Пигментная абиотрофия сетчатки. Что такое абиотрофия сетчатки Абиотрофия сетчатки глаза

– разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах - полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

МКБ-10

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии

Общие сведения

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий.

Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки - наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Причины

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Пигментная дистрофия сетчатки . Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой.

Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините , патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов - RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя.

Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием , катарактой . Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму.

Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают.

Неполная форма связана с мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Классификация

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

1. Периферические , при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
2. Центральные , которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста .
3. Генерализованные. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера .

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым».

При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома.

Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, аномалии цветового зрения , сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом . Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии , исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии обнаруживаются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Лечение абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы.

В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Прогноз

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Дистрофия сетчатки глаза – патология, возникающая вследствие того, что клетки сетчатки перестают выполнять требуемую функцию. Это приводит к ухудшению зрения либо полной слепоте.

Причины «отмирания» клеток часто связаны с плохим кровоснабжением, нарушением обмена веществ в зрительном анализаторе, активном росте патологических тканей.

Зарубежная медицина достигла внушительного уровня и имеет все средства для борьбы с дистрофией сетчатки глаз.

Симптомы дистрофии сетчатки глаза

1. В первую очередь – снижается острота зрения. Человеку сложно воспринимать предметы в сумерках, он перестает видеть в темноте.
2. Предметы словно «размываются», теряя очертания, а порой и вовсе искажаются.
3. Перед глазами появляются темные пятна. Ослабевает периферическое зрение.

Эти признаки являются серьезным поводом для обращения к специалисту.

Заболевание бывает врожденным (наследственным) и приобретенным.

• Наследственная этимология заболевания имеет множество разновидностей (в зависимости от места протекания процесса, формы заболевания, типа поражения тканей и др.).
• Приобретенные заболевания возникают как следствие различных травматических явлений, после перенесенных на глазах операций, воспалительных процессов в области глаза.

Часто причиной данной болезни является наличие у пациента глаукомы или катаракты, миопии.

Актуальной проблемой в современном мире стала возрастная дистрофия сетчатки глаза. Этому процессу подвержены люди, преодолевшие шестидесятилетний порог.

Пигментная дистрофия – одна из разновидностей заболевания сетчатки глаза. Характерной особенностью является то, что она зачастую проявляется уже в раннем детстве . Страдают оба глаза одновременно. Происходит поражение пигментного эпителия (отсюда название), а также фоторецепторных клеток.

На сетчатке образуются костные тельца – пигментные пятна, диск зрительного нерва атрофируется. Область зрения сужается, зрение приобретает трубочный характер.

Параллельно человек теряет возможность видеть и различать предметы в сумеречной обстановке и темноте.

Заболевание чаще носит наследственный характер , прогрессирует медленно. Но без лечения, с возрастом, приводит к потере зрения.

Современная медицина научилась решать эту проблему, помогая малышам обрести качественное визуальное восприятие. Дистрофию сетчатки глаза успешно лечит зарубежная медицина.

Почему стоит ехать за границу?

В клиниках Германии используют инновационные технологии. Одна из них – генная терапия на основе реимплантации стволовых клеток сетчатки. Также поврежденная сетчатка заменяется искусственной – вшивается оптико-электронно-дигитальный протез.

Искусственную сетчатку имплантируют в тех случаях, когда у пациента наступает полная слепота.

В Израиле, к примеру, проводятся эндоветриальные (хирургическое вмешательство осуществляется внутри глазного яблока) и экстраклеральные (операции проводятся на поверхности склеры: в местах разрыва сетчатки вшивают искусственную – экстраклеральную пломбу) операции.

Также в зарубежных клиниках используется лечение поврежденной сетчатки при помощи аргонового лазера. Именно этот метод позволил решать проблемы дистрофии сетчатки.

Принцип метода заключается в том, что луч лазера резко повышает местную температуру в очаге, белок патологической ткани свертывается, ее дальнейшее развитие останавливается.

Методы лечения дистрофии сетчатки

Основной задачей в лечении дистрофии сетчатки является необходимость разрушения патологичных клеток и сосудов, не повредив нервную ткань.

Офтальмологи для лечения заболевания применяют как медикаментозное, так и оперативное лечение.

Выбор определяется видом, стадией, прогрессированием болезни, прогнозом.

