Дисплазия тканей. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани. Что это такое

Дисплазия соединительной ткани представляет собой патологию, при которой нарушается формирование тканей или органов. Болезнь является генетической патологией, которая передается по наследству. Однако существует теория, согласно которой дисплазия развивается из-за дефицита магния в организме человека.

Симптомы болезни

Клинические проявления дисплазии соединительной ткани у детей и взрослых практически не отличаются. Степень выраженности признаков будет зависеть от индивидуальных особенностей пациента. Характерные симптомы дисплазии следующие:

1. Неврологические нарушения. Возникают они примерно у 75-80% больных. Проявляются неврологические нарушения в виде панических атак, головокружения и повышенного потоотделения. Также у некоторых людей наблюдается учащенное сердцебиение.
2. Астенический синдром. Он проявляется в виде быстрой утомляемости больного. Кроме того, соединительнотканная дисплазия сопровождается низкой работоспособностью и частыми стрессами. Также пациенты не могут переносить интенсивные физические нагрузки.
3. Дисфункция сердечно-сосудистой системы. Например, у человека может появиться пролапс митрального клапана.
4. Нарушение нормального строения грудной клетки. Данная патология довольно часто становится причиной заболеваний опорно-двигательного аппарата. Высок риск развития сколиоза или деформации структуры позвоночного столба.
5. Нарушения в работе кровеносной системы. При дисплазии соединительной ткани риск развития варикозного расширения вен существенно возрастает.
6. Недостаток массы тела.
7. Невротические расстройства. Они выражаются в виде постоянных депрессий и анорексии.
8. Продольное или поперечное плоскостопие.
9. Слабость в мышцах.
10. Дисфункция органов ЖКТ. Дисплазия становится причиной хронического запора, плохого аппетита и вздутия живота.
11. Хронические заболевания ЛОР-органов. Спутниками синдрома дисплазии соединительной ткани становятся пневмония и бронхит.
12. Сухость и прозрачность кожных покровов.
13. Склонность к аллергическим реакциям.
14. Диспропорция челюсти.
15. Болезни глаз. Часто у человека прогрессирует косоглазие, миопия или астигматизм.

При возникновении характерных признаков болезни проводится специальная клинико-генеалогическая диагностика. Прежде всего специалист изучает данные анамнеза и жалобы пациента. Больному рекомендуется пройти обследование у кардиолога, так как дисплазия часто становится причиной развития патологий сердца. После этого лечащий врач должен измерять длину сегментов тела и провести тест запястья. Также в процессе диагностики врач должен оценить подвижность суставов и взять пробу мочи.

При дисплазии соединительной ткани следует обязательно придерживаться диеты. Как правило, болезнь провоцирует моментальный распад коллагена, поэтому нужно употреблять много рыбы и мяса. Также необходимые аминокислоты содержатся в сое и бобовых. Калорийность рациона следует повысить. При дисплазии нужно обязательно употреблять пищу с высоким содержанием Омега-3 и Омега-6 жиров. Лучшими источниками этих микроэлементов являются грецкие орехи, лосось, скумбрия, осетрина, креветки, фундук, арахис, сыр и оливковое масло. Кроме того, в рацион нужно включить пищу с высоким содержанием белка. Отлично подойдет цельное молоко и обезжиренный творог. Для усвоения полезных аминокислот нужно есть продукты, богатые витамином С, например, цитрусовые и ягоды. Кроме того, надо употреблять пищу с высоким содержанием клетчатки — каши и овощи.

Лечение заболевания

При дисплазии соединительной ткани лечение, как правило, консервативное. Прием специальных препаратов осуществляется курсами, длительность которых составляет от 6 недель. Для того чтобы стимулировать синтез коллагена, больному нужно пить лекарства, в состав которых входит витамин В и аскорбиновая кислота. Также рекомендуется принимать препараты с высоким содержанием магния и сульфата меди. Для разложения гликозаминогликанов целесообразно использовать такие медикаменты, как Ходроксид или Румалон.

