Синдром дисахаридазной недостаточности лабораторная диагностика диагностические системы. Дисахаридазная недостаточность. Лечение дисахаридазной недостаточности

Дисахариды представляют собой сложные виды сахаров, которые состоят из двух остатков моносахаридов. Они являются главными источниками углеводов в питании человека и животных.

Дисахаридазная недостаточность – группа заболеваний ЖКТ, которая включает недуги со снижением активности или полное отсутствие ферментов. При дисахаридазной форме отмечаются проблемы с расщеплением и всасыванием лактозы, сахарозы, мальтазы, трегалозы.

Понятие и код по МКБ-10

Заболевание формируется только в тонкой кишке. Полное отсутствие процесса всасывания указанных выше элементов наблюдается в крайне редких случаях. Непереносимость может быть наследственной или приобретенной.

Код по МКБ-10 – Е 73 – Непереносимость лактозы и Е74 – Другие нарушения обменов углеводов.

Частота распространения заболевания зависит от нескольких факторов. От недостаточности сахарозы и изомальтозы страдает 0,2% населения. Первичная непереносимость лактозы встречается у 100% американских индейцев, 80% негроидной расы.

Недостаточность лактазы проявляется непереносимостью материнского и коровьего молока. Недостаточность сахарозы клинически проявляется диареей после включения в рацион отдельных продуктов питания. Мальтазная и изомальтазная недостаточность обычно сочетаются с другими видами.

Этиология и патогенез

Причины развития патологии часто находятся в прямой зависимости от других недугов, которые появляются после появления человека на свет.

Болезнь может появиться на фоне следующих недугов:

• воспаления слизистой оболочки желудка, тонкой или толстой кишки;
• колита;
• атрофии слизистой кишечника;
• пищевой аллергии.

Иногда появляется на форе лечения с применением антибактериальной терапии и при нарушении работы иммунной системы организма.

Причиной дискаридазной недостаточности может стать наследственность. Передача гена происходит по аутосомно-рецессивному типу (лактазы), аутосомно-доминантному типу (сахарозы). Приобретенные формы часто являются осложнением инфекционных или неинфекционных проблем.

В основе патогенеза находится накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов распада, процессов брожения в просвете кишечника. Проявляется и повышением в органе осмотического давления. Из-за этих процессов происходит секреция электролитов и жидкости.

Углеводы, которые не прошли обработку в ЖКТ, становятся местом для размножения бактерий.

Симптомы у детей и взрослых дисахаридазной недостаточности

Клинические проявляется всех типов недостаточности похожи. У детей, которые страдают от непереносимости лактазы, после употребления молока наблюдается диарея. Возможно уменьшение прироста массы тела.

У взрослых людей отмечается:

• водянистая диарея;
• вздутие;
• избыточное газообразование;
• тошнота;
• урчание в животе;
• боли.

В некоторых случаях может наблюдаться обезвоживание, а также лактозурия и аминоацидурия. Увеличение определенных ферментов оказывает токсическое воздействие на организм.

У детей работоспособность кишечника обычно восстанавливается к 3 годам. Если этого не происходит, врачи говорят синдромом нарушенного всасывания. Оно может сопровождаться различными расстройствами обмена веществ.

Первичная

Более редкая форма, проявляется профузным поносом и тяжелым обезвоживанием уже после первого прикладывания новорожденного к груди. Если своевременно не выявить болезнь, то нарастают симптомы обезвоживания, у ребенка замедляется скорость роста, есть недостаточность массы тела.

Вторичная

Чаще всего выявляется, когда врачи пытаются обнаружить причину острых и кишечных инфекций. Может быть обнаружения атрофия слизистой, аллергические энтериты, интоксикации. Во всех этих случаях характерны частые расстройства ЖКТ.

Диагностика

Исследование проводится сразу в нескольких направлениях:

• биохимия;
• проведение тестов с различными типами ферментов;
• рентген;
• биопсия слизистой.

Последняя не выявляется часто изменений, но зато позволяет исключить наличие раковых клеток. Последние часто могут спровоцировать развитие патологии. Рентгенологическое исследование нужно для выявления причины появления недуга.

Диагностика детей проводится сразу по нескольким направлением:

• Анализ кала. Исследование нужно для установления уровня pH и выявления содержания углеводов при помощи хроматографических методов.
• Проводятся и другие тесты, например, определение во вдыхаемом воздухе уровня водорода. При описываемом виде недостаточности его содержится больше. Врачи могут назначить прием 50 гр. молочного сахара. Он не вызывает повышение уровня сахара в крови.

Сколько дней готовится биопсия?

Если доктор принимает решение провести биопсию, то результаты поступают во временной промежуток от 4 дней до 14 суток. Когда предполагается, что недостаточность вызвана появлением злокачественных клеток, то сроки исследования могут быть сокращены до 1-2 дней.

Лечение

Главное направление в лечении – диетотерапия. Некоторые люди практикуют использование различных растительных ферментов, которые расщепляют углеводы. В этом случае речь идет о заместительной терапии.

Клинический эффект при невыраженной дисахаридазной недостаточности оказываются препараты сульфаниламидной группы. Они подавляют бродильные микробы, что приводит к снижению моторной деятельности тонкой кишки.

Диета

Лечебное питание основывается на полном исключении из рациона ингредиентов, которые вызывают появление симптомов. Диета должна соблюдаться пожизненно. Эффект проявляется очень быстро. Уже на вторые сутки происходит улучшение общего состояния. В копрограмме снижается количество крахмала, йодофильной флоры.

