Синдром дауна можно ли вылечить. Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома лея

Хотя синдром Ретта является врождённым заболеванием, первые полгода родители могут даже не подозревать, что их ребёнок нездоров. Точная диагностика осложняется ещё и тем, что симптомы этого недуга схожи с признаками других болезней. Между тем своевременное распознавание синдрома даёт шанс улучшить качество жизни ребёнка, хотя полностью вылечить это генетическое заболевание невозможно.

Синдром Ретта - характеристика нарушения

Синдром Ретта, или цереброатрофическая гипераммониемия, является генетическим дегенеративным заболеванием, поражающим серое вещество головного мозга. Проявляется оно серией неврологических нарушений, которые выражаются в аутичном поведении, а также регрессе крупной и мелкой моторики. У пациентов отмечается остановка роста рук, ног и головы, расстройства желудочно-кишечного тракта, сколиоз. Около 80% детей страдают эпилептическими приступами, приблизительно 50% не могут самостоятельно передвигаться.

Первые симптомы болезни проявляются, как правило, в возрасте 4–6 месяцев в виде задержки развития. Диагностировать недуг на этом этапе достаточно сложно, однако со временем болезнь прогрессирует столь характерным образом, что сомнений в диагнозе не остаётся. Поскольку синдром Ретта является генетической патологией, заболеть во взрослом возрасте невозможно: болезнь диагностируется исключительно у детей.

Впервые это заболевание исследовал австрийский педиатр Андреас Ретт в середине ХХ века. Он описал более 30 своих пациенток со сходными симптомами. К характерным особенностям синдрома Ретт причислил регресс умственного, психического и физического развития, а также особые стереотипные движения рук: сжатие, заламывание, переплетение пальцев, имитация умывания кистей и т. д. Интересно, что мысль выделить эти симптомы в отдельное заболевание пришла в голову первооткрывателя ещё в 1954 году, тогда как диагноз «синдром Ретта» появился в медицине лишь в 1983 году, после публикаций на эту тему трудов шведских учёных.

В основном патология встречается у девочек. Связано это с тем, что ген, в котором происходит вызывающая заболевание мутация, находится в Х-хромосоме. У женщин их 2, поэтому, имея в запасе 1 нормальный ген, младенцы женского пола более жизнеспособны. Плод мужского пола, обладая лишь одной Х-хромосомой с «поломанным» геном, как правило, погибает ещё в утробе. Редкие случаи рождения мальчиков с синдромом Ретта часто сопровождались дополнительной аномалией - синдромом Клайнфельтера, т. е. они являлись носителями одной лишней Х-хромосомы.

Статистика распространённости заболевания довольно высока: из 10–15 тыс. малышей рождается 1 ребёнок с синдромом Ретта.

Синдром Ретта начал активно изучаться только на протяжении последних 15–20 лет. Причина его возникновения до конца ещё не выяснена, однако считается, что во всём виновата наследственность. Это убедительно доказывает территориальный анализ распространённости патологии. В ходе исследования в Италии, Норвегиии, Венгрии и Албании было найдено несколько небольших поселений, в которых патология встречалась чаще всего.

Видеоролик о детях с синдромом Ретта: мнение мам

Причины возникновения

Несмотря на доказанную наследственную предрасположенность к патологии, причины возникновения синдрома Ретта до сих пор не изучены. На этот счёт существует несколько гипотез, объясняющих механизм данного заболевания, однако ни одна из них не является единственно верной.

1. Генетическая мутация, спровоцированная большим количеством кровных связей в родословной (2,6%, в отличие от обычных 0,5%). Возникает она ещё в материнской утробе - во время формирования систем и органов ребёнка.
2. Хромосомные аномалии. Учёные сходятся во мнении, что проблемный ген находится в Х-хромосоме, однако какой именно её участок отвечает за болезнь, выяснить пока не удалось.
3. Метаболические аномалии и митохондриальная дисфункция. Некоторые исследователи полагают, что причиной развития болезни могут быть изменения в составе крови: так, у части больных было зафиксировано нетипичное содержание миоцитов и лимфоцитов, а также повышенный уровень молочной и пировиноградной кислоты.

Вполне возможно, на развитие заболевания влияют все 3 фактора, либо же наука в будущем откроет новую, пока неизвестную причину возникновения синдрома Ретта. Пока что достоверно известно лишь одно: после рождения развитие мозга сильно замедляется, а к четырём годам у больных в черепной коробке происходят необратимые морфологические изменения, которые приводят к остановке роста, нарушению работы внутренних органов, атрофии мышц и эпилепсии.

Симптомы заболевания

Дети с синдромом Ретта в первый месяцы своей жизни выглядят абсолютно здоровыми. Их развитие и параметры тела находятся в пределах нормы. Единственными симптомами, по которым можно заподозрить неладное, являются следующие проявления:

• потливость ладоней;
• незначительная вялость мышц;
• пониженная температура;
• бледность кожи.

К 4–5 месяцам, когда дети начинают активно переворачиваться и пытаться ползать, у малышей с синдромом Ретта можно заметить задержку развития. Ярко выраженные симптомы патологии появляются к полугоду, хотя у некоторых детей болезнь дебютирует в 1,5–2,5 года.

Интересно, что у некоторых женщин синдром Ретта клинически может никак не проявляться, а мутация в генах выявляется случайно: к примеру, когда это заболевание определяют у их дочерей.

Основными симптомами синдрома Ретта являются:

• задержка психического и моторного развития;
• регресс речевого развития либо полное отсутствие речи;
• замедление и остановка роста тела;
• гипотрофия ладоней и ступней;
• выпадение волос;
• микроцефалия;
• трудности при ходьбе или невозможность самостоятельного передвижения;
• скованность движений;
• нарушения координации;
• гипо- или гипертонус;
• дистония;
• судорожные приступы;
• нарушения осанки и сколиоз;
• сердечные аномалии ( , тахикардия и т. д.);
• нарушения работы желудочно-кишечного тракта;
• хорея (спазмы рук и лица);
• дыхательные проблемы: апноэ, аэрофагия, гипервентиляция;
• бруксизм.

Характерным симптомом заболевания являются стереотипные движения рук, описанные ещё А. Реттом. Ребёнок как будто всё время моет руки, потирает их, стискивает, хлопает, перебирает пальцы, часто даже кусает сжатые кулаки. Такие проявления абсолютно не типичны для задержки развития или слабоумия, поэтому грамотный врач сразу же заподозрит наличие у ребёнка соответствующего синдрома.

Заболевание делят на 4 последовательные стадии.

Стадии синдрома - таблица

Периоды относительной стабильности могут сменяться фазами обострения заболевания. В такие периоды возможны более частые эпилептические припадки, расстройства поведения и ухудшения общего самочувствия. На четвёртой стадии болезни частота судорог может заметно снизиться, однако дети часто уже не могут самостоятельно сидеть и ходить, к тому же у них развивается множество сопутствующих заболеваний вследствие патологий внутренних органов.

Несмотря на остановку роста и полную обездвиженность, больные синдромом Ретта вовремя проходят все стадии полового созревания и в дальнейшем могут вести вегетативное существование десятилетиями.

Диагностика заболевания

При появлении типичных для синдрома Ретта симптомов стоит немедленно показать ребёнка психиатру. Не нужно бояться этого врача: без веского основания на учёт он ставить не будет, а если подозрения подтвердятся, своевременная терапия может существенно улучшить состояние малыша.

Консультация психиатра начинается со сбора анамнеза. Во время беседы с родителями специалист выясняет:

• нормально ли протекали беременность и роды;
• как развивался ребёнок на протяжении первых 6–18 месяцев;
• какова динамика роста головы;
• когда ребёнок начал терять приобретённые навыки;
• имеются ли у пациента стереотипные движения рук, судорожные припадки, нарушения речи, дыхания, походки и координации, задержка психомоторного развития.