Одним из широко применяемых зарубежными специалистами методов является впрыскивание Авастина (Avastin) и Луцентиса (Lusntis). Эти препараты блокируют вещество VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), которое порождает быстрое размножение дефектных клеток.

Израильские офтальмологи, наряду с традиционными препаратами Авастин и Луцентис, ведут лечение препаратом нового поколения – Bevasirinad. Его эффективность заключается в том, что, воздействуя непосредственно на гены, он направлен на устранение самой причины заболевания.

Широко применяется за рубежом лазерная терапия и лазерные микрохирургические операции. Лазер облучает очаг дегенерации, локализуя процесс, и таким образом препятствует его дальнейшему развитию.

Новое направление в зарубежной офтальмологической практике – регенерационная медицина . Она применяется, в частности, в лечении приобретенных патологий. По утверждениям медиков, этот метод практически революционно изменяет результаты лечения пигментной дегенерации сетчатки .

Это происходит в результате активизации восстановительных процессов в поврежденной сетчатке глаза у пациентов, перенесших травмы или операции на зрительном анализаторе. Быстро регенерируют нервные ткани и сосуды.

Зарубежные клиники

Германия

Глазная клиника в Карлсруэ — одна из самых известных зарубежных офтальмологических клиник. Именно здесь впервые была проведена операция по вживлению искусственной сетчатки. Это система Argus II, преобразующая изображение с миниатюрной видеокамеры в нервные сигналы, поступающие в зрительный центр мозга.

Уникальная система протезирования сетчатки и единственная возможность вернуть зрение больным с пигментной ретинопатией.

Глазная клиника Артемис в городе Франкфурт-на-Майне

Одна из современнейших офтальмологических лечебниц, оснащена самой передовой аппаратурой. Специалисты высокого класса имеют большой опыт по проведению операций с применением лазерных технологий. Здесь представляется полный спектр рефракционной хирургии.

В городе Кёльн – глазная клиника Ам Ноймаркт

Применяются методы щадящей хирургии, в частности лазерная хирургия. Пациенты выбирают клинику за применение надежного, точного и безопасного метода Femto-LASIK. В ней лечат практически все глазные патологии.

Стоимость операций варьируется в зависимости от вида заболевания, а также от того – один или оба глаза подлежат оперативному вмешательству. В среднем она составляет 4-7 тысяч евро.

Клиники Германии охотно принимают иностранных пациентов. Организовать поездку можно минимум двумя способами.

• Первый – самостоятельно . Для этого потребуется знание немецкого или английского языков, так как в клинике может не быть русскоговорящего специалиста. Можно решить вопрос с переводчиком, но это значительно удорожит пребывание. Первичные переговоры ведутся заочно (по телефону, электронной почте, через интерактивные приемы сайта, если таковые имеются). Далее клиника высылает приглашение. Пациент самостоятельно оформляет визовые документы и пребывает в Германию. В аэропорту по договоренности его встретит представитель клиники. Однако можно добраться и самостоятельно.
• Второй вариант : пациент обращается в специализированное агентство, например, WP German Med CARE AG. Здесь помогут и подобрать профильную клинику и всю процедуру оформления документов, прибытия и поступления в клинику берут на себя консультанты. Достаточно заключить договор и оплатить стоимость пакета услуг. У пациента не возникнет проблем с трансфертом и языковым барьером.

Аэропорты прибытия в вышеперечисленные клиники:

• Клиника в Карлсруэ – аэропорт Штутгарт, г. Штутгарт
• Артемис – аэропорт Франкфурт-на-Майне
• Ам Ноймаркт – аэропорт Кёльн-Бонн, г. Кёльн

Израиль

Топ Клиника Ассута

Здесь практикуют известные в Израиле офтальмологи хирурги. Широко применяется щадящая лазерная микрохирургия сетчатки глаза.

В частности, успешно осуществляется экстрасклеральное пломбирование, показывающие положительные результаты. В случаях, когда пациенту не показан данный вид операции (например, при изменении стекловидного тела), специалисты делают операцию внутри глаза: стекловидное тело извлекается и с помощью силиконового масла или специального газа прижимается сетчатка. Операции проводятся под микроскопом.

В настоящий момент зарубежные офтальмологи испытывают новейший метод – имплантацию искусственной сетчатки Nano Retina. Это устройство преобразует свет в электрический импульс (как это делает природная сетчатка) с помощью специальных очков, которые надевает пациент.

