Сдача анализов для определения рахита у ребенка. Какие изменения головы наблюдаются при рахите? Общая информация об исследовании

Диагностика рахита

• Анамнез (факторы риска).
• Клинические данные.
• Лабораторные данные.
• Рентгенологические данные.

• Указание на неблагоприятное течение антенатального периода развития.
• Недоношенность.
• Высокие массо-ростовые показатели при рождении и темпы их прибавок.
• Рождение в осенне-зимний период.
• Двойня.
• Раннее неправильное искусственное или смешанное вскармливание.
• Качественная неполноценность питания.
• Данные о плохих материально-бытовых условиях.
• Лечение противосудорожными препаратами.
• Отсутствие специфической профилактики рахита.

Симптомы рахита

Выраженность симптомов зависит от периода, тяжести и характера течения заболевания.

• Симптомы поражения нервной системы.
• Изменение эмоционального статуса:
  • пугливость;
  • вздрагивания;
  • капризность.
• Вегетативные расстройства:
  • чрезмерная потливость;
  • красный дермографизм;
  • секреторные и дискинетические расстройства ЖКТ.
  • отставание психомоторного развития.
• Симптомы поражения костной системы:
  • Проявления остеомаляции (преобладают при остром течении заболевания):
    • податливость краёв большого родничка, костей, образующих швы;
    • уплощение затылка;
    • краниотабес;
    • размягчение и податливость рёбер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клетки, деформация грудной клетки - «куриная грудь»);
    • «грудь сапожника»;
    • О- или Х-образное искривление голеней;
    • плоский таз;
    • «олимпийский» лоб.
  • Проявления остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания):
    • образование лобных и теменных бугров;
    • образование рёберных «чёток»;
    • вздутие метафизов трубчатых костей предплечий («браслетки»);
    • утолщение на фалангах пальцев («нити жемчуга»).
  • Симптомы гипоплазии костной ткани (нарушенного остеогенеза):
    • позднее закрытие родничков и швов;
    • нарушение прорезывания зубов (срок, порядок);
    • отставание роста трубчатых костей в длину (задержка статомоторных функций);
    • несоответствие паспортного возраста биологическому (нарушение сроков окостенения).
• Проявления мышечной гипотонии.
  • Симптом «складного ножа».
  • Дряблые плечи.
  • Функциональный кифоз в поясничном отделе.
  • «Лягушачий живот».
  • Задержка моторного развития.
  • Общая двигательная заторможенность.
  • Вялость.
• Поражение других систем органов.
  • Сердечно-сосудистой.
  • Дыхательной системы.
  • Нарушение кроветворения и т.д.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови

Гипохромная анемия, редко - тяжёлая анемия Якша-Гайема.

Биохимическое исследование крови:

• диспротеинемия (гипоальбуминемия, гипер-a1- и а2-глобулинемия);
• гипогликемия;
• фазовые изменения концентраций кальция и фосфора;
• повышение активности щелочной фосфатазы;
• ацидоз.

При активном рахите отмечают:

• снижение содержания фосфора в плазме крови до 0,6-0,8 ммоль/л;
• снижение содержания кальция в плазме крови (общего - до 2 ммоль/л и ионизированного - до 1 ммоль/л);
• увеличение концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
• снижение кальцидиола (25-OH-D 3) ниже 40 нг/мл;
• снижение кальцитриола

  Таблица 16

  Дифференциальная диагностика рахита по периодам болезни

  Диагноз. Ребенок 3 месяцев. Витамин-D-дефицитный рахит, гипокальциемический вариант, острое течение, средней тяжести, период разгара.

  Дифференциальная диагностика рахита проводится с хондродистрофией, для которой характерны непропорциональность частей тела, отсутствие повышенной потливости и мышечной гипотонии, нарушение фосфорно-кальциевого обмена.