После беседы следует осмотр ребёнка, во время которого специалист оценивает состояние мышц, позвоночника, а также рост и пропорциональность ребёнка, в частности, наличие гипотрофии ступней и ладоней. Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:

• КТ головного мозга, позволяющее обнаружить изменения, указывающие на прекращение развития мозга;
• ЭЭГ (электроэнцефалограмма), измеряющая биоэлектрическую активность головного мозга (медленный фоновый ритм - свидетельство мутации в Х-хромосоме);
• УЗИ внутренних органов, дающее понятие о степени их развития.

При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом. Для обоих этих состояний характерны:

• уход от внешнего мира;
• отсутствие зрительного контакта;
• нежелание идти на эмоциональный и социальный контакт;
• снижение способности к обучению;
• потеря речи;
• отсутствие контроля за тазовыми органами;
• нарушение чувствительности тела;
• беспричинные крики и плач.

Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.

Дифференциальная диагностика с ранним детским аутизмом (РДА) - таблица

Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.

Лечение

На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Однако с помощью лекарственных препаратов, реабилитационных методик и специальной диеты можно добиться улучшения состояния ребёнка, предупредить серьёзные деформации тела и улучшить качество жизни больного.

Медикаментозная терапия

Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:

• противоэпилептические препараты для уменьшения количества приступов (Карбамазепин, Ламотриджин);
• ноотропы для улучшения работы мозга (Кортексин, Церебролизин, Цераксон);
• препараты для успокоения нервной системы и коррекции поведения (Ноофен, Фенибут, Глицин);
• лекарства для регулирования биологического режима дня и ночи (Мелатонин);
• противопаркинсонические препараты (Бромокриптин, Перлодел);
• средства для поддержки работы внутренних органов: сердца, печени, желудка, кишечника, поджелудочной железы.

При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.

Методы реабилитации

Приём медикаментов желательно сочетать с реабилитационными мероприятиями. Обязательны сеансы массажа и ежедневная лечебная физкультура, направленная на коррекцию осанки и предупреждение сколиоза. Кроме того, регулярные упражнения под контролем инструктора ЛФК позволяют научить ребёнка двигательным навыкам. Массаж и лечебную гимнастику хорошо сочетать с сеансами лечения у мануального терапевта, особенно в более старшем возрасте, когда появляются признаки сколиоза.

Чрезвычайно эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия, в частности, метод Томатиса. Систематическое прослушивание специально обработанной музыки способствует нормализации психоэмоционального состояния детей, и, по отзывам родителей, они охотнее идут на контакт с окружающими людьми. Кроме того, такие занятия можно проводить в привычной для ребёнка обстановке - дома.

Кроме того, для развития навыков самообслуживания и адаптации к внешнему миру можно пробовать следующие методики:

• АВА-терапия - интенсивный метод развития навыков и коррекции поведения;
• иппотерапия - лечебная верховая езда;
• гидрореабилитация - занятия в условиях водной среды;
• дельфинотерапия - общение и плавание с дельфинами психологической реабилитации;
• канисттерапия - занятия со специально обученной собакой;
• арт-терапия - творческие занятия.

Не стоит забывать о регулярных занятиях с дефектологами, психологами и логопедами, которые часто дают хороший эффект в сочетании с приёмом ноотропов. Также детям с синдромом Ретта могут помочь сеансы лечения у грамотных остеопатов.

Малышей с этим заболеванием нужно как можно чаще вовлекать в игры и развлекательные мероприятия: такое времяпрепровождение способствует общему развитию и учит ребёнка эффективно взаимодействовать с внешним миром.

Особенности питания

Поскольку у детей с синдромом Ретта часто наблюдается стремительная потеря веса, им необходима специальная диета с повышенным содержанием жиров. В меню таких больных обязательно должны быть витамины и клетчатка. Рацион необходимо насытить калорийными продуктами, в том числе специальными смесями для набора веса.

Кормить таких детей нужно гораздо чаще, чем здоровых малышей. Как правило, врачи рекомендуют приём пищи через каждые 3 часа. Такой режим питания позволяет улучшить физическое состояние больных, не допустить истощения и резкой потери веса.

Прогноз

В настоящее время ведётся активная научная работа в области поиска эффективного лечения этого заболевания. На этот счёт существует несколько гипотез, и одна из них, подразумевающая применение инсулина как фактора роста, уже тестируется на животных. Аналогичным образом проверяется ещё одна теория - об использовании в лечении стволовых клеток. В целом учёные сходятся во мнении, что со временем синдром Ретта удастся окончательно победить, однако сроки открытия нового лекарства пока не озвучены.

Несмотря на тяжесть заболевания, прогноз длительности жизни достаточно оптимистичный. Взрослые женщины с синдромом Ретта часто живут до 40 лет и дольше. Причинами летального исхода чаще всего являются:

• сильные приступы эпилепсии;
• перфорация желудка;
• проблемы с сердцем;
• дисфункция ствола мозга.

Прогноз для детей мужского пола неутешителен: мальчики с синдромом Ретта часто не доживают и до 2 лет, умирая от энцефалопатии тяжёлой формы.

Проблемы детей с синдромом Ретта в России - видео

Синдром Ретта - заболевание тяжёлое и пока что неизлечимое. Однако родители могут облегчить состояние детей и увеличить продолжительность их жизни, своевременно выявив болезнь и выполняя все предписания врачей. При этом каждый год будет приближать их к тому времени, когда учёные найдут эффективное лекарство от этого заболевания и подарят надежду на полное выздоровление.

Наследственная нейрометаболическая патология, нарушающая обменные процессы и формирование жизненно важных компонентов центральной нервной системы (ЦНС) на уровне митохондрий, получила определение синдром Ли (инфантильная форма болезни Вернике). Аномалия относится к подострой некротизирующей энцефаломиелопатии, которая поражает серое вещество, а при хронической форме и белое, базальные ганглии, таламус, спинной мозг.

Заболевание обусловлено мутацией генов, проявляется в раннем возрасте с первой недели жизни до 3-х лет, наследуется по аутосомно-рецессивному или митохондриальному типу, поражает в равной мере оба пола. Характеризуется прогрессирующим клиническим течением с мышечной гипотонией, задержкой развития, эпилептическими приступами.

Классификация

Распределение разновидности синдрома Ли (болезнь Лея) зависит от того, на какой хромосоме находится «сломанный» ген, от дефектов белков в митохондриальной системе. Патологическому изменению, по которому определяется заболевание, подвержены Х-хромосомы, аутосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) от первого по пятый отдел цепочки (I, II, III, IV, V). Виды поражений, связанные с мутацией:

1. I комплекс (НАДН-KoQ) изменение ядерных генов: NDUFA10, NDUFS4, NDUFS3, DUFAF2. Дефекты в ДНК – причина MTND1,2, 3. В результате снижается выработка аденозинтрифосфата (АТФ), участвующего в энергетическом обмене на клеточном уровне. Передается двумя типами наследования.
2. II (сукцинат-KoQ) характеризуется поражением белков из-за мутации на 5-й хромосоме SDHA. Ген контролирует активность субъединицы А сукцинат-KoQ- редуктаза, участвует в функции трикарбоновых кислот, дыхательной цепи, транспортировке электронов. Передается только по аутосомно-рецессивному типу.
3. III (KoQН2-цитохром с-редуктаза), нарушение связаны с BCS1L, расположенном на 2 хромосоме. Понижение способности гена преобразовать наследственную информацию нуклидов в белок. Болезнь возникает на фоне дефективности протеина убихинон-с-редуктазы. Передается аутосомно-рецессивным путем.
4. IV (цитохром с-оксидаза) изменения вызваны мутациями ядерных генов на 17 хромосоме SCO 1, COS10 и нарушениями митохондриальной ДНК. Пути передачи до конца неизвестны.
5. V комплекс (АТФ-синтаза) характеризуется дефектом ATPAF2 (17 хромосома), что вызывает снижение окислительного процесса выработки аденозинтрифосфата.

Классификация включает болезнь Лея, обусловленную редкой формой мутации PDHA1, локализованного на Х-хромосоме. Аномалия распространяется только на мальчиков, носителем является мать. Девочка может наследовать «сломанный» ген, но сама болеть не будет, патология затронет ее потомство мужского пола.

