворить" кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях - бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это "мужская" болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев - около 30%. Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них - в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с "жидкой кровью", контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови. Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Гемофилия – генетическое заболевание, передающееся по наследству. Другое название - гемофилия венценосных, связано с широкой распространенностью болезни в семьях европейских королевских династий в 19 и начале 20 века. Болезнь входит в группу заболеваний свёртывающей системы крови или коагулопатии.

Что такое гемофилия

Что за болезнь гемофилия? Сообщение о симптомах, схожих с симптомами гемофилии, дошло до наших дней с библейских времён. В священной книге иудеев, Талмуде, упоминается о случаях смерти младенцев от кровотечения после обрезания.

Современная медицина раскрыла причину гемофилии. Из-за дефекта в генах, отвечающих за синтез в печени особых белков - факторов свёртывания крови, нарушается внутренний путь образования сгустка крови, препятствующего кровотечению, или тромба.

Свёртывание крови – это процесс, обеспечивающий превращение нормальной жидкой крови в сгусток, закрывающий повреждённый сосуд и защищающий от кровотечения. Внутренний путь образования тромба протекает с участием факторов свёртывания. Этот процесс включает в себя образование фибрина, белка составляющего основу тромба. Фибрин как каркас придаёт тромбу прочность. При гемофилии из-за недостатка факторов свёртывания VIII (гемофилия типа А) и IX (гемофилия типа В) не происходит образования фибрина. Без фибрина тромб не способен надёжно закрепиться в месте повреждения. Возникает неконтролируемое кровотечение, что может привести к смерти.

Как наследуется заболевание

Так как гемофилия – наследственное заболевание, для возникновения болезни необходима передача дефектного гена от родителей к детям. Гемофилия связана с Х хромосомой. Х и У хромосомы называются половыми, так как они определяют пол человека. Наследственные заболевания, передающиеся через половые хромосомы, наследуются сцепленно с полом. По этой причине часто встречается гемофилия и дальтонизм (невозможность правильно различать некоторые цвета) одновременно, так как порядок наследования этих патологий очень похож.

Гемофилия у женщин встречается очень редко, так как для развития гемофилии необходимо иметь дефектный ген в двух ХХ хромосомах. Вторая Х хромосома работает как резервная копия нормального гена, женщины переносят дефект в генотипе, но не болеют. Гемофилия у мужчин встречается гораздо чаще. Объясняется это наличием только одной Х хромосомы. Для того чтобы мальчик родился с гемофилией, достаточно иметь одного родителя переносчика или больного гемофилией.

Несмотря на редкость, гемофилия у женщин протекает намного тяжелее. С началом менструаций потери крови быстро приводят к тяжёлому состоянию.

Заболеваемость

Это достаточно распространённое заболевание. В среднем с этим диагнозом рождается 5 - 10 детей на 100000 новорождённых.

Гемофилия. Диагностика заболевания

Диагностика гемофилии обычно не вызывает сложности. Уровни факторов свёртывания точно определяются инструментальными способами. Для этого сдаётся обычный анализ крови из вены.

Методы, исследующие состояние свёртывающей системы, позволяют определить наличие нарушений системы гемостаза у больных гемофилией.

Отдельного упоминания заслуживает возможность диагностировать гемофилию во время беременности. Для этого необходимо исследование образца, взятого из полости матки с помощью специальных инструментов. Пренатальная диагностика позволяет определить, здоров ли ребёнок. Проводится этот анализ в случае наличия заболевания в семьях родителей.

Гемофилия. Симптомы заболевания

Гемофилия проявляется в раннем детском возрасте. Симптомы гемофилии у грудных детей:

• обширные гематомы головы и тела, полученные во время родов;
• кровоточивость пупочной ранки;
• обильное и длительное кровотечение при прорезывании зубов;
• кровотечение из носа.

По степени недостаточности факторов свёртывания определяют прогноз и степень тяжести. Недостаточность фактора свёртывания не менее 5% от нормы свидетельствует о легкой степени. От 1 до 5% - средняя степень тяжести заболевания. Менее 1% от нормы уровней фактора в крови говорит о тяжёлой форме болезни.

Симптоматика также зависит от тяжести заболевания. Гемофилия легкой степени тяжести протекает бессимптомно. В случае ранения кожи или травмы мягких тканей симптомом является удлинение времени кровотечения. Замечено, что в культурах, практикующих обрезание у мальчиков, гемофилия диагностируется раньше. Кровоизлияния в суставы при гемофилии легкой степени случаются редко.

