Рождение урода. Аномалии развития ребенка

Родовые травмы ребенка (вывих плеча, тазобедренных суставов, гематомы и т.д.) - это те проблемы со здоровьем малыша, которые возникают из-за патологически тяжелых родов, а также - как следствие ошибок медицинского персонала и (или) неправильного поведения мамы во время родов и т.п.

Патологии новорожденных - это более глубокие, нередко не сразу диагностируемые проблемы со здоровьем малыша. Причинами возникновения проблем подобного рода могут быть хромосомные пороки развития плода, повреждения центральной нервной системы, нарушения в формировании и развитии отдельных органов и систем. Если рассматривать патологии новорожденных с точки зрения причин их возникновения, то можно разбить на две большие группы: генетически обусловленные и приобретенные. Рассмотрим наиболее характерные случаи из каждой группы.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна - одна из самых частых патологий новорожденных, которая, к сожалению, имеет тенденцию к увеличению количества случаев. Предсказать (а тем более - принять меры для профилактики) этой патологии новорожденных невозможно. Ученые до сих пор не могут сказать, почему у совершенно здоровых родителей рождается ребенок с лишней хромосомой. Но диагностировать синдром Дауна уже в первой половине беременности - можно. Для этого беременной женщине нужно своевременно пройти генетический скрининг. Что делать с полученной информацией о том, что у еще не рожденного ребенка синдром Дауна - личное решение каждой женщины. Но знать об этом нужно.

Болезнь Шерешевского-Тернера - чисто женская болезнь, которая диагностируется обычно в 10-12-летнем возрасте. У людей, страдающих этой болезнью, отсутствует одна Х-хромосома. Бесплодие и легкая умственная отсталость - спутники этой хромосомной патологии.

Болезнь Клейнфелтера - проблема мужчин, в кариотипе которых обнаруживается 47 хромосом - 47, XXY. Основное проявление этой болезни - очень высокий рост и бесплодие.

Кроме этих болезней, существует еще целый ряд заболеваний, виновниками которых являются хромосомы. Слава Богу, встречаются они нечасто.

Как избежать хромосомных патологий новорожденных?

Существует два пути для этого: консультация генетика еще до наступления беременности и строгое (!) соблюдение сроков проведения генетического скрининга - во время беременности. Имейте в виду: генетические исследования беременных информативны только на строго определенном сроке беременности! Пропустив эти сроки, вы получаете неверные ответы.

«Приобретенные» патологии новорожденных

Доктора всех специальностей, наблюдающие беременных женщин, не устают говорить о том, что к своему «интересному положению» женщины должны:

а) готовиться, то есть, как минимум, пройти обследование на наличие в организме различных инфекций, проконсультироваться у генетика, отказаться заблаговременно от вредных привычек.

б) относиться к беременности со всей ответственностью: вовремя посещать доктора и делать все необходимые анализы, строго выполнять его рекомендации.

Чем чревато нарушение этих правил? «Всего лишь» возникновением патологии новорожденных различной степени тяжести. Рассмотрим основные из них.

Нарушение в формировании отдельных органов . Эта патология новорожденных может возникнуть буквально в любой точке тела ребенка. «Слабым звеном» в организме малыша могут стать его сердце, почки, легкие, органы зрения. Возможны патологии в развитии конечностей (лишние пальчики, например) и т.д. Причины возникновения этого в подавляющем большинстве случаев - воздействие на организм женщины вредных факторов «внешнего мира». И привычка кивать на экологию, над которой мы не властны - очень плохая. Увы, в подавляющем большинстве случаев «тонкие места» в здоровье ребенка закладывают мамы. Никотин, алкоголь, глупое употребление медикаментов и т.п. - каждой женщине, мечтающей о ребенке, нужно четко понимать, что она делает, когда подносит ко рту сигарету или бокал вина.

Бывает и иначе: иногда патологии новорожденных обусловлены наследственными факторами или действительно непредсказуемыми «капризами» природы. Можно ли помочь ребенку в этом случае. Да. Однозначно - да! Например, современная медицина проводит уникальные операции на сердце у детей буквально в первые часы после их появления на свет. Но к рождению такого ребенка медики должны быть готовы. Не пропускайте визиты к доктору во время беременности! Позвольте докторам вовремя диагностировать проблему и спасти ребенку жизнь.