Передача синдрома лея по митохондриальному типу наследования касается только женщин, они являются носителями дефектных клеточных органелл. Каждая митохондрия имеет свою ДНК, при делении яйцеклетки трудно определить распределение «больных» генов. Будучи фенотипически здоровой, женщина несет угрозу своему потомству.

Разовьется болезнь или нет, зависит от количества неполноценных митохондрий, полученных ребенком. Синдром распространяется только по женской линии, болеют как девочки, так и мальчики. Если ребенок мужского пола не получил достаточного количества мутированных генов для развития болезни, он не является угрозой для своего потомства.

Основные симптомы

К группе риска развития подострой некротизирующей энцефаломиелопатии относятся дети первого года жизни, в редких случаях заболевание проявляется в подростковом периоде. Клиническая характеристика синдрома лея начального этапа:

• вялое состояние, сонливость;
• возможна высокая возбудимость;
• грудные дети отказываются от питания (отсутствует глотательный и сосательный рефлекс);
• недобор стандартного для возраста веса.

Дальнейшее течение патологии сопровождается:

• непроизвольными движениями (миоклония);
• задержкой моторного и психического развития;
• слабостью мышц, сменяющейся гипертонусом;
• симптомами пирамидной недостаточности;
• нарушением кислотно-щелочного обмена (ацидоз);
• увеличением размера сердца, поражением миокарда;
• тремором;
• неполноценной вентиляцией легких, поверхностным дыханием;
• снижением рефлексов в области сухожилий;
• потерей координации движений.

Основной особенностью синдрома Ли является прогрессирующее течение. Эта форма патологии характеризуется явно выраженной симптоматикой:

• тоническими судорогами, распространяющимися по всему телу;
• частичной или полной атаксией;
• нарушением зрительного нерва;
• парезами, потерей мышечной чувствительности;
• эпилептическими припадками;
• утратой приобретенных навыков;
• быстротекущим слабоумием (на фото).

Дефицит аденозинтрифосфата отражается не только на центральной нервной системе, но и на внутренних органах. У детей болезнь вызывает увеличение сердца, печени, развитие желтухи. В процессе прогрессирования патологии отмечается нарушение дыхательной функции, она приобретает симптомы Чейна-Стока (постепенное учащение), что, в свою очередь, вызывает гипервентиляцию легких и спазмы скелетной мускулатуры (тонические и клонические судороги). Примерно через 2–4 года наступает летальный исход из-за сердечной или дыхательной недостаточности.

Причины патологии

Этиологией прогрессирующего заболевания центральной нервной системы является мутация генов, кодирующих белки, которые участвуют в энергетическом обмене ряда комплексов, в том числе дыхательной цепочке митохондрий, в окислительном процессе производства АТФ. Клетка биологического организма содержит множество древних симбионтов с автономной ДНК, основной функцией которых является генерация жизненно необходимой энергии.

Окислительное фосфорилирование проходит в комплексах дыхательной цепи митохондрий, затем электроны никотинамидаденинди-нуклеотида (NАDН) транспортируются органеллами в межмембранный просвет. Чувствительные к энергетическому дефициту нейроглии клетки вызывают аномальные процессы в центральной нервной системе, как следствие, развиваются разнообразные нарушения в раннем детском возрасте.

В совокупности с генной мутацией причиной недостаточности фермента может послужить ряд факторов:

• заболевания ЦНС;
• опухоль или киста в мозжечке;
• образование глиальных элементов (заменителей поврежденных клеток) в головном или спинном мозге;
• процесс формирования новых сосудов, превышающих объем тканей (пролиферация);
• отмирание нейронов из-за воспалительных процессов;
• наследственная предрасположенность (генетическая детерминанта).

Причиной развития патологии может стать любая инфекция или некорректно проведенная вакцинация.

Диагностические исследования

Определение синдрома Ли не проводится в амбулаторных условиях, больного помещают в стационар. Начальный этап заключается в дифференцировании болезни от патологий с похожей клинической картиной:

• энцефаломиелитом;
• амавротической идиотией;
• инфекционно-аллергического генеза;
• миоклонус-эпилепсией;
• лейкодистрофиями.

При визуальном осмотре уделяется внимание неврологическим проявлениям:

• тремор верхних и нижних конечностей;
• отставание в развитии;
• недостаток массы тела;
• фасцикуляция мышц языка.

Диагностика включает информативное изучение наследственного фактора, если заболевание имеет аутосомно-рецессивную форму. При мутации генов определить передачу патологии от матери ребенку невозможно. В этом случае рекомендуется молекулярный анализ.

Дальнейшие мероприятия проводятся с применением специального оборудования:

1. Методом магнитно-резонансной томографии в FLAIR и T2 в этих режимах выявляют поражение продолговатого мозга, таламуса, базальных ганглиев, особенно чувствительных к гипоксии. Нарушения носят симметричный характер. В некоторых случаях наблюдается аномальное изменение в белом веществе полушарий, обусловленное кистозным новообразованием.
2. Молекулярная диагностика применяется для выявления вида мутации SURF1 и ВCS1L гена.
3. Электрокардиография.
4. Офтальмоскопия глазного дна.
5. Электронейромиография отображает разрушение миелина белого вещества периферической нервной системы (демиелинизацию) из-за снижения скорости прохождения импульсов. На ЭКГ фиксируется преобладание медленной активности волн.

Проводится забор спинномозговой ликвора для определения уровня белка и лимфоцитарного плеоцитоза. Путем биохимического исследования крови выявляется высокий показатель кетоновых тел, что свидетельствует о наличии лактат-ацидоза.

Эффективные методы лечения

Специальной терапии при некротизирующей энцефалопатии не разработано. Мероприятия направлены на улучшение работы ЦНР и носят симптоматический характер для стабилизации состояния ребенка. Лечение проводится применением таких медикаментов:

• антибактериального действия – «Цефтриаксон»;
• противогрибковые – «Флюконазол», «Дифлюкан»;
• противовирусные – «Завиракс»;
• антибиотики – «Биотин», «Ампициллин»;
• витамины – С, В1, Е 200, В6 («Пиридоксин»);
• для нормализации состояния – «Тиамин-хлорид», «Кокарбоксилаза»;
• глюкокортикостероиды – «Дексаметазон», «Преднизолон»;
• нейротропные средства – «Нейромидин», «Пирацетам»;
• устраняющие судороги – «Клобазам», «Эпилим», «Клоназепам»;
• гормональные препараты – «Гидрокортизон», «Тетракозактид»;
• для метаболической терапия – «Тиамин», «L-карнитин»; «Рибофлавин», «Коэнзим Q10», «Актовегин», «Церебролизин»;
• диуретики – «Фуросемид»;
• кардиометаболические средства – «Кардио – АБВ», «Милдронат»;
• муколитического действия – «Амброксол»;
• для нормализации микрофлоры кишечника – «Креон», «Линекс».
• препараты, в основе которых вальпроевая кислота.

При лечении патологии медикаментами рекомендуется соблюдение диеты, предусматривающей ограничение употребления продуктов с высоким содержанием белка, норма поступающего в организм фермента не более 1 гр в сутки. Если в семье есть ребенок с болезнью Лея, обязательна медицинская консультация для оказания первой помощи во время приступа.

Появление ребенка на свет – праздник для каждой благополучной семьи. Ожидаемое чудо придет в мир, где его будут любить, лелеять и коллективно готовить к переходу уже в следующий, «взрослый» мир. Но сможет ли семья так же бескорыстно ожидать рождения ребенка, если у него будет не идеальное состояние физического и психологического здоровья? Ведь стопроцентных гарантий не дает никто, а особенно тяжело узнавать такие «новости» еще до рождения ребенка.

Геномные патологии считаются самыми тяжелыми, так как причина их прячется глубоко внутри личной истории развития конкретного человека и его предков. Причины развития различных синдромов, в том числе синдрома Дауна, не всегда бывают очевидными и однозначными.

Диагностировать синдром Дауна иногда можно до рождения малыша. Обычно такую проверку предлагают родителям, в семьях которых были случаи заболевания синдромом, или в случае возраста родителей свыше 35 лет.

Как проводится диагностика синдрома?