Неотъемлемой частью консервативной терапии являются лекарства, стабилизирующие минеральный метаболизм. Обычно используются Остеогенон или Упсавит. Кроме того, терапия дополняется Глицином или Глутаминовой кислотой. Эти медикаменты помогают нормализовать содержание полезных аминокислот в крови.

Лечение дополняется физиотерапевтическими процедурами. Пациенту рекомендуется регулярно заниматься лечебной физкультурой, принимать солевые ванны и посещать лечебный массаж. Если психоэмоциональное состояние больного тяжелое, проводится специальная психотерапия. Стоит отметить, что при дисплазии противопоказано следующее:

1. Занятия тяжелой атлетикой.
2. Психоэмоциональные перегрузки.
3. Работа с оборудованием, которое постоянно подвергается вибрации.
4. Занятие боевыми искусствами или другими контактными видами спорта.
5. Работа в условиях радиоактивного излучения или высоких температур.

При серьезных патологиях сосудов и выраженных дефектах позвоночного столба или грудной клетки, проводится оперативное вмешательство.

Среди маленьких пациентов педиатра есть особая группа детей. Это не дети с какими-либо тяжелыми заболеваниями, нарушающими умственное и физическое развитие, не дети, которые постоянно температурят и болеют, не дети-аллергики, постоянным спутником которых являются дерматиты – съел что-то не то, бегом к доктору. Тем не менее, эти дети посещают педиатра – и не только его – не реже, а карточка их пестрит записями разных специалистов и уже часто отличается особой толщиной «личного дела» даже в раннем детском возрасте.

Как часто бывает: рождается ребенок, счастливые родители проходят все установленные осмотры специалистов, и каждый из них находит у ребенка какие-то проблемы по своему профилю, иногда даже позже, чем их успевают заметить внимательные мама с папой. Очень часто рекомендации – и небезосновательно – сводятся к наблюдению: гиперчувствительная поджелудочная железа и частые срыгивания – перерастет, незначительный пузырно-мочеточниковый рефлюкс – наблюдайте и не переохлаждайтесь, вальгусные стопы – носите профилактические стельки, к школе должно все прийти в норму, сниженный мышечный тонус – так массаж почаще поделайте.

Между тем время идет, а позитивной динамики нет: ребенок не перерастает проблемы, напротив, они усугубляются с возрастом. Каждый специалист четко видит свою патологию, но не может с уверенностью судить о ее причине. Между тем, очень часто комплексная проблема есть, и причина ее есть.

Сегодня мы поговорим именно об этих особых детках и их проблеме – проблеме дисплазии соединительной ткани . В отечественной литературе она описана мало, хотя некоторые российские школы (Москва, Санкт-Петербург, Омск), давно и детально занимаются ее изучением. Более того, отдельные обследования организованных групп школьников из российских городов (выборка около 1000 человек) показывают, что проявления дисплазии соединительной ткани, разной степени выраженности, наблюдаются почти у 50% детей!

Дело в том, что дисплазия соединительной ткани – не отдельное заболевание, а комплекс симптомов, обусловленных одной-единственной причиной: генетическим количественным и/или качественным дефектом синтеза белков, которые формируют внеклеточный матрикс (коллаген, фибриллин). В результате рождается ребенок с неполноценной соединительной тканью. А соединительная ткань – цемент межклеточного пространства в организме.

Из курса анатомии известно, что она как бы заполняет собой пустоты в организме. Это единственная из всех тканей, которая имеет межклеточное вещество, вырабатываемое самими клетками, с очень сложным составом – природа предусмотрела в нем все: полисахариды, белки, коллагеновые и эластичные волокна, минеральные вещества.

Кроме того, ее полноценный состав предполагает определенную безопасность для организма: возвращение ткани в исходное состояние после растяжения. Конечно, на таком цементе устоит любой дом… если с цементом нет проблем изначально.

