Что такое полезные мутации. Старт в науке. Что такое мутация
Невероятные факты
По сравнению со многими другими видами, у всех людей очень схожие геномы .
Тем не менее, даже несущественные изменения в наших генах или окружающей среде могут способствовать развитию в человеке черт, которые сделают его уникальным.
Эти различия могут проявляться обычным образом, к примеру, через цвет волос, рост, или структуру лица, но порой человек или определённая группа людей развивают что-то такое, что отчётливо отличает его/их от остальных.
Генетические мутации
10. Люди, которые генетически не предрасположены к "передозировке" холестерином
В то время, как большинству из нас приходится беспокоиться о количестве потребляемой жареной пищи, и всего того, что входит в список продуктов, повышающих уровень холестерина, мало кто может есть всё и не беспокоиться об этом.
В действительности, независимо от того, что такие люди употребляют в пищу, их "плохой холестерин" (количество в крови липопротеинов низкой плотности, связанных с болезнями сердца) практически не существует.
Эти люди родились с генетической мутацией. В частности, у них отсутствует рабочая копия гена, известного как PCSK9, и хотя считается невезением родиться с отсутствующим геном, в данном случае, судя по всему, есть некоторые положительные побочные эффекты.
После того, как около 10 лет назад учёные обнаружили связь между отсутствием этого гена и холестерином, фармацевтические компании начали активно работать над созданием пилюли, которая бы смогла блокировать работу PCSK9 у обычного человека.
Работа над созданием данного препарата почти завершена. В ранних исследованиях, у пациентов, получавших его, наблюдалось снижение уровня холестерина на 75 процентов. До сих пор учёным удалось обнаружить эту врождённую мутацию у нескольких афро-американцев, их риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 90 процентов ниже по сравнению с обычным человеком.
Устойчивость к болезням
9. Устойчивость к ВИЧ
Разные вещи могут уничтожить человечество: астероид, ядерный взрыв или экстремальные изменения в климате. Но самая страшная угроза - это несколько типов супер-вирулентных вирусов. Если болезнь нападёт на человечество, то шанс на выживание получат лишь те немногие, иммунитет которых обладает супер-силой.
К счастью, нам известно, что действительно есть такие люди, которые устойчивы к определённым болезням. Возьмём, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает работу белка CCR5.
Вирус ВИЧ использует этот белок как дверь доступа в клетки человека. Если же у человека не работает этот белок, то ВИЧ не может проникнуть в клетки, и вероятность заразиться этим вирусом крайне мала.
Учёные говорят, что люди с этой мутацией скорее устойчивы к вирусу, чем обладают иммунитетом к нему, потому как несколько человек без этого белка даже умерли от СПИДа. По-видимому, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки CCR5, чтобы проникнуть в клетки. ВИЧ очень изобретателен, поэтому он настолько страшен.
Люди с двумя копиями дефектного гена максимально устойчивы к ВИЧ. В настоящее время, эта мутация присутствует у 1 процента людей кавказской национальности, и ещё реже её можно найти у представителей других этносов.
8. Устойчивость к малярии
Те, кто обладают высокой устойчивостью к развитию малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидно-клеточной анемии. Безусловно, никому не хочется быть защищённым от малярии, но, при этом, умереть от болезни клеток крови.
Однако, существует одна ситуация, когда наличие гена серповидно-клеточной болезни окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обеих болезней.
Серповидно-клеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных телец, что затрудняет их проходимость через поток крови, вследствие чего они не получают достаточное количество кислорода.
Но вы можете обладать иммунитетом от малярии и без того, чтобы болеть анемией. Чтобы серповидно-клеточная малярия развилась, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя.
Если человек является носителем только одного, то у него достаточно гемоглобина, чтобы противостоять малярии, в то же время полноценная анемия у него никогда не разовьётся.
Из-за своей способности бороться с малярией, эта мутация весьма географически избирательна, и распространена в основном в тех регионах мира, где о малярии знают не понаслышке. В таких районах носителями мутационного гена являются 10-40 процентов людей.
Мутации генов
7. Устойчивость к холоду
Эскимосы и другие группы населения, которые проживают в чрезвычайно холодных погодных условиях, приспособились к такому образу жизни. Эти люди просто научились выживать, или же они биологически устроены по-другому?
Жители холодных условий обладают отличными физиологическими реакциями на низкие температуры по сравнению с теми, кто живёт в более мягких условиях.
