Что нужно знать о гемофилии? Гемофилия – причины (наследуемый рецессивный ген), вероятность гемофилии, типы, симптомы и признаки, диагностика, принципы лечения и препараты. Особенности гемофилии у детей, у мужчин и женщин

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» - кровотечение и «диатез» - предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Ген гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Как наследуется ген гемофилии?

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Гемофилия типа А и В

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются

• Гемофилия А – недостаток фактора VIII
• Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин - это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии - заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни - играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» - неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

Диагностика гемофилии

Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.

Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика

Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Степени тяжести гемофилии

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%.

Вопросы и ответы по теме "Гемофилия"

Вопрос: Здравствуйте, у меня есть подозрение что мой сын гемофилик. У него появились два синяка черного цвета и твердые по всему диаметру. Какие синяки у гемофиликов?

Ответ: Здравствуйте! Синяки на теле могут образовываться при многих заболеваниях, в том числе и при гемофилии. Однако, при наличии одних только синяков точный диагноз установить невозможно. Для того чтобы исключить наличие гемофилии нужно провести соответствующие лабораторные исследования крови.

Вопрос: Скажите, какие обезбаливающие можно применять при гемофилии?

Ответ: Если возникает сильная боль связанная с кровоизлиянием, то в первую очередь необходимо вводить препараты концентрата фактора VIII (при гемофилии А) из расчёта 30-40 единиц на 1 кг массы тела. Частота введений должна составлять 2 раза в сутки. Длительность - до полного рассасывания гематомы или гемартроза. Из доступных обезболивающих препаратов наиболее выраженный эффект будет у таких препаратов как трамадол, налбуфин, акупан. Их нужно вводить подкожно или внутривенно. Обезболивающий эффект будет усиливаться при их комбинировании с баралгином, димедролом, сибазоном. При болях средней интенсивности будут помогать препараты содержащие кодеин - солпадеин и ему подобные. При болях в суставах, на фоне заместительной терапии препаратом фактора (!), допустимо принимать короткими курсами (до 3-5 дней) нестероидные противовоспалительные препараты - целебрекс, адвил, индометацин, вольтарен, диклофенак. Предпочтение желательно отдавать препаратам произведенным в европейских странах или США. Однако, лучше если обезболивающий препарат будет назначен Вам опытным врачем!

Вопрос: У меня сын 2 года болен гемофилией. Где и как можно проверить на носительство дочку, ей 5 лет?

Ответ: Есть 2 способа проверить: 1. Определить активность (уровень) фактора VIII у предполагаемого носителя. Если активность фактора будет снижена наполовину, можно предполагать носительство. Но, если фактор будет в норме, это не доказывает на 100% отсутствие носительства. 2. Более надежный метод - генетический. Этим способом можно определить наличие мутации гена, который отвечает за фактор VIII.

Вопрос: У моей матери есть сводный брат (разные отцы), который болен гемофилией. Являюсь ли я носителем данного гена?

Ответ: Есть вероятность, что Вы можете быть носителем гемофилии так как носителем была Ваша бабушка, которая с вероятностью около 1:4 могла передать ген Вашей матери. Если это произошло, то вероятность того, что Вы носитель также 1:4.

Вопрос: Я носительница гена-гемофилии. Хочу родить. Если делать ЭКО, то мне пересадят только женские эмбрионы. Нет гарантии, что они приживутся. Сколько попыток подсадок эмбриона можно делатть за год? Если буду беременеть естесвенным путем, то слышала, что на 8-9 неделях мне введут длинную тонкую иглу. Если будет мальчик-гемофилик, то аборт. Далее востановление организма, опять попытка. Через сколько после аборта можно опять беременеть? Что вообще меньше искалечит мой организм? ЭКО или возможные аборты? У меня отрицательный резус. Мне 30 лет. Было 2 беременности, одна замерзшая, вторая - роды (самостоятельные).

Гемофилия: что же такое обозначает это слово? Болезнь, при которой нарушается первая фаза свертываемости крови, называется гемофилией. Это генетическое заболевание, имеющее свои особенности и причины возникновения.

