Симптомы апластической анемии, лечение. Апластическая анемия у детей

7.4. Апластическая анемия.

Апластическая анемия – разнородная группа гематологических заболеваний, морфологическим признаком которых является панцитопения в периферической крови и глубокая гипоплазия или аплазия миелоидной ткани. Развитие апластической анемии обусловлено большим числом эндогенных и экзогенных факторов, вызывающих качественные и количественные изменениями со стороны стволовой клетки и ее микроокружения.

Эпидемиология.

Апластическая анемия - достаточно редкое заболевание: его средняя частота в Европе и США составляет 4-6 случаев на 1 миллион жителей в год. Чаще всего апластическая анемия развивается у лиц до 20 и старше 65 лет, что может быть связано с преобладанием этиологической роли вирусов у лиц молодого возраста и химических веществ - у пожилых людей. Свое подтверждение эта гипотеза находит в исследованиях, проведенных в Китае и Юго-Восточной Азии. Эти регионы, где частота апластической анемии в 3-4 раза выше среднемировой, характеризуются широким распространением вирусных заболеваний (в особенности гепатита) и использованием в сельском хозяйстве ядохимикалиев без адекватной защиты.

Этиология и патогенез.

Причину апластической анемии удается выявить менее, чем у 50% больных. В зависимости от этиологических факторов выделяют: врожденные (наследственные) и приобретенные формы заболевания.

К врожденным формам относятся анемия Фанкони, амегакариоцитарная аплазия и апластическая анемия, развивающаяся у больных с негаматологической патологией (синдром Дауна). В группу приобретенных входят первичная (этиологический фактор неизвестен) и вторичная апластическая анемия, которая может возникать при воздействии ионизирующей радиации, химических веществ (бензин, толуол), при вирусных инфекциях (гепатиты В и С, ВИЧ-инфекция, вирус Эпштейна-Барр, парвовирусы), иммунных заболеваниях (системная красная волчанка, эозинофильный фасциит), тимоме и др.

В основе патогенеза апластической анемии лежит внутренний дефект кроветворной стволовой клетки, приводящий к нарушению ее пролиферации и дифференцировки. В реализации факторов, приводящих к изменению в стволовой клетке, имеют значение состояние кроветворного микроокружения (стромы костного мозга), а также иммунопатологические воздействия, обусловленные внешними и/или внутренними факторами.

Клиническая картина.

Течение апластической анемии различно: в одних случаях заболевание возникает внезапно и быстро приводит к летальному исходу, в других протекает более латентно, особенно у лиц пожилого возраста.

Наиболее распространенной является приобретенная первичная апластическая анемия. При этой форме чаще страдают мужчины в возрасте 18-20 лет. Длительность заболевания до первичного обращения за врачебной помощью составляет в среднем от 1 до 3 месяцев. При отсутствии своевременной диагностики апластическая анемия характеризуется неуклонным прогрессированием.

Клинические проявления заболевания тесно связаны с выраженностью изменений в периферической крови (анемия, лейко- и нейтропения, тромбоцитопения) и включают 3 синдрома: анемический, геморрагический и инфекционных осложнений. Как правило, первые симптомы обусловлены анемией. Часто одновременно развивается геморрагический синдром различной степени выраженности (кровоизлияния на коже по петехиально-пятнистому типу, носовые, десневые, в более тяжелых случаях - маточные и желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в сетчатку и головной мозг). Иногда геморрагический синдром в начале заболевания настолько выражен, что дает повод к ошибочному диагнозу (это более характерно для редкой формы апластической анемии - амегакариоцитарной аплазии). Синдром инфекционных осложнений в начале заболевания возникает редко (при клинически раритетной форме апластической анемии, характеризующейся преимущественным угнетением нейтропоэза). При прогрессировании заболевания инфекционные осложнения (язвенно-некротическое поражение полости рта, миндалин, пневмония, сепсис и др.) доминируют в клинической картине и, наряду с геморрагическим синдромом, являются одной из основных причин летальных исходов.

В некоторых случаях апластическая анемия проявляется одноростковой цитопенией с соответствующей клинической симптоматикой (чаще - парциальная красноклеточная аплазия, реже - амегакариоцитарная аплазия или угнетение нейтропоэза).

При объективном исследовании больных обращает внимание мраморная бледность кожи и видимых слизистых оболочек. Увеличения селезенки, печени и лимфатических узлов не отмечается; более того, наличие органомегалии и лимфоаденопатии исключает апластическую анемию).

Лабораторные данные.

Диагностика апластической анемии основывается на лабораторных показателях (анализ периферической крови) и результатах морфологического исследования костного мозга.

Клинический анализ крови. У 80% больных выявляется трехростковая цитопения: гемоглобин ниже 100 г/л, нейтрофилов менее 1,5х10 9 /л, тромбоцитов менее 100,0х10 9 /л. Анемия, как правило, носит нормо- или гиперхромный характер с выраженным анизоцитозом. Важным является показатель абсолютного количества ретикулоцитов: при апластической анемии у 2/3 больных отмечается ретикулоцитопения.

Исследование миелограммы. Апластическая анемия является абсолютным показанием для стернальной пункции. Чаще всего в аспирате костного мозга выявляется снижение клеточности (уменьшение содержания миелокариоцитов) с угнетением всех ростков гемопоэза, относительный лимфоцитоз, умеренная плазмоцитарная реакция. В связи с тем, что поражение костного мозга развивается неравномерно, зоны аплазии чередуются с участками кроветворного костного мозга. В этой связи для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение трепанобиопсии.

Трепанобиопсия костного мозга - основной метод, позволяющий поставить подтвердить диагноз апластической анемии. При тяжелой АА в трепанобиоптате практически весь объем межбалочных пространств заполнен жировой тканью, среди клеток которой встречаются рассеянные лимфоциты, плазматические клетки, единичные тучные клетки и макрофаги с цитоплазмой, содержащей гемосидерин. При гипоплазии миелоидной ткани, которая может быть начальной фазой заболевания, на фоне жировой ткани сохраняются небольшие скопления клеток эритроидного и гранулоцитарного ростков. Мегакариоциты обычно не обнаруживаются, даже если другие ростки кроветворной ткани более или менее сохранены.

Биохимические исследования. Выполнение этих тестов не связано с диагностикой апластической анемии, но необходимо для проведения дифференциального диагноза с другими анемиями (исследование содержания сывороточного железа, свободного билирубина, свободного гемоглобина плазмы), оценки функции печени (если имеются анамнестические данные о гепатите) и почек (для контроля их функцией на фоне лечения).

Иммунологические исследования. Необходимо определение группы крови и резус-фактора, а также совместимости с донором по системе HLA для подбора компонентов крови и костного мозга (при подготовке к миелотрансплантации).

Вирусологические исследования. Обязательным является определение наличия или отсутствия антител к цитомегаловирусу (CMV). Это связано с тем, что больные, не имеющие антител к CMV, должны получать CMV-отрицательные компоненты крови. Кроме того, необходимо проведение исследований на вирусы гепатита A, B, C и ВИЧ-инфекцию.