И судя по всему, в этих реакциях задействованы и генетические компоненты, потому что даже если человек переедет в более холодную среду обитания, и проживёт там несколько десятилетий, его организм всё равно никогда не достигнет того уровня адаптации, с которым живут местные жители.
К примеру, исследователи обнаружили, что коренные сибиряки гораздо лучше приспособлены к холодным условиям по сравнению с русскими, проживающими в той же общине, но не родившимися в этих условиях.
У людей, для которых холодных климат – родной, более высокий базальный уровень метаболизма (примерно на 50 процентов выше) , по сравнению с теми, кто привык к умеренному климату. Кроме того, они умеют хорошо поддерживать температуру тела, у них меньше потовых желез на теле и больше на лице.
В одном из исследований эксперты протестировали представителей различных рас, чтобы сравнить, как изменяется их температура кожи под воздействием холода. Выяснилось, что эскимосы способны удерживать максимально высокую температуру тела.
Эти типы приспособлений частично могут объяснить, почему коренные австралийцы могут спать на земле во время холодных ночей (без специальной одежды и крова над головой), и при этом не заболеть, а также, почему эскимосы могут жить большую часть своей жизни при отрицательных температурах.
Человеческое тело гораздо лучше воспринимает тепло, чем холод, поэтому удивительно, что люди умудряются жить на морозе, не говоря уже о том, чтобы прекрасно себя при этом чувствовать.
6. Хорошая приспособленность к высоким широтам
Большинство альпинистов, которые совершили восхождение на Эверест, не сделали бы этого без одного из местных гидов Шерпа. Удивительно, но шерпы зачастую идут впереди авантюристов, с целью установить веревки и лестницы для того, чтобы у других альпинистов была возможность покорить скалы.
Нет сомнений в том, что тибетцы и непальцы физически более приспособлены к жизни в таких условиях, но что именно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, в то время как обычный человек должен бороться, чтобы выжить?
Тибетцы живут на высоте более 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40 процентов меньше кислорода, чем воздух, в обычных условиях.
На протяжении веков их тела приспосабливались к этой среде, поэтому у них развились большие грудные клетки и большой мощности лёгкие, что позволяет им с каждым вдохом впускать в организм больше воздуха.
В отличие от жителей равнин, чьи тела вырабатывают больше красных кровяных телец, находясь в условиях пониженного содержания кислорода в воздухе, "высотные люди" эволюционировали, чтобы делать прямо противоположное: их организмы вырабатывают меньшее количество кровяных телец.
Всё потому, что увеличение количества красных кровяных телец в условиях пониженного содержания кислорода в течение короткого периода времени поможет человеку получить больше спасительного воздуха. Однако, с течением времени кровь густеет, что может привести к образованию кровяных сгустков и других смертельно опасных осложнений.
Кроме того, у шерпов кровоток в мозге лучше, и в целом они лучше восприимчивы к высотной болезни.
Даже если тибетцы переезжают жить на более низкие высоты, у них эти особенности остаются. Эксперты выявили, что многие из этих особенностей не просто фенотипические отклонения (то есть исчезающие на малых высотах), а полноценные генетические адаптации.
Одно конкретное генетическое изменение произошло в участке ДНК, известном как EPAS1, который кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных телец. Это и объясняет, почему тибетцы не производят больше красных кровяных телец, когда лишены достаточного количества кислорода.
Ханьцы, равнинные родственники тибетцев, не разделяют с ними эти генетические характеристики. Две группы были отделены друг от друга примерно 3000 лет назад. Это свидетельствует о том, что приспособления развились в течение около 100 поколений (относительно короткое время с точки зрения эволюции).
Редкие генетические мутации
5. Иммунитет к заболеваниям мозга
В случае, если нужна ещё одна причина, чтобы перестать есть себе подобных, вот она: каннибализм – это не самый здоровый выбор. Анализ жителей племени Форе в Папуа-Новой Гвинеи в середине 20 века показал нам, что они переживали эпидемию куру – дегенеративное и смертельное заболевание мозга, распространённое у тех, кто ест других людей.
Куру – это прионное заболевание, связанное с болезнью Крейтцфельдта-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у крупного рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями .
У инфицированного человека ухудшается память и интеллект, его начинают одолевать судороги, а сама личность деградирует. Иногда люди могут жить с прионным заболеванием в течение многих лет, но в случае с куру, страдающие, как правило, умирают в течение года.