Медицинский центр Ихилов

(Тель-Авивский медицинский центр им. Сураски ).

Центром получены хорошие практические результаты в использовании лазерных микрохирургических операций. Применяется комплексное лечение: оперативное и медикаментозное.

Стоимость лечения в израильских клиниках зависит от уровня лечащего врача и уровня самой клиники. В большинстве клиник цены официально утверждены министерством Здравоохранения Израиля . Обратившись на официальный сайт любой из клиник с запросом по цене, как правило, в течение часа пациент получит ответ.

Первая консультация обычно бесплатна . Далее потенциальный пациент попадает под сопровождение консультанта международного отдела клиники. Он изучает представленную медицинскую документацию, составляет план лечения, рассчитывает стоимость.

Если нужна помощь в приобретении билетов, бронирования гостиницы, подключается специалист туристического отдела (во многих клиниках он есть) либо консультант по сопровождению иностранных пациентов.

Самолеты из России в Израиль пребывают в аэропорт Бен-Гурион Тель-Авива. Пациента встречает представитель лечащей стороны, сопровождает в гостиницу, информирует о дальнейшем плане.

Проблем с языком нет – все представители клиник, работающие с россиянами, говорят на русском языке.

Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенеза заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие, как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее название подчёркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковый аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л.А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

Эпидемиология

Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неотобранного населения мира.

Этиология и патогенез

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. По нашим данным, при обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2% больных, аутосомно-доминантный — у 12%, сцепленный с Х-хромосомой — у 2,2% больных; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

Диагностика

Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.

Классификация

Классификация основана на типах наследования заболевания.

I. Ранняя аутосомно-рецессивная форма быстро прогрессирует, нередко осложняется макулярной дегенерацией и катарактой.

К этой же форме наследования относится конгенитальный амавроз Лебера, развивающийся в течение первых 5 лет жизни и резко снижающий зрительные функции.

II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирование медленное.

III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения — катаракта и макулярная дегенерация — встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивной форме.

IV. Сцепленная с полом форма заболевания передаётся с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

Клиника

Изменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразный диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.

Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложения пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-жёлтый цвет. Характерны ночная слепота — гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, причём первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне. Раннее изменение поля зрения — образование кольцевидной скотомы в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения вплоть до точки фиксации. Электроретинография определяет либо уменьшение, либо отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуемая по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением либо отсутствием b-волны на электроретинограмме.

Пигментная абиотрофия — как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидным отёком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки (рис. 8-1 , 8-2 8-3 8-3a 8-4 8-5 8-6 8-7 8-8).

Лечение

Целесообразно применение ЭНКАД (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.

Литература

Кацнельсон Л.А., Форофонова Т.И., Бунин А.Я. Сосудистые заболевания глаз. — М.: Медицина, 1990. — С. 238-256.

	Пигментная абиотрофия. Паравенозные отложения пигмента.
	Пигментная абиотрофия сетчатки. Очаги гипо- и гиперфлюоресценции на крайней периферии глазного дна. ФАГД. Поздняя фаза.
	Распространенное отложение пигмента на глазном дне с частичной атрофией диска зрительного нерва и суженными сосудами.
	Пигментная абиотрофия. Атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Очаги гипо- и гиперфлюоресценции соответственно зонам деструкции и гиперплазии пигмента создают пеструю ангиографическую картину. ФАГД. Артериовенозная фаза.
	Пигментная абиотрофия с периферической решетчатой дистрофией, отграниченной лазеркоагулятами.
	Смешанная форма центральной и периферической пигментной абиотрофии сетчатки. Множественные очаги гипо- и гиперфлюоресценции в центральной зоне глазного дна и на периферии. ФАГД. Артериальная фаза.
	Терминальная стадия пигментной абиотрофии сетчатки с атрофией зрительного нерва и резко суженными ретинальными сосудами.
	Пигментная абиотрофия сетчатки, терминальная стадия. Атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя, видны крупные сосуды хориоидеи. Резко сужены ретинальные сосуды, очаги гипо- и гиперфлюоресценции на средней периферии глазного дна. Атрофия диска зрительного нерва. ФАГД. Артериовенозная фаза.