В случае возникновения кровотечения организм реагирует особым образом, предупреждая значительные кровопотери, которые могут представлять опасность для жизни. способствуют особые вещества, которые запускают механизм свертывания. Это белки, способствующие соединению тромбоцитов и закупорке поврежденных участков тканей. Так останавливается кровотечение. Насчитывают 12 факторов свертывания.

Этиология гемофилии означает, что в крови отсутствует достаточное количество белка, который отвечает за свертываемость крови и предупреждает возможность длительного кровотечения. В зависимости от того, какого фактора свертывания недостает, заболевание подразделяется на особые типы. В зависимости от этого и назначается необходимое лечение и даются практические рекомендации лечащего врача.

Гемофилия А — это нехватка фактора VIII. Такой тип заболевания называют классической гемофилией, врачи в 85% случаев сталкиваются именно с этой патологией. Гемофилия Б подразумевает проблемы с фактором номер IX. До последнего времени выделяли еще один вид — гемофилия В, но ее проявления довольно специфичны, и этот вид гемофилии на сегодняшний день в ряду подобных заболеваний не рассматривается. Несмотря на классификационные различия, два первых типа заболевания проявляются в виде повышенной кровоточивости и замечаются уже в младенческом возрасте.

Болезнь также различают по степени тяжести. Она зависит от того, насколько у данного человека проявляется нехватка того или иного фактора свертываемости.

Симптомы, указывающие на проблему

Клинические симптомы, характерные для болезни, — это:

1. Появление после удара или без причины больших синяков.
2. Спонтанное возникновение внутрисуставных и внутримышечных кровотечений. При этом чаще всего страдают локтевые, голеностопные и коленные суставы.
3. , возникающие внезапно, без причины.
4. Высокая продолжительность кровотечений после травмирующих воздействий (к примеру, операций, крупных порезов, удаления зубов).
5. Внезапные обильные носовые кровотечения.
6. Гематурия.

Характерные аспекты заболевания

Такие признаки, как кровотечение в мышцах или суставах, могут проявляться как припухание, ощущение окоченения или боли. Иногда больной не может определить точно особенности состояния, которые характеризуются им как «странные».

Подобные признаки бывают ярко выражены в младенчестве. У новорожденных наблюдается длительное кровотечение из места пуповины. При осмотре обнаруживаются синяки на голове, в промежности или на ягодице. Это тревожные знаки возможной болезни. Необходимо немедленное обследование для определения возможной гемофилии, особенно в том случае, если известны случаи заболевания среди родственников. Однако узнать точно, родится ли у носителей заболевания ребенок с признаками этой тяжелой болезни, на сегодняшний день невозможно.

До года кровоточивость проявляется у ребенка в области ротовой или носовой полости, после 3 лет наблюдаются кровоизлияния в мышечной ткани или суставах. В раннем школьном возрасте могут кровоточить десны или внутренние органы. По мере взросления их проявления менее заметны. Но это не означает, что болезнь уходит. Человек продолжает относиться к группе риска по склонности к кровотечениям, он должен быть предельно осторожен и выполнять все рекомендации врачей.

Существует распространенное заблуждение, состоящее в том, что больной может погибнуть от обильной кровопотери в случае любой царапины. Это неверно: хотя проблемы свертываемости и остановки кровотечения и существуют, опасностью грозят только крупные повреждения, рваные раны или же хирургическое воздействие (операции, удаление зубов). При крайней необходимости оперативного вмешательства пациента готовят к этому с помощью специальных методов.

Заболевание может провоцировать обильную потерю крови не только непосредственно в момент травмирования тканей, но даже через существенный промежуток времени. Повторные кровотечения проявляются даже через несколько дней.

Наиболее «выразительные» признаки гемофилии — это кровотечения в суставах. Синяки в этих областях или в мышечной ткани внешне похожи на опухоль. Исчезают такие образования нескоро, иногда сохраняются до 60 дней.

Проявление гематурии () может и не доставлять существенного дискомфорта, но в некоторых случаях сопровождается сильной болью. Это объясняется прохождением кровяных сгустков по мочевыводящей системе.