Гемофилия средней степени тяжести проявляется у детей склонностью к повышенному образованию синяков на "пустом месте", эпизодам кровоизлияния в суставы (гемартроз). Кровоизлияния провоцирует падение или ушиб.

Симптомы кровоизлияния в сустав: жжение, боль, покраснение в области сустава. Не леченый гемартроз приводит к сильным болям, тугоподвижности в суставе или контрактуре. Чаще всего поражаются голеностопные, коленные и локтевые суставы, реже плечевые и тазобедренные.

Симптомы при гемофилии тяжёлой степени тяжести: обширные синяки и гематомы мягких тканей и кожи, боли и тугоподвижность в суставах, гемартрозы, кровь в моче и стуле, частые носовые кровотечения, необъяснимые кровотечения различной локализации. Велика опасность кровоизлияния в головной мозг. Как минимум 1 из 30 больных гемофилией переносил это осложнение. Спонтанные кровоизлияния редки, как правило, этому предшествует удар по голове или падение. Состояние требует экстренной медицинской помощи. В тяжёлых случаях возможен летальный исход.

Лечение гемофилии

В основном лечение основано на заместительной терапии. Факторы свёртывания, выделенные из донорской крови, крови животных или полученные рекомбинантным способом вводят в виде инъекций внутривенно. Существует 2 подхода в лечении. При гемофилии легкой степени тяжести лечение начинают по требованию, в случае ранения или хирургического вмешательства. При средней или тяжёлой степени тяжести лечение получают регулярно. Это позволяет избежать осложнений и улучшить качество жизни. Кровоизлияние в суставы требуют обязательного лечения. Без правильного лечения повторные кровоизлияния приводят к нарушению подвижности сустава и инвалидности.

Лучший результат в лечении гемартроза даёт сочетание откачивания из сустава крови и введения в него противовоспалительных препаратов. Больным категорически нельзя принимать препараты, снижающие свёртывание крови и агрегацию тромбоцитов. В том числе гепарин, аспирин, ибупрофен, анальгин, диклофенак и др.

Больным следует воздержаться от контактных видов спорта, таких как хоккей, бокс, футбол и др. из-за опасности внутреннего кровотечения при спортивной травме. Банальный ушиб может привести к летальному исходу.

Социальный аспект заболевания

Гемофилия – это и социальная проблема. 17 апреля отмечается как Всемирный день гемофилии с 1989 года, Всемирной Федерацией Гемофилии и Всемирной Организацией Здравоохранения. Эти организации привлекают внимание к проблеме гемофилии. Во всём мире полноценную помощь получают только 25% больных. А ведь гемофилия - инвалидность в детском возрасте. Это дорогостоящие лекарства. Никто не может оставаться в стороне.

В России с 2000 г. работает Всероссийское общество гемофилии. Эта благотворительная организация оказывает правовую, социально-психологическую помощь, организовывает школы гемофилии, где желающие могут узнать о том, что такое гемофилия. Сайт Всероссийского Общества Гемофилии можно легко найти в Интернете.

Будет ли побеждена гемофилия? Доклад группы исследователей из Англии и США в 2011 произвёл сенсацию. Им удалось внести в организм 6 добровольцев, больных гемофилией типа В, недостающий ген. Это позволило забыть о болезни на 22 месяца. Технология требует дополнительных исследований, но результаты впечатляют уже сейчас.

Гемофилия - это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка - антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым - гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С - редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать - носительница мутировавшего гена, а отец - болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В - у мужчин и С - у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

• определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
• тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
• тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
• микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
• временной тест на свёртываемость крови;
• анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
• количественный подсчёт фибриногена в крови;
• тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
• тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

• при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
• при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
• при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни - симптоматическое:

• при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
• восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
• не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
• капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
• лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
• при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Узнайте, какими заболеваниями страдали известные правители государств, и что послужило причиной этих болезней.

По сути

Во времена, когда в мире процветали монархии, территорию государства можно было смело считать владениями королевских семей. Дабы сохранить все государственные блага в своих руках, сильные мира сего часто заключали браки с представителями своего рода.