Риск таких тестов состоит в том, что они предусматривают инвазивный метод получения материалов. При них в матку матери вводят специальные инструменты – а это тянет за собой риск повреждения стенок матки, самого плода и составляет риск выкидыша.

Существуют также неинвазивные методы обследования, при которых проводится тестирование через кровь матери. Такие процедуры проводят в конце первого или уже в начале второго триметра беременности.

Тест не всегда дает гарантированный результат: частица ложных показаний составляет 2-5 %. Лабораторная проверка результатов занимает несколько недель.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Если специальные тесты на обнаружение лишней хромосомы у ребенка не проводились, наличие признаков синдрома Дауна врачи могут определить сразу при рождении.

Но любые внешние признаки синдрома можно разделить на три условные группы:

Первое, что бросается в глаза – это плоская форма лица (в том числе носа), что присутствует в 90 % случаев. У новорожденного также могут быть обнаружены укорочение черепа (брахицефалия), кожная складка на шее, узкие разрезы глаз («монголоидные глаза»), плоский затылок, открытый рот и маленькие ушные раковины.

Руки больного малыша тоже скажут свое: поперечные складки на ладонях, короткие и крупные кисти, гиперподвижные суставы, искривление мизинцев.

При более внимательном обследовании у больного синдромом Дауна младенца будут короткие конечности и короткие фаланги пальцев. Есть высокая возможность наличия короткого или плоского носа, дефектов зубов, бороздчатого языка, узкого аркообразного неба, косоглазия и даже деформированной грудной клетки (что с годами станет резонирующим фактором для развития и так гарантированных болезней сердца).

К другим нарушениям органов зрения помимо косоглазия причисляются помутнения хрусталика и пятна Брашфилда – наличия хотя бы одного сбоя свойственно 100 % случаев.

Помимо внешних признаков выделяют врожденные пороки:

Возможно ли вылечить от синдрома Дауна

Диагностирование синдрома Дауна не предусматривает какого-то особенного метода лечения, так как его и не существует. Хотя раньше проводились попытки лечения младенцев и детей с синдромом гормонами гипофиза и щитовидной железы, но эти методы так и не были доведены до финальной стадии.

Значительное большее значение имеют психологические и моральные меры и условия, которые должны соблюдаться семьей в случае обнаружения синдрома Дауна у одного из детей.

С синдромом Дауна можно жить, в наши дни фиксируют увеличение средней длительности жизни – иногда эта цифра достигает пометки «50 лет».

Дети с синдромом, не смотря на общепринятые заблуждения, поддаются обучению. Они так же способны на любовь, заботу, интерес к жизни, индивидуальность и даже талант.

Да, правда, что дети с синдромом имеют в большей или меньшей степени задержки умственного и речевого развития.

Вторая правда в том, что такие ребята нуждаются в любви и поддержке значительно сильнее, чем остальные дети. Особенно остро это ощущается в возрасте старше 8 лет – когда ребенок попадает в среду общения с другими детьми, за доброту и понимание которых не может поручиться ни один воспитатель или учитель.

Естественно, в нашей стране детям с синдромом Дауна значительно лучше проходить обучение в домашних условиях и по специальным программам, но забывать об общении с другими детьми ни в коем случае нельзя. В некоторых странах существуют программы обучения здоровых детей к общению с отсталыми детьми.

Что значит синдром Дауна для взрослой жизни

Людей с синдромом Дауна ожидает низкорослость, хриплость или гнусавость голоса и невысокий уровень IQ, что равнозначно средней умственной отсталости.

Нарушения из касты кардиологии, болезни Альцгеймера и острые лейкозы, пневмонии – это далеко не полный перечень опасностей, в группу риска проявления которых попадает человек с синдромом Дауна.

Но вместе с тем лишняя 21-ая хромосома обеспечивает человеку некоторую защиту от развития раковых клеток.

Большинство мужчин с таким синдромом обречены на бесплодность, женщины же могут иметь детей. Но многие люди с синдромом Дауна все же вступают в браки и довольно часто рождают все же здоровых детей.

Как распознать и можно ли вылечить синдром Эдвардса?

Многие люди слышали о заболевании, называемом синдромом Дауна, но не все знают, что есть еще одно генетическое заболевание на основе нарушения количества хромосом - эта болезнь называется синдромом Эдвардса. Почему возникает у плода синдром Эдвардса, что это такое и как определить, есть ли угроза для матери родить больного ребенка?

Причины возникновения синдрома Эдвардса - это повторение восемнадцатой хромосомы в генетическом коде человека . Это повторение в генетике называют трисомией, а второе название заболевания звучит как «Трисомия-18». Лишняя хромосома способствует возникновению всевозможных отклонений от нормы в развитии плода еще в утробе матери. Эти отклонения приводят в дальнейшем к гибели ребенка или делают его инвалидом на всю жизнь. Название синдром получил в честь медика Д. Эдвардса, который долгое время занимался разносторонним изучением этой болезни. Именно он обнаружил, что причиной этого заболевания является одна лишняя и ненужная человеку хромосома.

Кариотип синдрома Эдвардса - присутствие в генетическом коде человека увеличенного количества восемнадцатых хромосом.

Визуально формула кариотипа выглядит так:

Есть три вида трисомии (удвоения):

Как часто встречается болезнь?

Больше половины зародышей с проявлением этого заболевания гибнут внутриутробно (примерно 60 %). Среди заболеваний генетического характера эта болезнь стоит на втором месте после синдрома Дауна. На каждые 15 тысяч младенцев бывает примерно два случая рождения детей с признаками болезни Эдвардса.

Только 10 % младенцев с такими патологиями развития выживают до одного года. Мальчики могут прожить до 3 месяцев, а больные девочки до десятимесячного возраста. Очень мало детей выживают и переходят к стадии взросления.

Все это последствия негативных патологий развития плода.

Каковы же причины возникновения синдрома Эдвардса? Половые клетки мужчины и женщины несут в себе по двадцать три хромосомы. После оплодотворения яйцеклетка сочетает в себе все общие хромосомы родителей, то есть 46 штук. До сих пор неизвестно, почему же в некоторых случаях появляется 47-ая хромосома, но печальный итог этого появления - начало генетической мутации плода.

Существует три разновидности этого заболевания:

1. 47 хромосома является причиной мутации в 95 % случаев;
2. в 2% причиной мутации является не лишняя хромосома, а удлинение или транслокация восемнадцатой хромосомы;
3. оставшиеся 3 % случаев выпадают на мозаичную трисомию - сорок седьмая хромосома находится только в некоторой части клеток организма больного.

Самым тяжелым случаем считается первый вариант этого заболевания.

Признаки заболевания могут проявляться как во внешнем виде новорожденного, так и в патологии развития психики и нервов, в неправильно развитых внутренних органах.

Дети, страдающие этим заболеванием, имеют патологические изменения внешнего вида.

Синдром Эдвардса у новорожденных проявляется:

• слишком маленьким весом плода (2100–2200 г);
• маленьким размер головы по сравнению с телом;
• микрогнатией - неправильным развитием челюстей;
• раздвоенным небом или раздвоенной губой;
• постоянным неровным сжатием пальцев;
• низко располагающимися ушками;
• сросшимися или имеющими перепонки пальцами на ногах;
• неровной ступней («стопой–качалкой»);
• микростомией - непропорционально малым отверстием рта.

Патологии внутренних органов

Вторым признаком заболевания являются внутренние патологии в организме: внутренние органы неправильно или совсем не функционируют, присутствует слабая моторика и заторможенное психическое и нервное развитие.

Патологии внутренних органов могут заключаться в:

• дефективной межжелудочковой перегородке или врожденных болезнях сердца;
• различных грыжах;
• открытом артериальном протоке;
• гастроэозофагеальной болезни;
• неспособности принимать пищу;
• атрезии пищевода или закупоренности анального прохода;
• меккелевом дивертикуле.

Патологии центральной нервной системы проявляются в:

• задержке общего развития психики и нервов;
• интеллектуальной недостаточности;
• недоразвитости мозжечка и мозолистого тела;
• недостаточно глубоких или полностью отсутствующих извилинах головного мозга.