Детям назначаются специальные смеси. Они могут быть молочными или безмолочными. Отказ от грудного вскармливания происходит только в том случае, если установлена тяжелая форма заболевания. В этом случае врачи рекомендуют заменить грудное молоко указанными выше смесями.

При легкой форме недостаточности малыша переводят на кисломолочные продукты, а также те изделия, которые содержат фруктозу.

В заключение отметим, что при соблюдении диеты прогноз для жизни благоприятный. Но врачи не рекомендуют использовать народные методы лечения, поскольку они могут привести к серьезным последствиям.

В статье представлены результаты собственного исследования авторов, посвященные изучению клинико-эпидемиологических особенностей острых кишечных инфекций, протекающих с феноменом дисахаридазной недостаточности. На основании данных обследования 189 детей предложен алгоритм диагностики углеводной мальабсорбции в сочетании с различными этиологическими вариантами острой инфекционной патологии кишечника у детей разных возрастных групп. Даны рекомендации по лечению.

Disaccharidase deficiency and acute infectious diarrhea in pediatric patients

The paper presents the results of the research dedicated to the study of clinical and epidemiological features of acute intestinal infections which occur with the phenomenon of disacсharidase deficiency. The algorithm of diagnostics of carbohydrate malabsorption in combination with various etiological variants of acute infectious intestinal disease of children of different age groups is proposed. The algorithm is based on the survey of 189 children. The authors propose also treatment recommendations.

Механизм формирования диарейного синдрома достаточно сложен и, как показали многочисленные исследования, связан с развитием целого комплекса реакций на инфекционную агрессию . Принято выделять четыре возможных патогенетических компонента диареи: экссудацию воспалительного секрета в полость кишки, активную секрецию тканевой жидкости в просвет кишечника, повышенную транссудацию жидкости за счет высокой осмолярности кишечного содержимого (пищевого комка, химуса) и, наконец, ускоренную моторику кишечника (гиперкинез гладкой мускулатуры) . Разделение это достаточно условное, и диарея при любой острой кишечной инфекции имеет в своем происхождении все эти компоненты, однако выраженность или превалирование каждого из них формирует определенные особенности болезни.

Так, к примеру, одной из причин диареи при бактериальных кишечных инфекциях является экссудация жидкости в полость кишки, вызванная воспалением слизистой «инвазивными» патогенами (шигеллами, сальмонеллами, кампилобактерами и пр.). Это т.н. «инвазивный» или «экссудативный» тип диареи . «Секреторный» механизм обычно связан с инфицированием т.н. «неинвазивными» бактериями, которые, размножаясь на поверхности слизистой тонкого кишечника, выделяют токсин. Бактериальные экзотоксины, в данном случае, являются активаторами системы цАМФ, стимулируют гиперсекрецию большого объема воды и электролитов энтероцитами, что приводит к развитию «водянистой» диареи. Классическим примером такого типа болезни является холера. Именно секреторная составляющая диареи при всех других острых кишечных инфекциях способствует развитию обезвоживания. «Осмотическая» диарея развивается при накоплении в просвете кишечника достаточно больших объемов осмотически активных веществ. Эта ситуация возможна при синдроме нарушенного всасывания (мальабсорбция различного происхождения), при повышенном поступлении в кишечник осмотически активных веществ: антацидов, солевых слабительных, лактулозы, сорбитола и пр. . Принято считать, что при инфекционной патологии ЖКТ у детей раннего возраста основной причиной развития «осмотической» диареи являются вирусы. За счет поражения высокодифференцированного эпителия микроворсин тонкой кишки возникает феномен дисахаридазной недостаточности (ДсН), вследствие чего нерасщепленные углеводы накапливаются в просвете тонкой кишки и, обладая высокой осмотической активностью, способствуют в последующем транссудации тканевой жидкости в полость кишечника . Развившуюся ДсН можно, в данном случае, рассматривать как один из возможных вариантов углеводной мальабсорбции.

Практически все углеводы в кишечнике всасываются в виде моносахаров (глюкозы, фруктозы, галактозы), которые являются продуктами гидролиза дисахаридных структур и больших углеводных соединений. Крахмал, содержащийся в пищевых продуктах, после ряда последовательных реакций распадается до мальтозы, которая под влиянием фермента мальтазы гидролизуется до двух молекул глюкозы. Сахароза, содержащаяся во многих фруктах, ягодах, сахарной свекле и сахарном тростнике, под действием сахаразы распадается до глюкозы и фруктозы. И, наконец, молочный сахар – лактоза гидролизуется в тонком кишечнике до глюкозы и галактозы. Катализирует этот процесс фермент лактаза. Активность лактазы в кишечнике ниже других дисахаридаз, поэтому уменьшение её активности становится заметным для организма в первую очередь .

Выделяют первичную (врожденную с сохранной морфологией энтероцитов) и вторичную (приобретенную) лактазную недостаточность (ЛН). Симптоматика обоих вариантов данного патологического состояния сходна и различается лишь сроками развития начальных проявлений. Клиника ЛН достаточно хорошо известна: диарея продолжительностью свыше 3 недель с частотой стула до 4-5 раз в сутки, сопровождаемая вздутием живота и кишечной коликой . Стул таких больных жидкий, с комочками непереваренной пищи, характерной зоной оводнения. Копрологически очень часто выявляется картина нарушенного переваривания с характерной миело- и стеатореей. Стул «жирный», прилипает к подгузнику, всплывает в воде. Характерной особенностью клиники у такого рода больных можно считать и отсутствие выраженного обезвоживания при длительно сохраняющейся диарее. Клиника вторичной лактазной недостаточности, связанной с инфекционной патологией ЖКТ, дополняется характерной симптоматикой общетоксических реакций. Острые кишечные инфекции вирусной, реже бактериальной или протозойной природы – самый частый вариант развития вторичной ЛН у ребенка. В основе патогенеза развивающейся «осмотической» диареи лежат вышеупомянутые нарушения процессов расщепления дисахаридов. В общей структуре причин низкой дисахариазной активности при ОКИ именно лактазная недостаточность является доминирующей. По данным Pfefferkorn M ., Fitzgerald J ., Croffie J . et . al . (2002 г.) степень снижения активности лактазы прямо коррелирует с выраженностью атрофии ворсин и воспаления слизистой оболочки тонкой кишки . В литературе опубликованы данные, касающиеся продолжительности вторичной ЛН, патогенетически связанной с перенесенной острой кишечной инфекцией (ОКИ). Показано, что полное восстановление активности дисахаридаз после перенесенной кишечной инфекции проходит в среднем в течение года . В свою очередь, углеводная мальабсорбция препятствует нормализации клинической симптоматики кишечной инфекции, «затягивая» проявления диарейного, абдоминального и пр. синдромов .

Цель настоящего исследования – оценить возможные клинико-эпидемиологические особенности ОКИ, протекающих с дисахаридазной недостаточностью. Для этого нами проведено поперечное ретроспективное исследование: изучено 189 историй болезни детей, поступивших в отделение острых кишечных инфекций детской инфекционной больницы г. Казани в период с февраля по январь 2011 года.

Рассматривались истории болезни пациентов с различными этиологическими вариантами ОКИ. Этиологию бактериальных ОКИ подтверждали стандартными бактериологическими методами, выявлением ДНК возбудителей методом ПЦР (кампилобактеры, шигеллы); вирусных диарей – иммунохроматографическим методом (тест-системы Biomed , Германия). Суммарное количество углеводов в кале определяли методом Бенедикта в 1-2-е сутки госпитализации. Метод отражает, как известно, общую способность усвоения углеводов. рН кала определяли стандартным экспресс-методом (тест-полоски).

Выявленная дисахаридазная недостаточность легла в основу разделения пациентов на группы. ДcН диагностировали у 57,7% (109/189) обследованных. Эти дети составили основную или исследуемую группу. Пациенты без нарушения всасывания углеводов (42,3%, 80/189) вошли в группу контроля.

Дети с первичной лактазной недостаточностью, хронической патологией ЖКТ (по данным анамнеза) в исследование не включались.

Статистическую обработку полученных в результате исследования данных проводили с использованием программ STATISTICA 8 (StatSoft , USA ). В оценке статистической значимости различий изучаемых количественных признаков в выборках с нормальным распределением (критерий Колмогорова-Смирнова для тестирования гипотезы о нормальном распределении) использовали t — критерий Стьюдента (при необходимости, его модификацию — t — критерий c раздельными оценками дисперсий), с отличным от нормального – критерий Манна-Уитни . Для сравнения изучаемых качественных признаков в двух независимых группах использовали критерий критерий χ 2 . Сравнения групп по бинарному признаку проводили с использованием таблиц сопряженности 2х2. Рассчитывали чувствительность (Se ) и специфичность (Sp ) выбранных клинических тестов, показатель относительного риска (RR ).

В исследование вошли дети преимущественно раннего возраста. Это связано с тем, что основной уровень заболеваемости ОКИ определяется именно этой возрастной группой. Половые различия не оказывали статистически значимого влияния на частоту выявления (а, соответственно и развитие) ДсН: количество мальчиков и девочек в обеих группах было примерно одинаковым (табл. 1).

Таблица 1.

Характеристика сравниваемых групп

* Ме – медиана, МКР – межквартильный (25-75%) размах.

Ранее опубликованные в медицинской литературе данные предполагали прямую патогенетическую связь вирусных поражений ЖКТ с развитием осмотической диареи из-за низкой активности дисахаридаз в просвете тонкого кишечника . Этот механизм образования диарейного синдрома считается ведущим, в частности, при ротавирусных гастроэнтеритах.

Однако, феномен ДсН мы наблюдали примерно в равной мере у пациентов, как бактериальной, так и вирусной ОКИ (!) (табл. 2). Относительно небольшая выборка пациентов не позволяет делать каких-либо однозначных выводов на этот счет: действительно, в число наблюдаемых больных входили преимущественно дети раннего возраста, лечившиеся в условиях стационара. И, тем не менее, даже простое сравнение демонстрирует тот факт, что этиология кишечной инфекции не является определяющей в развитии ДсН и, соответственно, в формировании осмотической составляющей диареи.

Таблица 2.

ДсН при разных этиологических вариантах ОКИ

* Se — чувствительность, Sp – специфичность, RR – показатель относительного риска, ДИ – доверительный интервал.

Похожая ситуация складывается при попытке сравнить группы в зависимости от топики поражения ЖКТ. Данные приведены в таблице 3.

Таблица 3.

Частота развития ДсН при различных уровнях поражения ЖКТ

Как видно из данных, приведенных в таблице, статистически значимых различий между группами нет. Более того, доверительный интервал показателя относительного риска внутри сравниваемых групп включает единицу, что прямо свидетельствует об отсутствии достоверной связи предполагаемого исхода (в нашем случае – ДсН) с тестируемым фактором (у нас – с уровнем поражения ЖКТ и, в частности, с патологией именно тонкого кишечника).

Попытка выявления закономерностей в общем массиве данных методом расслоения (стратификации) также не выявила статистически значимых различий (табл. 4). В качестве стратифицирующего фактора нами была принята этиология болезни, а категориями выступили варианты топики поражения. Т.е. уверенно прогнозировать развитие дисахаридазной недостаточности в остром периоде ОКИ, фактически, невозможно: этот феномен в равной мере может сформироваться (как, впрочем, и не сформироваться) у пациентов с различной топикой и этиологией кишечной инфекции. Так у больных вирусной ОКИ с ДсН доминирующим вариантом инфекционного поражения является гастроэнтерит – 83,8% (что само по себе неудивительно), но и у пациентов без ферментативной недостаточности гастроэнтерит выявлен практически в таком же числе случаев – 78,2%. Хорошо видно, что структура поражений желудочно-кишечного тракта у пациентов сравниваемых групп различается мало. Эта закономерность соблюдается как для вирусных, так и для бактериальных ОКИ.

Таблица 4.

Этиология и топика поражения ЖКТ у пациентов с дисахаридазной недостаточностью

Обращает на себя внимание отсутствие изолированных поражений толстого кишечника, что, по-видимому, связано с патогенетическими особенностями формирования кишечных инфекций у детей раннего возраста. Мы не исключаем, что отсутствие значимых различий между сравниваемыми группами связано с вовлечением в процесс тонкого кишечника, что и приводит к снижению уровня дисахаридаз.

Практически все пациенты с ДсН переносили ОКИ в среднетяжелой форме. Данные приведены в таблице 5.

Таблица 5.

Некоторые клинические особенности ОКИ в сравниваемых группах

Статистически значимых различий в основной и контрольной группах по исследуемым признакам также выявлено не было.

Частота развитие токсикоза с эксикозом была примерно одинаковой в обеих группах (р=0,72 ). Обезвоживание не было связано с феноменом ДсН (RR 0,95, 95% ДИ от 0,74 до 1,22) . Кетоацидоз как экспонирующий фактор также не оказывал влияния на изучаемый патологический процесс (р=0,77, RR 0,96, 95% ДИ от 0,73 до 1,26 ).

Основные клинические характеристики острых инфекционных диарей в зависимости от наличия ДсН приведены в таблице 6.

Таблица 6.

Основные клинические характеристики ОКИ в сочетании с ДсН

*M — среднее арифметическое, Ме – медиана, s – стандартное отклонение, МКР – межквартильный размах (25-75%).

Выраженность инфекционно-токсического синдрома, проявляющегося, в первую очередь, лихорадочной реакцией никак не была связана с ДсН, р=0,33 . Максимальные цифры температуры в первый день госпитализации также достоверно не различались (38,5±0,92 0 С - в исследуемой группе, 38,6±0,68 0 С - в контрольной). Сходная картина прослеживалась и в оценке симптоматики кишечного синдрома: продолжительность и интенсивность диареи также достоверно не зависели от наличия ДсН (р=0,55 ). Рвота одинаково часто регистрировалась в обеих группах.

Используя в качестве стратифицирующего фактора этиологический диагноз ОКИ, мы также не получили статистически значимых различий между сравниваемыми группами (табл. 7).

Таблица 7.

Основные клинические характеристики различных этиологических вариантов ОКИ в сочетании с ДН

Из представленных в таблице данных видно, что клиника острого периода большинства наблюдаемых нами ОКИ не определялась напрямую развитием дисахаридазной недостаточности. Более того, ДсН не является классическим атрибутом только вирусных гастроэнтеритов. Топика поражения и сама симптоматика кишечной инфекции связана, конечно же, с этиологией болезни. Так, интенсивность и продолжительность лихорадки были более выражены при вирусных диареях, а проявления диарейного синдрома, напротив, при бактериальных ОКИ, синдром рвоты более характерен для ротавирусных гастроэнтеритов и т.п.

Наличие дисахаридазной недостаточности не влияло и на продолжительность госпитализации пациентов в сравниваемых группах: среднее число дней, проведенных в стационаре, было примерно равным.

Таким образом, наши последовательные попытки выявления диагностической значимости феномена дисахаридазной недостаточности в острый период кишечной инфекции были безуспешны и, в результате, не подтвердили расхожего представления о его прямой связи с вирусной этиологией ОКИ. Сама по себе ДсН при острых кишечных инфекциях – явление достаточно распространенное: она регистрируется в более чем половине случаев (57,7%) госпитализированных пациентов с самой разной этиологией болезни. Объективный осмотр пациента позволит грамотному врачу заподозрить дисахаридазную (чаще всего, лактазную) недостаточность. Многократно описанная и достаточно характерная картина ДсН не создает, в целом, каких-либо серьезных диагностических сложностей. А отсюда два практических вывода. Первый. Лабораторная диагностика углеводной мальабсорбции, пусть даже таким относительно простым методом как проба Бенедикта – необходимый компонент обследования каждого ребенка, больного острой кишечной инфекцией. Второй. Изменение пищевого рациона с ограничением (или исключением) углеводов – обязательная составляющая всего комплекса лечебных мероприятий при любой кишечной инфекции у детей раннего возраста.

Отсутствие достоверных статистических связей с рассматриваемыми клиническими симптомами может говорить о том, что дисахаридазная недостаточность – феномен, связанный не столько с этиологией инфекции, сколько с возрастом наблюдаемых пациентов. Особенность течения ОКИ у детей ранней возрастной группы, достаточно частое вовлечение в процесс тканей кишечника на значительном его протяжении, по-видимому, и объясняют столь частый феномен ДсН. И еще один момент. В качестве референс-теста дисахаридазной недостаточности нами был выбран метода Бенедикта, чувствительность которого неидеальна (как, впрочем, и большинства других методик). Мы не исключаем, что ДсН при ОКИ – явление еще более распространенное, хотя, возможно, сравнительно неярко выраженное и преходящее. Поэтому не исключено, что оно в обычной практике достаточно часто просматривается. В тоже время, его коррекция в комплексе лечения острых инфекционных диарей была бы, безусловно, полезна.

С.В. Халиуллина, В.А. Анохин, И.В. Николаева, Ю.Р. Урманчеева

Казанский государственный медицинский университет

Республиканская клиническая инфекционная больница МЗ РТ, г. Казань

Халиуллина Светлана Викторовна — кандидат медицинских наук, ассистент кафедры детских инфекций

Литература:

1. Горелов А.В., Милютина Л.Н., Усенко Д.В. Лечение острых кишечных инфекций у детей. Руководство для врачей. - М., 2002. - 48 с.

2. Улейчик С.Г., Шуленин С.Н. Лечение диарейного синдрома // ФАРМиндекс-Практик. - 2005. - № 9. - С. 49-60.

3. Учайкин В.Ф., Новокшонов А.А., Мазанкова Л.В., Соколова Н.В. Острые кишечные инфекции у детей (диагностика, классификация, лечение). Пособие для врачей. - М., 2003. - 34 с.

4. Княев Ю.А., Бельмер С.В., Вахрушева Л.Л. и др. Углеводная интолерантность у детей и подростков. Методическое пособие для врачей. РГМУ. - 2004. - 41 с.

5. Биохими. / Под ред. Северина Е.С. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. - 776 с.

6. Kneepkens C.M., Hoekstra J.H. Malabsorption of carbohydrates // Nestle Nutr. Workshop Ser. Pediatr. Program. - 2005. - Vol. 56. - P. 57-69.

7. Pfefferkorn M., Fitzgerald J., Croffie J. et. al. Lactase Deficiency: Not More Common in Pediatric Patients With Inflammatory Bowel Disease Than In Patients With Chronic Abdominal Pain // Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. - 2002. - Vol. 35, № 3. - Р. 339-343.

8. Jiang T.A., Ye R.Y. Studies on small intestinal mucosal morphology lactase activity and lactose hydrolysis rate in childhood with diarrhea // Chin. Med. J. - 1991. - Vol. 104, № 6. - Р. 476-9.

9. Simakachorn N., Tongpenyai Y., Tongtan O., Varavithya W. Randomized, double-blind clinical trial of a lactose-free and a lactose-containing formula in dietary management of acute childhood diarrhea // J. Med. Assoc. Thai. - 2004. - Vol. 87, № 6. - Р. 641-9.

​Дисахаридазная недостаточность — заболевание, связанное с дефицитом определенных дисахаридаз (ферментов) в слизистой оболочке тонкой кишки.

Этиология и патогенез . Известны первичная (наследственная) и вторичная (приобретенная) дисахаридазная недостаточность. Форма первичной дисахаридазной недостаточности описана в главе 10. Приобретенная недостаточность дисахаридаз может быть следствием заболеваний тонкой кишки (энтерит, язвенный колит, тяжелые кишечные инфекции, целиакия, муковисиидоз).

Клиническая картина . Отмечаются частый водянистый пенистый стул с кислым запахом, срыгивания, рвота, метеоризм, изменение аппетита. Развитие гипотрофии, гипотонии мышц, полигипоавита-миноза и других дефицитных состояний. Часто является следствием основного заболевания.

Диагноз . Из лабораторных показателей наиболее характерно обнаружение повышенных количеств дисахаридов (лактозы, сахарозы) в кале методом хро-матографии или «Clinitest», снижение рН кала ниже 5,5, резкое уплощение гликемической кривой после нагрузки тем дисахаридом, к которому имеется непереносимость (не более 20—25 % от исходного уровня), однако нагрузочные пробы необходимо проводить с большой осторожностью. Рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта выявляет избыточное количество газа и жидкости в просвете кишки, дискинетические расстройства, чередование участков атонии и спазма, резкое усиление перистальтики. Прогноз. При правильном лечении благоприятный.

Лечение . Исключение непереносимого дисахарида из пищи. При непереносимости лактозы назначается диета с исключением свежего молока и кисломолочных смесей, с введением стандартных низколак-тозных смесей, отмытого от сыворотки творога, сыра. В случае их отсутствия возможно применение 3-суточного кефира, у детей первых 3 мес жизни — В-риса на основе 3-суточного кефира (^Л 3-суточного кефира + V5 рисового отвара + 5 % раствор глюкозы). Безмолочный прикорм с ранним введением мясного пюре (с 4—5-го месяца). Обычная продолжительность диеты 6—9—12 мес, после чего дисахаридазная активность у большинства детей восстанавливается.

Комментарии запрещены.

РАССКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА О НАС ДРУЗЬЯМ!