Мы не будем касаться проблем, связанными с так называемыми дифференцированными дисплазиями соединительной ткани, которые являются очень серьезными заболеваниями, приводящими к серьезным и необратимым изменениям внутренних органов, и иногда, при особенно тяжелом течении, заканчивающимися летально. Таких детей относительно немного и, поскольку проблема «локализована» в определенных органах системах организма (например, аорта, глаза, позвоночник при синдроме Марфана , кожа и суставы при синдроме Элерса-Данло) , диагноз ставится относительно быстро.

Объектом нашего внимания будут детки с так называемой недифференцированной дисплазией соединительной ткани (далее НДС). Недифференцированной – потому что в этом случае соединительная ткань, независимо от ее локализации, повсеместно, по всему организму, несет в себе скрытый дефект. В результате заболевание становится полиорганным, т.е. поражающим множество органов.

Этих поражений так много и они так разнообразны, что зачастую врачу трудно связать их воедино и увидеть за группой отдельных симптомов системное нарушение. Да и возможности генетической диагностики НДСТ достаточно ограничены по всему миру, не говоря уже об в Украине – если тяжелые формы дисплазий, о которых говорилось выше, удается диагностировать опытным глазом генетика и кое-как –лабораторно, то о возможности лабораторного подтверждения диагноза НДСТ у нас говорить не приходится…

Что же должно насторожить родителя ребенка, имеющего огромный список различных патологий от разных специалистов? Как можно заподозрить у ребенка НДСТ?

Поскольку проявлений НДСТ много и они чрезвычайно разнообразны, их принято классифицировать по внешним и висцеральным (связанных с изменением внутренних органов) признакам. Вас должно насторожить, если у Вашего ребенка есть сочетание не менее 3-5 следующих признаков вовлечения в процесс разных органов и систем.

Диагнозы могут выставляться профильными специалистами, а иногда являются случайно находкой:

1. Костная система (что отмечает ортопед) :

• деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
• кифоз,сколиоз, спондилолистез;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• ломкость костей;
• гипермобильность суставов, частые вывихи и подвывихи;
• непропорциональность сегментов туловища;
• выраженные деформации суставов, позвоночника;
• пупочная грыжа (часто эти дети рождаются с аномально расширенным пупочным кольцом);
• Х-и О-образное искривление ног;
• вальгусная деформация стоп или коленей;
• продольное или поперечное плоскостопие;
• косолапость.

2. Мышечная система (что отмечает невропатолог):

• выраженный гипотонус (сниженный тонус) мышц верхних и/или нижних конечностей, зачастую стойкий даже при интенсивном воздействии и реабилитации;
• склонность к растяжениям, надрывам и разрывам связок и сухожилий;
• повышенная утомляемость, нарушения сна;
• частые боли в области сердца, головокружения, головная боль;
• частые боли в спине и суставах (цервикалгии, торакалгии, люмбалгии, полиартралгии);
• артериальная гипотензия.

3. Глаза (что отмечает окулист):

• миопия(близорукость) средней или высокой степени;
• астигматизм;
• аномалии развития глазного дна, склер и роговицы;
• увеличение длинной оси глазного яблока (если Вам делали УЗИ);
• подвывих хрусталика;

4. Зубы и челюстно-лицевые аномалии развития (что отмечает стоматолог и ортодонт):

• неправильный и/или несвоевременный рост зубов;
• гипоплазия эмали зубов;
• короткая уздечка языка;
• изменения размеров нижней челюсти;
• «готическое небо»;
• ранний пародонтоз и частые гингивиты (воспаления десен).