Перинатальная мозговая гиповозбудимость . Основными причинами возникновения этого типа патологии новорожденных является хроническое кислородное голодание ребенка во время беременности, внутриутробное инфицирование плода, а также - родовые травмы.

Характерные симптомы гиповозбудимости: низкий тонус мышц ребенка, общая вялость, сонливость, нежелание сосать грудь, отсутствие плача или его крайне низкая выраженность. Такие дети обычно производят на мам пугающее впечатление, но не стоит переживать заранее: в подавляющем большинстве случаев этот вид патологии новорожденных исправляется в течение первых нескольких лет жизни (а иногда и раньше). Лечение может быть очень разным: как медикаментозным, так и физиотерапевтическим, в зависимости от тяжести проявлений.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость - проблема, в определенной степени противоположная предыдущей. Конечности детей, появившихся на свет с этой патологией, обычно очень напряжены, часто наблюдается дрожание подбородка. Дети часто и подолгу кричат, позднее - гиперактивны, отличаются неустойчивой психикой.

Эта патология новорожденных в подавляющем большинстве случаев также не относится к числу очень серьезных и успешно устраняется в самом раннем детстве.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром возникает из-за повышенного внутричерепного давления. Характерный для этого типа патологии новорожденного симптом - увеличенный объем головы, выпирание родничка, диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа. Поведение детей, страдающих гипертензионно-гидроцефальным синдромом, - очень разное. Дети могут быть как пугающе-вялыми в своих жизненных проявлениях, так и болезненно-активными. В тяжелых случаях возможно ярко выраженное отставание в развитии.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Чрезвычайно важна ранняя диагностика этих проблем! Желательно - во время беременности. И совершенно обязательно - вскоре после появления малыша на свет! Заметив что-то неладное в проведении своего ребенка, не скрывайте этого от доктора: чем раньше будет диагностирована проблема, тем больше шансов на успех.

1. Ребенок-лягушка (Анэнцефалия)

Этот странный на вид ребенок родился в Чарикоте в 2006 году, Непал. Его шея полностью срослась с головой, а его глаза настолько большие, что они выкатываются из глазниц. Этот ребенок страдает анэнцефалией, заболеванием, которое формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией. Большинство больных анэнцефалией младенцев не доживают до рождения. Если младенец не мертворожденный, то он или она, как правило, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения.

2. Ребенок с двумя лицами (Дипрозоп)

Лали родилась с двумя носами, двумя парами губ и двумя глазами, но (!) только с двумя ушами. В то время как для окружающих она кажется уродливой и странной, ее гордые родители считают, что она - перевоплощение Бога. Ее родители заявляют, что она - "дар Божий".

Девочка родилась с болезнью дипрозоп - это уродство плода: сросшиеся близнецы, имеющие одно туловище, нормальные конечности, но два лица.

Врачи, которые обследуют ребенка, сказали, что ее состояние хорошее, и она ведет нормальный образ жизни без затруднения дыхания. Они первоначально не были уверены в том, что ребенок будет иметь нормальные функции, но как оказалось, ей хорошо живется с двумя парами некоторых органов. Самое удивительное: она может открывать и закрывать все четыре глаза одновременно.

3. Ребенок с одним глазом (Циклопия)

Этот ребенок родился в Нигерии. Он страдает циклопией - порок развития у плода, при котором глазные яблоки полностью или частично сращены и помещены в одной глазнице, которая расположена по средней линии лица. Обычно у "циклопов" отсутствует нос. Дефект возникает из-за хромосомной мутации или принятия матерью тератогенных веществ

4. Полосатый ребенок-тигр (Ихтиоз Арлекино)

Этот странный ребенок родился в Пакистане, в марте 2010 года. Он страдает странным кожным заболеванием - Ихтиоз Шута. Первый случай этого заболевания был зарегистрирован еще в 1700-х годах. При этом редком заболевании кожа твердеет, покрывается трещинами и чешуйками. Ребенок находился в реанимации после рождения из-за своего слабого и ужасного состояния. Вскоре после рождения огромные массы людей собрались в больнице, чтобы увидеть странного ребенка. На нем были красные полосы по всему телу так же, как у тигра, а кроваво-красные глаза были похожи на глаза пришельцев из фильмов. По словам врача, шансы выжить у него составляют всего 10%.