О такой науке, как генетика в те времена еще никто не знал, поэтому многие королевские семьи страдали наследственными заболеваниями. Всему виной были родственные браки, которые стали причиной кровосмешений и генетических аномалий. Кроме того, здоровье некоторых государей ухудшалось в силу их специфического образа жизни.

Болезни фараонов

В Древнем Египте инцест (половая связь между кровными родственниками) был довольно распространенным явлением. Фараоны заключали браки со своими сестрами, тем самым подрывая здоровье последующим поколениям. Жертвой такого брака стал и фараон Тутанхамон.

Примечательно, что Тутанхамон всегда изображался сидящим на троне. Оказывается, у молодого фараона были серьезные проблемы со здоровьем. Тутанхамон с детства не мог стоять на ногах. Некоторые ученые полагают, что всему виной были серьезные инфекционные заболевания, которые поразили кости ног. Однако с помощью генетической экспертизы удалось установить, что Тутанхамон был сыном фараона Эхнатона и его сестры.

Известный египтолог Захи Хавасс считает, что Тутанхамон страдал рядом генетических заболеваний, вследствие чего у него были обнаружены отклонения в строении опорно-двигательного аппарата. Прожил фараон всего 19 лет.

Почему жены Генриха VIII не могли родить?

У обеих жен короля Генриха VIII - Екатерины Арагонской и Анны Болейн - постоянно были выкидыши. Ученые-генетики считают, что причиной всему послужила редкая генетическая болезнь монарха - синдром Мак-Леода. Это заболевание поражает только мужчин в возрасте около 40 лет. Характерными симптомами синдрома Мак-Леода являются болезни сердца, нарушения в опорно-двигательном аппарате, психические отклонения, а также проблемы в работе эндокринной системы.

Известно, что к 50 годам своей жизни король Генрих VIII весил 180 килограмм. Монарх жаловался на мышечную слабость, депрессии, а также по некоторым данным у Генриха VIII был сифилис.

Подагра - королевская болезнь

Подагру можно считать древнейшим заболеванием, которую описывал еще Гиппократ. В переводе с греческого языка, слово «подагра » означает «нога в капкане». Этим недугом преимущественно страдали короли и представители аристократической знати. Всему виной образ жизни, который вели «сливки» общества тех времен.

Симптомы недуга весьма болезненны. Время от времени больному тяжело передвигаться из-за сильных болей в суставах. Это происходит из-за того, что в суставах откладываются соли мочевой кислоты, которые мешают нормальному их функционированию.

Подагра возникает вследствие чрезмерного употребления мяса и алкоголя (особенно пива), а также малоподвижного образа жизни. Стоит отметить, что аристократы тех времен не отличались отменной физической формой, а также практически каждый день они употребляли мясо. Поэтому подагру принято считать «королевской болезнью».

В основном подагра настигала мужчин. У представителей сильного пола к этой болезни есть генетическое предрасположение, к тому же женщины питались умереннее мужчин, и не злоупотребляли алкоголем.

Закат империи Габсбургов

Династия Габсбургов владела настолько огромными территориями, что в 16 веке даже говорили, что в их землях никогда не заходит солнце. Габсбурги правили в Австрии, Венгрии, священной Римской Империи, Хорватии, Испании, Голландии и Италии. Однако спустя три поколения почти все Габсбурги стали родственниками, как по отцовской, так и по материнской линии.

У последнего монарха из династии Габсбургов Карла ІІ были серьезные нарушения с гипофизом, вследствие чего у короля было много сопутствующих заболеваний: почечные болезни, импотенция и проблемы с сосудами. От непрекращающихся болезней Карла ІІ умер в воздасте 39 лет, а с ним и закончилось правление легендарной династии. Характерной чертой для многих представителей рода Габсбургов была гипертрофированная челюсть. Позже ученые назвали такую генетическую аномалию «габсбургской губой».

Проклятие Викторианской эпохи

Королева Виктория была носителем страшного генетического заболевания - гемофилии. У больных гемофилией нарушены процессы свертываемости крови. Человек может умереть даже от незначительной царапины, потеряв много крови. Этой болезнью страдают только мужчины, а женщины могут быть лишь носителями генов гемофилии.

У Виктории было 9 детей: 5 дочерей и 4 сыновей, которые взяли себе в жены представителей разных династий. Таким образом, гемофилия настигла многие королевские семьи. Не миновала гемофилия и династию Романовых. Известно, что цесаревич Алексей - сын Николая ІІ, также страдал от этой болезни.

Михаил Хецуриани