Важно отметить, что хоть и очень редко, но человек всё же может унаследовать прионную болезнь. Однако, чаще всего оно передаётся через поедание заражённого мяса человека или животного.
Изначально антропологи и врачи не знали, почему куру распространилось по всему племени Форе. В конце 1950-х годов, наконец, всё встало на свои места. Было обнаружено, что инфекция передаётся во время поглощения "погребального пирога" - употребление в пищу умершего родственника в знак уважения.
В людоедском ритуале в большинстве своём принимали участие женщины и маленькие дети. Следовательно, они и были основными пострадавшими. Незадолго до запрещения такой погребальной практики, в некоторых деревнях племени Форе практически не осталось молодых девушек.
Ткань мозга заражённого человека, белые отверстия – съеденные заболеванием частички
Однако, не все, кто болел куру, умер от неё. У оставшихся в живых были найдены изменения в гене под названием G127V, которые подарили им иммунитет к заболеванию мозга. Сегодня ген широко распространён среди людей Форе, а также у жителей племён, живущих в непосредственной близости.
Это удивительно, потому что куру появилась в регионе примерно в 1900 году. Этот инцидент является одним из самых сильных и самых последних примеров естественного отбора у человека.
Самая редкая кровь
4. Золотая кровь
Несмотря на то, что нам часто говорили, будто группа крови О является универсальной, подходящей всем, это не так. На самом деле, вся система – это более сложный механизм, чем многие из нас полагают.
Хотя большинство знают о существовании лишь восьми типов крови (А, В, АВ и О, каждая из которых может быть резус – положительной или резус – отрицательной), в настоящее время есть 35 известных систем групп крови, с миллионами вариаций в каждой системе.
Кровь, которая не попадает в систему АВО, крайне редко можно встретить, а человеку с такой группой очень проблематично найти донора, если вдруг он будет нуждаться в переливании.
На сегодняшний день самая необычная кровь – это "резус - ноль". Как следует из названия, она не содержит никаких антигенов в системе Rh. Это не тоже самое, что и отсутствие резус фактора, потому что кровь людей, которые не имеют Rh D антиген, называется "отрицательной" (А-, В-, АВ-, О-).
В этой крови нет абсолютно никакого Rh антигена. Это настолько необычная кровь, что на нашей планете существует чуть больше 40 людей, кровь которых "резус – ноль".
Человек крайне уязвим от природы. У него хрупкие кости, уязвимая система пищеварения, низкий болевой порог. Неудивительно, что во все времена человечество выдумывало себе героев, обладающих необычными способностями, а посему стоящими выше других людей.
Последние десятилетия нашей истории тема человеческих сверхспособностей получила широчайшее распространение в комиксах и фантастических фильмах про супергероев. У тамошних супергероев и кости крепче, и силы немерено. Но возможно ли нечто подобное в реальной жизни? Оказывается, сверхспособности – это не только фантастика.
В нашей жизни сверхспособности – это следствие генетических мутаций. Генетикам известно немало подобных мутаций. Пока многие из них не поддаются контролю, однако ученые утверждают, что совсем скоро все может измениться. Узнайте о десяти удивительных мутациях, которые вполне могут быть взяты под контроль, превратив нас в настоящих суперлюдей.
Повышенная прочность костей
Исследователи считают, что члены этой семьи, если говорить о прочности позвоночника , костей черепа и таза, обладают самым прочной костной тканью среди людей на нашей планете. И причина этого – мутация гена LRP5. По мнению исследователей, эта мутация приводит к нарушению генетического фактора, контролирующего развитие и рост костей.
Происходит сбой определенных генетически контролируемых сигналов, из-за чего костная ткань уплотняется сверх нормы, сохраняя при этом свою функциональность. Ученые уверены, что дальнейшие изучения механизма этой мутации помогут, как минимум, забыть о заболеваниях костей, а, как максимум, программировать увеличение прочности костей человека еще до его рождения.
Сверхбыстрые люди
Человек от природы вполне себе расположен к бегу, хотя в современных условиях далеко не все пользуются этой способностью. Но некоторые люди, кажется, с рождения обладают талантом к бегу, дополнительными способностями. Конечно, многое дают тренировки (а в некоторых случаях, чего греха таить, прием стероидов). Однако генетики утверждают, что не все так просто!