Дисахаридазная недостаточность (от нем. disacharide). Это симптом нарушения пищеварения, который возникает вследствие расстройства процессов расщепления и всасывания дисахаридов в тонкой кишке. Организм ребенка не расщепляет или расщепляет, но не всасывает дисахариды – лактозу, сахарозу, мальтозу. В некоторых случаях механизм всасывания и расщепления нарушены одновременно. Тонкая кишка находиться между желудком и толстой кишкой. В ней в основном и происходит процесс пищеварения: от перемешивания пищи до всасывания питательных веществ. Пища расщепляется ферментами, которые вырабатывают кишечник, поджелудочная железа и печень. Слизистая оболочка толстой кишки покрыта ворсинками – тонкими трубочками, через которые и происходит всасывание питательных веществ. Затем они поступают в кровь и разносятся по кровеносной системе по всему организму. Если трубочки теряют свои функции, процесс всасывания происходит только через слизистую оболочку. В кровь попадет лишь незначительное количество питательных веществ. Нарушение выработки ферментов дисахаридов в организме приводят к тому, что пища не расщепляется на сахарозу, лактозу и мальтозу. Усиливается давление на просвет кишки, и начинаются усиленное брожение углеводов. Скапливаются газы: водород и углекислота. Нарушения расщепления и всасывания дисахаридов в кишечнике могут быть врожденными. Дефекты развития ферментной и всасывающей системы кишечника формируются между 10-й и 22-й неделе развития плода. Ребенок может унаследовать их генетически. Чаще всего дети страдают от непереносимости сахарозы (сахара в овощах и фруктах) или лактозы (в молоке). Концентрация фермента лактозы в кишечнике 75 % детей понижается после 3-5 лет. Причиной дисахаридазнай недостаточности могут стать другие заболевания, которые повлияли на выработку ферментов лактозы и сахарозы в организме ребенка уже после рождения. Болезнь может развиться на фоне:

• гастроэнтерита (воспаление слизистой оболочки желудка и тонкой кишки);
• энтероколита (воспаление слизистой оболочки тонкой и толстой кишки);
• колита (воспаление толстой кишки);
• атрофии слизистой кишечника (симптом наследственной болезни целиакии);
• пищевой аллергии (на пшеницу, белок коровьего молока, непереносимость лактозы, фруктозы);
• реакции на лечение антибиотиками;
• нарушения работы иммунной системы организма;
• операции на толстой кишке.

1. Синдром мальабсорбции (целиакия, экссудативная энтеропатия, дисахаридазная недостаточность). Клиника, диагностика, лечение. Лекции, есть в содержании

комплекс расстройств, возникающий в результате нарушения всасывания нутриентов, витаминов и микроэлементов в тонкой кишке. Синдром мальабсорбции может быть генетически обусловленным (первичные формы) или вызываться другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта (вторичные формы).

ДИСАХАРИДАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

переваривание и всасывание углеводного компонента пищи происходит в тонкой кишке, наиболее активно в проксимальном и среднем ее отделах. Процессы переваривания дисахаридов высокоспецифичны, обеспечиваются соответствующими ферментами – дисахаридазами, локализованными преимущественно на поверхности щеточной каемки эпителиальной клетки.

Наследственная непереносимость дисахаридов обусловлена отсутствием или снижением активности одной или нескольких дисахаридаз кишечника. В результате у больных наблюдается неполное расщепление дисахаридов в тонкой кишке. При перистальтике они перемещаются в нижележащие отделы пищеварительного тракта, где под действием сахаролитической микрофлоры метаболизируются в органические кислоты и водород. При этом сахара и органические кислоты повышают осмотическое давление химуса, а, следовательно, снижается абсорбция воды и электролитов из полости кишки, что приводит к диарее.

симптомы болезни появляются сразу после рождения. с возрастом происходит компенсация нарушенных ферментативных функций, симптомы болезни смягчаются или даже ликвидируются. выделяют первичную недостаточность лактазы, сахаразы, изомальтазы, трегалазы.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЛАКТАЗЫ. Врожденную недостаточность объясняют мутацией структурного гена, ответственного за синтез лактазы, в результате чего-либо этот фермент вообще не синтезируется (алактазия), либо образуется его неактивная или малоактивная форма (гиполактазия).

Лактоза и кислоты задерживают воду, вызывая диарею; каловые массы становятся пенистыми, рыхлыми, характерны низкий рН (менее 5), и высокое содержание лактозы в кале.

две формы непереносимости лактозы.

доброкачественная форма, не сопровождающаяся лактозурией - типа Холцел.

злокачественная форма с лактозурией – типа Дюранд, семейная.

Первая форма недостаточности лактазы характеризуется появлением у новорожденных пенистого водянистого стула с кислым запахом, возможно с прожилками слизи. Отмечается беспокойство ребенка за счет нарастающего метеоризма, бурное отхождение газов (флатуленция). Общее состояние ребенка, как правило, не страдает, дети хорошо сосут, активны, прибывают в массе.

Исключение из рациона новорожденного (матери ребенка) молока, содержащего лактозу, ведет к исчезновению описанных симптомов. Лактозурия, дисахаридурия, аминоацидурия при этой форме лактозной интолерантности отсутствуют. Мальчики болеют чаще девочек. При благоприятном течении болезни клинические симптомы лактазной недостаточности компенсируются к 1-2 годам жизни ребенка.

Вторая форма недостаточности лактазы протекает значительно тяжелее. Вскоре после рождения у детей появляются водянистый стул, рвота. Рост ребенка замедляется. Со временем возникают признаки дегидратации, ацидоз, лактозурия, дисахаридурия, аминоацидурия. Развивается поражение почечных канальцев, центральной нервной системы. Могут отмечаться признаки геморрагического поражения кожи и слизистых оболочек.

Активность лактазы в слизистой оболочке тонкой кишки не снижается. Лечение безлактозной диетой не приносит облегчения. Патогенез этой формы заболевания пока не ясен.

Копрограмма характеризуется отсутствием стеатореи, низкими (менее 5,0) значениями рН кала (бродильная диспепсия). Тест с D-ксилозой нормальный. При нагрузке лактозой в дозе 1 г/кг, но не более 50 г на прием, выявляется плоская сахарная кривая, указывающая на нерасщепление дисахарида в кишечнике. Исключение из рациона питания молока (замена соевыми продуктами) приводит к нормализации стула. Морфологических изменений кишечника не отмечается.

В основе лечения недостаточности лактазы лежит элиминационная диета: частичное или полное (в зависимости от толерантности к лактозе) исключение лактозосодержащих продуктов питания – молока (в том числе грудного), молочных смесей и др.

Используются безлактозные продукты – адаптированные и частично адаптированные смеси на основе белков коровьего молока. При значительном снижении активности лактазы, алактазии следует назначать смеси «НАН безлактозный», «Эльдолак Ф», «Бебелак ФЛ», «Портаген». Эффективны в этих случаях также адаптированные смеси на основе изолята соевого белка – «Хумана СЛ», «Нутри-Соя», «Энфамил Соя», «Симилак-Изомил» и др.

При поздней диагностике непереносимости сахаров, когда у ребенка уже имеется дистрофия, лечение начинают с парентерального питания (белковые и липидные гидролизаты – вамин, аминопед, ваминолакт, интралипид, и др.).

Кроме того, при недостаточности лактазы с первых дней лечения назначают ферментные препараты (креон, панцитрат и др.), пробиотики (биовестин-лакто на сое, хилак форте, линекс, лакто- и бифидумконцентрат). Курс ферментной заместительной терапии короткий, не более 5-7 дней. Пробиотики применяют более длительно – 30-45 дней.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ САХАРАЗЫ И ИЗОМАЛЬТАЗЫ. Довольно часто встречается комбинированная недостаточность сахаразы и изомальтазы. Симптомы обычно возникают при употреблении пищи, содержащей сахарозу.

Основной признак болезни – пенистый водянистый стул; с помощью гистохимических методов выявляют дефицит сахаразы и изомальтазы при нормальном содержании лактазы. После нагрузки сахарозой определяется плоский тип сахарной кривой.

Состояние больных быстро улучшается после уменьшения содержания сахарозы в пище до минимума. В пищу вместо сахара добавляют глюкозу (8-10 %), ограничивают продукты, содержащие крахмал.

МАЛЬАБСОРБЦИЯ ГЛЮКОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ

Это редкое врожденное нарушение транспорта моносахаридов – глюкозы и галактозы – через щеточную каемку энтероцита, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. У больных в легкой степени поражается также эпителий почечных канальцев. Вторичное нарушение всасывания данных сахаров возможно после острого вирусного энтерита или при тяжелом хроническом диффузном поражении слизистой оболочки тонкой кишки (энтерит). Клинические проявления нарушения всасывания глюкозы и галактозы одинаковы при врожденном и приобретенном дефекте. Жидкий стул появляется после употребления глюкозы, грудного молока или искусственных питательных смесей, так как большинство пищевых сахаров относится к поли- или дисахаридам, содержащим глюкозу (отдельно или с примесью галактозы). Масса тела больного ребенка обычная. Кал имеет кислую реакцию. Кривые переносимости глюкозы и галактозы уплощены. Больные с врожденной формой заболевания хорошо переносят фруктозу, так как отсутствуют изменения структуры и ферментативной активности тонкой кишки, нарушающие всасывание других сахаров.

ГЛЮТЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ (ЦЕЛИАКИЯ)

хроническое наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в переваривании глютена, и проявляющееся мальабсорбцией, дистрофией, патологическими изменениями структуры тонкой кишки и нарушением обмена веществ. Тип наследования – аутосомно-доминантный. 90: 100 000.

эпителиальные клетки тонкой кишки, участвующие в процессах переваривания и всасывания глютена, лишены специфической пептидазы, в результате чего глютен не гидролизируется в кишечнике, а накапливается вместе с продуктами его неполного расщепления, оказывая токсическое влияние на слизистую оболочку тонкой кишки. Нерасщепленный глютен взаимодействует с иммунокомпетентными клетками слизистой оболочки, что приводит к их сенсибилизации, в частности к сенсибилизации лимфоцитов. Вследствие этого образуются различные продукты иммуногенеза: антитела к глютену, иммунизированные лимфоциты, цитокины и др. Воздействие всех этих факторов вызывает повреждение и гибель энтероцитов, в связи с чем, нарушается переваривающая и всасывательная функции ворсинчатого кишечного эпителия.

Первые симптомы появляются у детей чаще во втором полугодии жизни после введения прикорма, в состав которого входит глютен злаковых культур (обычно это манная каша). Возможна и более ранняя манифестация болезни, если ребенок находится на искусственном вскармливании смесями, содержащими пшеничную муку. От момента введения глютенсодержащих продуктов до появления клинических признаков заболевания, как правило, проходит 4-8 нед.

Наиболее существенными клиническими симптомами являются дистрофия (потеря массы тела и отставание в росте), диарея, стеаторея и поражение центральной нервной системы. Клиническая картина развертывается постепенно – ребенок теряет аппетит, появляются вялость, слабость, срыгивание, рвота, диарея. Весовая кривая вначале становится плоской, а затем масса тела неуклонно падает. Дети значительно отстают в росте, особенно если болезнь дебютировала на первом году жизни. Характерен вид пациента: грустное выражение лица, скудная мимика («несчастный вид»), большой живот и тонкие конечности («рюкзак на ножках»).

У каждого четвертого ребенка заболевание начинается не с диареи, а наоборот, основной клинике предшествуют запоры, в отдельных случаях выявляется лишь полифекалия без нарушения характера стула. Важнейшее значение имеют изменения стула: кал резко зловонный, обильный (до 700-1500 г/сут при норме 100-200 г/сут), учащен до 3-5 раз, пенистый, ахоличный (с сероватым оттенком), блестящий (за счет значительного содержания жира и жирных кислот).

С течением времени неизбежно возникают дополнительные симптомы, связанные с поражением других органов пищеварения (печени, поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки и т.д.). Вовлекается в процесс гепатобилиарная система. Глубоко изменяются все виды обмена веществ, особенно белковый и аминокислотный, в связи с преобладанием в растущем организме анаболических процессов и повышенной потребностью в пластическом материале. Обменно-токсическая энцефалопатия. Больные становятся раздражительными, капризными, негативными, теряют приобретенные ранее навыки и умения, отстают в развитии речи.

Клинически обменные нарушения при глютеновой болезни проявляются рахитом, полигиповитаминозом (атрофический глоссит, выраженная сухость кожи с отрубевидным шелушением, фолликулярный гиперкератоз, гипо- и гиперпигментация кожи), анемией, алопецией, дистрофией ногтевых пластинок, переломами трубчатых костей по типу «зеленой ветки». Вследствие вторичного иммунодефицита (клеточного и гуморального) и глубоких обменных расстройств больные дети подвержены частым простудным заболеваниям, которые протекают тяжело и длительно. Наиболее грозным осложнением глютеновой болезни является сепсис.

Болезнь может протекать типично, атипично и латентно (субклинически). В зависимости от преобладающих синдромов различают несколько клинических форм типичной глютеновой болезни: геморрагическую, с костными нарушениями, отечную (белково-дефицитную), анемическую и септическую.

У детей старшего возраста чаще наблюдается атипичное течение с расплывчатыми жалобами и почти полным отсутствием характерных симптомов, несмотря на наличие специфических изменений слизистой оболочки тонкой кишки.

1) характерные морфологические изменения в биоптатах слизистой оболочки двенадцатиперстной или тощей кишки: субтотальная или тотальная атрофия слизистой оболочки; 2) улучшение клинических и лабораторных данных на фоне аглютеновой диеты (регресс признаков болезни); 3) появление симптомов болезни после проведения провокационного теста с глютеном или нарушения аглютеновой диеты.

Клинический эффект аглютеновой диеты начинает выявляться через 6-7 дней, однако для достоверного выяснения ее эффективности требуется не менее 1-1,5 мес.

Основа диагноза – данные морфологического исследования биоптатов слизистой оболочки тощей кишки. Наблюдают характерную картину кальцификации поверхности слизистой оболочки, причем ворсинки укорочены или отсутствуют. Крипты удлинены, собственная пластинка плотно инфильтрирована клетками воспаления. Изменена и поверхностная часть слизистой оболочки: уменьшены реснички, выявляются кубоидальные энтероциты и интраэпителиальные лимфоциты. Эти изменения наиболее выражены в проксимальном отделе тощей кишки, возможно вследствие повышенной концентрации глютена. Точным подтверждением диагноза служит восстановление слизистой оболочки тощей кишки при использовании в течение 6-12 мес аглютеновой диеты.

Современные иммунологические исследования позволяют определить антитела к глиадину (антиглиадин-антитела, AGA), ретикулину (антиретикулин-антитела, ARA), эндомизию (антиэндомизиальные антитела, EmA) и к тощей кишке (human jejunal antibody, JAB

Характерно обнаружение в кале большого количества нейтральных жиров (стеаторея), крахмала и непереваренной клетчатки; снижение рН кала. Практически всегда выявляется дисбиоценоз кишечника с преобладанием роста условно-патогенной флоры, значительным дефицитом лакто- и бифидумбактерий.

Для оценки степени нарушения кишечного всасывания в детской практике используют пробу с D-ксилозой, экскреция которой с мочой у пациентов с глютеновой болезнью значительно снижена (менее 15% введенного препарата в течение 9 ч). При нагрузке дисахаридами обнаруживают плоские сахарные кривые. Важным является уточнение суточной потери жира с помощью метода Ван де Камера.

При исследовании периферической крови у детей выявляют различную степень гипохромной анемии с пойкилоцитозом, анизоцитозом, снижением уровня ретикулоцитов, что свидетельствует о дефицитном характере анемии. Биохимическое исследование крови указывает на дефицит белка (гипопротеинемия, диспротеинемия), железа, кальция, фосфора, цинка, селена, магния и других минеральных веществ, обнаруживается также гипохолестеринемия.

Диетотерапия, пожизненное исключение из питания больного продуктов, содержащих глютен пшеницы, ржи, овса и ячменя. Наряду с соблюдением диеты, в реабилитационный период показаны повторяющиеся до 2-4 раз в год курсы витаминотерапии (особенно жирорастворимые витамины А, Е, D, К); макро- и микроэлементы, массаж и лечебная физкультура; общеоздоровительные мероприятия.