Осложнения гемофилии

Осложнения гемофилии заключаются в том, что болезнь не только опасна , но и развивающимися впоследствии заболеваниями. Обширные «синяки» могут оказывать давление на ткани и нервные волокна, нарушают чувствительность пораженного участка, создают проблемы при движении.

Постоянные кровоизлияния поражают суставы и являются причиной гемартрозов, а затем проблем со всей опорно-двигательной системой. Начальные признаки этой болезни могут быть замечены уже в раннем школьном возрасте. Скорость проявления проблемы зависит от степени тяжести основного заболевания. Легкое течение гематурии чревато возникновением суставных кровоизлияний только после травмирования. Тяжелая форма недуга является причиной самопроизвольных кровотечений. При значительном развитии гемартроза пациенту может угрожать инвалидность.

Гематурия приводит к возникновению гидронефроза, пиелонефрита или капиллярного склероза.

Серьезные кровопотери являются причиной формирования . Несмотря на то что риск кровоизлияний в мозговой области достаточно невелик, сохраняется опасность инсультов. Людям с диагностированной гемофилией необходимо оберегать себя даже от незначительных травм головы.

Причины гемофилии

Если рассмотреть причины гемофилии, то это наследственное заболевание. Ген, вызывающий патологические изменения в организме, находится в Х-хромосоме. Ген гемофилии является рецессивным. А так как он может находиться только в Х-хромосоме, то заболевание поражает только мужчин. Но женщины являются носительницами патологии и могут родить больных детей (мальчиков) или носителей гемофилии (девочек). Это явление называется «сцепленное с полом наследование». В случае наличия заболевания у мужчины и отсутствия его у женщины их дочери станут носителями пораженного гена. Мальчики в такой семье рождаются здоровыми. Если мать имеет подобную генную мутацию, то вероятность передачи ею заболевания сыновьям — 50%. Дочери в таком случае также наследуют эту проблему в качестве носителей.

Встречаются случаи спорадической гемофилии — рождения больного ребенка в семье, которая не наблюдала других случаев проявления заболевания. Чрезвычайно редкой является гемофилия у женщин. Зафиксирован только один исторический факт — наличие этой патологии у королевы Виктории. Но приобретение ею недуга не было наследственным. Болезнь явилась результатом поражения генов в организме самой женщины.

Около 30% случаев возникновения патологии — генные мутации в организме самого больного. Но совершенно точно гемофилией невозможно заразиться.

Диагностика наследственного заболевания

Если в семье уже встречались с подобной проблемой, то большое значение приобретает семейный анамнез. Эта информация позволяет прогнозировать рождение ребенка, имеющего подобные генетические особенности.

Чтобы диагностировать гемофилию, современная медицина использует лабораторные исследования. В основном диагностика подразумевает:

1. Микст — АЧТВ.
2. Определяется ТВ (тромбиновое время).
3. Определяется ПТИ (протромбиновый индекс).
4. Рассчитывается .
5. Рассчитывается количество факторов свертывания.
6. Определяется количество .
7. Определяется МНО (международное нормализованное отношение).
8. Рассчитывается АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Некоторые из этих показателей будут выше установленной нормы (к примеру, время свертывания или ТВ). Другие данные покажут значения ниже нормы (протромбиновый индекс). Главной информацией, согласно которой можно установить наличие проблемы, становится показатель малой концентрации (либо активности) фактора свертываемости.

Лечение гемофилии

При диагнозе «заболевание гемофилия» лечение как таковое не проводится. Данную болезнь излечить нельзя. Однако это не означает «приговор» для пациента с гемофилией. Состояние человека необходимо контролировать и вовремя проводить лечебные мероприятия, избавляющие от тяжелых последствий. При современном состоянии медицины это можно проделывать очень эффективно. Методом инъекции больному вводится раствор того элемента свертывания, нехватка которого является причиной опасности. Кровотечение останавливается, когда количество необходимого вещества достигает нормы. Иногда практикуют введение плазмы крови (свежей или замороженной). В некоторых случаях достаточно закупорки сосуда с помощью биоклея или специальной перевязки.