При абиотрофии поражаются фоторецепторы (палочки и/или колбочки) и пигментный эпителий сетчатки. Из-за этого патологию также называют пигментным ретинитом. Позже были введены и другие названия болезни: пигментная абиотрофия сетчатки, тапеторетинальная дегенерация, дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дегенерация. В Международной Классификации Болезней (МКБ-10) патологии присвоен код H35.5.

Причины развития болезни

Пигментный ретинит – это генетически обусловленное заболевание, которое развивается из-за дефекта в определенных генах. Указанные гены кодируют специфические белки, которые участвуют в жизнедеятельности сетчатки. Из-за генных дефектов нарушается нормальный синтез белков, что негативно сказывается на состоянии сетчатой оболочки. На сегодня известно более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках разных генов, приводящих к развитию болезни.

Генные дефекты передаются человеку по наследству от родителей. Заболевание может иметь аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или сцепленный с полом механизм передачи.

Для большинства абиотрофий характерно поражение палочек – светочувствительных элементов, расположенных на периферии сетчатки. Гораздо реже страдают колбочки – центральные рецепторы, отвечающие за остроту зрения и восприятие цветов.

При пигментных ретинитах наблюдается нарушение утилизации отмерших палочек. Они остаются на прежнем месте, выделяют вредные токсины и мешают росту новых фоторецепторов. Поскольку в норме палочки отвечают за периферическое зрение и ночное видение, при их поражении сужаются поля зрения и развивается гемералопия (ночная слепота). В случае вовлечения в патологический процесс макулярной зоны (области, где расположены колбочки) у больных падает острота зрения и возникает приобретенный дальтонизм.

Классификация абиотрофий

В зависимости от расположения очагов дегенерации выделяют центральные, периферические и генерализованные абиотрофии сетчатки. Для первых характерно вовлечение в патологический процесс периферической зоны сетчатой оболочки. Со временем очаги дистрофии появляются ближе к центру. У некоторых больных может страдать макулярная область, что проводит к существенному ухудшению зрения.

При центральных абиотрофиях (болезнь Беста, болезнь Штаргардта) поражается макула с расположенными в ней колбочками. Это приводит к нарушению цветовосприятия и снижению остроты зрения. У лиц с генерализованными дистрофиями (врожденный амавроз Лебера) патологический процесс распространяется на всю сетчатую оболочку.

В зависимости от типа наследования и времени проявления выделяю следующие типы абиотрофий:

• Ранняя аутосомно-рецесивная. Развивается в том случае, если ребенок наследует дефектные гены сразу от обоих родителей. Отец и мать могут быть носителями заболевания, но при этом не болеть им. Болезнь проявляется в раннем детском или подростковом возрасте, быстро прогрессирует и часто осложняется. У лиц с данной патологией нередко развивается макулярная дегенерация и .
• Поздняя аутосомно-рецесивная. Болезнь обычно дает о себе знать после 30 лет. Сначала человек отмечает незначительное снижение остроты зрения, а со временем начинает видеть все хуже и хуже. Поздняя абиотрофия развивается довольно медленно, однако может приводить к слепоте.
• Аутосомно-доминантная. Передается ребенку от одного из родителей. Прогрессирует медленно и гораздо реже приводит к развитию осложнений, чем ранняя аутосомно-рецесивная форма.
• Сцепленная с полом. Дефектный ген располагается в Х-хромосоме и передается ребенку от матери. Абиотрофии, которые наследуются подобным образом, быстро прогрессируют и протекают крайне тяжело.

Симптомы

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки проявляется различными дефектами зрения. Характер нарушений напрямую зависит от локализации патологического процесса. Для периферических дистрофий характерно ухудшение периферического зрения и темновой адаптации, для центральных – снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения.

Возможные симптомы дистрофий сетчатки:

• тоннельное зрение – сильное сужение полей зрения, при котором человек видит окружающих мир будто сквозь трубу;
• гемералопия или никталопия – заметные трудности при рассмотрении предметов в сумерках или полная неспособность видеть в условиях плохой освещенности;
• ухудшение дневного зрения – человек плохо видит днем, однако в сумерках хорошо различает очертания предметов;
• снижение остроты зрения – проявляется ухудшением зрения как вдаль, так и на близких расстояниях;
• дефекты в поле зрения (скотомы) – больной описывает их как черные, белые или цветные пятна перед глазами.