5. Сердечно-сосудистая система (что отмечает кардиолог):

• пролапс митрального клапана (ПМК) (особенное внимание следует уделить, если при ПМК наблюдается миксоматозное изменение створок – органическое нарушение, заключающееся в изменении створок клапана, которое может привести к серьезным нарушениям в работе сердца) (по данным УЗИ);

• расширение восходящего отдела аорты или двухстворчатый аортальный клапан (по данным УЗИ);

• другие малые аномалии сердца: пролапсы трикуспидального и аортального клапанов, малая аневризма межпредсердной перегородки, выраженная асимметрия трехстворчатого аортального клапана, множественные ложные хорды и аномальные трабекулы левого желудочка, дополнительные хорды в полости сердца, открытое овальное окно (по данным УЗИ);

• склонность к аритмиям и синкопальным состояниям (обморокам);

• беспричинная тахикардия (учащение пульса более 60 уд/мин)в покое или возникающая внезапно;

• варикозное расширение вен уже в подростковом возрасте.

6.Бронхолегочная система (что отмечает пульмонолог):

• поликистоз легких;
• склонность к частым бронхитам и пневмониям (а также и ЛОР-заболеваниям);
• трахеобронхомаляция;
• трахеобронхомегалия;
• гипервентиляционный синдром;
• острые респираторные синдромы вплоть до коллапса трахеи и крупных бронхов.

7.Желудочно-кишечный тракт (что отмечает гастроэнтеролог):

• недостаточность кардии желудка;

• грыжи пищевода и диафрагмы;

• дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника;

• аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря (по данным УЗИ);

• долихосигма, мегаколон;

• гастроэзофагальный и/или дуоденогастральный рефлюкс;

• птозы (опущения) органов брюшной полости;

• постоянные диспептические нарушения.

8.Почки и мочеполовая система (что отмечает нефролог, уролог) :

• поликистоз почек;
• лоханочно-почечный и/или пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
• птоз (опущение) почек и/или мочевого пузыря;
• варикоцеле (расширение вен семенного канатика) у мальчиков.

9.Общие внешние и висцеральные признаки (что отмечает педиатр):

• склонность к образованию гематом, повышенная кровоточивость сосудов (иногда сосуды прямо просвечивают под кожей), склонность к носовым и ректальным кровотечениям;
• гиперрастяжимость кожи, тонкая и бархатистая кожа;
• склонность к появлению растяжек (стрий), особенно в периоды интенсивного роста и полового созревания;
• склонность к появлению грубых рубцов на месте травм;
• часто характерная внешность: оттопыренные или большие уши, глубоко посаженные глаза,необычная форма черепа, выпирающие ключицы/лопатки;
• так называемый «астенический тип» сложения: гипотрофия (недобор веса) в младенчестве, повышенная худоба в юности (индекс массы тела (ИМТ) менее 17) – при том, что аппетит у таких детей часто повышен, тонкие и легкие кости, повышенная утомляемость, вялость общая слабость, трудность сосредоточения и концентрации внимания (при этом ребенок может быть гиперактивным), снижение работоспособности, плохой сон и пр.

Вильчинская Татьяна

Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма. При нарушении происходит отклонение в строении, росте на этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, во внутриутробном периоде и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур. Как следствие отклонения, происходит дисбаланс гомеостаза органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.

Элементы соединительнотканной структуры входят в состав органов и кожи человека. Ткань бывает рыхлая либо обнаруживает плотную структуру. Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген. Обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.

Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций генов, несущих ответственность за её выработку и созревание, определяется как наследственная патология. Мутации способны носить разнообразный характер, поражать любые гены. Впоследствии случаются отклонения в формировании коллагена, эластина. В результате органы и ткани не справляются с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.

1. Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Альтернативное название группы по МКБ 10 — коллагенопатии. Включают ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.
2. Недифференцированная форма у детей устанавливается, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, нет ни одного признака дифференцированного расстройства.

Недифференцированная форма встречается чаще. Способна поражать людей в любом возрасте, даже детей.

Главные жалобы больных с дисплазией

Подобных больных людей, детей с соединительнотканной патологией легко распознавать на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, показывают два основных характерных типа внешности. Один представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.

