Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара). Гемолитическая анемия минковского шоффара

В статье приведен обзор литературы, касающийся клинических и лабораторных проявлений, диагностики, лечения и прогноза наследственной микросфероцитарной анемии. Описаны результаты собственных наблюдений двоих пациентов, находящихся на лечении в онкогематологическом отделении Йошкар-Олинской детской городской больницы.

Hereditary microspherocytosis (Minkowsky — Shauffard disease)

The paper presents a literature review of clinical and laboratory manifestations, diagnosis, treatment and prognosis of hereditary microspherocytic anemia. It is describes the results of his own observations of two patients treated in oncohematological office in Yoshkar-Ola City Children’s Hospital.

Наследственный микросфероцитоз был впервые описан в 1900 году Минковским, а в дальнейшем более подробно — Шоффаром. Распространенность данного заболевания — 1:5000 населения, наиболее часто встречается у жителей Северной Европы .

Патогенез. Врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия представляет собой семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В основе заболевания лежит генетический дефект белка мембраны эритроцитов, в результате чего повышается ее проницаемость для ионов натрия, что приводит к набуханию эритроцитов, нарушению способности эритроцитов деформироваться, отщеплению в селезенке части их поверхности, укорочению продолжительности их жизни и разрушению макрофагами селезенки . Патология эритроцитов проявляется морфологической аномалией — микросфероцитозом. Продолжительность пребывания микросфероцитов в циркулирующей крови резко уменьшена, средний срок их пребывания в кровеносном русле может составлять 12-14 дней (вместо нормальных 120-125 дней) .

Клиническая картина. Центральное место в клинической картине принадлежит гемолитическому синдрому, который проявляется тремя кардинальными признаками: желтухой, спленомегалией и анемией . Могут наблюдаться признаки замедленного развития, а также нарушение лицевого скелета в виде «башенного черепа», седловидного носа, высокого стояния неба, нарушение расположения зубов, узких глазниц . Выраженность анемического синдрома различна. Часто наблюдается умеренное снижение гемоглобина. У некоторых больных анемия вообще отсутствует. Наиболее резкая анемизация наблюдается в период гемолитического криза. Микросфероцитарная гемолитическая анемия имеет хроническое течение и сопровождается периодическими кризами и ремиссиями. Гемолитический криз возникает под влиянием провоцирующих факторов (инфекция, переохлаждение, переутомление, беременность и другие) и проявляется резким усилением симптомов на фоне непрерывно текущего гемолиза . При этом повышается температура в связи с массовым распадом эритроцитов, увеличивается интенсивность желтухи, выражена гепатомегалия, селезенка плотная и гладкая, нередко болезненная в результате напряжения капсулы при кровенаполнении или перисплените. Гемолитическая болезнь нередко осложняется приступами печеночной колики, вследствие образования пигментных камней в желчном пузыре и в желчных протоках. В связи с приступами печеночной колики и застоем желчи в печени у больных могут наблюдаться симптомы ангиохолецистита и паренхиматозного гепатита с появлением прямого билирубина в крови. При обострении болезни наблюдается наклонность к носовым кровотечениям . Несмотря на врожденный характер, болезнь лишь в редких случаях проявляется в первые дни после рождения, обычно симптомы проявляются в детском, чаще в 3-10 лет, или зрелом возрасте .

Лабораторная диагностика. При микроскопическом исследовании препаратов периферической крови выявляются сфероциты, характеризующиеся уменьшением значений среднего диаметра (меньше 7,2-7,0 мкм) на фоне нормального среднего объема МСV и увеличенного значения МСНС. Кривая распределения эритроцитов по размеру (кривая Прайс-Джонса) на графике смещена влево. Анемия носит нормохромный характер. Величина RDW превышает 12% (анизоцитоз). Ретикулоцитоз — 15%-30% . Число лейкоцитов обычно нормальное. При гемолитических кризах отмечается нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево. Количество тромбоцитов варьирует в пределах нормы. Содержание непрямого билирубина в крови повышено умеренно и, как правило, не превышает 50-70 мкмоль/л . Аутоантитела на мембране эритроцитов не выявляются, прямая проба Кумбса — отрицательная. Характерным лабораторным признаком является снижение осмотической резистентности эритроцитов по отношению к гипотоническим растворам хлорида натрия. Начало гемолиза при наследственном микросфероцитозе соответствует 0,6-0,7%, а конец — 0,4% вместо 0,48-0,22% в норме . Снижение осмотической резистентности свидетельствует о преобладании в крови эритроцитов сферической формы — сфероцитов, которые менее стойки к осмотическому гемолизу, чем нормальные макропланоциты (рис. 1).

Рисунок 1. Морфология микросфероцитов в мазках периферической крови больного (слева), здорового (справа)

Дифференциальная диагностика наследственного микросфероцитоза сводится к диагностике гемолитической анемии вообще. Многим больным ошибочно ставят диагноз синдрома Жильбера, хронического гепатита или даже цирроза печени, а анемию считают следствием этих заболеваний. Во всех случаях желтухи необходимо тщательное обследование больного независимо от содержания гемоглобина.Преимущественное увеличение содержания непрямого билирубина, ретикулоцитов, выявляемый при просмотре мазка микросфероцитоздают основание для правильного диагноза. Затем необходима дифференциальная диагностика аутоиммунной гемолитической анемии и микросфероцитоза, так как аутоиммунные гемолитические анемии часто дают симптоматический микросфероцитоз . В этой ситуации помогают тщательное выяснение анамнеза, давности заболевания, наличие подобного заболевания у родственников, выявление изменений скелета, постановка проб, позволяющих выявить аутоантитела (прямая проба Кумбса).

Лечение и прогноз. Лечение во время гемолитического криза направлено на ликвидацию анемии, гипоксии, гипербилирубинемии. Методом выбора при лечении наследственного сфероцитоза является спленэктомия, оптимальная в возрасте 4-5 лет. Спленэктомия обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитоза. Показанием к спленэктомии при микросфероцитозе являются постоянная или возникающая в виде кризов анемия, значительная гипербилирубинемия, даже без анемии, появление болей в правом подреберье, отставание в развитии у детей . Переливания крови (эритроцитарной массы) показаны в случае тяжелого гемолитического криза . Прогноз при наследственном микросфероцитозе благоприятный. Вероятность развития заболевания у детей, если один из супругов болен микросфероцитозом, несколько ниже 50% .

Клинический случай № 1. Больной С., 1 год 10 мес., с 01.06.09 г. по 09.06.09 г. находился на стационарном обследовании в онкогематологическом отделении Йошкар-Олинской детской городской больницы. Из анамнеза известно, что ребенок от первой беременности, родился недоношенным, с массой тела 900 грамм. Выхаживался в отделении второго этапа выхаживания недоношенных. Наследственность неизвестна, так как в четырехмесячном возрасте был усыновлен. С рождения отмечались снижение уровня гемоглобина в анализе крови, иктеричность кожных покровов. С декабря 2008 года наблюдается гематологом по поводу анемии недоношенных, принимал препараты железа. При поступлении жалобы на вялость, слабость, повышение температуры до фебрильных цифр, бледность и желтушное окрашивание кожных покровов. При пальпации печень выступает из-под края реберной дуги на 2,5 см, селезенка — на 2 см, мягкая, эластичная.

Общий анализ крови от 01.06.09 г.: HGB — 106 g/l, RBC — 3,9×10¹²/l, WBC — 11,6×10 9 /l, Ht — 26%, MCV — 68,8 fl, MCH — 25,8 pg, МСНС — 375 g/l, RDW — 20,5%, PLT — 434×10 9 /l, СОЭ — 6 мм/ч, в лейкоцитарной формуле: эозинофилы — 10%, с/я нейтрофилы — 34%, лимфоциты — 47%, моноциты — 9%.

Анемия носит нормохромный характер. В мазках крови преобладают микросфероциты, отличающиеся отсутствием характерного для нормальных эритроцитов центрального просветления, что подтверждается графически на кривой Прайс-Джонса, отражающей количественные соотношения эритроцитов различных диаметров. Вершина кривой Прайс-Джонса растянута и сдвинута влево в сторону микроцитов. Кроме того, в мазках крови просматриваются нормоциты и единичные макроциты, это подтверждает увеличение индекса RDW — 20,5%. Во многих эритроцитах определяется базофильная пунктация и полихроматофилия. Ретикулоцитоз — 27%. Осмотическая резистентность эритроцитов: min — 0,52%, max — 0,34% (при норме 0,48-0,22%) — определяется понижение резистентности по отношению к гипотоническим растворам поваренной соли. Биохимический анализ от 02.06.09 г.: концентрация непрямого билирубина — 29,9 мкмоль/л, АЛТ — 15 Е/л, АСТ — 26 Е/л, щел. фосфатаза — 415 Е/л, ЛДГ — 273 Е/л, показатели метаболизма железа в пределах нормы: сывороточное Fe — 14,4 мкм/л, ОЖСС — 69,9 мкм/л. Отрицательный результат прямой пробы Кумбса позволил исключить аутоиммунную гемолитическую анемию.

При наследственном микросфероцитозе картина крови характеризуется патологической триадой со стороны эритроцитов: 1) микросфероцитозом; 2) ретикулоцитозом; 3) пониженной осматической резистентностью. В нашем случае все три фактора хорошо выражены. Больному был выставлен диагноз «наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия».

Ребенок выписан в стабильном состоянии 09.06.09 г. с рекомендациями: наблюдение гематолога и педиатра, общий и биохимический анализы крови 1 раз в 3 месяца.

24.06.09 г. больной С. повторно поступает в онкогематологическое отделение. При поступлении состояние тяжелое, жалобы на вялость, отсутствие аппетита, плохой сон, повышение температуры до 39,6°С, бледность, желтушность кожных покровов, темный цвет мочи. Зев гиперемирован, рыхлый. Увеличены лимфатические узлы шейной группы. Живот увеличен в объеме, печень выступает из-под края реберной дуги на 3,5 см, селезенка — на 5 см.

Общий анализ крови от 24.06.09 г.: HGB — 89 g/l, RBC — 3,4×10¹²/l, WBC — 27,7×10 9 /l, Ht — 21%, MCV — 68,6 fl, MCH-25,5 pg, МСНС — 381 g/l, RDW — 20,8%, PLT — 260×10 9 /l, СОЭ — 12 мм/ч, в формуле: эозинофилы — 4%, базофилы — 1%, п/я нейтрофилы — 4%, с/я нейтрофилы — 15%, лимфоциты — 20%, моноциты — 1%, атипичные мононуклеары — 55%. Ретикулоцитоз — 46,7%. В мазках крови до 50% микросфероцитов. Непрямой билирубин — 41 мкмоль/л, АЛТ — 19 Е/л, АСТ — 45 Е/л, щел. фосфатаза — 316 Е/л, ЛДГ — 295 Е/л. Определяется повышенное содержание стеркобилина в кале. В моче отмечается уробилинурия, выделение уратов и кристаллов мочевой кислоты, объясняемое повышенным распадом эритроцитов. ИФА на вирус Эпштейна — Барр (инфекционный мононуклеоз) — положительный.

Учитывая у ребенка наличие интоксикации, лихорадки, увеличение шейных групп лимфоузлов, в крови высокий лейкоцитоз, мононуклеары до 55%, положительный ИФА, был диагностирован инфекционный мононуклеоз, который в свою очередь явился пусковым моментом для развития у мальчика гемолитического криза.

Проведено лечение: диета, постельный режим, инфузионная и противовирусная терапия. В результате терапии лихорадка купирована, уменьшились размеры печени, селезенки и лимфатических узлов. Общий анализ крови от 06.07.09 г.: HGB — 104g/l, RBC — 3,9×10¹²/l, WBC — 10,7×10 9 /l, Ht — 28%, MCV — 73,3 fl, MCH — 26,4 pg, МСНС — 360 g/l, RDW — 21,8%, PLT — 452×10 9 /l, СОЭ — 2 мм/ч, в лейкоцитарной формуле: эозинофилы — 5%, п/я нейтрофилы — 5%, с/я нейтрофилы — 25%, лимфоциты — 47%, моноциты — 8%, атипичные момонуклеары — 10%. Ретикулоцитоз — 9,3%. Количество микросфероцитов снизилось до 23%. Непрямой билирубин — 18,8 мкмоль/л. Нормализовались аппетит и сон. В стабильном состоянии 09.07.09 г. ребенок выписан домой с рекомендациями: наблюдение гематолога 1 раз в 3 месяца, общий анализ крови с ретикулоцитами и биохимический анализ крови 1 раз в 3 месяца, контроль УЗИ брюшной полости 1 раз в год.

Клинический случай № 2. Больная Г., 12 лет, 22.09.09 г. переведена в онкогематологическое отделение Йошкар-Олинской детской городской больницы из инфекционного стационара. При поступлении жалобы на заложенность носа, боль в горле, общую слабость, увеличение шейных и затылочных лимфоузлов, лихорадка до 39,2°С, иктеричность кожных покровов, гепатоспленомегалия с выраженной плотностью паренхиматозных органов. Из анамнеза известно, что отец девочки страдает синдромом Жильбера и у девочки с рождения на фоне повышения температуры, ОРВИ — появляется желтушность кожи, склер.