Оказывается, действительно есть более приспособленные к бегу люди (причем, с рождения), которые генетически способны бегать быстрее прочих. Способность эта обусловлена мутацией гена ACTN3, который присутствует в каждом из нас. Однако лишь у небольшого процента людей наблюдается мутация этого гена, которая приводит к образованию в организме определенного вещества.
Речь идет о мышечном белке под названием альфа-актинин-3, который регулирует механизм контроля так называемых быстрых мышечных волокон (быстросокращающихся мышечных волокон), отвечающих за высокоинтенсивные нагрузки на мышцы (например, при беге).
Увеличенное содержание этого белка дает любому человеку способность резко увеличивать свою мышечную силу. Эта способность, несомненно, является огромным природным преимуществом в любом виде спорта , особенно в беге на короткие дистанции.
В результате исследований удалось выявить две вариации мутировавшего гена ACTN3. Спортсмены, у которых обнаружены обе эти вариации, перманентно показывают более высокие результаты в спорте, чем другие атлеты, со стандартным набором хромосом. По мнению некоторых ученых, человечество стоит на пороге новой эры – эры значительного усиления производительности в спорте.
Генная мутация выработала устойчивость к яду
Природная устойчивость к ядам
Человеческий организм крайне подвержен влиянию любых ядовитых веществ. Цианид, стрихнин, рицин – всего лишь капля любого из этих ядов (или многих других) способна умертвить человека. И даже случайное попадание совсем незначительного количества любого из этих ядовитых веществ в наш организм способно вызвать катастрофические последствия.
Тем удивительнее выглядит тот факт, что в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, одной из деревушек аргентинской провинции, ее жители уже в течение веков употребляют в пищу воду , в которой содержание мышьяка превышает безопасный для человека уровень в 80 раз. При этом никаких вредных последствий эта вода на жителей деревни не оказывает.
Иными словами, жители Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, несмотря на постоянное воздействие экстремально высоких доз этого крайне опасного ядовитого полуметалла, вполне здоровы. И все это, как утверждают исследователи, происходит благодаря генетической мутации, которая продолжалась, судя по всему, в течение тысяч лет естественного отбора.
В данном случае речь идет о мутировавшем варианте гена AS3MT. Это еще одна крайне редкая мутация на нашей планете, которая, по сути, привела к уникальной адаптации человеческого организма к сильнейшему яду. Носители этого варианта гена AS3MT обладают удивительной способностью к метаболизму огромных доз мышьяка.
Более глубокие исследования позволили ученым выяснить, что эта мутация произошла около десяти тысячи лет тому назад. Нет необходимости говорить, что все культуры, взращиваемые в том регионе, также содержат смертельно опасные дозы мышьяка (опасные для нас). Считается, что в мире всего около шести тысяч человек являются носителями вариации гена AS3MT, который позволяет безопасно метаболизировать лошадиные дозы мышьяка.
Способность высыпаться за короткое время
Способность быстро высыпаться – это удивительный механизм, который обычно не свойственен человеку. Мы, как млекопитающие, находимся в середине списка животных, нуждающихся во сне: то есть где-то между слонами, спящими по два часа в дикой природе, и броненосцами, спящими по 19 часов.
Однако есть довольно многочисленная группа людей (их точно больше тех, кто обладает сверхпрочностью костной ткани!), которая обладает способностью полностью высыпаться за короткое время. Конечно, эта способность развилась у них благодаря очередному мутировавшему гену, который отвечает за продолжительность сна.
На самом деле, за такой невероятно сложный процесс, как сон, отвечает целая группа генов. Но ген DEC2, о котором сейчас пойдет речь, отвечает непосредственно за то, сколько часов нам необходимо проспать каждую ночь для того, чтобы продолжать нормально функционировать на следующий день.
Как известно, большинство из нас нуждается в восьми часах сна. Однако около пяти процентов населения являются носителями мутировавшей вариации гена DEC2, которая значительным образом повлияла на их способность высыпаться.
Известны результаты различных исследований, которые доказывают, что таким людям хватает от 4-ех до 6-ти часов максимум, чтобы выспаться (причем как взрослым носителям этого гена, так и их детям).
Известно, что высокая проводимость человеческой кожи обусловливается наличием у него сальных и потовых желез. Ток затем распространяется благодаря жидкостям тела, через кровеносные сосуды, лимфатические узлы и так далее.