  Иногда приходится дифференцировать с врожденной ломкостью костей. Заболевание связано с нарушением функции остеобластов. Длинные кости тонкие, бедные известью и очень ломкие. Череп мягкий, прощупываются отдельные костные пластинки, роднички и швы широкие. Дети нередко рождаются с переломами ребер и длинных трубчатых костей. После рождения переломы возникают без видимых причин или при незначительном воздействии – пеленании, поворачивании. Довольно быстро образуются костные мозоли.

  При врожденном гипотиреозе наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, росте, характерны жесткие волосы, короткая шея, брадикардия, глухие тоны сердца.

  Дифференциальная диагностика младенческого рахита проводится с витамин-D-зависимым рахитом, который проявляется чаще в 5–6-месячном возрасте. При этом характерны прогрессирование болезни, несмотря на проведение профилактики и лечения рахита, выраженная мышечная гипотония, более выраженное отставание статических функций, после одного года появляется искривление костей голени в нижней трети.

  Профилактика рахита – антенатальная, постнатальная, специфическая и неспецифическая. Антенатальная неспецифическая профилактика включает в себя правильный режим дня беременной, ежедневные прогулки не менее двух часов, диету, содержащую основные ингредиенты пищи и достаточное количество витаминов, минеральных веществ, микроэлементов.

  Специфическая профилактика рахита начинается с 30–32 недель беременности, женщина должна получать 400–500 ЕД/сут. витамина D. Можно назначить гендевит (в драже содержится 250 ЕД витамина D 2).

  Беременным женщинам, страдающим нефропатией, диабетом, ревматизмом, антенатальную профилактику рекомендуют начинать с 28–32 недель витамином D до 800–1000 ЕД/сут. независимо от времени года в течение 8 недель.

  В северных районах, во время полярной ночи вместо витамина D можно рекомендовать проведение двух курсов УФО, начиная с 1/4 биодозы до 2,5–3 биодоз ежедневно, 15–20 сеансов.

  Постнатальная профилактика. Если женщина не получала во время беременности специфической профилактики, то матери рекомендуют в течение 2–3 недель принимать витамин D от 500 до 1000 ЕД в день.

  Профилактика рахита у ребенка предусматривает правильное питание (лучше грудное молоко), хороший уход, прогулки. Дети, вскармливаемые адаптированными смесями, не нуждаются в дополнительном приеме поливитаминных препаратов.

  Здоровым доношенным детям специфическая профилактика рахита начинается с 3–4 недель жизни. Назначается витамин D по 400–500 ME в сутки в осенний, зимний и весенний периоды с перерывами на месяцы интенсивной инсоляции (с июня по сентябрь). Профилактика проводится в течение первых двух лет жизни.

  Детям из группы риска по рахиту (недоношенные, маловесные, со сниженной двигательной активностью, часто болеющие, получающие антисудорожную терапию, вскармливаемые простыми молочными смесями, с отягощенной наследственностью по рахиту, из двоен и др.) рекомендуется ежедневно назначать витамин D в дозе 1000 ME. Недоношенным детям, с недоношенностью первой степени, профилактика рахита проводится с 10–14-го дня жизни по 500–1000 ME в сутки в течение двух лет, исключая летние месяцы. При недоношенности II–III степени – в дозе 1000–2000 ME ежедневно в течение первого года жизни; на втором году – в дозе 500–1000 ЕД ME. Специфическую профилактику рахита лучше проводить водным раствором витамина D 3 , особенно у недоношенных детей с учетом незрелости у них ферментативной активности кишечника. Водорастворимая форма витамина D 3 содержит в одной капле 500 ME.

  На втором году жизни проводится один-два профилактических курса витамина D в зимне-весенний период. Одновременно с дачей витамина D назначают витамины С, В 1 , В 2 , Е.

  Противопоказаниями к назначению профилактической дозы витамина D являются органическое перинатальное повреждение нервной системы, идиопатическая кальциурия, гипофосфатазия. Детям с малыми размерами большого родничка или его ранним закрытием проводится отсроченная профилактика начиная с 3–4 месяцев жизни.