Медсестра держит египетского ребенка по имени Манар Магид в больнице в городе Банха, к северу от Каира. Он страдает редким заболеванием, при котором к голове нормального близнеца прирастает голова близнеца, который не имеет туловища.

Всего в мире существует 10 документально подтвержденных случаев этого явления. Хотя в настоящее времени по крайней мере о 80 случаях было описано в разных источниках. Только троим из новорожденных с таким заболеванием удалось выжить.

6. Ребенок с сердцем снаружи (Эктопия сердца)

Этот ребенок родился в 2009 году с сердцем, расположенным вне его тела. Он имеет врожденный дефект эктопии сердца, при котором сердце неправильно расположено. В большинстве случаев дети рождаются мертвыми или умирают в течение первых дней жизни. Причинами смерти обычно бывают инфекции, сердечная недостаточность или гипоксемия.

7. Ребенок с несколькими конечностями (Полимелия)

Полимелия является врожденным дефектом. Это уродство развития, заключающееся в развитии лишних конечностей.
Лакшми родилась в Индии, ее принимают как индуистскую богиня в Индии, которая имеет несколько конечностей.

При нарушении развития плода появляются различные аномалии органов и всего организма. Новорожденные с тяжелыми аномалиями развития обычно умирают. Приблизительно у 13-15 на тысячу новорожденных встречаются тяжелые и явные уродства.

Причины возникновения

Причины врожденных аномалий развития не вполне изучены. Уродства вызывают внутренние и внешние факторы. К внутренним относятся: нарушения гормонального характера в организме матери, неполноценность половых клеток, гипоксия плода. К внешним факторам можно отнести: химические вещества, инфекции, радиацию. Уродства могут быть наследственными. Например, косолапость или врожденный вывих бедра часто характерен для членов одной семьи. Другие причины аномалий - заболевания плода в утробе матери, например, краснуха и токсоплазмоз. Уродства могут вызвать радиоактивность, рентгеновские лучи, различные лекарства, принимаемые во время беременности, или вредные вещества, попавшие в организм беременной.

Самые распространенные врожденные аномалии

Аномалии развития подразделяются на одиночные и множественные пороки развития. К первым относятся: волчья пасть, заячья губа, дефект сердечной перегородки, неразвитые конечности или органы, сращения, неправильное положение органов. Множественные уродства возможны в результате многоплодной беременности при сращении плодов (сиамские близнецы).

Поражение внутренних органов

Порок сердца или аномалию почек удается установить сразу после рождения ребенка только в том случае, если эти нарушения являются тяжелыми. Приблизительно у 1-2% всех новорожденных встречается порок сердца.

Аномалии развития головы

Чаще всего встречается волчья пасть и заячья губа. Эти уродства удается устранить с помощью операции. Нередки дефекты различных органов. Особенно опасна врожденная водянка головы (гидроцефалия). В этом случае нормальные роды невозможны. Реже встречается мозговая грыжа. Тяжелый врожденный порок развития нервной трубки - это аненцефалия. Новорожденный появляется на свет без большей части головного мозга.

Аномалии туловища, конечностей

Наиболее часто пороком развития позвоночника является незаращение дужек позвонков (spina bifida), когда спинномозговой канал в процессе эмбрионального развития не замыкается.

Конечности могут отсутствовать, быть недоразвитыми или быть значительно короче. На кистях и стопах могут отсутствовать пальцы или же их может быть больше.

Врожденные синдромы

Врожденные синдромы - множественные врожденные аномалии у новорожденного. Один из таких синдромов - это акротериаз. Симптомы - деформация формы головы, слишком короткие конечности, недостает пальцев на кистях и стопах.