У человека с пигментным ретинитом может появляться один или сразу несколько из перечисленных симптомов. Примечательно, что у разных людей болезнь протекает по-разному. Например, у одного больного может наблюдаться центральная скотома и снижение остроты зрения, а у другого – только незначительное ухудшение периферического зрения, которое он сам долгое время не замечает.

К какому врачу обратиться при абиотрофии?

Лечением тапеторетинальных абиотрофий сетчатки занимается врач-офтальмолог. Именно к этому специалисту следует обращаться при появлении тревожных симптомов. В случае подтверждения диагноза больной подлежит диспансеризации.

Это значит, что ему понадобится регулярно навещать офтальмолога для периодических осмотров. При необходимости окулист может отправить человека на консультацию к терапевту или другим специалистам.

Методы диагностики

Заподозрить пигментную абиотрофию сетчатки врач может на основании жалоб пациента и характерных симптомов болезни. Однако для подтверждения диагноза требуется полноценное обследование. Для начала больному проверяют остроту зрения и измеряют внутриглазное давление. С целью определения полей зрения и выявления скотом проводится периметрия. Затем офтальмолог осматривает глаза пациента в щелевой лампе.

Обязательным исследованием, которое проводится всем лицам с абиотрофией, является офтальмоскопия – осмотр глазного дна с помощью прямого или непрямого офтальмоскопа. Для лучшей визуализации пациенту предварительно закапывают капли, расширяющие зрачок (например, Цикломед). Это позволяет хорошо осмотреть все, даже наиболее периферические участки сетчатки. Наряду с офтальмоскопией может проводиться офтальмобиомикроскопия – исследования глазного дна в щелевой лампе с помощью высокодиоптрийной линзы.

Офтальмоскопические признаки абиотрофий:

• отложения пигмента по периферии или в центральной зоне сетчатки (в виде костных телец, белых или желтоватых очагов);
• сужение артериол глазного дна, на поздних стадиях – атрофия капилляров сетчатой оболочки;
• выраженное побледнение диска зрительного нерва (ДЗН), нередко указывающее на его восковидную атрофию.

Дополнительно больным с абиотрофией необходимо сдать общий анализ крови и мочи, кровь на уровень глюкозы и RW. Также пациентам могут выполнять флуоресцентную ангиографию сетчатки. Для оценки функционального состояния сетчатой оболочки проводятся электрофизиологические исследования.

Лечение

На сегодняшний день не существует эффективного метода лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Медикаментозная терапия помогает лишь замедлить развитие болезни, но не избавляет от нее. К сожалению, консервативное лечение далеко не всегда приносит ожидаемые результаты.

Больным с пигментным ретинитом назначаются витамины (C, A, группы B), комплексы витаминов и минералов, сосудорасширяющие средства, тканевая терапия. Хороший эффект оказывает Эмоксипин, Ретиналамин, АТФ, Унитиол, нуклеинат натрия, Кортекс, Энкад и некоторые другие лекарства.

Все препараты назначаются врачом-офтальмологом после тщательного обследования пациента и подтверждения диагноза.

Осложнения

Наиболее тяжелым осложнением абиотрофии является полная слепота. У некоторых людей с данной патологией развивается макулярная дегенерация, катаракта или другие заболевания.

Профилактика

Поскольку абиотрофия является наследственным заболеванием, предупредить ее развитие невозможно. В настоящее время проводятся научные исследования в области генной терапии. Ученые надеются найти способы восстанавливать поврежденные гены, приводящие к развитию болезни.

Абиотрофия сетчатой оболочки – наследственное заболевание, приводящее к постепенному ухудшению и даже потере зрения. Сегодня не существует эффективных методов лечения данной патологии, однако некоторые лекарственные препараты помогают замедлить развитие болезни и сохранить зрение человека.

Полезное видео о причинах и лечении тапеторетинальной абиотрофии сетчатки

Абиотрофия сетчатки – это дегенерация, которая имеет пигментный характер. Она может являться настоящим недугом и передаваться по наследству. Основное поражение будет приходить на палочки, которые располагаются в сетчатке.

Абиотрофия сетчатки – это недуг, который передается по наследству

Болезнь встречается достаточно редко, но, если она произойдет, тогда также может наступить слепота. Впервые ее открытие было произведено в 1857 году. После проведения изучения стало ясно, что вызвать ее может повреждение генов, которые будут отвечать за снабжение вашего глаза кровью.