Рентгенологические исследования . Рентгенография грудной клетки и придаточных пазух необходимы для определения очагов возможной инфекции, а также для динамического контроля при ее возникновении. У больных молодого возраста необходимо проведение рентгенологических исследований костей предплечий и кистей рук для исключения анемии Фанкони.

Ультразвуковая томография . Ультразвуковое исследование органов брюшной полости в первую очередь показано детям и больным молодого возраста для выявления аномалий развития почек, которые характерны для анемии Фанкони. Выявление при ультразвуковом исследовании увеличения селезенки и печени противоречит диагнозу апластической анемии.

Цитогенетические исследования. Цитогенетические исследования необходимы для исключения анемии Фанкони, миелодиспластического синдрома и острого лейкоза, которые характеризуются цитогенетическими аномалиями.

Классификация.

В соответствии с показателями периферической крови и данными трепанобиопсии выделяют следующие формы апластической анемии.

Тяжелая апластическая анемия.

Периферическая кровь (сочетание не менее двух из трех критериев): а)нейтрофилы 0,5-0,2х10 9 /л; б)тромбоциты <20,0х10 9 /л; в)ретикулоциты <1% (после коррекции по уровню гематокрита).

Трепанобиопсия: значительное (менее 25% от нормы) или умеренное (25%-50%) снижение клеточности костного мозга при содержании гемопоэтических клеток менее 30%.

Очень тяжелая апластическая анемия: то же при содержании нейтрофилов в периферической крови <0,2х10 9 /л.

Апластическая анемия средней степени тяжести: те же данные трепанобиопсии при уровне нейтрофилов более 0,5х10 9 /л, тромбоцитов более 20,0х10 9 /л и ретикулоцитов - более 1% (не менее двух из трех критериев).

Дифференциальный диагноз.

При наиболее часто встречающейся приобретенной апластической анемии необходимо проводить дифференциальную диагностику с острым лейкозом, миелодиспластическим синдромом, В 12 –дефицитной анемией и анемией Фанкони.

Острый лейкоз в некоторых случаях проявляется различными вариантами цитопений (моно-, би- или панцитопения) без бластоза периферической крови. Поставить диагноз острого лейкоза помогают клинические данные (частая органомегалия), результаты стернальной пункции, трепанобиопсии, а также наличие цитогенетических аномалий.

Миелодиспластический синдром. Наблюдающееся у некоторых больных апластической анемией сочетание панцитопении, макроцитоза и гиперплазии эритроидного ростка в миелограмме может вызвать подозрение на миелодиспластический синдром. Постановке диагноза миелодиспластического синдрома способствуют данные трепанобиопсии (отсутствие аплазии костного мозга) и результаты цитогенетического исследования (наличие различных хромосомных аномалия).

В 12 – дефицитная анемия. Во многих случаях это заболевание сопровождается развитием умеренно выраженной панцитопении в периферической крови, однако клинические (отсутствие геморрагического синдрома и инфекционных осложнений, нередкое поражение желудочно-кишечного тракта и нервной системы) и лабораторно-инструментальные данные (в периферической крови - макро- и мегалоцитоз, гигантские гиперсегментированные нейтрофилы; в миелограмме - мегалобластический тип кроветворения; результаты трепанобиопсии) позволяют верифицировать диагноз В 12 – дефицитной анемии.

Анемию Фанкони необходимо исключать у детей в возрасте от 5 до 12 лет. Первый ее тип (классический тип Фанкони) характеризуется наличием грубых пороков развития скелета и внутренних органов (аномалии почек, мочеточников, половых органов, пороки сердца). Второй тип заболевания проявляется малыми аномалиями развития скелета, участками гиперпигментации кожи, задержкой роста больных. Гематологические признаки заболевания проявляются анемией и тромбоцитопенией с развитием геморрагического синдрома. Одновременно с этим развивается повышенная наклонность к инфекциям. В миелограмме количество миелокариоцитов нормальное за счет увеличения содержания клеток эритроидного ряда, выявляется повышенный уровень тучных клеток. Типично значительное увеличение содержания фетального гемоглобина. У половины больных в моче отмечается повышение уровня аминокислот, особенно пролина.

Лечение.

При апластической анемии терапия должна начинаться немедленно после постановки диагноза. Выделяют 4 группы методов: 1)направленные на восстановление костного мозга; 2)заместительная терапия компонентами крови; 3)профилактика и лечение инфекционных осложнений; 4)дополнительные методы лечения.

I Лечение, направленное на восстановление костного мозга включает иммуносупрессивную терапию и миелотрансплантацию.

А. Иммуносупрессивная терапияпроводится одним из следующих препаратов.

1.Антилимфоцитарный (АЛГ) или антитимоцитарный глобулин(АТГ) - наиболее распространенный метод лечения больных апластической анемией при невозможности проведения трансплантации костного мозга. Оба препарата относятся к классу иммуносупрессантов. АЛГ назначается в дозе 15 мг/кг/сут в виде 8-12 часовой внутривенной инфузии ежедневно в течение 8 -10 дней; АТГ - в дозе 0,75 мг/кг/сутки, 4-5 часовой внутривенной инфузией, ежедневно в течение 8 -10 дней.

2. Циклоспорин А (сандиммун) относится к иммунодепрессантам. Механизм действия связан со специфическим и обратимым влиянием на геном стволовой клетки и торможением апоптоза. Показан при тяжелой апластической анемии, рефрактерной к терапии АЛГ или АТГ (как самостоятельный метод или в сочетании с АЛГ), а также при повышенной чувствительности к АЛГ. Препарат применяется в дозе 5-10 мг/кг/сутки в два приема. Продолжительность курса должна составлять не менее 3 месяцев (в среднем 6-12 месяцев).

3. Высокие дозы метилпреднизолона - альтернативный метод иммуносупрессивной терапии при тяжелой апластической анемии. Препарат вводится внутривенно болюсом в дозе 0,5- 1,0 г/сутки в течение 5 дней. Результаты терапии сопоставимы с терапией AЛГ/АТГ, однако высокая частота трудно контролируемого тяжелого сахарного диабета, артериальная гипертензия и инфекционные осложнения не всегда дают возможность использовать этот метод лечения.

Б. Трансплантация аллогенного костного мозга - единственный радикальный метод лечения тяжелой и очень тяжелой апластической анемии. При наличии гистосовместимого донора и отсутствии противопоказаний аллогенная миелотрансплантация должна быть проведена как можно раньше, а гемотрансфузии исключены или сведены к минимуму с целью снижения риска передачи цитомегаловирусной инфекции, гепатита В и С, а также аллосенсибилизации.

II. Заместительная терапия компонентами крови.

Показанием для переливания эритроцитов является снижение гемоглобина ниже 80 г/л и гематокрита 30%, а у лиц пожилого возраста и при наличии заболеваний сердечно-сосудистой системы - концентрация гемоглобина менее 90 г/л. С целью уменьшения аллоиммунизации предпочтительнее переливать отмытые эритроциты.