Редкая генетическая аномалия оставила Пайкича без потовых желез. По сути, электрический ток не имеет возможности проникнуть в его тело, беспрепятственно (и без ущерба для серба) перетекая по поверхности его кожи к другому проводнику.
За эту уникальную аномалию (которую многие считают талантом) Славиш Пайкич получил много прозвищ – он и человек-батарейка, и мегавольт, и просто Биба-электричество. Он пропускал через себя заряд при разнице потенциалов в 20000 Вольт (рекорд Гиннесса 1983-го года).
На электричестве, которое Пайкич пропускает по своей коже, можно приготовить еду, вскипятить воду . Можно даже поджечь что-нибудь, что серб часто и делает в различных телевизионных шоу. По его утверждению, Славиш способен еще и исцелять прикосновением рук. Впрочем, эта часть его способностей пока остается недоказанной.
Люди со сверхспособностями – результат мутации генов
Способность пить много алкоголя в течение жизни без ущерба для организма
Эта заманчивая для многих способность является, увы, недостижимой. Если человек вел разгульную жизнь, пребывая в беспробудном пьянстве в молодые годы, то после лет сорока он, как правило, либо уже не пьет; либо пьет, но гораздо острее ощущает негативные последствия; либо уже отошел в мир иной.
Чтобы далеко не ходить за примером, можно обратить внимание на многих представителей шоу-бизнеса, актеров, других знаменитых медийных персон: не всем из них удается справиться с искушениями молодости и звездной жизни.
Чтобы продолжать регулярно употреблять спиртное, да еще выдерживать жесткий концертный или съемочный график, надо иметь очень крепкий организм. Кроме того, многие не ограничиваются выпивкой – в дело вступают наркотики , что убивает организм еще быстрее.
Однако есть в этом списке жертв разгульного образа жизни исключения, которые не могут не вызывать вопросов. Взять, хотя бы, знаменитого британского музыканта Оззи Осборна. Биография рок-музыканта пестрит подробностями, связанными с десятилетиями сильнейшего алкоголизма , уймами антидепрессантов и наркотиков. Известно, что Оззи бросил алкоголь и наркотики лишь в начале нулевых.
Казалось бы, что тут такого? Просто крепкий организм (Осборн по-прежнему очень активен и много гастролирует). Однако ученые заинтересовались генетическим кодом музыканта. Проанализировав его, исследователи обнаружили зашкаливающее количество мутировавших генов. Считается, что большая часть мутаций вызвана алкоголем и наркотическими веществами.
К примеру, мутация гена ADH4 приводит к увеличенной выработке белка в организме, что ускоряет метаболизм алкоголя. По мнению самого Осборна, именно подобные этой генетические мутации и помогли ему выжить. Известно, что рок-музыкант, будучи в возрасте 61-го года, завещал свое тело науке, дабы ученые смогли раскрыть секрет его долголетия при таком образе жизни.
Способность поедать металл
С именем этого человека связано немало легенд. Его называли Месье Сьешьвсе. И он действительно мог съесть все. Мишель Лолито – именно так звали этого француза, который известен, к примеру, тем, что съел легкий одномоторный самолет «Сессна-150». Правда, ему для этого потребовалось два года, однако рекорд его никто еще не решился побить.
Лолито стал знаменитым именно благодаря своей способности поедать неорганические предметы. Особое пристрастие он питал к металлу и стеклу. Известно, к примеру, что он еще в возрасте девяти лет съел стеклянный стакан. При этом организм ребенка отреагировал абсолютно нормально на эту более чем необычную пищу.
Мишель стал поедать стаканы на публике, завоевав тем самым определенную популярность. Позже он решил разнообразить свою меню с помощью металлических предметов. Лолито понял, что это его золотая жила – он стал знаменитым эстрадным артистом, известным далеко за пределами Франции именно своему умению есть неорганику.
Которые неоднократно изучали организм артиста, пришли к выводу, что пищеварительная система Лолито смогла адаптироваться к столь необычной диете . Было обнаружено, что стенки его желудка в два раза толще стенок желудка обычного человека. Известно, что за всю свою жизнь Мишель съел около девяти тонн одного лишь металла.
Одна из легенд, связанной с артистом, гласит, что он умер из-за проблем с пищеварением. Однако с этим процессом у него все было в порядке – он скончался от сердечного приступа в возрасте 57-ми лет. Уже позже ученые заявили, что толстые стенки желудка и кишечника Лолито – это не следствие его диеты, а редкая генетическая аномалия.