Причины развития

На сетчатке можно встретить два вида светочувствительных структур. К ним относят палочки и колбочки, которые имеют такое название из-за своего внешнего вида. В большинстве случаев поражение может охватить сразу два глаза. Большинство больных к 21 году могут потерять свое зрение. Иногда поражению также может подвергаться только один глаз или сегментарная зона.

Проверка зрения на наличие абиотрофии

Если этот недуг начнет проявляться в зрелом возрасте, тогда может развиться глаукома или . Если возникнет пигментная дегенерация сетчатки, тогда может возникнуть опухоль со злокачественным характером. Опухоль будет расти быстро и поэтому необходимо выполнять операционное вмешательство.

Современная медицина позволяет избавиться от проблемы в несколько этапов. Многие специалисты борются с болезнью благодаря радиохирургическим методам. Абиотрофия сетчатки глаза лечение радиоволнами необходимо выполнять осторожно, чтобы не повредить клетки глаза.

Перед проведением лечения необходимо выполнить современную диагностику. Если болезнь будет иметь начальную стадию, тогда от нее намного проще избавиться.

Симптомы пигментной дегенерации

Если у вас возникает пигментная абиотрофия сетчатки, тогда помните, что для недуга будут характерные признаки:

1. Быстрое развитие гемералопии. Еще этот симптом называют «ночная слепота». Это явление может произойти из-за поражения палочек, которые расположены на сетчатке. Подобный симптом также может возникнуть еще задолго до того, как появится тапеторетинальная абиотрофия сетчатки.
2. У больного может начать быстро портиться периферическое зрение. Обычно это происходит из-за прогрессирующего повреждения глазных палочек.
3. На поздней стадии может проявляться значительное снижение остроты черно-белого и цветного зрения. При значительном прогрессировании заболевания человек может просто ослепнуть.
4. Глаза начинают быстро уставать.

Большинство симптомов, которые мы указали могут проявиться после 20-30 лет. Именно поэтому если вы заметили первые признаки, тогда следует выполнить быстрое лечение.

Методика диагностики

Выполнить диагностику на ранних стадиях бывает достаточно сложно. Определить наличие абиотрофии можно только после 6 лет. Именно в этот период может возникнуть симптом «ночной слепоты». Во время проведения осмотра специалисты будут проверять периферическое видение. Также врачи проверят глазное дно, так как именно на нем будет заметно изменение сетчатки. Больше всего изменению будут подвергаться костные тела, которые поражают зоны дистрофического поражения.

Чтобы диагноз был правильным также необходимо провести электрофизиологическое обследование, которое способно дать полностью объективные данные. Затем будет проверена возможность пациента находится в полной темноте. Только после сбора всех необходимых данных будет выставлен диагноз.

Лечение

Если у вас возникла пигментная дегенерация сетчатки глаза лечение в этом случае будет невозможным. Сегодня нет метода, который бы помог избавиться от этой болезни. На сегодняшний день медицина может только затормозить развитие благодаря применению специальных витаминов и медикаментов.

Кроме таблеток также могут использоваться и капли, к которым относится « » и другие регуляторы, которые будут иметь пептидную основу. Сегодня для борьбы с подобными заболеваниями также могут использоваться и физиотерапевтические методы, которые позволяют достаточно резко увеличить приток крови к глазному яблоку. Если вы желаете проводить профилактику в домашних условиях, тогда также можно использовать . Увидеть эти очки вы можете на фото ниже.

Очки Сидоренко для профилактики абиотрофии в домашних условиях

Медицина не стоит на месте и поэтому нет необходимости расстраиваться. Врачи постоянно изучают и применяют новые методы и поэтому мы надеемся, что уже в ближайшее время можно будет увидеть значительные результаты. Методики, которые применялись ранее считались плохими, так как они могли только на определенное время задержать развитие. Сейчас благодаря использованию современных способов можно не только остановить заболевание, но и добиться значительного улучшения зрения.

Во время прохождения процедуры помните, что подобный процесс считается достаточно длительным и трудоемким. Весь лечебный процесс необходимо проводить только под вниманием специалистов. Врачи должны обладать значительным опытом в проведении подобного лечения.