Лечебные препараты получают из донорской крови. Но в настоящее время необходимые вещества могут быть изготовлены способами, разработанными в генной инженерии. Это позволяет избежать опасности заражения вирусной инфекцией (как в случае с препаратами донорской крови). При своевременном лечении больные гемофилией могут прожить долгую и полноценную жизнь. Однако стоимость медикаментов весьма высока. Люди с выявленным заболеванием нуждаются в поддержке специальных программ, которые учреждены и работают во многих странах цивилизованного мира.

Исходя из типа болезни, врачами может проводиться следующее симптоматическое лечение:

1. При типе А производится переливание сухих концентратов типа криопреципитата и антигемофилийной плазмы.
2. При типе В вводят концентрат недостающего фактора свертываемости.
3. При типе С часто рекомендуют введение сухой донорской плазмы.

Активно применяются процедуры, способные значительно облегчить жизнь человека, страдающего от гемофилии:

1. Уменьшение боли в пострадавшем суставе (наложение холодного компресса, фиксация с помощью гипсовой лонгетки).
2. Физиолечение, позволяющее обеспечить восстановление опорно-двигательного аппарата.
3. Диета с высоким содержанием витаминов групп А, В, С и D, а также необходимых микроэлементов.

Лечение гемофилии категорически несовместимо с применением любых лекарственных препаратов, разжижающих кровь. К ним относятся противовоспалительные, обезболивающие и жаропонижающие препараты: Аспирин, Бруфен и др.

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессом свёртывания крови Человеку, старающемуся быть в «медицинском тренде», не пропускающему ни одной программы о здоровье начиная с попсовых творений Елены Малышевой и Сергея Агапкина и заканчивая замечательным циклом фильмов на канале «Дискавери» (хотя лучше бы в обратном порядке), скорее всего о гемофилии будет известно не много. История об исцелении Григорием Распутиным цесаревича Алексея да смутные воспоминания времен школьных уроков естествознания - это в лучшем случае. Что поделать, не пользуется гемофилия народной популярностью, уж очень редкое это заболевание, не чета да ангине. Значит, самое время закрасить белые пятна неведения яркой палитрой познания. Тем более что есть в генетических заболеваниях нечто притягивающее интерес. Возможно, причиной этому является ореол фатализма, сопровождающий любые наследственные девиации. Ведь если тем же пресловутым насморком человек заражается, просто оказавшись не в то время не в том месте, или в связи с собственной неосмотрительностью, то в случае с генетическими отклонениями вины самого человека никакой нет. Просто так сошлись звезды, или, что ближе к нашей сегодняшней теме, хромосомы.

Гемофилия: что это?

Как складывается хромосомный пасьянс гемофилии? Как известно, наш организм представлен сонмом различных клеток. Основа клетки - ее ядро - определяет индивидуальное развитие каждого человека. Хранилищем этой наследственной информации в ядре являются парные нитевидные структуры - хромосомы. Какая самая явная личностная характеристика индивида? Правильно, его пол, который определяется конкретной парой хромосом, обозначаемых буквами X и Y. Женские клетки содержат ХХ-хромосомную пару, мужские - XY. Каждый из родителей передает своему будущему ребенку по одной хромосоме из этой пары, посредством чего и складывается «гендерный пасьянс», определяющий пол малыша. Таким образом, путем пары нехитрых математических пар получаются четыре вероятных сочетания родительских хромосом, два из которых обрекают будущее творение рода человеческого нести на себе мужской крест, а два других предопределяют появление на свет хранительницы домашнего очага.

Структурной единицей хромосомы является ген. Генный состав Х-хромосомы, помимо того, что детерминирует пол человека, отвечает еще и за образование факторов свертывания крови VIII, IX, XI.

Справочно: факторы свертываемости крови - группа веществ, в основном белков, содержащихся в плазме крови и в тромбоцитах и обеспечивающих свертываемость крови.

Получая в наследство половую хромосому с дефектными генами, гемофилик приобретает и проблемы с факторами свертывания крови, что в свою очередь чревато тяжелыми кровотечениями.