Патологии мочеполовой системы при «Трисомии-18»:

• крипторхизм и гипоспадия;
• увеличенный размер клитора и неразвитые яичники;
• изогнутая или разбитая на сегменты почка;
• удвоение мочеточников;
• атрофированная мышечная система, косые глазные яблоки, сколиоз позвоночника.

Генетические заболевания отличаются от вирусных и прочих разновидностей тем, что ими невозможно случайно от кого либо заразиться или заболеть по причине отсутствия диетического питания или отсутствия здорового образа жизни. Эти заболевания записаны в клетках человека на генном уровне.

Деформации лица, черепа, скелета

Больные имеют явные деформации в костях черепа и в лицевом строении:

• форма черепа - долихоцефалическая, с покатым лбом и вытянутой затылочной частью;
• короткая шея, непропорционально крохотный рот и узкий подбородок;
• раздвоение неба или верхней губы;
• маленькие и узкие глаза с явно выраженным косоглазием;
• ухо ненормально низко расположено относительно головы, на ушках отсутствуют мочки и нет козелка;
• частично несформированное или отсутствующие слуховое отверстие;
• дряблая и обвисшая кожа (птоз), на шее присутствует «воротниковая» складка кожи;
• скелет больных тоже частично деформирован;
• врожденные вывихи бедра;
• широкая и короткая грудная клетка;
• промежутки между ребрами меньше нормы;
• почти всегда патологии на стопах (косолапость, стопы-качалки, толстые и короткие большие пальцы ног);
• пальчики на ручках скрещены.

Диагностика заболевания

Провести диагностику синдрома Эдвардса возможно на разных стадиях развития плода или сразу после окончания родов. Внутриутробное развитие исследуют с помощью аппарата ультразвукового обследования и биохимических анализов, патологии в развитии новорожденного ребенка определяет врач-педиатр.

Генетические отклонения плода стараются определить задолго до рождения младенца. Для этого на двух этапах беременности проводится пренатальная диагностика.

При первичной диагностике , которая проводится на сроке 11–13 недель, у будущей мамы берутся различные анализы для скрининга (анализы на биохимию). Это процедура позволяет определить кариотип зародыша и то, к какой группе риска его можно отнести.

На этом сроке беременности по анализам крови женщины можно определить:

• процент белков в крови на присутствие хорионического гормона - ХГЧ;
• процент плазменного протеина А.

При диагностировании на синдром Эдвардса учитываются результаты биохимических анализов и возраст матери. На основании совокупности данных будущую мать относят к группе риска.

Второй этап диагностирования проводят среди женщин, находящихся в группе риска:

• при беременности от 8 до 12 недель проводят биопсию ворсин хориона;
• на сроке от 14 до 18 недель - изучают маточные воды, в которых развивается младенец (процедура называется амниоцентез);
• через 20 недель после процедуры амниоцентеза у младенца внутриутробно берут пробу крови из пуповины (кордоцентез) и изучают на наличие лишней хромосомы.

Если первичная генетическая диагностика на синдром Эдвардса не была проведена, женщину на больших сроках беременности будут обследовать на аппарате УЗИ.

Аппарат ультразвукового обследования при больших сроках может визуально показать специалисту патологии в развитии скелета, мочеполовой системы или мышцах и тканях головки, сердечно-сосудистой системы.

Когда ребенок появился на свет, патологии в его развитии может определить специалист при обследовании.

Визуальными показателями наличия у новорожденного синдрома Эдвардса являются:

• слишком маленький размер головки ребенка (микроцефалия);
• раздвоения на губе или небе;
• дерматография (отсутствие на пальчиках дистальной складочки, измененный кожный рисунок ладошек, борозда поперек ладони, присутствие дуг на коже подушек пальчиков, осевой трирадиус расположен дистально, гребневый счет увеличен).

Дальнейшее установление диагноза на подтверждение этого заболевания новорожденному ребенку: определяется его кариотип.

Можно ли вылечить малыша?

Только один из десяти детей, рожденных с данным заболеванием, доживает до возраста 12 месяцев. Поэтому первоначальное лечение больных малышей направлено на исправление тех патологий, которые угрожают младенцу смертью. При атрезии кишечника или анального прохода принимают меры для дефекации, кормят младенца через зонд, если в организме активно проходят воспалительные или инфекционные процессы - проводят терапевтическое лечение.

Если младенца удается спасти, то впоследствии проводят хирургические операционные вмешательства:

• убирают «волчью пасть»;
• борются с пороками сердца;
• оперируют пупочную и паховую грыжу.

Детей лечат и с помощью медикаментов - применяют лекарства от повышенной кислотности, метеоризма, запоров.

Часто синдром Эдвардса дает толчок к развитию таких заболеваний как:

• средний отит;
• рак почек;
• воспаление легких и конъюнктивит;
• храп и гипертензия легких;
• высокое внутриартериальное давление;
• синуситы и фронтиты;
• инфекционные воспаления мочевой и половой систем.

Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен - те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности. Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода - обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать. Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.

Лечится ли синдром Дауна

На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

Особенности заболевания

Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

• посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
• хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
• так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
• важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
• моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

• врожденным пороком сердца;
• онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
• имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
• щитовидная железа может плохо функционировать;
• кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
• болезненный слух;
• болезненное зрение;
• возможны приступы в эпилепсии;
• задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
• возможна болезнь Альцгеймера;
• организм быстрее подвергается старению.

Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

Когда нужна операция

К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

• синдром Фалло;
• артериальный проток бывает открытым;
• межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
• также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.

Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

Адаптация к обществу

Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

www.deti-semja.ru

Что называют синдромом Дауна

Следует отметить, что это не болезнь, а набор определенных генетических признаков. Такой диагноз может поставить только врач, который по анализу крови определяет наличие лишней хромосомы. Синдром Дауна – это набор интеллектуальных и физических симптомов, которые возникают в результате образования в организме зародыша в 21 паре хромосом дополнительной хромосомы, так званая хромосомная патология. Данный синдром был назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1866 году описал патологию, ее признаки и последствия для плода и его развития. По статистике 1 из 700-800 детей подвержен синдрому Дауна. Так как синдром Дауна это проблема, связанная исключительно с набором хромосом, лекарства от нее на данный момент нет. Существует определенная терапия, которая помогает контролировать симптомы и медицинские последствия, возникающие у таких людей.

Напомним , что дети с синдромом Дауна имеют приподнятые уголки глаз, плоское лицо, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язык чуть больше. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца, часть из которых серьезна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и еще чаще — зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы или простудные заболевания. У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени.

Какую терапию проводят

Терапия для людей, страдающих синдромом Дауна может включать в себя:

• Регулярные осмотры и рентгеноскопия.
• Медикаментозные профилактики.
• Хирургические вмешательства.
• Психологические консультирования и поддержка.

Регулярные осмотры и рентгеноскопия У людей с синдромом Дауна существует повышенный риск заболевания разными болезнями. Больше всего они склонны к таким недугам, как:

• врожденный порок сердца;
• лейкемия и другие виды рака;
• проблемы с иммунной системой;
• заболевания щитовидной железы;
• проблемы, связанные с костями, мышцами и нервными окончаниями;
• проблемы со слухом;
• проблемы со зрением;
• эпилепсия;
• задержка в развитии;
• олигофрения (умственная отсталость);
• преждевременное старение;
• болезнь Альцгеймера.

Ввиду всех вышеперечисленных заболеваний и их осложнений, у людей с синдромом Дауна присутствует повышенный риск преждевременной смерти. Регулярные осмотры весьма важны. Визиты к врачу могут обеспечить своевременное выявление болезни и, если понадобится, ее лечение. Врач также может составить график обязательной рентгеноскопии, которая поможет выявить проблему до появления симптомов. Для медикаментозного лечения некоторых последствий могут быть использованы лишь некоторые препараты (назначаются исключительно врачом). Но именно синдром не лечится. До сегодня не найдено ни единого лекарства, которое может избавить от синдрома Дауна в целом.