Жалобы пациентов носят разнообразный характер, несут мало информации для верификации диагноза.

• Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
• Боль в голове и животе.
• Расстройства пищеварения — вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
• Снижение артериального давления.
• Нарушения в работе органов дыхания.

Достоверными считают симптомы, определяемые при объективной оценке состояние пациента:

1. Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
2. Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
3. Удлинение конечностей, пропорциональные изменения строения тела.
4. Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше нормы.
5. Вальгусная деформация ног, симптомы плоскостопия.
6. Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
7. Со стороны сосудов встречается варикозная болезнь, повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.

Изменения претерпевает состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё просвечивают сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.

Клапанный синдром

Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

Торакодиафрагмальные изменения

Признаки, которыми характеризуется синдром, легко определяются при визуальном осмотре:

1. Грудная клетка имеет астеническую форму, бывает килевидной или приобретает форму воронки.
2. Позвоночник проявляет всевозможные виды деформации.
3. Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.

В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией возможно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.

Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, к началу пубертатного возраста уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.

Данная патология влечёт признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, влияют на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.

Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, становятся причиной расстройств сердечного ритма.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

Нарушения дыхательной системы

Основными признаками становятся нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В тяжёлых случаях развивается спонтанный пневмоторакс.

Развитие осложнения, называемого бронхолёгочный синдром, связано с нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры. Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани. Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в виде врождённых пороков развития.

Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений. Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У ряда больных наблюдаются явления обструкции бронхов, небольших бронхиол. Отмечается феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.

Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.

Иммунологические расстройства

Проявляются по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.

При дисплазии соединительной ткани у человека развивается активация либо уменьшение активности механизмов иммунного ответа, несущих в организме ответственность за поддержание гомеостаза. Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Подобное приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания. Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.

Прочие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани

1. Висцеральный синдром выражается в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
2. Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
3. Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, расстройствах: геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
4. Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
5. Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости патологии снижается.

Диагностические критерии и принципы терапии

Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей, диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра требуется провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.

Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться в моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью исследование осуществляется не слишком часто.

Лечебные мероприятия включают компоненты:

• Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
• Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
• Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.

Понятие ДСТ объединяет ряд синдромов, вызванных аномалиями строения соединительных тканей. К таким видам тканей относится кровь, лимфа, они входят в состав жировой клетчатки, костей, хрящей и слизистых оболочек, образуют коллагеновый каркас кожи. В настоящее время известно более десятка заболеваний, развитие которых спровоцировано соединительнотканной дисплазией.

Механизм развития

Соединительная ткань построена из клеточных структур разного вида и внеклеточного вещества, в котором содержатся коллагеновые волокна, полисахариды, белки минеральные вещества. Если клетки ткани формируются "с ошибками", она не в состоянии полностью справляться со своими функциями, что рано или поздно приводит к развитию определенной патологии.

Неправильное формирование соединительной ткани в большинстве случаев происходит в период эмбрионального развития ребенка или после его рождения и вызывается генетическими аномалиями. Склонность к ДСТ передается по наследству. По результатам медицинских обследований российских школьников, проявления заболевания, в той или иной степени, обнаруживаются почти у половины детей.

Признаки

Наиболее часто дисплазия проявляется патологиями опорно-двигательного аппарата:

• гипермобильностью суставов;
• аномалиями строения скелета;
• склонностью к переломам и вывихам;
• мышечной слабостью.

Внешний вид больных соединительнотканной дисплазией типичен: они обладают высоким ростом, узкоплечи, худощавы, с очень гибким телом и эластичной кожей.

У людей с синдромом ДСТ часто развиваются клапанные пороки сердца и заболевания, связанных с хрупкостью сосудов (ретикулярный варикоз, купероз). Проявлениями синдрома могут быть низкая работоспособность, быстрая утомляемость, непереносимость больших физических нагрузок. Часто развитие болезни сопровождается такими неврологическими проявлениями, как вегетативная дисфункция, повышенная эмоциональность и склонность к депрессиям.