Трансфузии тромбоцитов проводятся при наличии признаков кровотечения (мелена, гематурия, кровохарканье) или кровоизлиянии в жизненно важные органы и сетчатку глаза при их уровне менее 50 х 10 9 /л. При количестве тромбоцитов ниже 20 х 10 9 /л необходимы профилактические трансфузии тромбоконцентрата 2 - 3 раза в неделю.

Несмотря на гранулоцитопению, переливания гранулоцитарной массы при апластической анемии не показаны. Это обусловлено как неэффективностью данной процедуры (после трансфузии гранулоциты находятся в циркуляции не более нескольких часов), так и высокой вероятностью развития тяжелых посттрансфузионных осложнений и аллосенсибилизации.

III. Профилактика и лечение инфекционных осложнений.

У больных апластической анемией имеется повышенный риск развития инфекционных осложнений. Вероятность развития системной или местной инфекции определяется уровнем гранулоцитов, в связи с чем выделяют группы пациентов с высоким (гранулоцитов менее 0,2х10 9 /л), умеренным (гранулоцитов от 0,2х10 9 /л до 0,5х10 9 /л) и низким риском (гранулоцитов более 0,5х10 9 /л). Больные с низким риском возникновения инфекционных осложнений не нуждаются в специальном режиме и терапии. При умеренном и высоком риске инфекции пациенты переводятся в асептические палаты, им проводится обработка кожи и полости рта дезинфицирующими растворами (хлоргексидин) и деконтаминация кишечника (неабсорбируемые антибиотики и противогрибковые препараты per os). Из пищи должны быть исключены продукты, не подвергшиеся термической обработке, а внутримышечные и подкожные инъекции - сведены к минимуму для уменьшения риска подкожных кровоизлияний и местных воспалительных процессов. Такие же мероприятия должны проводиться и у всех пациентов получающих иммуносупрессивную терапию.

Возбудителями инфекционных осложнений у больных без центральных катетеров и дренажей чаще всего является грамположительная флора, а при наличии центрального катетера - грамотрицательная.

При возникновении лихорадки у больного апластической анемией и агранулоцитозом (гранулоцитов менее 0,5х10 9 /л) показано проведение эмпирической антибактериальной терапии препаратами широкого спектра. Стандартной является комбинация аминогликозидов и цефалоспоринов III-IV поколения. Если лихорадка не купируется в течение 48 часов, даже при отсутствие микробиологического подтверждения, назначаются антистафилококковые антибиотики (ванкомицин). После купирования выявленных инфекционных осложнений и нормализации температуры антибиотики отменяются не ранее, чем через 5-7 дней. Если лихорадка возобновляется после отмены антибиотиков, высока вероятность грибковой инфекции (чаще всего вызванная грибами родов Candida и Aspergillus), в связи с чем необходимо назначение противогрибковых препаратов (амфотерицин В). Лечение грибковой инфекции проводится в течение длительного времени, а полное ее купирование даже при адекватной терапии происходит только после восстановления уровня гранулоцитов.

IV. Дополнительные методы лечения.

Андрогенные стероиды используют для стимуляции эритропоэза у пациентов, нуждающихся в постоянных трансфузиях эритроцитарной массы. Обычно применяются анаболические стероиды (оксиметанолон в дозе 200-300 мг/сутки в течение 2-3 месяцев).

Колониестимулирующие факторы (гранулоцитарный, гранулоцитарно-макрофагальный) могут назначаться с целью повышения уровня гранулоцитов у пациентов, имеющих резерв миелоидной ткани (уровень нейтрофилов более 0,5х10 9 /л). Среди других факторов роста перспективно использование интерлейкина-3, который повышает уровень нейтрофилов, а в ряде случаев также число ретикулоцитов и тромбоцитов.

Спленэктомия является дополнительным методом лечения и используется при отсутствии длительного эффекта от гемотрансфузионной терапии, в особенности при сохраняющейся тромбоцитопении.

Оценка эффективности лечения.

Полная ремиссия: гемоглобин выше 100 г/л, нейтрофилы выше 1,0х10 9 /л, тромбоциты выше 100,0х10 9 /л; больные не нуждаются в гемотрансфузиях.

Частичная ремиссия: гемоглобин более 80 г/л, нейтрофилы более 0,5х10 9 /л, тромбоциты более 20,0х10 9 /л; больные не нуждаются в гемотрансфузиях.

Клинико-гематологическое улучшение: улучшение гематологических показателей и уменьшение потребности в заместительной гемотрансфузионной терапии более чем на 2 месяца.

Отсутствие эффекта на терапию: отсутствие улучшения гематологических показателей, сохранение зависимости от гемотрансфузионной терапии.

После трансплантации аллогенного костного мозга полная ремиссия достигается у 50-80%, при иммуносупрессивной терапии - у 40-50% больных с тяжелой апластической анемией. После иммуносупрессивной терапии восстановление функции костного мозга происходит медленно, у ряда пациентов в различные сроки после лечения развивается рецидив заболевания.

______________________________________________________________

Апластическая анемия (АА) – разнородная группа гематологических заболеваний, морфологическим признаком которых является панцитопения в периферической крови и глубокая гипоплазия или аплазия миелоидной ткани.

Клинические проявления:

Анемический синдром(одышка при физических нагрузках, сердцебиения);

Геморрагический синдром – кожные и слизистые геморрагии, носовые, десневые, маточные кровотечения;

Синдром инфекционных осложнений – частые и тяжелые инфекции (язвенное поражение слизистых оболочек полости рта, миндалин, пневмонии, сепсис);

Отсутствуют увеличение лимфатических узлов, печени и селезегки.

Лабораторные показатели:

Периферическая кровь – панцитопения (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) и ретикулоцитопения;

Миелограмма - снижение общего количества миелокариоцитов, сужение всех ростков гемопоэза;

Трепанобиопсия – гипоплазия или аплазия миелоидной ткани;

Цитогенетические исследования –отсутствие цитогенетических аномалий;

Лечение : иммуносупрессивная терапия (антилимфоцитарный/антитимоцитарныйглобулин, сандиммун, высокие дозы метилпреднизолона), аллогенная трансплантация костного мозга, поддерживающая терапия компонентами крови (эритроциты, тромбоциты), антибактериальная терапия.

– угнетение функции кроветворения красного костного мозга (эритроцитопоэза, лейкопоэза и тромбоцитопоэза), приводящее к пангемоцитопении. К основным клиническим проявлениям гематологического синдрома принадлежат головокружение, слабость, обмороки, одышка, покалывание в груди, кожные геморрагии, кровотечения, склонность к развитию инфекционно-воспалительных и гнойных процессов. Заболевание диагностируется на основании характерных изменений гемограммы, миелограммы и гистологического исследования трепанобиоптата. Лечение патологии включает проведение гемотрансфузий, иммуносупрессивной терапии, миелотрансплантации.

МКБ-10

D61 Другие апластические анемии

Общие сведения

Апластическая (гипопластическая) анемия – тяжелое расстройство гемопоэза (чаще всех его звеньев), сопровождающееся развитием анемического, геморрагического синдромов и инфекционных осложнений. Развивается в среднем у 2 человек на 1 млн. населения в год. Приблизительно с одинаковой частотой патология поражает мужчин и женщин. Возрастные пики заболеваемости приходятся на возраст 10–25 и старше 50 лет. При данной патологии в костном мозге чаще нарушается образование всех трех типов клеточных элементов крови (эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов), иногда - только одних эритроцитов; в зависимости от этого различают истинную и парциальную апластическую анемию. В гематологии данный вид анемии относится к числу потенциально фатальных заболеваний, приводящих к гибели 2/3 заболевших.

Причины

По происхождению апластическая анемия может быть врожденной (связанной с хромосомными аберрациями) и приобретенной (развившейся в течение жизни). Принято считать, что угнетение миелопоэза связано с появлением в красном костном мозге и крови цитотоксических T-лимфоцитов, производящих фактор некроза опухолей и γ-интерферон, которые в свою очередь подавляют ростки кроветворения. Запускать этот механизм могут различные внешнесредовые (химические соединения, физические явления, лекарственные вещества), а также эндогенные факторы (вирусы, аутоиммунные реакции). К числу наиболее значимых причин относят:

• Прием миелотоксических препаратов . Достоверно установлена связь анемии с приемом некоторых противоопухолевых, противосудорожных, антибактериальных, антитиреоидных, противомалярийных препаратов, транквилизаторов, препаратов золота и др., обладающих потенциальным миелотоксическим эффектом. Лекарственные вещества могут вызывать как прямое повреждение стволовых кроветворных клеток, так и опосредованное - через аутоиммунные реакции. Анемии, связанные с таким механизмом развития, называются лекарственными.
• Контакт с химическими и физическими агентами . Супрессию костного мозга может вызывать взаимодействие с органическими растворителями, соединениями мышьяка, бензольными соединениями, пестицидами, облучение всего тела. В некоторых случаях недостаточность гемопоэза является временной и обратимой - главными факторами здесь являются концентрация/доза вещества и время контакта. супрессию костного мозга.
• Вирусные инфекции . Из вирусных агентов наибольшее значение уделяется возбудителям гепатитов В , и . В этом случае гипопластическая анемия обычно развивается в течение полугода после перенесенного вирусного гепатита. При изучении патогенеза было замечено, что репликация вируса происходит в мононуклеарах крови и костного мозга, а также в иммунных клетках. Предполагается, что подавление миелопоэза в этом случае является своеобразным иммунным ответом, возникающим против клеток, несущих на своей поверхности вирусные антигены. Такой вид анемии выделяется в отдельную форму – постгепатитную. Среди других вирусных инфекций называются ЦМВ , инфекционный мононуклеоз , грипп .

Также описаны случаи панцитопении, вызванные инфицированием туберкулезом , интоксикацией, лучевой болезнью , лимфопролиферативными заболеваниями (тимомой, лимфомой , хроническим лимфобластным лейкозом), беременностью. Почти в половине наблюдений причину анемии выявить не удается - такие случаи относят к идиопатической форме.

Патогенез

В основе апластической анемии может лежать либо первичное повреждение гемопоэтических стволовых клеток, либо нарушение их эффективной дифференцировки. При наследственных анемиях недостаточность гемопоэза опосредована кариотипическими аберрациями, приводящими к нарушению репарации ДНК и невозможности репликации стволовых клеток костного мозга. В случае приобретенной анемии под влиянием этиофакторов наблюдается активация Т-клеток, которые начинают продуцировать цитокины (интерферон-гамма, ФНО), поражающие клетки-предшественники гемопоэза. В стволовых клетках костного мозга повышается экспрессия генов, отвечающих за апоптоз и активизацию клеточной гибели. Основные клинические проявления обусловлены пангемоцитопенией – снижением в составе крови всех ее форменных элементов (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов).

Классификация

Кроме различных этиологических вариантов (лекарственного, постгепатитного, идиопатического), различают острую (до 1 мес. течения), подострую (от 1 до 6 мес.) и хроническую (более 6 мес.) форму заболевания. Анемию, протекающую с избирательным угнетением эритропоэза, называют парциальной красноклеточной аплазией. На основании выраженности тромбо- и гранулоцитопении данная форма анемии подразделяется на 3 степени тяжести:

• очень тяжелую (тромбоцитов менее 20,0х109/л; гранулоцитов менее 0,2х109/л)
• тяжелую (тромбоцитов менее 20,0х109/л; гранулоцитов менее 0,5х109/л), по данным трепанобиопсии – низкая клеточность костного мозга (менее 30% от нормы)
• умеренную (тромбоцитов более 20,0х109/л; гранулоцитов более 0,5х109/л)

Симптомы апластической анемии

Поражение трех гемопоэтических ростков (эритро-, тромбоцито- и лейкопоэза) обусловливает развитие анемического и геморрагического синдромов, инфекционных осложнений. Дебют апластической анемии обычно происходит остро. Анемический синдром сопровождается общей слабостью и утомляемостью, бледностью кожи и видимых слизистых, шумом в ушах, головокружением, покалыванием в груди, одышкой при нагрузке.

Лечение апластической анемии

Больные с апластической анемией госпитализируются в специализированные отделения. Им обеспечиваются полная изоляция и асептические условия для предупреждения возможных инфекционных осложнений. Проведение эффективного лечения является сложной проблемой практической гематологии. В зависимости от уровня цитопении используются следующие лечебные подходы:

• Иммуносупрессиная терапия . При умеренной цитопении назначается фармакотерапия, включающая комбинацию антитимоцитарного иммуноглобулина и циклоспорина А. Поддерживающая терапия проводится анаболическими стероидами или их сочетанием с циклоспоринами.
• Гемотрансфузии . В комплексе с курсом иммуносупрессивной терапии при низких показателях красной крови показано проведение заместительной гемотрансфузионной терапии (переливание тромбоцитов и эритроцитарной массы), . Данная мера не оказывает воздействия на патогенетическое звено заболевания, но позволяет восполнить дефицит кровяных телец, не вырабатываемых костным мозгом.
• Трансплантация КМ и СК . Наиболее благоприятные прогнозы на долгосрочную выживаемость оказывает выполнение аллогенной трансплантации костного мозга . Однако ввиду сложности подбора иммунологически совместимого донора процедура используется ограниченно. В качестве экспериментальных подходов рассматриваются аутологичные трансплантации, пересадка стволовых клеток периферической крови. Больным с нетяжелой формой анемии может быть показано проведение спленэктомии , эндоваскулярной окклюзии селезеночной артерии.

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется этиологической формой, тяжестью и остротой течения анемии. Критериями неблагоприятного исхода служат быстрое прогрессирование заболевания, тяжелый геморрагический синдром и инфекционные осложнения. После трансплантации костного мозга ремиссии удается достичь у 75–90% пациентов. Первичная профилактика данной разновидности анемии предполагает исключение влияния неблагоприятных внешнесредовых факторов, необоснованного применения лекарственных препаратов, предупреждение инфекционной заболеваемости и др. Пациентам с уже развившимся заболеванием требуется диспансерное наблюдение гематолога, систематическое обследование и длительная поддерживающая терапия.

Апластическая анемия – это чаще приобретенное острое, подострое или хроническое заболевание системы крови, в основе которого лежит нарушение кроветворной функции костного мозга, а именно резкое снижение его способности вырабатывать клетки крови. Это тяжелое заболевание, приводящее даже к летальному исходу, к счастью, является редким. Вероятность заболеть у мужчин и у женщин примерно одинакова.

Причины апластической анемии

К сожалению, этиологические факторы развития апластической анемии в наше время окончательно неизвестны. Считается, что таковыми могут являться:

• регулярные длительные контакты с некоторыми химическими веществами (бензол и его производные, инсектициды и т. д.);
• ионизирующая радиация;
• токсическое воздействие на костный мозг некоторых лекарственных веществ (например, бутадиона, индометацина, некоторых антибиотиков – левомецитина, карбенициллина, производных фенотиазина – аминазина, дипрозина, этмозина и др.);
• злоупотребление алкоголем;
• некоторые инфекционные заболевания ( , ЦМВ);
• генетическая предрасположенность.

В случае если связь с причинами, указанными выше, установить не удается, апластическую анемию считают идиопатической.

Механизм развития апластической анемии

Как известно, кроветворение обеспечивается особой группой клеток – гемопоэтическими стволовыми клетками. Они обладают способностью размножаться и дифференцироваться в различные ростки кроветворения, из которых впоследствии образуются зрелые клетки крови – эритроциты, тромбоциты, лейкоциты и прочие. Под воздействием ряда внешних или внутренних факторов возможны следующие механизмы развития заболевания:

• уменьшается количество гемопоэтических стволовых клеток костного мозга;
• нарушается функция стволовых клеток, в результате чего не формируются зрелые форменные элементы крови.

Поражение стволовой клетки при данном заболевании подтверждается эффективностью трансплантации костного мозга от сестер или братьев, совместимых по HLA-системе или от однояйцевых близнецов. Трансплантированный костный мозг от однояйцевого близнеца не приживается в организме реципиента, если последний предварительно не получал курс препаратов, угнетающих иммунитет. Этот факт подтверждает иммунную природу апластической анемии.

Признаки заболевания

Клинические проявления апластической анемии весьма типичны. Дебютирует заболевание обычно остро. Отмечаются 3 характерных синдрома, свидетельствующих об угнетении того или иного ростков кроветворения:

• анемический (является признаком нарушения формирования эритроцитов; больные предъявляют жалобы на общую слабость, вялость, сонливость, раздражительность, быструю утомляемость, плохой сон и аппетит, головокружение, шум в ушах, учащенное сердцебиение, бледность кожи);
• геморрагический (признак сниженного содержания в крови тромбоцитов; точечные кровоизлияния (петехии) и гематомы на коже, частые носовые и десневые кровотечения, обильные месячные у женщин, наличие крови в моче, длительные кровотечения даже при малейших порезах и т. д.);
• синдром лейкоцитопении (признак сниженного содержания в крови лейкоцитов, в частности нейтрофилов; частые инфекционные заболевания, протекающие длительно и с осложнениями, хронические очаги инфекции на коже, в легких и других органах, на первый взгляд беспричинное повышение температуры тела).

При аускультации (выслушивании) сердца врач определит наличие шума, при пальпации (прощупывании) и перкуссии (простукивании) живота – увеличение и/или . Протекает болезнь по-разному: в одних случаях она прогрессирует быстро, за несколько месяцев или даже недель приводя к смерти, в других – идет длительно, с чередованием периодов обострений и ремиссии.

Диагностика апластической анемии

Заподозрить данное заболевание помогут результаты самого простого обследования – общего анализа крови, в котором в той или иной степени будет снижено количество форменных элементов крови – эритроцитов и гемоглобина, лейкоцитов, тромбоцитов, а СОЭ резко повышено. Степень снижения содержания в крови тех или иных элементов вариабельна у разных больных. Изменения могут сосуществовать изолированно или же параллельно. Может отмечаться преобладание количества одного класса клеток над другим. Для подтверждения диагноза необходимо проведение биопсии костного мозга: специальной иглой прокалывают грудину или подвздошную кость, проникают в костный мозг и берут на исследование некоторое его количество. Микроскопически при апластической анемии определяется преобладание в костном мозге клеток жировой ткани, в которых имеются незначительные вкрапления отдельных островков кроветворных клеток. На основании данных общего анализа крови и результатов миелограммы специалистами предложены критерии, позволяющие выставить диагноз тяжелой формы апластической анемии:

• в периферической крови – количество нейтрофилов менее 0,5 * 10 9 /л, тромбоцитов – менее 20 * 10 9 /л, ретикулоцитов – менее 20 * 10 9 /л;
• в костном мозге – содержание клеток миелоидного ряда менее 25 %.

Лечение апластической анемии

Лечение данного заболевания включает в себя 3 компонента: этиологический, патогенетический и симптоматический. Если известны причины, которые могли бы вызвать анемию (например, длительный контакт с инсектицидами), необходимо как можно быстрее устранить их – очень вероятно, что функция кроветворения после этого нормализуется. Поскольку анемия, являющаяся обязательным признаком заболевания, приводит к серьезным нарушениям микроциркуляции в органах и тканях и к их кислородному голоданию, то необходимо стремиться нормализовать это звено: пациенту назначают переливания эритроцитарной массы, стремясь при этом к значению гемоглобина 80 г/л. Ведущей причиной смерти лиц, страдающих апластической анемией, являются кровотечения. Чтобы устранить , пациенту должны быть назначены концентраты тромбоцитов – тромбомасса. Кроме того, чтобы не спровоцировать кровотечение, больным не рекомендуются физические нагрузки, запрещается прием аспирина и других противовоспалительных препаратов, женщинам следует принимать препараты, ингибирующие (подавляющие) овуляцию.

Сниженное количество лейкоцитов и нейтрофилов – лейкопения и нейтропения – являются третьим гематологическим признаком апластической анемии. Скорректировать уровень этих элементов в крови путем переливаний взвеси лейкоцитов невозможно, поскольку они циркулируют в организме лишь несколько часов, а затем погибают. В данной ситуации на первый план выходят меры профилактики и своевременного лечения инфекционных заболеваний. С этой целью могут быть назначены антибактериальные (Норфлоксацин), противовирусные (Ацикловир) и противогрибковые (Флуконазол) препараты. Если на фоне указанной терапии температура тела больного не нормализуется, рекомендованы препараты, стимулирующие кроветворение. В случае, когда отсутствует эффект и от этого препарата, больному могут быть назначены инфузии гранулоцитов. Для восстановления кроветворной функции костного мозга используются препараты нескольких групп.

1. Кортикостероиды, или стероидные гормоны. Могут быть назначены лишь в сочетании с другими препаратами, изолированно не применяются, поскольку на фоне их приема повышается риск инфекционных осложнений.
2. Андрогены. Широко используются в лечении апластических анемий. Эффект этих препаратов зависит от тяжести заболевания. Для достижения положительного результата необходим длительный непрерывный прием андрогенов – в течение нескольких месяцев и лет. В результате их приема снижается частота переливаний крови, улучшается качество жизни больных. Побочными эффектами являются и вирилизация (появление мужских черт (оволосение, грубый тембр голоса) у женщин).
3. Цитокины (КСФ-ГМ). Применение этих препаратов может частично скорректировать цитопению лишь в том случае, если не утрачена остаточная функция кроветворения (т. е. костный мозг работает, но очень слабо). Больший эффект от цитокинов отмечается после трансплантации костного мозга и применения препаратов, угнетающих иммунитет.
4. Иммуносупрессоры (препараты, угнетающие иммунитет: Циклофосфамид, Циклоспорин и др.). Применение этих препаратов иногда приводит даже к полному восстановлению функции гемопоэза.

Наиболее эффективным методом лечения идиопатической апластической анемии является ТКМ – трансплантация костного мозга. Идеальный вариант – костный мозг однояйцевого близнеца больного. В этом случае выживаемость составляет порядка 80–86 %. Чем моложе реципиент, тем выше его шансы на 5-летнюю выживаемость после ТКМ. Однако даже после полного восстановления функции кроветворения через 5 лет возможно повторное развитие заболевания.

Прогноз

Прогноз апластической анемии зависит от многих факторов, основными из которых являются:

• степень угнетения кроветворной функции костного мозга;
• возраст больного;
• характер и переносимость больным проводимого лечения.

У лиц моложе 30 лет прогноз более благоприятный, в случае же тяжелых и сверхтяжелых форм болезни – более пессимистичный. Если больной получает лишь симптоматическую терапию, вероятность прожить 1 год составляет всего 10 %. При использовании патогенетической терапии и,тем более проведении ТКМ длительность жизни лиц, страдающих апластической анемией, увеличивается во много раз. В отдельных случаях возможно полное выздоровление.

Апластическая анемия — это заболевание крови. Оно характеризуется нарушением полноценного роста кровяных элементов в костном мозге. Именно он отвечает за продуцирование эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Заболевание чаще всего диагностируется у пациентов старше 50 лет, причем оно не зависит от половой принадлежности. Маленьких детей недуг также не обходит стороной. У них чаще всего обнаруживают его наследственные формы. Летальный исход наступает в 60% случаев.

Анатомическая справка

Костный мозг является трубчатой структурой. Он локализуется в глубине трубчатых костей. На него возложена одна из важнейших задач кроветворной системы — выработка основных ее элементов. Невозможно представить полноценное функционирование здорового организма человека без эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Каждая из этих клеток играет определенную роль:

• Эритроциты отвечают за транспортировку углекислого газа и кислорода. При дефиците данных элементов в первую очередь страдает головной мозг. Такое состояние иначе именуется анемией.
• Лейкоциты принимают активное участие в борьбе с вирусными и бактериальными недугами. Если количество этих элементов в крови минимально, человек постоянно страдает от воспалительных патологий.
• Тромбоциты отвечают за процесс свертывания крови. Когда их число ниже критического уровня, больного преследуют беспричинные кровоизлияния.

В случае анемии человек испытывает дефицит всех перечисленных клеток. Отсюда и проявления болезни — инфекционный, анемический или геморрагический синдром.

Схожая клиническая картина обычно диагностируется при различных онкологических патологиях. Поэтому апластический синдром нельзя оставлять без внимания . При появлении начальных его проявлений нужно сразу обратиться к врачу.

Основные причины

Люди, не имеющие профильного медицинского образования, чаще всего не имеют правильного представления о том, что это такое за недуг. Под анемией принято понимать нарушение кроветворной функции костного мозга, влекущее за собой снижение выработки кровяных элементов.

В результате страдают основные системы внутренних органов. Очень часто патологический процесс заканчивается летальным исходом.

Какие причины заболевания называют медики? Его этиология остается малоизученной. Поэтому перечень причин, приводящих к развитию анемии, неполный. Это прежде всего:

1. Радиоактивное облучение.
2. Химиотерапия, используемая для лечения онкологических болезней.
3. Регулярная интоксикация организма.
4. Прием некоторых лекарственных препаратов (например, антибиотиков).
5. Аутоиммунные болезни. Это обширная группа недугов, при которых тело начинает ошибочно принимать собственные клетки за чужеродные.
6. Вирусные инфекции (ВИЧ, вирус Эпштейн-Барра, цитомегаловирус).

Если причину болезни выявить невозможно, такое состояние называется «идиопатическая анемия». Механизм ее развития остается неизвестным.

Среди маленьких пациентов данный патологический процесс также распространен . Сразу после появления человека на свет развитие болезни может быть спровоцировано врожденным сифилисом или токсоплазмозом.

Разновидности недуга

Клиническая классификация заболевания выделяет следующие его формы: врожденную и приобретенную. К первой группе также относится анемия Фанкони и Эстрена-Дамешека.

Более подробно клиническая картина заболеваний описана чуть ниже. Также к врожденной форме следует причислить анемию Даймонда-Блекфена. При этом наблюдается вовлечение в патологический процесс только эритроцитарного ростка.

Приобретенная апластическая анемия бывает острого, подострого и хронического течения.

Правильное определение формы патологического процесса позволяет назначить грамотную терапию. И именно от этого в большинстве случаев зависит исход недуга.

Клиническая картина

Симптомы апластической анемии у взрослых во многом определяются ее формой.

Например, острая стадия характеризуется бурным течением. Заболевание начинается с появления кровотечений невыясненной этиологии. Постепенно патологический процесс дополняется высокой температурой. На фоне этого может развиваться ангина или пневмония. Меняется и количественный состав главной жидкости организма.

Обычно анализ крови свидетельствует об ускорении СОЭ, выраженном лимфоцитозе. В таком случае смерть пациента наступает уже через 1,5 месяца.

Для подострой формы характерна несколько иная клиническая картина. При этом отсутствуют сильные кровотечения, а критические изменения в составе главной жидкости организма появляются уже через 3 месяца.

При хронической форме патология довольно медленно прогрессирует. Сначала больные жалуются на ухудшение общего самочувствия, у них появляется слабость и бледность кожных покровов.

При профилактическом осмотре у врача диагностируется увеличение селезенки, а лимфоузлы отличаются болезненностью при пальпации. В случае грамотного и своевременного лечения можно надеяться на приостановление гибели костного мозга. Ремиссия обычно продолжается несколько лет.

Особенности болезни у детей

Апластическая анемия у детей проявляется всегда по-разному. Все зависит от разновидности недуга. Например, при анемии Фанкони у маленького пациента выявляются аномалии развития костного аппарата. У него могут отсутствовать пальцы или некоторые косточки. По мере прогрессирования патология дополняется сердечными или почечными проблемами.

Как правило, анемия у маленьких пациентов начинает проявляться после 4 лет. Сначала ребенок жалуется на боль в голове. Он становится апатичным, отказывается играть со сверстниками.

Родители вынуждены постоянно сидеть с чадом на больничном, ведь его «не отпускает» обычная ОРВИ или грипп. Летальный исход в этом возрасте возможен только при присоединении инфекционного процесса.

Анемия Эстрена-Дамешека характеризуется исключительно нарушением качественного состава крови. Несколько иными симптомами обладает болезнь Даймонда-Блекфена. В этом случае происходят изменения на уровне скелета. Кровотечения отсутствуют. Кожа чаще всего бледная с сероватым оттенком.

Методы диагностики

При появлении симптомов анемии нужно сразу обратиться за медицинской помощью. Лучше всего идти на прием к терапевту. Сначала врач должен осмотреть пациента, изучить его анамнез. В некоторых случаях специалист может задать ряд уточняющих вопросов.

После этого переходят непосредственно к инструментальным методам диагностики . Первоначально больному назначается исследование крови с обязательным подсчетом лейкоцитарной формулы. После этого рекомендуется биопсия костного мозга.

Данная процедура подразумевает под собой взятие материала органа для последующего изучения его в лабораторных условиях. Онкологический процесс можно исключить только посредством биопсии.

Финальным этапом диагностики считается УЗИ, с помощью которого можно оценить размеры селезенки и других органов.

Если врач подтверждает предварительный диагноз, назначается соответствующая терапия. Это может быть прием медикаментов, трансплантация или переливание кровяной массы.

В каждом конкретном случае вариант лечения выбирает врач. При этом он должен учитывать состояние здоровья предполагаемого больного и ряд сопутствующих факторов: возраст, наличие иных патологий, степень тяжести недуга.

Терапия медикаментами

Если развитие патологического процесса было спровоцировано аутоиммунными недугами (это неуточненная анемия), назначаются препараты-иммуносупрессоры. Они помогают повысить активность иммунных элементов. Чаще всего с этой целью назначается «Тимоглобулин». «Циклоспорин» при анемии также показывает хорошую эффективность.

Дополнительно больным обычно приписывают стимуляторы костного мозга. Такие медикаменты позволяют усилить в несколько раз процесс кроветворения.

Среди подобных лекарств особого внимания заслуживают «Лейкин», «Неуласта» и «Нейпоген». Перечисленные препараты были разработаны недавно, поэтому их стоимость пока остается на достаточно высоком уровне.

Патогенез апластической анемии таков, что процесс болезни обязательно отражается на иммунитете. В результате организм становится чрезмерно чувствительным к различным вирусным и грибковым инфекциям.

Нельзя пренебрегать их симптомами, нужно сразу обращаться за квалифицированной помощью. Если диагностика подтвердит присоединение той или иной инфекции, врач должен назначить соответствующее лечение.

Обычно оно сводится к приему антибиотиков .

Трансплантация

Апластическая анемия тяжелой степени предусматривает только один вариант терапии — пересадка спинного мозга. Если говорить точнее, то во время операции происходит трансплантация его стволовых составляющих. Ее используют для лечения пациентов в возрасте до 30 лет, имеющих подходящего по многочисленным параметрам донора. В роли последнего часто выступает родная сестра или брат.

После нахождения и согласования донора организм больного начинают «истощать» химиотерапией. Затем здоровые стволовые элементы донора подвергают фильтрации и пересаживают. В организме больного человека эти элементы самостоятельно мигрируют и приживаются.

Процедура отличается высокой стоимостью, требует длительного нахождения в стационаре. После ее проведения пациент вынужден еще некоторое время принимать лекарства с целью предупреждения отторжения донорских элементов.

Трансплантация несет в себе некоторые риски. Иногда организм больного не воспринимает донорские клетки. В таком случае происходит рецидив недуга, который в некоторых случаях заканчивается летально.

Переливание крови

Лечение апластической анемии, которая сопровождается низкими показателями тромбоцитов, подразумевает переливание крови. Такой подход не позволяет полностью избавиться от недуга, но помогает контролировать его проявления.

Несмотря на все положительные стороны данного процесса, он может сопровождаться определенными осложнениями. Например, переливаемая масса имеет в своем составе большое количество железа.

Накапливаясь в организме, это вещество может негативно отражаться на работе некоторых внутренних органов, повреждая их. В таком случае пациенту дополнительно назначаются лекарственные препараты, которые способствуют выведению избытков железа.

Ожидания после лечения

Чаще всего при этом недуге прогноз на выздоровление неблагоприятный. Как правило, речь идет о купировании неприятной симптоматики и облегчении страданий больного.

Среди основных факторов, повышающих вероятность благоприятного исхода, можно отметить:

• невысокую степень тяжести патологического процесса;
• грамотный подбор терапии и сопутствующих медикаментов;
• молодой возраст больного (чем младше пациент, тем выше у него шансы на полное излечение).

На вопрос о том, можно ли вылечить анемию апластическую, нельзя ответить однозначно. Все зависит от ряда факторов.

Способы профилактики

Первичная рассчитана на относительно здорового человека. Чтобы предупредить развитие анемии, необходимо правильно питаться и заниматься посильными видами спорта. Не следует забывать о регулярных процедурах по укреплению иммунитета. Также необходимо периодически проходить профилактические осмотры у терапевта, а при выявлении недугов сразу приступать к лечению.

Вторичная профилактика проводится для замедления прогрессирования уже подтвержденной болезни. С этой целью необходимо принимать назначенные медикаменты, тщательно следить за здоровьем, а при появлении новых симптомов сразу обращаться за медицинской помощью.

Апластическая анемия - это состояние, при котором организм перестает вырабатывать достаточное количество новых кровяных телец.

Апластическая анемия вызывает у больных слабость и утомляемость, а также делает их очень подверженными инфекциям и кровотечениям.

Апластическая анемия, редкое и серьезное состояние, может возникнуть в любом возрасте.

Апластическая анемия может развиться внезапно, но может прогрессировать медленно, месяцами ухудшая состояние больного. Современное лечение апластической анемии включает переливания крови, лекарственные препараты и трансплантацию костного мозга.

Причины апластической анемии

Факторы, которые временно или необратимо нарушают кроветворную функцию костного мозга, включают:

Радиоактивное облучение. Человек может стать жертвой радиации как в результате аварий на атомных объектах, так и в результате медицинского облучения - например, при лечении рака.
. Химиотерапия при раке. Воздействие многих химиотерапевтических препаратов плохо сказывается не только на раковых клетках, но и на других интенсивно делящихся клетках организма.
. Токсичные вещества. Воздействие токсинов из окружающей среды, таких как инсектициды, пестициды, лабораторные реактивы, может пагубно повлиять на костный мозг. При этом больному иногда становится лучше, если воздействие химикатов прекратится.
. Некоторые лекарства. Препараты для лечения ревматоидного артрита, некоторые антибиотики могут вызывать апластическую анемию. Данный побочный эффект обязательно должен быть указан в инструкции к препарату.
. Аутоиммунные заболевания. Это большая группа заболеваний, при которых иммунная система организма ошибочно атакует клетки хозяина. Жертвами иммунитета могут стать и клетки костного мозга.
. Вирусная инфекция. Некоторые вирусы играют роль в развитии апластической анемии. Последние исследования позволяют причислить к таким опасным организмам вирус Эпштейна-Барр, цитомегаловирус (ЦМВ), парвовирус В19 и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).
. Беременность. Апластическая анемия, которая возникает при беременности, может быть связана с аутоиммунной проблемой - иммунная система беременной иногда ошибочно атакует костный мозг.
. Неизвестные факторы. Во многих случаях врачи не могут установить точную причину апластической анемии. Тогда говорят о так называемой идиопатической апластической анемии.