Вероятность гемофилии гораздо выше у представителей мужского пола, т.к. у женщин, даже если они имеют одну хромосому с гемофильными генами, вторая Х-хромосома сможет обеспечить производство необходимого количества факторов свертывания. У мужчин же только одна Х-хромосома, и если в ней обнаруживаются генные неполадки, то пиши пропало: он будет страдать длительными кровотечениями. т.к. его вторая половая Y-хромосома не задействована в производстве факторов свертывания крови.

Виды гемофилии

Гемофилии дифференцируются в зависимости от отсутствия (или недостаточной активности) конкретного фактора свертывания:

• при отсутствии VIII фактора свертывания под названием антигемофильный глобулин развивается гемофилия А : самый распространенный вид гемофилии;
• при отсутствии IX фактора свертывания крови (альтернативное название - фактор Кристмаса) развивается гемофилия В ;
• при отсутствии XI фактора свертывания крови развивается самый редкий вид этого наследственного заболевания - гемофилия С .

Все эти виды гемофилии имеют схожие симптомы, но их лечение содержит в себе некоторые отличия, поэтому важно диагностировать конкретную разновидность заболевания.

Признаки гемофилии

К основным симптомам и признакам гемофилии относятся:

• постоянные стойкие кровотечения, начинающиеся спустя час-два после пореза, удаления зуба или какой-нибудь другой травмы. Бывают и кровотечения, не связанные с механическим повреждением (спонтанные);
• обширные гематомы даже после незначительных повреждений;
• частые кровотечения из носа и десен (чистка зубов превращается в кровавое зрелище);
• серьезным последствием гемофилии являются внутрисуставные кровотечения: попадание в сустав крови сопровождается нестерпимой болью, отечностью и нарушением мобильности сустава. Любое последующее внутрисуставное кровотечение может деформировать его и вызвать необратимое нарушение подвижности;
• кровь в «расходных» субстанциях - моче и кале;

Кровоизлияние в головной и спинной мозг, вероятность которого при гемофилии несравненно выше, чем в норме, может стать причиной летального исхода.

Диагностика гемофилии

Как и любое наследственное заболевание, гемофилия требует тщательного изучения генеалогического древа на предмет наличия в роду (в особенности - у ближайших родственников) данного заболевания. В частности, обращается внимание на наличие по материнской линии мужчин с повышенной кровоточивостью.

Так как гемофилия непосредственным образом связана с кровью, то анализ крови также имеет чрезвычайно большое значение в ее диагностике. В образце крови, взятом у пациента, определяют время свертывания крови. Замедленная свертываемость крови может свидетельствовать о гемофилии. Определяется также количество факторов свертывания крови и их концентрация. Конкретный вид гемофилии определяется с помощью теста генерации тромбопластина или посредством ДНК-диагностики.

Лечение гемофилии

В период обострения кровотечений назначают переливание крови (гемотерапию), причем в зависимости от вида гемофилии лечение будет различаться. Так, при гемофилии А используют очищенный концентрат VIII фактора свертывания крови (торговые названия - Криопреципитат, Агемфил А, Бериате, Гемоктин, Октави, Фанди ) либо переливание свежей или антигемофильной плазмы. При гемофилиях В и С вводят плазму, концентрат нативной плазмы и протромбиновый комплекс, включающий комбинацию из факторов свертывания крови II, VII, IX и X (торговые названия - Конайн 80, Протромплекс 600 ).

В случае возникновения необходимости хирургического вмешательства в первую очередь восполняют содержания недостающего фактора свертывания крови, и лишь после этого проводят операцию. Это особенно актуально при внутрисуставных кровотечениях, когда пункцию сустава с удалением излившейся крови проводят только после общей гемотерапии. После операции в рамках вспомогательной регенерирующей терапии используют физиолечение (грязевые ванны, водные процедуры и ).

При гемофилии следует с особой скрупулезностью остерегаться травм, оперативные вмешательства производить только по жизненно важным показаниям, проводя перед этим предварительную подготовку.

Гемофилия - это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка - антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым - гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С - редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать - носительница мутировавшего гена, а отец - болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей - носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В - у мужчин и С - у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

• определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
• тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
• тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
• микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
• временной тест на свёртываемость крови;
• анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
• количественный подсчёт фибриногена в крови;
• тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
• тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

• при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
• при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
• при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни - симптоматическое:

• при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
• восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
• не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
• капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
• лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
• при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

– врожденное нарушение свертываемости крови.