Хирургические вмешательства при синдроме Дауна

Некоторые заболевания, которые встречаются у людей с синдромом, требуют хирургического вмешательства. К примеру, около половины детей, страдающих этим синдромом, имеют врожденный порок сердца и легочную гипертензию (повышенное давление в легких). Сопутствующие врожденные проблемы с сердцем у людей с синдромом Дауна включают в себя:

• синдром Фалло (врожденный порок сердца синего типа);
• открытый артериальный проток;
• дефект межпредсердной перегородки;
• дефект межжелудочковой перегородки сердца.

Если болезни сердца будут выявлены до появления легочной гипертензии, операция обеспечит благоприятные результаты и поможет если не вылечить, то замедлить протекание болезней сердца. Кроме того, в среднем у 3% детей с синдромом Дауна возникает катаракта, которая легко удаляется путем хирургического вмешательства.

Психологическая поддержка

Было доказано, что консультирование людей с синдромом Дауна и родителей, у которых дети подвержены этому синдрому, весьма полезно. Психологическая поддержка людей с синдромом Дауна имеет не меньшее значение, так как помогает адаптироваться в обществе. Также очень важно как можно больше изучить все о синдроме Дауна и о последствиях, к которым он приводит. Люди должны понимать специфику этого недуга, знать как вести себя с такими людьми и чем им помочь.

Синдром Рея: симптомы, как лечить

Ацетилсалитиловая кислота (аспирин) — одно из наиболее популярных и доступных лекарств, используемых для лечения различных болезней и недомоганий. Но этот, казалось бы, безопасный и всем знакомый с детства препарат подходит далеко не всем. В 1963 году было выявлено опасное и быстро развивающееся заболевание, угрожающее жизни ребенка, возникающее из-за повышенной чувствительности к данному лекарству. Болезнь получила название синдрома Рея. Насколько опасно заболевание, как его распознать и какие принимать меры — обо всем этом я решила узнать у квалифицированного врача лучевой диагностики.

Общее описание болезни

Синдром Рея – это достаточно редкое, но довольно опасное заболевание, которое может угрожать жизни ребенка. Это заболевание сопровождается ожирением печени и воспалением головного мозга, полным нарушением жизнедеятельности организма. В основном синдром Рея атакует детей и подростков, крайне редко он развивается у взрослых.

Первое описание синдрома появилось в 1963 году. Это многолетний труд Рея и его коллег. В течение нескольких лет проводились наблюдения за заболевшими, изучались причины заболевания, симптомы.

Еще тогда было отмечено, что существенные вспышки заболевания отмечались среди заболевших гриппом, ветряной оспой, краснухой, корью и т. д. Именно команда Рея заметила, что прием аспирина и препаратов тетрациклиновой группы только усугубляли развитие заболевания.

Избежать многих проблем со здоровьем можно, если сдавать регулярно анализы. О чем они могут говорить? Читайте здесь.

Наиболее типичные симптомы

Начало синдрома Рея часто совпадает с восстановительным периодом после перенесенного вирусного заболевания такого как ветряная оспа или грипп, а также после того как принимались препараты содержащие аспирин. Развитие симптомов обычно происходит на протяжении 3-7 дней от начала основного вирусного заболевания. Заболевание развивается в промежутке времени от нескольких часов до 1-2 дней.

Первые проявления синдрома Рея обычно включают:

• внезапную тошноту с сильной рвотой;
• потерю интереса с отсутствием энергии;
• очень странное поведение, включающее заторможенность, изменения личности, раздражительность, невнятная речь;
• сонливость, ребенку постоянно хочется спать.

Когда происходит поражение печени и головного мозга, появляется следующая симптоматика:

• ребенок не знает, где он находится, не узнает близких и знакомых, не может ответить на самые простые вопросы;
• появляется глубокое, быстрое дыхание (гипервентиляция);
• ребенок становится очень агрессивным и может даже нападать без причины;
• появляются судороги и кома.

С появлением таких симптомов, когда нарушается дыхание, особенно у маленьких детей до трех лет, появляется сонливость с резким ее переходом в заторможенность и полной дезориентацией, а затем случается психомоторное возбуждение и судороги, на коже маленьких детей часто появляется мелкая сыпь необходимо срочное обращение к врачу.

С самого начала заболевания резко увеличивается в объеме печень, нарушается работа почек с последующим уменьшением суточного объема мочи. Такого ребенка необходимо срочно госпитализировать. Для окончательного постановления диагноза синдрома Рея, проводится биопсия печени и люмбарная пункция.

Только применение интенсивной медикаментозной терапии сможет облегчить его состояние, при условии немедленного обращения за медицинской помощью.

Даже если удалось вывести ребенка из комы, в головном мозге могут произойти необратимые изменения, которые приводят к умственной усталости и появлению судорожного синдрома, происходит развитие цирроза печени.

Только легкая форма заболевания, своевременное обращение к врачу и очень интенсивная терапия делают возможным полное излечение ребенка.

Электроэнцефалограмма выявляет вначале диффузные расстройства ритма электрических трасс; в конечной стадии исчезновение любой электрической активности мозга. Биологические исследования выявляют:

• гипергликемия;
• дыхательный (вначале) алкалоз, позже метаболический ацидоз, а в конечной стадии дыхательный ацидоз;
• мочевина крови повышенная (в особенности при коматозном состоянии);
• глубокое нарушение тестов диспротеинемии;
• повышенное содержание аммиака в крови (в особенности в стадии установления расстройств);
• быстро приходящие к норме, вопреки тяжелому клиническому течению;
• повышенное выделение аминокислот, вследствие дисфункции почечных канальцев;
• умеренный лейкоцитоз с полинуклеозом;
• ликвор-всегда нормальный.

Благополучный исход лечения заболевания зависит от своевременности его проведения.

Так как в настоящее время неизвестны методы, способные остановить течение болезни, назначается только поддерживающая терапия. Лечение синдрома Рея в первую очередь направлено на нормализацию функций жизненно важных органов и систем.

Еще одна проблема, с которой часто придется сталкиваться родителям — носовые кровотечения. Почему они возникают и как с этим бороться, можно прочитать тут.

Для очищения организма от излишков метаболитов необходимо внутривенное вливание электролитов, жидкости и глюкозы (при контроле их объема из-за развития отека мозга). Лечение гипераммониемии проводят при помощи гемодиализа или бензоата натрия, для понижения внутричерепного давления используются кортикостероиды и Маннитол. Для коррекции нарушения дыхания, в случае необходимости назначают искусственную вентиляцию легких. При глубокой коме проводится декомпрессионная трепанация черепа, обменное переливание крови, гипотермия.

Для предотвращения развития синдрома Рея родителям необходимо отказаться от лечения своего ребенка препаратами, в состав которых входит АСК, в качестве жаропонижающих и болеутоляющих средств. При подозрениях на появление синдрома требуется срочное обращение к врачу и адекватная медицинская помощь, от своевременности проведения которой, зависит здоровье и жизнь вашего ребенка.

Синдром Шегрена — это аутоиммунная болезнь, которая вызывает системное поражение соединительных тканей. От патологического процесса больше всего страдать приходится экзокринным железам — слюнным и слезным. В большинстве случаев заболевание носит хроническое прогрессирующее течение.

Синдром Шегрена — что это за болезнь?

На комплекс симптомов сухого синдрома впервые внимание обратил шведский врач-офтальмолог Шегрен чуть меньше ста лет назад. Он обнаружил у большого количества своих пациентов, которые приходили к нему с жалобами на сухость в глазах, пару других одинаковых симптомов: хроническое воспаление суставов и ксеростомию — сухость слизистой ротовой полости. Наблюдение заинтересовало и других докторов, ученых. Выяснилось, что это патология распространенная и для борьбы с нею требуется специфическое лечение.

Синдром Шегрена — что это такое? Эта хроническая аутоиммунная болезнь появляется на фоне сбоев в работе иммунной системы. Организм отдельные собственные клетки принимает за чужеродные и начинает активно вырабатывать к ним антитела. На фоне этого развивается воспалительный процесс, который приводит к снижению функции желез внешней секреции — как правило, слюнных и слезных.