Лечение

Некоторые дефекты можно устранить оперативным путем, например, шестипалость. При тяжелых уродствах часто удается только спасти жизнь ребенка и уменьшить его страдания.

Как избежать подобных отклонений?

Важна генетическая консультация во время которой можно узнать о заболевании или о возможности наследования дефекта, провести профилактику наследственных заболеваний.

Обнаружение отклонения в развитии не означает, что ребенок родится психически не здоровым. Обычно ребенок психически полностью здоров и развивается нормально.

Многие болезни протекают у человека почти незаметно для окружающих, но есть такие, которые приводят к таким изменениям внешности, которые трудно не заметить. Врождённые и приобретённые уродства до сих пор вызывают у людей суеверный ужас. Давайте посмотрим на самые ужасные аномалии человеческого организма.

Прогерия

Прогерия или же синдром Хатчинсона-Гилфорда, а по-простому преждевременное старение является врождённой болезнью, вызываемой генетической мутацией. В результате этой мутации почти с самого рождения в организме больного начинаются процессы старения. Средняя продолжительность жизни больных прогерией всего 13 лет. Синдром Хатчинсона-Гилфорда довольно редок и встречается один раз на восемь миллионов человек. Сейчас в мире официально зарегистрировано лишь 80 человек, поражённых этим недугом.

Синдром Юнера Тана

Эта странная болезнь названа в честь её первооткрывателя. Обладатели данного синдрома ходят на четвереньках, плохо говорят и вообще слабоумны. В 2006 году в Турции была обнаружена целая семья, поражённая этим недугом. Сразу пятеро её членов ходили на четвереньках. Исследование показало, что у всех них имеется один и тот же генетический дефект, приводящий к недоразвитости мозжечка.

Гипертрихоз

Эта болезнь проявляется в росте волос там, где их обычно не бывает или бывает значительно меньше. Гипертрихоз может быть врождённым и приобретённым. Заболеть гипертрихозом можно из-за сбоев в гормональной системе, нервных расстройств, инфекционных болезней и нарушения обмена веществ. Чаще всего этой болезнью страдают женщины.

Эпидермодисплазия верруциформная

Возбудителем болезни с таким сложным названием является широко распространённый вирус папилломы человека. Но если у обычных людей из-за него вырастают бородавки, то у обладателей верруциформной эпидермодисплазии бородавки разрастаются до чудовищных размеров. Почти всё тело может оказаться покрытым уродливыми наростами, похожими на древесину. Хирургическое удаление наростов с пересадкой новой кожи лишь временно могут решить проблему.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

У одного ребёнка из ста тысяч от рождения не действует иммунная система. Это значит, что организм такого ребёнка полностью беззащитен перед любой инфекцией. Разумеется, обеспечить абсолютно стерильные условия практически невозможно. К счастью, современная медицина способна довольно успешно бороться с этим недугом. Помогает здесь трансплантация гемопоэтических стволовых клеток в первые три месяца жизни. Есть успешные результаты по внутриутробной трансплантации стволовых клеток.

Синдром Леша-Нихена

Это врождённый синдром, из-за которого в организме вырабатывается излишек мочевой кислоты. Это приводит к образованию камней в почках и подагрическому артриту. Синдром включает в себя и психические отклонения. Больные кусают и грызут руки, предплечья, губы и внутреннюю поверхность щёк, причиняя самим себе нестерпимую боль. Синдром Леша-Нихена встречается только у мужчин.

Эктродактилия

Из-за сбоя в седьмой хромосоме у больных эктродактилией не хватает одного или даже нескольких пальцев на руках или ногах. Вдобавок к этому, часто больной оказывается глухим. Сейчас недостаток пальцев лечится с помощью пластической хирургии.

Синдром Протея

За правильный рост клеток человеческого организма отвечает ген AKT1. Сбой в нём приводит к тому, что часть клеток растёт правильно, а часть неправильно. Это вызывает непропорциональный рост разных частей тела. Одни из них могут быть нормального размера, а другие ненормально раздуты. В настоящее время в мире известно 120 больных синдромом Протея.