Организм больных гемофилией с рождения не имеет (или имеет в малых количествах) специальных белков, отвечающих за свертываемость крови – факторы свертывания. Существует несколько типов данного заболевания, однако самые распространенные: гемофилия А (нехватка фактора VIII) и гемофилия B (нехватка фактора IX).

По статистическим данным, 1 из 10 000 детей рождается с диагнозом гемофилия A, в 6 раз реже встречается гемофилия B. Приблизительно в 1/3 семей данное заболевание обнаруживается впервые.

Причины возникновения гемофилии.

Гемофилия типа A и B формируются вследствие врожденного изъяна генов, которые располагаются на X хромосоме. Женщины имеют 2 X-хромосомы, мужчины – 1 X, 1 Y-хромосому. Вследствие этого женщины, у которых X-хромосома дефектна, здоровы, однако они являются носительницами заболевания и способны его передать 50% потомства.

Поэтому мужчины, у которых дефектна X-хромосома, всегда больны. Передать гемофилию по наследству сыновьям они не могут, но их дочери – во всех случаях носительницы данного заболевания.

От женщин-носительниц дефектный ген передается 50% их потомства. Сами же они, в обычных случаях, не страдают нарушением свертываемости крови, и лишь редко может наблюдаться избыточная кровоточивость во время менструации, после удаления зуба и носовые кровотечения.

Стоит знать, что гемофилия в 1/3 случаев формируется в результате впервые возникшей мутации соответствующего гена.

Признаки гемофилии.

Основным признаком гемофилии является обильная, повышенная кровоточивость, которая, как правило, возникает в отсутствие травмы.

В большинстве случаев кровоизлияния возникают в головной мозг и суставы.

Ниже перечислены признаки гемофилии, которые встречаются чаще всего. Однако у каждого больного заболевание может обладать индивидуальными чертами.

Самопроизвольное образование синяков

Возникают синяки из-за небольших травм и в некоторых случаях могут формировать обширные гематомы.

Склонность к кровотечениям

Кровоточивость из десен при чистке зубов, минимальных повреждений, посещении зубного врача, нередкие носовые кровотечения.

Внутрисуставные кровотечения

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) сопровождаются болью, тугоподвижностью, отечностью суставов, приводя их к деформациям, в случае, когда не совершается медицинского вмешательства. Данный признак наиболее часто проявляется при гемофилии.

Кровотечения тяжелой формы при кровоизлияниях в мозг и травмах

Спонтанные кровоизлияния в головной мозг и кровотечения тяжелой формы при травмах – самые серьезные проявления гемофилии и наиболее частые причины летального исхода больного.

Другие симптомы повышенной кровоточивости

Наличие крови в стуле и моче в некоторых случаях тоже может быть признаком гемофилии.

Признаки гемофилии часто могут напоминать признаки других состояний и заболеваний. При обнаружении похожих нарушений, а тем более, при частом их повторении, необходимо обратиться к врачу.

Диагностика гемофилии.

Помимо тщательного осмотра пациента и сбора анамнеза, производятся особые исследования крови, которые включают в себя ДНК-исследование, исследование числа свертывающих факторов, общий анализ.

Опасность гемофилии.

Кроме смертельного исхода из-за травм, кровоизлияний в мозг и внутренних кровотечений, гемофилия может привести к инвалидности за счет тяжких поражений суставов больного.

Лечение гемофилии.

Лечебные мероприятия проводятся лишь врачом и зависят от:

Возраста пациента и его здоровья
Продолжительности заболевания
Тяжести и типа болезни
Индивидуальной переносимости медицинских услуг, препаратов, оперативных вмешательств

Лечение гемофилии состоит из:

Переливания особых препаратов крови или созданных искусственным путем факторов крови с профилактической или лечебной целью
Физиотерапевтических процедур с целью сохранения нормального функционирования суставов
Оперативных вмешательств, если это необходимо (эндопротезирование, удаление гематом).