Синдром Шегрена — причины

Сказать однозначно, почему развиваются аутоиммунные заболевания, медицина пока что не может. Потому и то, откуда берется сухой синдром Шегрена — загадка. Известно, что в развитии болезни участвуют генетические, иммунологические, гормональные и некоторые внешние факторы. В большинстве случаев толчком к развитию недуга становятся вирусы — цитомегаловирус, Эпштейн-Барра, герпеса — или такие болезни, как полимиозит, системная склеродермия, красная волчанка, ревматоидный артрит.

Первичный синдром Шегрена

Есть два основных типа болезни. Но проявляются они приблизительно одинаково. Высушивание слизистых в обоих случаях развивается по причине лимфоцитарной инфильтрации экзокринных желез по ходу желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей. Если заболевание развивается как самостоятельное и появлению его ничего не предшествовало, то это первичная болезнь Шегрена.

Вторичный синдром Шегрена

Как показывает практика, в отдельных случаях болезнь возникает на фоне других диагнозов. По статистике, вторичный сухой синдром обнаруживается у 20 — 25% пациентов. Ставится он, когда заболевание удовлетворяет критериям таких проблем, как ревматоидный артрит, дерматомиозит, склеродермия и прочих, связанных с поражениями соединительных тканей.

Синдром Шегрена — симптомы

Все проявления болезни принято разделять на железистые и внежелезистые. То, что синдром Шегрена распространился на слезные железы, можно понять по ощущению жжения, «песка» в глазах. Многие жалуются на сильный зуд век. Часто глаза краснеют, а в уголках их скапливается вязкое белесое вещество. По мере прогрессирования заболевания возникает светобоязнь, глазные щели заметно сужаются, острота зрения ухудшается. Увеличение слезных желез — явление редкое.

Характерные признаки синдрома Шегрена, поразившего слюнные железы: сухость слизистой во рту, красной каймы, губ. Часто у пациентов образуются заеды, и, помимо слюнных, увеличиваются еще и некоторые близлежащие железы. Поначалу болезнь проявляет себя только при физических нагрузках или эмоциональных перенапряжениях. Но позже сухость становится постоянной, губы покрываются корочками, которые трескаются, из-за чего повышается риск присоединения грибковой инфекции.

Иногда из-за сухости в носоглотке корки начинают формироваться в носу и слуховых трубах, что может привести к отиту и даже временной потере слуха. Когда сильно пересушивается глотка и голосовые связки, появляется сиплость и хрипотца. А бывает и так, что нарушение глотания приводит к атрофическому гастриту. Диагноз проявляется тошнотой, ухудшением аппетита, тяжестью в подложечной области после приема пищи.

Внежелезистые проявления симптомокомплекса синдром Шегрена выглядят так:

• суставные боли;
• скованность мышц и суставов по утрам;
• мышечная слабость;
• мелкая кровянистая сыпь, возникающая на фоне поражения сосудов;
• неврит лицевого или тройничного нервов;
• геморрагическая сыпь на туловище и конечностях;
• сухость влагалища.

Синдром Шегрена — дифференциальная диагностика

Определение заболевания главным образом опирается на наличие ксерофтальмии или ксеростомии. Последняя диагностируется при помощи сиалографии, сцинтиграфии околоушных и биопсии слюнных желез. Для диагностики же ксерофтальмии проводится тест Ширмера. Один конец полоски фильтрованной бумаги закладывается под нижнее веко и оставляется на время. У здоровых людей через 5 минут промокнет около 15 мм полоски. Если же подтверждается синдром Шегрена, диагностика показывает, что намокло не более 5 мм.

При дифференциальной диагностике важно помнить, что СШ может развиваться параллельно с такими диагнозами, как аутоиммунный тиреоидит, перцинозная анемия, лекарственная болезнь. Определению первичного сухого синдрома существенно способствует выявление антител SS-B.Сложнее всего диагностировать болезнь Шегрена с ревматоидным артритом, потому что поражение суставов начинается задолго до появления признаков сухости.

Синдром Шегрена — анализы

Диагностика заболевания предполагает проведение лабораторных исследований. При диагнозе болезнь Шегрена, анализы показывают приблизительно такие результаты:

1. В общем анализе крови определяется ускоренная СОЭ, анемия и низкий уровень лейкоцитов.
2. Для ОАМ характерно наличие белка.
3. Белок повышен и в биохимическом анализе крови. Кроме того, в исследовании выявляются максимальные титры ревматоидного фактора.
4. Специальный анализ крови на наличие антител к тиреоглобулину в 35% показывает повышение их концентрации.
5. Результаты биопсии слюнных желез подтверждают симптомы синдрома Шегрена.

Синдром Шегрена — лечение

Это серьезная проблема, но она не смертельная. Если вовремя обратить внимание на ее признаки и при диагнозе болезнь Шегрена лечение начать, с нею можно жить, вполне комфортно себя при этом чувствуя. Главное для пациентов — не забывать о важности здорового образа жизни. Это поможет укрепить иммунитет, не позволит активно развиваться патологическому процессу и значительно снизит риск развития осложнений.

Можно ли вылечить синдром Шегрена?

Как только диагноз подтверждается, пациент получает терапевтические рекомендации. Синдром Шегрена на сегодня лечится успешно, но избавиться от болезни полностью пока не представляется возможным. По этой причине проводится только симптоматическая терапия. Критериями оценки качества лечения считается нормализация клинических проявлений недуга. Если все терапевтические назначения помогают, лабораторные показатели и гистологическая картина улучшаются.

Терапия сухого синдрома предполагает облегчение симптоматики и при необходимости борьбу с фоновым аутоиммунным заболеванием. Пред тем как лечить синдром Шегрена обязательно проводится диагностика. После, как правило, используются такие средства:

• глюкокортикоид Преднизолон (схема и дозировка определяется индивидуально в зависимости от тяжести синдрома и выраженности его симптомов);
• ангиопротекторы — Пармидин, Солкосерил;
• иммуномодулятор Спленин;
• антикоагулянт Гепарин;
• Контрикал или Трасилол — препараты, приостанавливающие выработку протеолитических ферментов;
• Циостатики — Хлорбутин, Азатиоприн, Циклофосфан (в основном рекомендуют принимать вместе с глюкокортикоидами).

Чтобы избавиться от сухости во рту, назначают полоскания. Синдром сухого глаза лечится закапыванием физраствора, Гемодеза. Пересушенным бронхам и трахее может помочь препарат Бромгексин. С воспалением желез борются аппликации с Димексидом, Гидрокортизоном или Гепарином. Иногда сухость во рту при диагнозе синдром Шегрена приводит к развитию стоматологических болезней. Чтобы предупредить их, нужно позаботиться о максимальной гигиене ротовой полости.

Болезнь Шегрена — лечение народными средствами

Сухой синдром — целый комплекс симптомов и признаков. Со всеми ними лучше бороться традиционно. Но иногда при болезни синдром Шегрена народные методы, применяемые параллельно, помогают улучшить состояние пациента. Некоторые больные, например, отмечают, что капли для глаз из сока укропа и картофеля действуют значительно эффективнее аптечных слезных жидкостей.

Травяной отвар для полоскания

Ингредиенты:

• цветы ромашки — 1 ст.л.;
• листья шалфея — 1 ст. л.;
• вода — 1 стакан.

Приготовление и применение:

1. Травы смешать и слегка измельчить.
2. Воду закипятить и залить в сухую смесь.
3. Лекарству нужно настояться минут 40.
4. После процеживания оно готово к применению.

Синдром Шегрена — прогноз

Эта болезнь протекает без угрозы для жизни. Но из-за нее качество жизни пациентов заметно ухудшается. Лечение помогает предотвратить осложнения и сохраняет трудоспособность взрослых — синдром Шегрена у детей встречается крайне редко. Если же терапию не начать, заболевание может перерасти в тяжелую форму, которая при присоединении вторичных инфекций, таких как бронхопневмония, синусит или рецидивирующий трахеит, иногда приводит к инвалидизации.

Что такое синдром Туретта, почему он может появиться, какие симптомы возникают во время приступов? Диагностика и лечение генерализованного тика различными методами. Возможна ли профилактика наследственного заболевания?