Типы дисплазии соединительной ткани

Существует два типа ДСТ. Первый из них, дифференцированная дисплазия , достаточно хорошо изучен, поскольку его проявления типичны, а генетические дефекты ограничены. К этой группе заболеваний относятся так называемые коллагенопатии, обусловленные генным фактором, отвечающим за формирование коллагена.

Диагноз недифференцированная дисплазия ставится, если генетическое нарушение не подлежит точному определению. Такие люди имеют склонность к развитию самых различных патологий, и хотя больными они не считаются, должны находиться под постоянным врачебным наблюдением.

Диагностика

Наличие признаков, характерных для дисплазии, выявляется при проведении лабораторных и аппаратных исследований.

Стандартными лабораторными методами диагностики служат:

• биохимический анализ крови;
• определение показателей гемостаза;
• исследование иммунологического статуса;
• биопсия кожи для определения состояния коллагена.

К аппаратным методам диагностики ДСТ относятся:

• УЗИ органов брюшной полости и почек;
• фиброгастродуоденоскопия;
• рентгенография легких;
• кардиография и эхокардиография;
• рентген суставов и позвоночника.

Одной из самых достоверных методик скрининг-диагностики служит визуальное исследование папиллярного рисунка кожи: при наследственных нарушениях соединительной ткани её рельеф отличается от типичного (так называемый неоформленный тип структуры).

Какие врачи лечат СТД

Лечения соединительнотканной дисплазии как отдельного заболевания не существует. На начальном этапе пациентами с ДСТ занимается педиатр или терапевт . Но так как клеточные структуры соединительной ткани присутствуют практически в любом органе, пациенты с признаками дисплазии наблюдаются у разных специалистов, в зависимости от того, как проявляется ДСТ и какую патологию она вызвала.

• Лечением заболеваний опорно-двигательного аппарата (кифоз, сколиоз, лордоз, деформация грудной клетки, плоскостопие) занимается ортопед , остеопат, специалисты по кинезитерапии и ЛФК.
• В случае развития сердечнососудистых патологий пациента ведет кардиолог .
• Если в результате дисплазии соединительных тканей нарушена работа системы пищеварения, больной будут наблюдаться у гастроэнтеролога .
• При возникших на фоне ДСТ заболеваний почек и мочевыводящей системы, их лечением занимается нефролог или уролог .
• Вызванные соединительнотканной дисплазией нарушения со стороны ЦНС лечит невропатолог , в некоторых случаях требуется помощь психотерапевта , специалиста по иглорефлексотерапии или бальнеотерапии.

Пациентам с диагнозом ДСТ рекомендуется вести щадящий образ жизни: избегать физических и психических перегрузок, придерживаться принципов здорового питания и режима дня. В рацион следует включать продукты, богатые белками, витаминами, микроэлементами, и содержащие коллаген и эластин.

-продукты питания, обогащенные белками (мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи), гликозаминогликанами (при отсутствии противопоказаний со стороны желудочно-кишечного тракта 2-3 раза в неделю — крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы), витаминами («С», «А», «Е», «РР», группы «В» — «В1», «В2», «ВЗ», «В6»), микроэлементами (кальцием, фосфором, магнием, медью, цинком, селеном);

При чрезмерно высоком росте с раннего возраста постоянный прием высокожировых энпитов класса Омега-3, тормозящих секрецию соматотропина;

Ежедневные (по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота и конечностей. Упражнения проводятся в бесконтактном статико-динамическом режиме, в положении лежа на спине;

Аэробные тренировки сердечно-сосудистой системы (ходьба пешком, путешествия, бег трусцой, комфортное катание на велосипеде, игра в настольный теннис, ходьба на лыжах, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и др.);

Гидропроцедуры, лечебное плаванье, снимающее статическую нагрузку на позвоночник;