Повышенная гибкость
Сверхгибкость муссируется во многих голливудских (и не только) фильмах про супергероев. Однако повышенную гибкость можно развить с помощью многолетних тренировок, особенно, если начать их в раннем возрасте. Но даже в этом случае есть какие-то границы, которые обычному человеку обычно не удается перейти.
Гибкость же аномальная – это не только продукт фантазий киноделов. Такой гибкостью обладают люди, родившиеся с довольно редкой генетический аномалией, приводящей к такому заболеванию, как синдром Марфана.
Помимо повышенной гибкости, позволяющей невообразимым образом изгибать и закручивать свои конечности, человек, страдающий от болезни Морфана, отличается удлиненными пальцами, худощавым и вытянутым телосложением.
К подобной аномальной гибкости приводят мутации соответствующего гена, который синтезирует в организме такой гликопротеин, как фибриллин-1. Нарушение на генном уровне процесса биосинтеза этого белка и приводит к тому, что соединительные ткани организма приобретают ненормальную гибкость.
Вследствие этой мутации люди могут загибать пальцы на 180 градусов назад, переразгибать коленные и локтевые суставы. Примечательно, что именно болезнь Морфана, по мнению специалистов, помогла знаменитому американскому пловцу Майклу Фелпсу достичь невиданных высот в своем виде спорта: он единственный, кто в истории мирового спорта завоевывал титул олимпийского чемпиона 23 раза!
Однако чаще всего такой подарок природы, как гибкость, если он сопровождает синдромом Морфана, идет вкупе с другими тяжелыми патологиями и заболеваниями. Обычно у людей с этим синдромом отмечаются внешние уродства, проблемы с нервной системой и внутренними органами, дефекты костной ткани.
Как можно использовать генетические мутации человека
Аномальная сила
Наиболее привлекательным в этом списке сверхспособностей, вызванных генными мутациями, выглядит суперсила. На нашей планете немало удивительно сильных физически людей, которые с помощью изнурительных тренировок достигали значительных высот в различных силовых видах спорта.
Однако суперсила – это не про тренировки. Конечно, последние могут помочь развить определенные группы мышц, направить силу в необходимое русло. Но настоящие уникальные (если хотите – аномальные!) силовые способности заполучить в спортзале практически нереально. С такими способностями можно лишь родиться.
Речь идет о людях с определенной генетической аномалией, которая приводит к изменениям в выработке такого белка, как миостатин. Миостатин является своеобразным стоп-краном в нашем организме, который тормозит развитие мышечной массы. Блокировка гена, ответственного за выработку миостатина, снимает эти природные ограничения.
Сам ген был обнаружен в конце прошлого века. Оказалось, что соответствующая генная аномалия может привести к тому, что человек-носитель этого гена может набирать мышечную массу, которая раза в два превышает среднюю мышечную массу у человека без этой генной мутации. При этом значительно уменьшается выработка жира в организме.
Это крайне редкая генетическая мутация, которая чаще встречается у некоторых видов животных. Ученые работают над расшифровкой механизма этой аномалии, так как верят, что понимание процесса поможет разработать способы борьбы с такими мышечными заболеваниями, как дистрофия , миопатия и так далее.
Врожденная устойчивость к боли
Боль является нашим мучителем и палачом; но она же помогает нам выживать, так как сигнализирует об опасности, позволяет диагностировать заболевания , сообщает о чрезмерной для нас нагрузке. Боль сопровождает нас на протяжении всей нашей жизни, становясь ненавистным, но неизбежным попутчиком практически для всех и каждого. За редким исключением.
Несмотря на полезную функцию боли, многие хотели бы попасть в перечень этого исключения. Фармацевтические компании во всем мире зарабатывают миллиарды, предлагая нам все новые и новые средства, которые позволяют справляться с болью.
Однако полное избавление от боли может быть лишь у того человека, который столкнулся с редчайшей генной аномалией.
Для того, чтобы сигнализировать нашему мозгу о боли в определенной точке организма, наши нервные клетки используют такое вещество, как натрий (ионы натрия).
Низкий уровень натрия в организме приводит к тому, что механизмы передачи болевого сигнала между нервными клетками нарушаются. К подобной аномалии приводит мутация гена SCN11A, который отвечает за количество натрия в организме.
Как уже говорилось выше, оборотная сторона медали жизни без боли заключается в том, что человек теряет своеобразную защитную оболочку. При врожденной мутации гена SCN11A ничто не сообщит вашему мозгу, что вы, к примеру, коснулись раскаленной сковороды, наступили на гвоздь, прокололи палец.
Люди с такой аномалией нередко опасны сами для себя, так как могут легко травмировать себя (особенно маленькие дети!). Однако важность открытия механизма работы гена SCN11A сложно переоценить. Ученые уверены, что в будущем нас ожидает революционное открытие новых обезболивающих веществ , действующих на генном уровне.
Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.
Разновидности мутаций
Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.
Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.
Полезные и нейтральные мутации
К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).
Последствия геномных мутаций
Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.
Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.
Некоторые хромосомные патологии
Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.
Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.
Некоторые генные заболевания
К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.
Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.
Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.
Полезные мутации
Катеринка
Конечно бывают, при помощи мутаций могут возникнуть новые штаммы бактерий, резистентных (устойчивых) к антибиотикам. С помощью мутаций выведено множество сортов растений и пород животных (правда это полезно только для человека) . Мутации создают резерв наследственной изменчивости. При изменении условий окружающей среды некоторые мутации оказываются полезными... Например, мухи на тихоокеанских островах. При сильных штормах большая часть их погибала- их уносило в море и ломало крылья, но часть мух с короткими крыльями (мутанты) - выживало.
Александр Игошин
Так на полезных мутациях вся эволюция основана. К примеру возьмем популяцию каких-нибудь животных, вдруг по какой-то причине им стало не хватать пищи, полезной здесь будет мутация, связанная с уменьшением размеров тела. Или у какой-то группы животных появился враг-хищник, то полезная мутация - увеличение скорости бега.
Лариса Крушельницкая
Ну, например, у человека мозги в 5 раз больше, чем у шимпанзе. Это полезная мутация. Ген, который отвечает за эту мутацию обнаружен при сравнении генома человека и шимпанзе.
Да и вообще, практически любой признак, который отличает особь от достаточно далёких предков - это результат мутации. Крылья у птиц, скелет у рыб, молочные железы у млекопитающих, лёгкие у двоякодышащих и т. д.
Здравствуйте, с вами Ольга Рышкова. Сегодня побеседуем о мутациях. Что это такое – мутация? Мутации в человеческих организмах это хорошо или плохо, это положительное или опасное для нас явление? Мутации могут быть причиной болезней, а могут дать своим носителям невосприимчивость к заболеваниям, таким как рак, СПИД, малярия, сахарный диабет.
Что такое мутация?
Что же это такое – мутация и где она происходит? Клетки человека (как и растений, и животных) имеют ядро.
В ядре заключён набор хромосом. Хромосома – это носитель генов, то есть носитель генетической, наследственной информации.
Каждая хромосома образуется из молекулы ДНК, которая содержит генетическую информацию и передаётся от родителей к детям. Молекула ДНК выглядит вот так:
Мутации происходят именно в молекуле ДНК.
Как они происходят?
Как происходят мутации? ДНК каждого человека состоит всего лишь из четырёх азотистых оснований – A,T,G,C. Но молекула ДНК очень большая и они повторяются в ней многократно в разных последовательностях. Характеристика каждой нашей клетки зависит от того, в какой последовательности расположены эти азотистые основания.
Изменение последовательности этих оснований в ДНК и приводит к мутациям.
Мутацию может вызвать небольшое изменение в одном основании ДНК или его части. Часть хромосомы может быть утеряна. Или эта часть может продублироваться. Или два гена поменяются местами. Мутации возникают, когда в генах начинается путаница. Ген – это участок ДНК. На этом рисунке для наглядности буквами обозначены не азотистые основания (их всего четыре — A,T,G,C), а участки хромосомы, с которыми происходят изменения.
Но это ещё не мутация.
Вы заметили, что я сказала «приводит к мутациям», а не «это и есть мутация». Например, в ДНК произошло изменение, а клетка, в которой эта ДНК расположена, может просто погибнуть. И никаких последствий в организме не останется. Чтобы мы могли сказать, что произошла мутация, это изменение должно быть стойким. Это значит, что клетка будет делиться, дочерние клетки ещё раз делиться и так многократно, и это изменение передастся всем потомкам данной клетки и закрепится в организме. Вот тогда мы можем сказать, что произошла мутация, то есть изменение в геноме человека и это изменение может передаться его потомкам.
Почему они происходят?