Содержание статьи:

Синдром Жиля де ла Туретта (генерализованный тик) - это наследственное заболевание, первые симптомы которого начинают проявляться в детском возрасте. Генетическое расстройство вызвано дисфункциональной работой нервной системы, из-за чего у пациента появляются множественные моторные тики в сопровождении вокального проявления.

Описание и механизм развития синдрома Туретта

Встречается генерализованный тик достаточно редко - в настоящее время он диагностируется у 0,05% населения. Этиология болезни современной медициной полностью не изучена. Специфический ген, обуславливающий нервно-психические расстройства, пока не выявлен, однако установлено, что вероятность передачи синдрома Туретта по наследству составляет 50%, однако это не значит, что болезнь обязательно проявится. Мальчики болеют чаще, чем девочки, приблизительно на 70-80%.

Внешние факторы не могут спровоцировать развитие заболевания, однако они усугубляют его течение. К внешним факторам относят инфекционные заболевания, в частности вызванные внедрением стрептококковой инфекцией. Это объясняется поражением головного мозга патогенной микрофлорой данного типа.

У людей с синдромом Туретта наибольшее количество негативных проявлений фиксируется в подростковом возрасте, к 20 годам у 90% пациентов болезнь регрессирует. У 10% пациентов состояние усугубляется и может вызвать инвалидизацию и являться причиной нетрудоспособности.

Не всегда при множественных тиках ставят синдром Туррета. Заболевание требует многочисленных диагностических мероприятий. Похожие проявления называют туреттизмами, и лечение проводится по другим терапевтическим схемам.

Причины возникновения синдрома Туретта

Повышают вероятность проявления синдрома Туретта:

• Неблагоприятное течение беременности, во время которой женщине приходится испытывать частые стрессы, поздний токсикоз, принимать анаболические стероиды;
• Злоупотребление будущей матерью алкоголем и наркотиками;
• Внутриутробная гипоксия плода;
• Родовые травмы;
• Заражение младенца стрептококковой инфекцией;
• Интоксикации, вне зависимости от причин;
• Недостаток магния, который поступает с пищей, или нарушение его усвоения.

Основные признаки синдрома Туретта

Тики можно классифицировать как моторные - простые и сложные, вокальные. В простых моторных участвуют мышцы одной группы. Их можно охарактеризовать как вытягивание губ трубочкой, щелканье и скрежет зубами, моргание или сведение бровей, непроизвольные взмахи руками или ногами.

Сложными тиками называют движения, при которых возникают выраженные гримасы, непроизвольные подпрыгивания, касание некоторых частей своего тела, удары головой о предметы, конвульсии, из-за чего пациент может причинить себе вред. Характеристика тиков: однообразность, отсутствие ритмичности, осознанность происходящего, возможность кратковременного волевого подавления. В дальнейшем свои движения пациенты могут объяснять как ощущение песка в глазах, тяжести и напряженности в конечностях, появление инородного тела или громкого звука под сводом черепа и т.д.

Вокальные тики могут выражаться как звуковые шумы - хмыканье, кашель, употребление целых словосочетаний или предложений. Выделяют такие типы вокальных тиков:

1. Копролалия - непроизвольное выкрикивание на пике возбуждения ругательных, иногда нецензурных слов, которые совершенно не имеют отношения к ситуации, но позволяют выразить агрессию.
2. Эхолалия - повторяются чужие слова, словосочетания, отрывки из прочитанных произведений, не связанные с ситуацией.
3. Палилалия - многократное повторение одного слова.

Разновидности синдрома Туретта

• 1 степень - легкое проявление. Пациенту удается контролировать свое состояние и подавлять проявление симптоматики. Синдром Туретта находится в стадии ремиссии.
• 2 степень - умеренные проявления. Ремиссии не наблюдается, проявления заметны для окружающих, однако сохраняется способность к самоконтролю.
• 3 степень - выраженная. Контролировать свое поведение больной не способен.
• 4 степень - тяжелая. Симптомы болезни: сложные моторные тики, выраженные вокальные проявления.

Диагностика синдрома Жиля де ла Туретта

Необходимо в динамике понаблюдать за изменениями в анализах мочи - по Земницкому и общем, крови - развернутый, биохимии. Сдают специфические анализы мочи на метаболиты. Обязательно назначают аппаратные обследования: кардиограмма, нейросонография, КТ или МРТ, электронейрография - оценка скорости проведения нервных импульсов.

Как лечить синдром Туретта, определяют после сопоставления результатов комплексных обследований. Показаниями для них являются проявления симптокомплекса в течение года.

Особенности лечения генерализованного тика

1-2 степень синдрома Туретта не требует использования медикаментозных препаратов, однако это не значит, что пациент сможет справиться с заболеванием своими силами. В этом случае необходимо заниматься с психологом или с психотерапевтом, объяснить родителям особенности поведения при воспитании больного ребенка. 3-4 степень проявлений генерализованного тика требует длительного и постоянного приема медицинских препаратов.

Самостоятельные шаги по борьбе с синдромом Туретта

Необходимо:

1. Позаботиться об улучшении семейной моральной атмосферы - не кричать при ребенке, не выяснять отношения, оградить его от общения с людьми, которые могут быть неприятны;
2. Создать в жилом помещении условия, исключающие возможность поранить себя во время приступа, не оставлять в пределах досягаемости колюще-режущие или бьющиеся предметы, ограничить количество острых углов;
3. Скорректировать режим дня - ограничить просмотр телевизора и игры с гаджетами, постараться исключить длительное нахождение в одиночестве, укладывать спать в определенное время;
4. Не допускать перевозбуждения - ограничить подвижные игры, чтение книг с остро-захватывающими сюжетами.

Очень важно понять, что при вокальных тиках нельзя делать замечания, так как это может усугубить тяжесть симптоматики.

Дети, страдающие синдромом Туретта, требуют повышенного внимания и особой опеки.

Помощь психолога при лечении синдрома Туретта

Терапевтические воздействия назначаются каждому больному индивидуально. Могут быть задействованы следующие методики:

• Психотерапия . Воздействие на психику с помощью глубокого личностного контракта, основанного на полном доверии пациента врачу. При лечении маленьких детей психотерапевты могут применять игровую форму подачи информации.
• Гипнотерапия . Пациента вводят в транс и концентрируют внимание на отдельной проблеме.
• Аутотренинг . Это техника самовнушения, которая помогает снять самостоятельно мышечное и эмоциональное перенапряжение, скорректировать самочувствие. Используется для лечения пациентов, начиная с подросткового возраста.

Лечение синдрома Туретта медицинскими препаратами

В стационарных условиях для лечения пациентов могут применять следующие медикаментозные средства:

1. Нейролептики - Галоперидол, Рисперидон, Труксал и подобные;
2. Альфа-адреномиметики - Мезатон, Гуанфацин, Клонидин;
3. Трициклические антидепрессанты - Азафен, Амитриптилин, Дезипрамин;
4. Дофаминовые блокаторы или прокинетики - Метоклопрамид, Сульпирид, Бромоприд.

Лечение дополняется назначением витаминно-минерального комплекса с преобладанием витаминов группы В и высоким содержанием магния.

Лечение синдрома Туретта оперативными методами

Однако через 4-8 лет признаки болезни вновь появляются, стойкой ремиссии добиться пока не получается. К тому же операции очень серьезные, риск развития побочных явлений очень высокий. Операции на головной мозг могут выполнять только хирурги высокой квалификации.

Все препараты, используемые для лечения генерализованного тика, имеют выраженные побочные действия. Эти препараты выдаются по только рецепту. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением - это может привести к значительному ухудшению состояния.

Профилактика синдрома Туретта

Однако существуют меры, которые помогают снизить риск проявления симптоматики:

• Сбалансированное питание при планировании беременности и во время нее;
• Устранение возможности развития стрессовых ситуаций;
• Полный отказ от возбуждающих мероприятий - просмотра фильмов с тяжелым сюжетом, посещения концертов, длительных переездов и перелетов.

На продолжительность жизни синдром Туррета влияния не оказывает.

Как лечить синдром Туретта - смотрите на видео: