Признаки болезни дауна у новорожденных. Определение признаков синдрома дауна при беременности

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

• Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
• Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.

Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.

Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

• Отсутствие у плода носовой кости.
• Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
• Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
• Укороченные бедренные и локтевые кости.
• Наличие кист на солнечном сплетении.
• Увеличение почечных лоханок.
• Утолщение воротникового пространства.

Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.

После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

• Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
• Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
• Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
• Широкая складка кожи на короткой шее.
• Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
• Короткие конечности, нос.
• Постоянно открытый рот.
• Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
• Комплекс психических нарушений у ребенка.
• Деформация грудной клетки.

Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: , проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

Диагностика болезни

Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

• Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
• Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
• Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с таким нарушением рождается примерно на 1100 здоровых детей. Причиной этому послужило распространение пренатальной диагностики на ранних сроках, позволяющей выявить патологию и прервать беременность.

Факторы риска

Каждый год в мире появляется около пяти тысяч детей с синдромом Дауна, согласно статистике. Не выявлено зависимости от пола или национальности ребенка – заболевание одинаково распространено во всех регионах. Существует лишь стойкая зависимость вероятности развития заболевания от возраста будущей матери:

• 20-24 года – 1 шанс на 1562;
• 25-35 лет – 1/1000;
• 35-39 лет – 1/214;
• после 45 – 1/19.

Как видим, риск прямо пропорционален возрасту зачатия. Для мужчин выявлено возрастание риска зачать ребенка с патологией после 42 лет.

Патогенез

Патология вызывается хромосомной мутацией, в результате которой образуется «лишняя» хромосома, целиком или частично копирующая генетический материал хромосомы под номером 21. Если генетический набор здорового человека составляют 46 хромосом, то у человека с синдромом Дауна – 47 хромосом в кариотипе.

Почему это происходит, точно неизвестно. Причины синдрома Дауна никак не связаны с обстоятельствами жизни родителей, приемом ими каких-либо медикаментов или другими факторами риска. Единственная явно установленная зависимость – возраст матери, однако механизм зависимости остается невыявленным. Такое деление хромосомы – случайность фатального рода, предотвратить или изменить ее невозможно.

Признаки заболевания

Внешние признаки синдрома Дауна достаточно характерны и могут быть замечены уже у новорожденных. С большой вероятностью о наличии синдрома Дауна говорят следующие симптомы:

• небольшая голова;
• маленький, часто открытый рот;
• миниатюрный подбородок;
• приплюснутый короткий череп;
• уплощенная переносица;
• деформированная форма ушей;
• миндалевидный разрез глаз;
• эпикантус на внутреннем крае века (независимо от национальности);
• короткая шея с кожными складками;
• короткие пальцы и конечности;
• широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
• вогнутые мизинцы;
• большое расстояние между большим и указательным пальцами ног;
• ослабленный общий тонус.

Признаки и симптомы синдрома Дауна проявляются в комплексе, поэтому внешняя диагностика синдрома Дауна у новорожденных достаточно точна. Подтверждается диагноз генетическим исследованием кариотипа. Синдром Дауна мозаичного типа определить сложнее всего, поскольку не все клетки такого больного содержат лишнюю хромосому.

Последствия

Последствия могут разниться в зависимости от количества лишнего генетического материала и генетического окружения. Дети с синдромом Дауна обыкновенно обладают ослабленным иммунитетом, поэтому они чаще заболевают ОРВИ и болезнями, связанными с органами дыхания и пищеварения, хуже переносят детские инфекции. В первые пять лет жизни такие инфекции и последствия врожденных сопутствующих патологий представляют наибольшую опасность.

Также среди признаков синдрома Дауна - нарушения умственного развития, небольшая или средней тяжести умственная отсталость, отставание в развитии моторики и общая недоразвитость речевых способностей. У выросших больных заметно отставание по росту – около двадцати сантиметров в сравнении с ожидаемой нормой. При благоприятных условиях больные живут примерно 50-60 лет. Сколько проживет конкретный больной - в большой степени зависит от тяжести сопутствующих осложнений.

У больных с синдромом Дауна нервная, пищеварительная и репродуктивная системы подвержены особому риску. Может развиваться ранняя болезнь Альцгеймера, ожирение или рак яичка. Мужчины обыкновенно бесплодны, женщины часто способны к беременности и вынашиванию детей, но их фертильность снижена.

Наследственность

Трисомия по 21 хромосоме, составляющая причину примерно 9 из 10 случаев болезни, и редкий мозаичный синдром Дауна обычно не передается по наследству. Иметь генетическую обусловленность может транслокационная форма заболевания, когда у одного из родителей осуществлялся не приводящий к патологии хромосомный обмен, который вызвал избыток генетического материала 21 хромосомы. При передаче такие транслокационные участки могут спровоцировать возникновение нарушения у потомства.

Теоретически рождение здорового ребенка у женщины с синдромом возможно, но маловероятно в силу обычно сопутствующих нарушений репродуктивного развития.

Предварительная диагностика

Комплекс медицинских исследований для диагностики синдрома Дауна во время беременности носит название пренатального скрининга.

1. В первом триместре проводится на 11-13 неделе, включает в себя выявление признаков патологии по УЗИ и через анализ крови на специфические биохимические маркеры.
2. Далее следует скрининг второго триместра, выполняющийся на 16-22 неделе – акушерское УЗИ и анализ крови на следующие маркеры. Может быть рассчитан риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста беременной с точностью от 56 до 70% и 5% ложноположительных результатов. Кроме того, мозаичный тип определить так практически невозможно.

Женщинам из группы риска предлагаются дополнительные диагностические меры: амнио- или кордоцентез с кариотипированием плода, биопсия хориона, консультация медицинского генетика. Если при исследовании будут получены положительные результаты о наличии патологии, за родителями остается решение о прерывании или продолжении беременности.

Ослабление последствий заболевания

В первые дни жизни младенцам с нарушением необходимо провести УЗИ и эхокардиограмму для выявления сопутствующих патологий развития внутренних органов. Также дети нуждаются в осмотре детских специалистов: детского кардиолога, офтальмолога, хирурга и травматолога-ортопеда.

На данный момент вылечить хромосомную мутацию невозможно. Существующие методы теоретически полного излечения экспериментальны и не обладают клинически доказанной эффективностью, однако можно добиться определенных успехов в психосоциальном развитии детей с этим отклонением при помощи систематического медицинского контроля и специализированного педагогического вмешательства. Речь идет не о лечении самого синдрома Дауна, но о минимизации сопутствующих трудностей.

Из-за обилия дополнительных патологий или высокого риска их развития человеку с синдромом Дауна показано нахождение под постоянным наблюдением врачей: терапевта, кардиолога, эндокринолога, невролога и других специалистов.

• Тяжелые врожденные пороки развития пищеварительной системы и сердца подлежат хирургическому лечению в самом раннем возрасте.
• При ослаблении зрения или слуха осуществляется подбор очков или слухового аппарата, в некоторых случаях также может понадобиться хирургическое вмешательство.
• При эндокринологических нарушениях осуществляется подбор гормональной терапии.
• Для снижения уровня отставания по физическим характеристикам рекомендуются занятия ЛФК и физиотерапия.
• Коррекция нарушений речи и овладевание навыками коммуникации осуществляется с помощью логопеда и олигофренопедагога.

Социальные аспекты

Дети с синдромом Дауна чаще всего получают образование в спецшколах для детей с нарушениями развития или в коррекционных классах. Возможно посещение обычной школы в случае организации интегрированного образования. «Солнечным детям» необходимы адаптированные образовательные программы, дополнительное внимание соцпедагогов и учителей и наличие комфортной и безопасной для их развития обстановки.

Важно поддерживать правильное отношение сверстников к особым детям, а также осуществлять психологические и педагогические консультации семей, воспитывающих детей с этим нарушением. Формировать отношение к страдающим этим заболеванием следует с учетом того, что синдром Дауна не является глубокой инвалидностью, и что эти люди способны к обучению, развитию и социализации.

Однако важно понимать, что отставание в умственном и физическом развитии будет в той или иной степени заметно. Не будет корректным сравнивать ребенка с синдромом Дауна с обычными детьми, но это не означает, что такой ребенок не может стать полезным и адаптированным членом общества. Очень важна индивидуальная программа развития с учетом всех характеристик конкретного ребенка – тогда результаты коррекции будут наиболее благоприятными.

Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день - синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды. Противоречащие друг другу факты заставляют родителей таких малышей нервничать. Во время беременности встаёт вопрос, оставлять их жить или делать аборт. После рождения - как воспитывать и развивать необычного ребёнка, не похожего на всех остальных.

Информационная грамотность снижает порог тревожности и заставляет посмотреть на эту проблему под иным углом зрения. Просто нужно разобраться, что это такое и готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила судьба вам и вашему крохе.

Это геномная патология, которую медики обозначают также как трисомию по хромосоме 21. Многие интересуются, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, в отличие от нормы. Кариотип представляет собой 47 хромосом вместо обычных 46, так как хромосомы 21 пары представлены тремя, а не двумя, как должно быть, копиями.

Термин «болезнь Дауна» не оправдывает себя: генетики настаивают именно на «синдроме», который означает набор характерных черт и признаков, которыми обладают такие люди. Вот что гласит статистика об этом геномном отклонении.

1. Синдром Дауна не относится к редким патологиям: на 700 родов приходится 1 случай. В данное время - на 1 100 родов, так как увеличилось количество абортов, когда родители узнают о заболевании во время беременности.
2. Соотношение мальчиков и девочек с таким нарушением генетики, примерно одинаковое.
3. Данная трисомия одинаково распространена во всех этнических группах, у представителей любых экономических классов.
4. Если беременной женщине до 24 лет, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 1 562. Если ей от 25 до 30 лет - примерно 1 к 1 000. В возрасте от 30 до 39 лет - около 1 к 214. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 19.
5. 80% детей с таким отклонением рождаются у женщин, которым до 35 лет, так как в данной возрастной группе самая высокая рождаемость.
6. Возраст отца старше 42 лет увеличивает риск синдрома Дауна в несколько раз.
7. В январе 1987 года, по невыясненным причинам, было зарегистрировано очень большое число новорождённых с синдромом Дауна. Больше таких случаев не наблюдалось.

Малышей с данным синдромом называют солнечные дети, потому что они на протяжении всей жизни отличаются добротой и нежностью. Они постоянно улыбаются. В них не бывает зависти, агрессии и злобы. Но они плохо приспосабливаются к обычному образу жизни, так как отстают в развитии. От каких же факторов зависит рождение такого необычного ребёнка?

Даже так! Впервые Международный день людей с синдромом Дауна отметили 21 марта в 2006 году. Дата не случайна: день и месяц выбрали в соответствии с номером пары (21) и количеством хромосом (3).

Причины

Врачи до сих пор работают над вопросом, почему рождаются дети с синдромом Дауна, какие факторы и обстоятельства являются решающими в нарушении кариотипа. Генетика, несмотря на высокий уровень современной науки, и по сей день остаётся одной из самых загадочных и малоизученных отраслей медицины. Поэтому точного ответа на данный вопрос нет. Последние исследования называют следующие причины синдрома Дауна, которых было выявлено совсем немного:

• возраст матери после 40 лет;
• возраст отца после 42 лет;
• случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;
• недостаток фолиевой кислоты (факт гипотетический, не подтверждённый научно (о фолиевой кислоте при планировании беременности читайте )).

Зато на данном этапе исследований генетики в один голос утверждают, что причины возникновения данного хромосомного нарушения никак не зависят от факторов окружающей среды и образа жизни родителей. Поэтому супружеская пара не должна винить себя в том, что у их плода или уже новорождённого крохи обнаружили данный синдром.

По страницам истории. Джон Лэнгдон Хэйдон Даун - английский учёный XIX века, описавший впервые синдром Дауна. Он назвал его «монголизм».

Симптоматика

Клиническая картина генной патологии явно выражена внешними симптомами, поэтому легко поддаётся диагностике сразу после рождения малыша. Но современная медицина определяет признаки синдрома Дауна при беременности, что позволяет родителям принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

При беременности

Молодые родители интересуются, можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна и на каком сроке. Есть ряд признаков, указывающих на данную патологию в I и II триместрах, но они должны подтверждаться дополнительными анализами и генетическими тестами. К ним относятся:

• отсутствие носовой кости;
• гипоплазия (уменьшенные размеры) мозжечка и лобной доли;
• пороки сердца;
• короткие плечевые и бедренные кости;
• кисты сосудистого сплетения;
• синдром Дауна на УЗИ определяется по толщине воротникового пространства более 3 мм в период с 11 по 14 неделю и более 5 мм во II триместре;
• расширение почечных лоханок;
• гиперэхогенный кишечник;
• эхогенные фокусы в сердце;
• атрезия двенадцатиперстной кишки.

Все эти признаки синдрома Дауна у плода не дают 100% гарантии, что у него хромосомная аномалия. Они должны подтверждаться результатами генетических анализов и тестов. Если родители после постановки диагноза во время беременности оставили ребёнка, после его рождения они смогут увидеть симптомы патологии невооружённым глазом.

После рождения

Несмотря на то, что при синдроме Дауна внешние признаки у новорождённых заметны всем, они могут свидетельствовать о массе иных проблем со здоровьем у малыша. Поэтому диагноз обязательно нужно подтверждать генетическим анализом на кариотип и другими лабораторными исследованиями. Обычно новорождённый с синдромом Дауна отличается от остальных деток следующими отклонениями:

• плоские лицо, затылок, переносица;
• брахицефалия - аномально короткий череп;
• брахимезофалангия - короткие пальцы из-за недоразвития средних фаланг;
• клинодактилия (искривлённость) мизинца;
• широкая кожная складка на аномально короткой шее;
• эпикантус - вертикальная складка кожи над глазной щелью;
• гиперподвижность суставов;
• открытый рот из-за низкого тонуса мышц и особого строения нёба;
• короткие конечности;
• аркообразное нёбо;
• бороздчатый язык;
• короткий нос;
• поперечная (обезьянья) ладонная складка;
• врождённый лейкоз или порок сердца;
• страбизм - косоглазие;
• килевидная или воронкообразная деформация груди;
• пятна Брушфильда - пигментные пятна на радужке;
• эписиндром - комплекс психических нарушений;
• атрезия, стеноз двенадцатиперстной кишки.

Не обязательно новорождённые дети с синдромом Дауна будут обладать всеми выше названными отклонениями. У кого-то будет один набор, кто-то будет страдать другими. С возрастом симптомы синдрома Дауна будут дополняться другими признаками:

• после 8 лет - катаракта;
• зубные аномалии;
• ожирение;
• слабый иммунитет;
• склонность к болезни Альцгеймера, лейкемии, ;
• умственная отсталость;
• заикания.

Появление всех этих физиологических особенностей обусловлено наличием той самой дополнительной хромосомы в кариотипе таких детей. В результате они медленнее, чем их ровесники, развиваются и проходят этапы социализации, общие для всех. Так как в медицине синдром Дауна - это одна из дифференцированных форм олигофрении, следовательно, она подразделяется на несколько степеней умственной отсталости.

Интересная лингвистика. Фамилия доктора Дауна совпадает по значению с английским словом «вниз». Из-за этого родилось популярное заблуждение о том, что людей с синдромом Дауна так назвали из-за их умственной отсталости. Хотя это не так: заболевание получило своё название в 1965 году исключительно по имени врача.

Степени

В зависимости от глубины умственной отсталости, различают следующие степени синдрома Дауна:

1. Глубокая.
2. Тяжёлая.
3. Средняя (умеренная).
4. Слабая (лёгкая).

Детки со слабой степенью могут мало отличаться от сверстников и добиться достаточных высот, чему есть немало подтверждений. Тогда как люди, у которых глубокая или тяжёлая степени патологии, никогда не смогут вести обычный образ жизни. Это очень тяжкая ноша не столько для них самих, сколько для их родителей. Поэтому так важно заблаговременно узнать о диагнозе. Так на каком сроке определяют синдром Дауна, и с помощью каких методик?

Это интересно. Мужчины с этим синдромом стерильны и не могут иметь детей.

Диагностика

Важную роль в обнаружении данной хромосомной патологии играет своевременная диагностика, которая проводится обычно ещё при беременности с помощью современных методик и скринингов.

УЗИ

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна, и на каком сроке? Да, существуют ультразвуковые признаки (их ещё называют маркерами) данного генетического отклонения. Однако ни один из этих маркеров по УЗИ не является верным и совершенно абсолютным симптомом синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза нужны дополнительные исследования.

Генетические тесты

Предлагаются семьям, в которых риск рождения малыша с таким синдромом очень высок.

Инвазивные обследования

1. - пункция амниотической оболочки с целью лабораторного исследования околоплодных вод.
2. Биопсия хориона - получение ткани хориона (внешней оболочки зародыша) для выявления и профилактики хромосомной патологии.
3. Кордоцентез - получение пуповинной крови плода.

Неинвазивные обследования

1. Пренатальная скрининговая программа

Результаты говорят о риске рождения ребёнка с синдромом Дауна, но не подтверждают на 100% диагноз. Проводится два скрининга - в I и во II семестрах. Они предполагают анализ крови и УЗИ. Назначается особый анализ на синдром Дауна у беременных - на ХГЧ (хорионический гонадотропин - вещество, которое выделяется плодом). Чтобы сдать кровь, не требуется специальной подготовки (например, диеты). Утром, натощак, производится забор крови из вены.

• I триместр: анализ крови на синдром Дауна назначается до 13-ой неделе. Результат: содержание ХГЧ повышено, PAPP-A (особого белка) понижено. При таких показателях производится биопсия хориона.
• II триместр: анализ крови на синдром Дауна даёт материал для исследования уже 4-ёх элементов, а не двух (ХГЧ, эстриол, АФП, ингибин-А).

Если был определён высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу (1 к 500), дополнительно назначаются инвазивные исследования уже на ранних сроках беременности, чтобы своевременно принять решение. Однако результат скринингового теста, как показывает практика, не всегда точен. Нередки случаи, когда и УЗИ, и анализ крови подтверждают диагноз, родители, несмотря на это, оставляют малыша в живых, и он рождается без генетических аномалий. Чтобы избежать таких ошибок, была разработана инновационная диагностическая методика.

1. Пренатальная диагностика основных трисомий

Это новый метод, заключающийся в полногеномном секвенировании кариотипа, ДНК плода, которая свободно циркулирует в материнской крови. Такая диагностика по сравнению с инвазивными методиками более достоверная. Последние сопровождаются механической работой врачей-генетиков, в которой в 10% случаев допускается ошибка. Неинвазивное исследование трисомий выполняется секвенаторами последнего поколения, с помощью математического анализа. Это гарантирует правильный результат в 99,9 %. Самые распространённые и хорошо зарекомендовавшие себя методики:

• Самый первый неинвазивный тест, основанный на заборе крови из вены у беременной женщины, - MaterniT21 PLUS.
• Тесты компаний Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (США).
• ДОТ-тест (совместная разработка России и США).
• Китайский тест на синдром Дауна при беременности генетической компании BGI.

Так что современные методики позволяют определить синдром Дауна во время беременности и помогают родителям принять определённое решение. Поэтому все анализы и тесты назначают в I и II семестрах, так как на 20 неделе бывает слишком поздно: ребёнок начинает шевелиться.

На сегодняшний день доля женщин, прервавших беременность из-за пренатальной диагностики данной патологии, составляет около 92%. Возможно, влияет тот факт, что такой диагноз ставится на всю жизнь: синдром не лечится. Родители могут лишь улучшить условия жизни такого ребёнка.

Любопытный факт. О людях с синдромом Дауна снято немало фильмов, получивших признание и всемирную известность: «Тэмпл Грандин», «Я тоже», «Такие, как мы».

Лечение

Сразу стоит оговориться, что лечение синдрома Дауна представляет собой ряд мероприятий, направленных на улучшение качества жизни больных. Исправить ДНК никто не в силах, так что на выздоровление надеяться не приходится. Существуют специально разработанные программы помощи солнечным детям. Они предполагают развитие у каждого ребёнка:

• речи;
• моторных навыков;
• коммуникативных способностей;
• навыков по уходу за собой.

Команды врачей, работающих с ними, включают в себя:

• педиатра;
• кардиолога;
• гастроэнтеролога;
• эндокринолога;
• невропатолога;
• физиотерапевта;
• аудиолога;
• логопеда и др.

Для поддержки и нормального развития ЦНС солнечным детям периодически назначают препараты для улучшения кровообращения головного мозга:

• пирацетам;
• церебролизин;
• аминолон;
• витамины из группы В.

Иногда такое комплексное лечение даёт свои результаты. Но по большей части прогнозы на будущее типичны и вполне предсказуемы.

С миру - по нитке. Есть люди с синдромом Дауна, которые добились в жизни успеха и стали известными личностями. Это художник Раймонд Ху, пловчихи Мария Ланговая и Карен Гафни, адвокат Паула Саж, актёры Сергей Макаров, Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант Рональд Дженкинс.

Прогнозы

Как показывает практика, дети с синдромом Дауна могут в будущем развиваться по-разному. Степень умственной и речевой задержки будет зависеть не только от врождённых факторов, но и от дополнительных занятий с ними. Такие малыши вполне обучаемы, хотя им даётся этот процесс с трудом, и поэтому они отстают от своих сверстников. Вот типичные прогнозы медиков при должном уходе за солнечными детьми и соответствующем лечении:

• многие с опозданием, но всё-таки могут научиться говорить, ходить, читать, писать - делать большую часть из того, что под силу всем остальным;
• у них будут ;
• они могут обучаться как в специализированных, так и в обычных школах;
• некоторые люди с синдромом Дауна смогли окончить даже университеты: это испанец Пабло Пинеда, японка Айа Ивамото;
• возможны браки;
• 50% женщин могут иметь детей, но 50% из них будут рождены с отклонениями, в том числе не исключён и синдром Дауна;
• обеспокоенные родители часто спрашивают, сколько живут дети с синдромом Дауна: так вот продолжительность их жизни на сегодняшний день при соответствующих условиях составляет около 50 лет;
• риск развития раковых опухолей у таких людей минимален.

Есть и негативные последствия синдрома Дауна в плане физиологического здоровья, которые устраняются дополнительной терапией:

• кардиологические заболевания (врождённые пороки сердца);
• лейкозы;
• болезни Альцгеймера;
• ослабленный иммунитет, из-за которого солнечные детки часто страдают от всевозможных инфекций;
• нарушения пищеварения (мегаколон, непроходимость);
• апноэ сна;
• ожирение;
• неправильная работа щитовидной железы;
• эпилепсия;
• ранняя менопауза;
• проблемы со слухом;
• плохое зрение;
• слабость костей.

Как проявит себя в будущем синдром Дауна в том или ином случае, не может сказать ни один специалист. В этом вопросе всё очень индивидуально. Родители могут лишь ориентироваться на данные прогнозы и готовить себя к самым разным последствиям столь необычного генного отклонения. Можно ли как-то обезопасить своего малыша от такого развития событий?

А Вы знали, что... в семьях многих известных людей воспитываются дети с синдромом Дауна? Данным заболеванием страдают сын актрисы и певицы Эвелины Блёданс, дочь Лолиты, внук Бориса Ельцина, дочь известного политика Ирины Хакамады.

Профилактика

Надежных, проверенных, гарантированных методов профилактики синдрома Дауна нет. Медики рекомендуют следующее:

• своевременное генетическое консультирование ещё до зачатия и после него;
• вынашивание малыша в молодом возрасте, до 40 лет (это касается и отца, и матери);
• приём всех и особенно фолиевой кислоты при планировании беременности и в первой её половине.

Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей - добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.

Люди с синдромом дауна ищут любви, тепла, семейного уюта. Но могут ли они создать полноценную семью и могут ли иметь детей? Какое половое развитие у этих людей? Что нужно для счастья деток, которые лишь немного отличаются от сверстников, но эти отличия дают множество преград в жизни, и нужно мужество, чтобы их преодолевать.

Половое воспитание подростков

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии. Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети. Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех. Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам. Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям. Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации. Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности. Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание. Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение. Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным. Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров. Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко. Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах. Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей. Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук. Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.