  В осенне-зимний период с целью профилактики рахита можно провести два курса УФО, 15–20 сеансов. В этот период витамин D не назначается. После проведения курса УФО через 1,5–2 месяца назначаются профилактические дозы витамина D. Препараты кальция при назначении витамина D рекомендуется вводить только при естественном вскармливании. Учитывая, что у ряда детей может быть повышенная чувствительность к витамину D, возникает необходимость один раз в 2–3 недели проводить пробу Сулковича и при положительной пробе (+++) витамин D следует отменить. В таких случаях можно дать цитратную смесь (2,0 г лимонной кислоты + 3,5 г лимоннокислого натрия + 100 мл воды, назначается по одной чайной ложке 3 раза в день в течение 10–14 дней).

  Несмотря на проводимую профилактику рахита, у некоторых детей отмечается ее неэффективность. Это может быть при генетически обусловленных рахитоподобных заболеваниях, либо имеют место нерегулярная дача витамина D, временная незрелость ферментных систем, заболевания желудочно-кишечного тракта, печени, почек, несбалансированное питание.

  Лечение рахита. Целью лечебных мероприятий являются нормализация фосфорно-кальциевого обмена; ликвидация метаболического ацидоза, дефицита витамина D. Только комплекс неспецифических и медикаментозных методов лечения может привести к ожидаемому эффекту. Правильное питание с достаточным количеством витаминов, минеральных веществ, пребывание на воздухе, массаж, гимнастика, гигиенические ванны будут способствовать эффективности лечения витамином D.

  Витамин D 2 назначается в дозе 2–5 тысяч ME в сутки на 30–45 дней под контролем реакции Сулковича, которая проводится 1 раз в неделю. После достижения эффекта переходят на профилактические дозы витамина D – по 400–500 ME в сутки в течение двух лет жизни и в зимнее время на третьем году жизни. Детям из неблагополучных социальных групп, из групп риска после окончания основного курса рекомендуется провести 1–2 противорецидивных курса лечения витамином D.

  Противорецидивное лечение проводится в дозе 2000–5000 ME в течение 3–4 недель, через 3 месяца после основного курса (летом не проводят). Лечение рахита лучше проводить водорастворимым витамином D 3 .

  Для лечения рахита можно использовать витамин D 2 , видеин, видехол, оксидевит (синтетический аналог 1,25-диоксивитамина D 3) в дозе 0,001 мг/сут. в течение 10 дней, через две недели проводят еще два курса. Рекомендуется назначение кальциферола – 10 мкг в день в 2 приема в течение 3–4 недель или кальцитриола – 1 мкг в день в 2 приема в течение 3–4 недель.

  При рахите, особенно недоношенным и находящимся на естественном вскармливании детям, показано назначение препаратов кальция – глицерофосфат кальция по 0,05 г 2 раза в день детям первого полугодия жизни и по 0,1 г 2 раза в день детям второго полугодия, или глюконат кальция по 0,15–0,2 г 2–3 раза в день в течение 2–3 недель. Детям второго года жизни показана диета, обогащенная кальцием (яичная скорлупа по 1/3–1/4 чайной ложки вместе с лимонным соком в разведении водой 1:4 или с раствором цитратной смеси). Цитратную смесь можно назначать при лечении рахита детям раннего возраста по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение 10–14 дней.

  С целью нормализации функции паращитовидных желез и уменьшения вегетативных нарушений назначаются препараты магния и калия (аспаркам или панангин по 10 мг/кг сут.; оротат калия по 10–20 мг/кг сут. в течение 3 недель).

  Для восстановления метаболических процессов рекомендуется назначение 20 % водного раствора карнитина хлорида по 4–12 капель 3 раза в сутки в течение 1–3 месяцев.