Занятия физкультурой по ослабленной программе (спецгруппы, ЛФК);

Ограничения (не более 3-х кг) в ношении тяжестей, при подъеме которых использовать в качестве подъемника ноги, а не спину;

Психологическая коррекция больных и членов их семей;

При пролабировании клапанов сердца, расширении корня аорты — ежегодно ЭХОКГ и ЭКГ;

При расширении корня аорты более 4 см — применение селективных р-адреноблокаторов в минимально эффективной индивидуально подобранной под контролем пульса и уровня артериального давления дозе;

Ежегодный контроль за состоянием показателей обмена соединительной ткани и данными денситометрии. По показаниям — коррекция выявленных метаболических нарушений ;

При любых хирургических вмешательствах у больных с пролапсом миксематозно измененных клапанов с целью профилактики эндокардита назначение антибактериальных препаратов;

Перед предстоящим оперативным лечением на клапанах сердца, суставах, грудной клетке, позвоночнике — коррекция выявленных биохимических нарушений;

Медико-генетическое консультирование перед вступлением в брак.

Противопоказаны:

Разновидности контактного спорта, тяжелая атлетика, изометрические тренировки, участие в спортивных соревнованиях, тяжелые сельхозработы, походы на длительные дистанции, психические перегрузки;

При гипермобильности суставов — растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника;

Профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами, воздействием высоких
температур и радиации;

При склонности к спонтанному пневмотораксу — резкие колебания атмосферного давления, ныряние, пользование метро, полеты на самолете;

Проживание в зонах жаркого климата и повышенной радиации.

Примерные схемы лечения больных детей с днсплазией соединительной ткани

В зависимости от тяжести клинического состояния и выраженности биохимических нарушений показателей обмена соединительной ткани в течение года рекомендуется проводить 1-2 курса метаболической коррекции. Продолжительность лечения определяется в каждом конкретном случае индивидуально, но в среднем составляет 1,5-2 месяца с перерывом между курсами — не менее 2-2,5 месяцев. При наличии показаний, в промежутках между курсами медикаментозной терапии, выполняются физиотерапевтические процедуры, проводится психотерапия. Больным ДСТ необходимо постоянно соблюдать режим, диету, заниматься лечебной физкультурой.

I схема

2. L-пролин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды; кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

3. L-лизин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды;
кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

4. Подобранные индивидуально витаминно-минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 2-4 месяца

Примечание : показанием к использованию данной схемы лечения могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена; снижение содержания L-пролина и L-лизина; ионизированного кальция в сыворотке крови; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

II схема

1. Один из комбинированных хондропротекторов (артра, терафлекс, КОНДРО-нова и др.) в возрастной дозе. Принимать во время еды; обильно запивать. Продолжительность приема — 2-4 месяца. По показаниям — в комбинации с хондропротекторами местного действия.

2. Пиаскледин 300; доза для детей старше 12 лет — 1 капсула 1 раз в сутки; курс 2-4 месяца.

3. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели. Далее — подобранные индивидуально минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 1-3 месяца.

4. Препараты, стабилизирующие процессы перекисного окисления (витамин Е, селен, мекси-дол, полиненасыщенные жирные кислоты и др.) в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2-4 месяца.

Примечание : показанием к использованию данной схемы могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена: нормальные показатели содержания L-пролина и L-лизина; снижение уровня ионизированного кальция; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

III схема

1. Макро- и микроэлементы (препараты магния, кальция, селена, цинка, меди, марганца, кремния, серы), подобранные индивидуально, в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2 месяца.

2. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели.

3. Витамин Е (предпочтительнее природная форма, содержащая токоферол или смесь токоферолов); доза детям в возрасте 12 лет и старше и взрослым — от 400 до 800 МЕ в сутки; продолжительность приема — 3 недели.

4. Милдронат в возрастной дозе, 1-2 раза в день; продолжительность приема — 2 недели.