Почему происходят мутации в клетках человека? Есть такое понятие «мутагены», это физические и химические факторы, которые вызывают изменения в структуре хромосом и генов, то есть вызывают мутации.
- К физическим относят радиацию, ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.
- К химическим – нитраты, пестициды, продукты переработки нефти, некоторые пищевые добавки, некоторые лекарственные препараты и т.д.
- Мутагены могут быть биологическими, к таким относят некоторые микроорганизмы, вирусы (кори, краснухи, гриппа), а также продукты окисления жиров внутри человеческого организма.
Мутации могут быть опасными.
Даже самая маленькая генная мутация резко увеличивает вероятность врождённых дефектов. Мутации могут стать причиной отклонений в развитии плода. Они возникают в процессе оплодотворения, когда сперматозоид встречается с яйцеклеткой. Что-то может пойти не так при смешении геномов или проблема может уже присутствовать в родительских генах. Это ведёт к рождению детей с генетическими отклонениями.
Мутации могут быть полезными.
Кому-то эти мутации дают привлекательную внешность, высокий уровень интеллекта или атлетическое телосложение. Такие мутации эффективно притягивают противоположный пол. Востребованные мутировавшие гены передаются потомкам и распространяются по планете.
Мутации привели к появлению большого числа людей, невосприимчивых к опасным инфекционным заболеваниям, таким как чума и СПИД, эти люди не заболеют ими даже во время самой страшной эпидемии.
Мутации полезные и вредные одновременно.
Одна из главных болезней в Африке – малярия. Но есть люди, которые малярией не болеют. Это люди с серповидными эритроцитами, вот такими:
Мутировавшие эритроциты достались им по наследству от предков. Такие эритроциты плохо переносят кислород, поэтому их обладатели хилые и страдают анемией. Но они невосприимчивы к малярии.
Или другой замечательный пример. Генетическая мутация, наследственное заболевание – синдром Ларона. У этих людей наследственный недостаток инсулиноподобного фактора роста ИФР-1, из-за этого рост их очень рано останавливается. Но из-за недостатка ИФР-1 они никогда не болеют раком, сердечно-сосудистыми заболеваниями и сахарным диабетом. Среди людей с синдромом Ларона эти заболевания вообще не встречаются.
Продукты, которые мы едим – это мутанты.
Да, мутанты, и это были полезные мутации. Большая часть продуктов, которые мы используем в пищу, появилась в результате мутаций.
Два примера. Дикий рис красный, его урожайность на 20% ниже, чем посевного. Посевной рис появился как мутировавшая форма около 10 000 лет назад. Оказалось, что он проще очищается, быстрее варится, что позволяло людям экономить топливо. Из-за высокой урожайности и полезных свойств крестьяне стали предпочитать мутировавший вид. То есть белый рис – это мутировавший красный.
Пшеницу, которую мы сейчас едим, стали выращивать за 7 тысяч лет до нашей эры. Человек выбрал мутировавшую дикую пшеницу с более крупными и неосыпающимися зёрнами. Её мы выращиваем до сих пор.
Другие культурные растения также выращивают несколько тысяч лет. Человек отбирал мутировавшие сорта диких растений и специально выращивал их. Сегодня мы потребляем результаты мутаций, отобранные в древние времена.
Не все мутации передаются по наследству.
Я говорю о мутациях, которые возникают в течение жизни одного человека. Это раковые клетки.
В следующей статье я расскажу вам о том, как мутации приводят к появлению раковых клеток и откуда среди нас взялись люди, невосприимчивые к ВИЧ-инфекции, люди, у которых есть иммунитет к ВИЧ.
Если у вас остались вопросы о том, что такое мутации, где, как и почему они происходят, обсудим это в комментариях. Если статья показалась вам полезной, поделитесь с друзьями в социальных сетях.
Мы привыкли говорить, что каждый человек уникален, подразумевая глубокий внутренний мир, но, порой, рождаются люди, которых из общей массы выделяет не только характер, но и внешность. Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.
1. Эктродактилия
Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.
2. Гипертрихоз
Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
4. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют "обратный синдром Бенджамина Баттона". Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, "подтяжки" лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
5. Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием "Семья, ходящая на четвереньках". Тан описывает это так: "Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
6. Прогерия
Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.
7. Эпидермодисплазия верруциформная
Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.
8. Синдром Протея
Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.
9. Триметиламинурия
Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.
10. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний - при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