Апластическую анемию не стоит путать с миелодиспластическим синдромом.

Это группа заболеваний, при которых костный мозг вырабатывает новые кровяные клетки, но они деформированы или недоразвиты. При миелодиспластическом синдроме костный мозг иногда характеризуют как «гиперпластический» - это означает, что в нем содержится много кровяных телец. Но у некоторых больных с этим синдромом костный мозг почти пуст, поэтому болезнь иногда путают с апластической анемией.

Апластическая анемия связана с некоторыми другими заболеваниями. У части больных с апластической анемией имеется другая редкая болезнь - пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Эта болезнь характеризуется слишком быстрым разрушением эритроцитов.

Анемия Фанкони - это редкая, наследственная болезнь, которая приводит к апластической анемии. Дети с болезнью Фанкони могут иметь различные врожденные дефекты, такие как недоразвитие конечностей. Болезнь диагностируется при помощи генетического анализа.

Факторы риска апластической анемии

Факторы риска включают:

Лучевая или химиотерапия рака в прошлом.
. Воздействие токсичных веществ на производстве и в быту.
. Использование рецептурных препаратов, таких как хлорамфеникол (Левомицетин) и некоторые средства против ревматоидного артрита.
. Некоторые заболевания кроветворной системы.
. Тяжелые инфекционные заболевания.
. Аутоиммунные процессы.
. Беременность (редко).

Симптомы апластической анемии

Признаки апластической анемии могут быть следующими:

Слабость.
. Одышка при напряжении.
. Быстрое или нерегулярное сердцебиение.
. Бледность кожных покровов.
. Частые и тяжелые инфекции.
. Склонность к появлению синяков.
. Кровотечения из десен и носа.
. Длительные кровотечения после порезов.
. Кожная сыпь.
. Головокружение.
. Головные боли.

Апластическая анемия может прогрессировать медленно, неделями и месяцами. Болезнь может быть короткой и проходящей, а может стать хронической. Апластическая анемия требует серьезного отношения, потому что в тяжелых случаях она заканчивается фатально.

Диагностика апластической анемии

Анализы крови. В крови здорового человека уровень эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов находится в определенных пределах. Эти пределы могут варьировать в зависимости от возраста, пола, расы и других особенностей организма. Но если в анализах обнаружится очень низкий уровень всех трех классов клеток крови, то врач заподозрит апластическую анемию.
. Биопсия костного мозга. Для подтверждения диагноза больному придется пройти болезненную, но необходимую процедуру биопсии. Во время биопсии врач введет специальную иглу в одну из костей и возьмет образец костного мозга. Клетки костного мозга изучат под микроскопом, чтобы увидеть признаки апластической анемии или других заболеваний. При апластической анемии костный мозг будет содержать мало кровяных клеток.

После того, как подтвердится апластическая анемия, врачи назначат дополнительные обследования, чтобы выяснить причину болезни. Это может быть длительный и сложный процесс.

Лечение апластической анемии

1. Переливание крови.

Обычно нет ограничения количества переливаний для одного больного. Но у такой процедуры могут быть осложнения. Переливаемые кровяные тельца содержат железо, которое высвобождается при их разрушении и накапливается в теле. При многократном переливании в организме откладываются большие запасы железа, которые повреждают жизненно важные органы, если не назначить специальные препараты для его выведения.

Другое осложнение заключается в том, что организм может вырабатывать антитела к переливаемым клетках. А это сделает лечение менее эффективным.

2. Пересадка костного мозга.

Если донор найден, то костный мозг больного сначала истощают высокими дозами радиации или химиотерапией. Далее здоровые стволовые клетки донора фильтруют из его крови, после чего вводят их в кровоток больного. Клетки сами мигрируют в полости костей и начинают там вырабатывать кровяные тельца, как это предусмотрено природой. Но вся процедура очень сложная, дорогостоящая и требует длительного пребывания в больнице. После трансплантации больной должен получать лекарства для профилактики отторжения донорских клеток.

Трансплантация влечет за собой риски. Есть вероятность, что организм начнет отторгать трансплантат. Эта реакция может быть фатальной для реципиента. Кроме того, не каждому больному удается найти донора, который совместим по всем параметрам.

3. Лечение иммуносупрессорами.

Препарат циклоспорин (Генграф, Неорал) и антитимоцитарный глобулин (Тимоглобулин) могут использоваться в качестве примера. Эти лекарства подавляют активность иммунных клеток, которые атакуют костный мозг. Лечение помогает восстановить костный мозг и повысить уровень клеток крови. Два названных выше препарата нередко используют в комбинации.

Кортикостероидные гормоны, такие как метилпреднизолон (Солу-Медрол, Медрол, Метипред), также назначают для подавления иммунитета, иногда наряду с другими лекарствами.

Иммуносупрессоры могут быть очень эффективными при апластической анемии. Обратной стороной медали является то, что подавление иммунитета приводит к риску инфекций. Кроме того, есть возможность, что после отмены лекарств апластическая анемия вернется.

4. Стимуляторы костного мозга.

5. Антибиотики и противовирусные средства.

При первых признаках инфекций, таких как жар, следует сразу же обращаться к врачу. У человека с ослабленным иммунитетом мало шансов на то, что банальная простуда пройдет «просто так». Безобидная для других людей инфекция может стать опасной для жизни, поэтому врач будет использовать антибиотики, противовирусные и другие препараты для лечения и профилактики.

6. Другие варианты лечения.

Беременные женщины с апластической анемией получают переливания крови, потому что другие способы лечения нанесут непоправимый вред ребенку. У многих беременных апластическая анемия проходит сама по себе вскоре после родов. Если этого не произошло, требуется дальнейшее лечение.

Советы для больных апластической анемией:

Отдыхайте, когда вам это нужно. Анемия может вызвать утомляемость и одышку, даже при незначительной нагрузке. Делайте перерывы в работе, если вы устали, берегите свои силы.
. Избегайте контактных видов спорта. Из-за высокого риска кровотечений, связанных с тромбоцитопенией, контактный спорт может вызвать проблемы. Незначительный порез, синяк, падение - и кровь будет трудно остановить.
. Защитите себя от микробов. Вы можете уменьшить риск инфекций, если будете чаще мыть руки, избегать больных людей и соблюдать правила гигиены. При первых незначительных признаках инфекции немедленно обращайтесь к врачу.

Профилактика болезни

Константин Моканов