Сиреномелия (синдром русалки)

В одном случае на сто тысяч рождаются младенцы с неразделёнными ногами. Часто у них отсутствуют наружные половые органы вместе с системой выделения. При таком недуге новорожденные часто умирают в первые два дня после рождения. Хотя есть случаи, когда больные сиреномелией жили несколько лет.

Полиодонтия

Природа этой аномалии до сих пор неясна. По каким-то причинам у человека вырастают лишние зубы. Чаще всего они растут за верхними зубами, но могут появляться и в нижней челюсти.

Подпишитесь на нас

Невероятные факты

Этот список расскажет о десяти несчастных людях, страдающих от тяжелых уродств.

Некоторые из них с помощью современной медицины смогли жить более-менее нормальной жизнью.

Некоторые из рассказов трагичны, другие вселяют надежду. Вот десять шокирующих историй:

Деформация человека

10. Руди Сантос (Rudy Santos)

Человек - осьминог

К тазу и животу Руди прикреплена еще одна пара рук и ног, принадлежавшие его брату, которого Сантос поглотил будучи в утробе матери. Также на его теле есть лишняя пара сосков и неразвитая голова с ухом и волосами.

Руди стал национальной знаменитостью во время путешествия в рамках фрик-шоу в 1970-х и 1980-х годах. Тогда он зарабатывал около 20000 песо за сутки, являясь основной "достопримечательностью" шоу.

Именно тогда он получил свое сценическое имя – "осьминог". Руди был уподоблен Богу, и женщины выстраивались в очередь, чтобы просто постоять рядом или сфотографироваться с ним.

Как ни странно, Руди исчез с экранов в конце 1980-х годов и, в конечном итоге, вот уже более десяти лет живет в бедности. В 2008 году двое врачей обследовали его на предмет возможности выживания после операции по удалению ненужных частей тела.

9. Манар Магед (Manar Maged)

Двуглавая девочка

Менее, чем через год умерла и сама Манар из-за мозговой инфекции, развитие которой было спровоцировано в результате осложнений, возникших после операции.

Необычные люди мира

8. Минь Ань (Minh Anh)

Мальчик - рыба

Минь Ань – это вьетнамский сирота, который родился с неизвестным кожным заболеванием, из-за которого его кожа массово шелушится и формирует чешую. Его состояние, как полагается, было спровоцировано особым химическим веществом (Agent Orange), которое использовалось американскими военными во время войны во Вьетнаме.

Это состояние связано с постоянным перегревом организма, поэтому человеку становится крайне неудобно "носить" кожу без регулярного принятия душа. Такие же сироты из детского дома прозвали его "рыба".

Раньше Минь подвергался насилию со стороны сотрудников и других детей, живших в детском доме. Они привязывали его к кровати и не давали мальчику пойти в душ, чтобы "снять" с себя старую кожу.

Когда Минь был совсем ребенком, он познакомился с Брендой, 79-летней жительницей Великобритании. Теперь она ежегодно ездит во Вьетнам, чтобы повидать его. На протяжении многих лет женщина приезжала к мальчику, и стала его хорошим другом.

Бренда во многом помогла улучшить жизнь мальчика в детском доме. Она убедила персонал не привязывать его, когда начинался очередной приступ, она также нашла ему друга, который каждую неделю ходить с ребенком на плавание, что сейчас является любимым занятием Миня.

7. Джозеф Меррик (Joseph Merrick)

Человек – слон

Наверное, самый известный человек в этом списке – это Джозеф Меррик, человек – слон. Родившийся в 1836 году англичанин стал лондонской знаменитостью, а позже получил известность во всем мире.

Он появился на свет с синдромом Протея, состоянием, которое вызывает необычный рост тканей на коже, из-за них деформируются и утолщаются кости.

Мать Джозефа умерла, когда мальчику было 11 лет, а отец от него отказался. Таким образом, он ушел из дома, будучи подростком, затем работал в Лестере, а чуть позже стал шоуменом. Он был крайне популярен и на пике популярности получил свое сценическое имя: "человек – слон".

В связи с размером головы, Джозефу приходилось спать сидя. Его голова была настолько тяжелой, что спать лежа мужчине не удавалось. Однажды ночью в 1890 году, он попытался уйти в царство Морфея "как все нормальные люди", и вывихнул шею в этом процессе.

На следующее утро он был найден мертвым.

Самые необычные люди

6. Дидье Монталво (Didier Montalvo)

Мальчик – черепаха

Дидье родился в колумбийской сельской местности с врожденным меланоцитарным вирусом, который способствует тому, что родимое пятно в невероятно быстром темпе разрастается по всему телу.

В результате этой болезни, родимое пятно стало таким огромным, что охватило всю спину Дидье. Сверстники прозвали Дидье "мальчиком – черепахой", потому что невероятной величины "родинка" была очень похожа на черепаший панцирь.

Видимо, Дидье был зачат во время затмения, потому как местные жители считали его "работой дьявола". По этой причине ему не давали общаться с другими детьми и запретили посещать местную школу.

Когда британский хирург Нил Булстроуд (Neil Bulstrode) узнал о проблеме Дидье, он направился в Боготу, где прооперировал ребенка и полностью удалил злосчастную "родинку".

Когда была проведена операция, мальчику едва исполнилось шесть лет. Это был настоящий успех, потому как специалисты сумели удалить родимое пятно целиком. После операции Дидье допустили в школу, он стал жить нормальной и счастливой жизнью.

Люди с необычной внешностью

5. Мэнди Селларс (Mandy Sellars)

Мэнди Селларс из Ланкашира, Великобритания, был поставлен такой же диагноз, как и Джозефу Мерику – синдром Протея. Это привело к тому, что ноги Мэнди стали невероятно огромными, общим весом в 95 кг и диаметром в 1 метр.

Ее ноги настолько велики, что она заказывает себе специально оборудованную обувь, которая стоит около 4000 долларов. У нее также есть персонализированный автомобиль, которым она может управлять без помощи ног.

Опухолевая масса была полностью удалена уже после первой операции, остальные три были направлены на реконструкцию лица. Операции прошли успешно, и спустя несколько недель, Хосе уже был на пути в Лиссабон.

Люди с самыми необычными отклонениями

2. Деде Косвара (Dede Koswara)

Человек – дерево

Деде Косвара – это индонезийский мужчина, который большую часть своей жизни страдает от грибковой инфекции под названием "эпидермодисплазия бородавчатая". Она провоцирует рост больших, жестких грибковых наростов, выглядящих очень похожими на кору дерева.

Со временем Деде стало крайне неудобно пользоваться своими конечностями, настолько они стали большими и тяжелыми. Гриб растет во всем теле, но проявляет себя в основном на руках и ногах.

В 2008 году Деде прошел в США курс лечения, в результате которого ему удалили 8 кг бородавок с тела. После этого, на лицо и руки была сделана пересадка кожи. К сожалению, в результате операции не удалось остановить рост гриба, поэтому в 2011 году было проведено еще одно хирургическое вмешательство.

От заболевания Деде не существует лекарств.

1. Аламьян Нематилаев (Alamjan Nematilaev)

Плод в плоде – это чрезвычайно редкая аномалия развития, которая случается один раз на 500 000 новорожденных. Причины данной аномалии неизвестны, но многие ученые полагают, что это происходит на ранних стадиях развития беременности, когда один зародыш буквально "окутывается" другим.

В 2003 году школьный врач заметил, что у ребенка сильно вздулся живот и отправил его в больницу. Доктора осмотрели его и пришли к выводу, что у пациента киста. На следующей неделе мальчик был прооперирован, и, к всеобщему удивлению, в животе у Аламьяна был обнаружен ребенок весом два килограмма и длинной в 20 сантиметров.

Врач, проводивший операцию, отметил, что мальчик выглядел так, будто находится на шестом месяце беременности. Родители мальчика полагают, что развитие подобной аномалии было спровоцировано в результате излучения после Чернобыльской катастрофы, но специалисты отклонили эту идею.

Аламьян полностью оправился после операции, но по сей день он не знает, что внутри него рос его близнец.