  С целью стимуляции энергетического обмена у детей, больных тяжелым рахитом, показано назначение АТФ (особенно при фосфопеническом варианте) по 0,5–1 мл внутримышечно, на курс – 15–30 инъекций.

  Необходима витаминотерапия (В 1 , В 2 , В 6 , С, А, Е) в возрастных дозировках; антианемическая терапия (гемостимулин, молочнокислое железо на 3–5 недель); с целью улучшения функции печени – эссенциале, липамид. Для улучшения статических функций назначается прозерин по 0,5 мг 3 раза в день на 10 дней; ЛФК; массаж в течение 1,5–2 месяцев. Через один месяц от начала лечения рахита назначают бальнеолечение. У легко возбудимых детей показаны хвойные ванны (одна чайная ложка экстракта на 10 л воды 37 °C, продолжительность – 5–10 минут, на курс 13–15 ванн). Вялым, малоподвижным детям рекомендуют солевые ванны (2 столовых ложки морской или поваренной соли на 10 л воды, на 5 минут; от 8–10 ванн на курс). Для детей с экссудативно-катаральным диатезом показаны ванны из отваров трав (подорожник, череда, ромашка, кора дуба).

  Бальнеологическое лечение проводится 2–3 раза в год.

  Диспансеризация. Под диспансерным наблюдением находятся дети, перенесшие рахит II и III степени. Наблюдают ежеквартально в течение трех лет. Рахит не является противопоказанием для проведения профилактических прививок.

  Комплексное исследование концентрации кальция, фосфора, витамина D и паратиреоидного гормона, используемое для диагностики и контроля лечения рахита.

  Синонимы русские

  Анализы при рахите, лабораторное обследование при рахите.

  Синонимы английские

  Rickets laboratory panel, Rickets work up.

  Какой биоматериал можно использовать для исследования?

  Венозную кровь, суточную мочу.

  Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
  • Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

  Общая информация об исследовании

  Рахит – комплекс изменений скелета, наблюдающийся в результате нарушения нормальной минерализации костной ткани в процессе роста скелета. Это заболевание растущего скелета, которое наблюдается в детском возрасте (нарушение минерализации костной ткани во взрослой жизни называется остеомаляцией).

  В норме минерализация костной ткани происходит благодаря отложению солей кальция и фосфора (преимущественно в виде гидроксиапатита кальция) в межклеточном веществе кости (остеоиде). Баланс кальция и фосфора в организме – сложный процесс, который регулируется с помощью таких биологически активных соединений, как витамин D, паратиреоидный гормон (ПТГ) паращитовидных желез и кальцитонин С-клеток щитовидной железы, а также зависит от состояния пищеварительного тракта, печени и почек. Любое стойкое нарушение механизма регуляции минерализации остеоида в детском возрасте (генетическое или приобретенное) может приводить к возникновению рахита. Существует более десятка различных причин возникновения рахита, в том числе недостаточность нутриентов, наследственные болезни обмена кальция и фосфора, заболевания почек, заболевания, протекающие с мальабсорбцией, и другие. В настоящее время в связи с улучшением социально-экономических условий и появлением обогащенных витамином D и кальцием продуктов рахит, обусловленный алиментарным дефицитом этих нутриентов, наблюдается все реже, в то время как распространенность других форм рахита значительно не изменилась. Как в развитых, так и в развивающихся это заболевание не является редким.

  Рахит – это клинический диагноз, однако для выявления причины развития рахита требуется лабораторное обследование. Как правило, при обследовании ребенка с подозрением на рахит требуется исследование концентрации сразу нескольких показателей. Поэтому особенно удобным для врача и пациента является комплексное обследование, включающее анализ на кальций (общий и ионизированный, в сыворотке и в моче), фосфор (в сыворотке), витамин D и паратиреоидный гормон.

  Для оценки баланса кальция в организме исследуют концентрацию общего и ионизированного кальция и уровень общего белка в крови. 50 % кальция крови находится в ионизированном, активном состоянии. Именно ионизированный кальций обладает эффектом на органы и ткани. Оставшаяся часть кальция связана с белками плазмы (в основном, с альбумином - 40 %) и с другими ионами (например, фосфатом, цитратом, лактатом - 10 %). Связанный кальций неактивен и является буферной системой. Важно отметить, что концентрация общего кальция крови связана с уровнем общего белка (альбумина) крови. Так, при низком уровне альбумина наблюдается и низкий уровень общего кальция, однако ионизированный кальций при этом остается в норме. С учетом этой особенности метаболизма кальция рекомендуется исследовать общий кальций вместе с общим белком (альбумином) или все три показателя (общий и ионизированный кальций и альбумин) вместе.

  Для оценки баланса витамина D исследуют концентрацию предшественника активного витамина D кальцитриола - 25-гидроксикальциферола (кальциферола). Кальциферол – самый точный клинико-лабораторный маркер баланса витамина D в организме.

  Нередкой причиной рахита является алиментарный дефицит витамина D, наблюдаемый чаще у детей, получающих исключительно грудное вскармливание или редко пребывающих на солнце. Для дефицита витамина D характерны следующие изменения: норма или ↓кальций в крови, ↓фосфор, ПТГ, ↓25-гидроксикальциферол и ↓кальций в моче.

  Самая частая наследственная форма рахита – витамин D-резистентный рахит (или семейный гипофосфатемический рахит). При этой форме заболевания концентрация кальция крови, 25-гидроксикальциферола и ПТГ остаются в пределах нормы, а уровень фосфора крови значительно снижен (что отражается в названии заболевания). Также отмечается снижение кальция мочи. Гипофосфатемия также может наблюдаться при похожем заболевании - наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией, для которого характерны все те же самые изменения показателей, что и при семейном гипофосфатемическом рахите, за исключением уровня кальция в моче (он значительно повышен).

  При более редкой форме рахита – витамин D-зависимом рахите, обусловленном генетическими дефектами метаболизма витамина D, – наблюдается нормальный уровень 25-гидроксикальциферола. Все остальные показатели этого комплексного анализа изменяются таким же образом, как и при алиментарном дефиците витамина D. Для дифференциальной диагностики между I и II типом витамин D-зависимого рахита проводят дополнительный анализ – измерение концентрации 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриол). Концентрация кальцитриола снижена при I типе витамин D-зависимого рахита и, напротив, значительно превышает норму при II типе.

  Рахит, вызванный другими причинами (заболеваниями почек, онкологическими заболеваниями, побочным эффектом некоторых лекарственных препаратов), также имеет характерные изменения концентрации кальция, фосфора, ПТГ и витамина D.

  Во многих случаях этот комплексный анализ позволяет однозначно установить причину рахита. Иногда могут потребоваться дополнительные измерения концентрации щелочной фосфатазы (ЩФ), 1,25-дигидроксикальциферола (кальцитриола), креатинина, мочевины (в крови) и фосфора в моче.

  При правильном определении причины рахита и назначении эффективного лечения концентрация кальция, фосфора, витамина D и ПТГ постепенно нормализуется. Этот комплексный анализ может быть использован для контроля лечения заболевания, коррекции дозы и профилактики ятрогенного гипервитаминоза D.

  Для чего используется исследование?

  • Для диагностики и контроля лечения рахита.

  Когда назначается исследование?

  • При наличии симптомов рахита;
  • при назначении ребенку препаратов, нарушающих метаболизм кальция или фосфора: противосудорожных, антацидов, глюкокортикостероидов, диуретиков;
  • при обследовании недоношенного ребенка, а также ребенка с заболеваниями, сопровождающимися мальабсорбцией (целиакия, гельминтозы, муковисцидоз), болезнями почек и печени, онкологическими заболеваниями.

  Что означают результаты?