Примечание : показанием к использованию данной схемы могут служить жалобы пациента на плохую переносимость физических и психических нагрузок, дефицит массы тела и др.; уменьшение уровня ионизированного кальция, макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

Использование приведенных выше схем индивидуально подобранной и патогенетически обоснованной метаболической коррекции выявленных биохимических нарушений у детей с ДСТ вполне возможно в амбулаторных условиях и практически не требует дополнительных материально-технических вложений. Больные ДСТ нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении, постоянном проведении немедикаментозной терапии и систематических курсах заместительной метаболической коррекции.

Основные показания для направления больных дисплазией соединительной ткани на комплексное восстановительное лечение:

• сколиозы , кифосколиозы, нестабильность различных отделов позвоночника, синдром суставной гипермобильности, плоскостопие;
• остеохондропатия, остеохондроз позвоночника, артрозо-артриты, метаболическая артропатия;
• наследственные системные заболевания скелета (спондилоэпифизарная дисплазия, ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез и др.).

Упражнения для формирования и закрепления навыка правильной осанки:

1. Исходное положение — стоя; правильная осанка обеспечивается за счет касания стены или гимнастической стенки ягодичной областью, икрами ног и пяток.

2. Исходное положение, как и в упражнении 1. Отойти от стены на 1-2 шага, сохраняя правильную осанку.

3. Исходное положение — лежа на спине. Голова, туловище, ноги составляют прямую линию, руки прижаты к туловищу. Приподнять голову и плечи, проверить прямое положение тела. Вернуться в исходное положение.

4. Исходное положение — лежа на спине. В правильном положении прижать поясничную область к полу. Встать, принять правильную осанку, придавая поясничной области то же положение, которое было принято в положении лежа.

5. Ходьба с мешочком на голове с одновременными различными движениями (в полуприседе, с высоким подниманием коленей и т. п.).

Как мы вылечили дисплазию

Апре

Упражнения для укрепления «мышечного корсета»:

Для мышц спины:

1. Исходное положение на животе, подбородок на тыльной поверхности кистей, положенных одна на другую. Перевести руки на пояс, приподнимая голову и плечи, лопатки соединить, живот не поднимать. Удерживать принятое положение по команде инструктора.

2.Исходное положение то же. Приподнимая голову и плечи, медленно перевести руки вверх в стороны к плечам (как при плавании стилем брасс).

3. Исходное положение то же.Поднять голову и плечи. Руки в стороны. Сжимать и разжимать
кисти рук.

4. Исходное положение — на животе, руки под подбородком. Поочередное поднимание прямых ног, не отрывая таза от пола. Темп медленный.

5. Исходное положение то же. Приподнимание обеих прямых ног с удержанием их до 10-15 счетов.

6. Исходное положение — лежа на животе и парно друг против друга, мяч в согнутых рук перед собой. Перекатывание его партнеру и ловя с сохранением приподнятого положения головы и надплечий.

Для брюшного пресса:

1. Исходное положение для всех упражнений — лежа на спине, поясница прижата к опоре.

2. Сгибать и разгибать ноги в коленных и бедренных суставах поочередно.

3. Согнуть обе ноги, разогнуть вперед, медленно опустить.

4. Поочередное сгибание и разгибание ног на весу — «велосипед».

5. Руки за головой, поочередное поднимание прямых ног вперед.

6. То же упражнение, но в сочетании с различными движениями рук.

Для боковых мышц туловища:

1. Исходное положение лежа на правом боку, прямая правая рука поднята вверх, левая расположена вдоль туловища. Удерживая тело в положении на боку, приподнимать и опускать левую ногу.

2. То же, лежа на левом боку.

Программы восстановительной терапии у детей с дисплазией соединительной ткани.

По материалам "Дисплазия соединительной ткани",
Т.И Кадурина, В.И.Горбунова,
Руководство для врачей,
Санкт-Петербург