Общий анализ крови от 23.09.09 г.: HGB — 61g/l, RBC — 1,8×10¹²/l, WBC — 10,7×10 9 /l, Ht — 16%, MCV — 85 fl, MCH — 32,5 pg, МСНС — 382g/l, RDW — 20,3%, PLT — 162×10 9 /l, СОЭ — 48 мм/ч, в лейкоцитарной формуле: миелоциты — 1%, метамиелоциты — 2%, п/я нейтрофилы — 29%, с/я нейтрофилы — 9%, лимфоциты — 24%, моноциты — 4%, атипичные мононуклеары — 31%. Ретикулоцитоз — 82,5%. В мазках крови значительное количество микросфероцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов: min — 0,72%, max — 0,42%, определяется резкое понижение резистентности по отношению к гипотоническим растворам поваренной соли. Повышено содержание уробилина в моче и стеркобилина в кале. Биохимический анализ крови от 23.09.09 г.: АЛТ — 71 Е/л, АСТ — 78 Е/л, ЛДГ 1234 Е/л, билирубин прямой — 5,68 мкмоль/л, непрямой — 54,8 мкмоль/л. Прямая проба Кумбса — отрицательная.

Тяжелая нормохромная анемия, обнаружение значительного количества микросфероцитов в препаратах крови, выраженный ретикулоцитарный криз, резкое понижение осмотической резистентности эритроцитов, гипербилирубинемия, а также наличие сходной симптоматики у отца дали основание диагностировать у девочки гемолитический криз наследственной микросфероцитарной анемии, спровоцированный инфекционным мононуклеозом (ИФА на вирус Эпштейна — Барр — положительный). Осмотр инфекциониста подтверждает диагноз инфекционного мононуклеоза.

Больной были назначены инфузионная, антибактериальная и противовирусная терапия, витамины. На фоне лечения состояние пациентки стабилизировалось. Общий анализ крови от 12.10.09 г. : HGB — 106g/l, RBC — 3,5×10¹²/l, WBC — 3,9×10 9 /l, Ht — 29,3%, MCV — 83,8 fl, MCH — 30,4 pg, МСНС — 362 g/l, RDW — 217,8%, PLT — 170×10 9 /l, СОЭ — 8 мм/ч, в формуле: базофилы — 1%, п/я нейтрофилы — 4%, с/я нейтрофилы — 62%, лимфоциты — 20%, моноциты — 4%, атипичные мононуклеары — 9%. Ретикулоцитоз — 13,1%. Биохимический анализ крови: АЛТ — 41 Е/л, АСТ — 32 Е/л, билирубин прямой — 2,75 мкмоль/л, непрямой — 24,35 мкмоль/л. По данным УЗИ брюшной полости отмечается положительная динамика в виде уменьшения размеров печени и селезенки. Девочка выписана домой 13.10.09 г. с рекомендациями: наблюдение гематолога, инфекциониста и педиатра, общий анализ крови с ретикулоцитами 1 раз в 3 месяца, контроль УЗИ брюшной полости.

Оба пациента находятся на диспансерном учете у врача-гематолога.

Диагноз врожденного микросфероцитоза представляет порой известные трудности. Наиболее типичные проявления гемолиза — желтушность склер и кожных покровов — не всегда бывают правильно расценены врачом. Описанные нами клинические случаи являются прямым подтверждением этого. У обоих пациентов с рождения определялись иктеричность склер и кожных покровов, но подробного обследования, до развития гемолитического криза, больным не проводилось. Наличие сходной симптоматики у отца девочки (синдром Жильбера?) дает возможность предположить, что пациентка Г. заболевание унаследовала от отца. Наследственность больного С. неизвестна.

В обоих случаях провоцирующим фактором развития гемолитического криза явился вирус Эпштейна — Барр. Дети и раньше болели вирусными инфекциями, но развития гемолитического криза они не вызывали. Возможно, не всякая, а лишь определенная группа вирусов может вызывать кризы. Этот вопрос остается открытым, так как на примере двух случаев нельзя утверждать, что вирус Эпштейна — Барр всегда провоцирует развитие гемолитического криза у больных наследственным микросфероцитозом.

Е.В. Ширданина, З.С. Гордеева

Йошкар-Олинская детская городская больница, г. Йошкар-Ола

Ширданина Екатерина Валерьевна — врач клинико-диагностической лаборатории

Литература:
1. Погорелов В.М., Козинец Г.И., Ковалева Л.Г. Лабораторно-клиническая диагностика анемий. — Москва. Медицинское информационное агентство, 2004. — C. 136-137.
2. Коколина В.Ф., Румянцев А.Г. Практическое руководство по детским болезням. Гематология/Онкология детского возраста. — Том 4. — М.: Медпрактика-М, 2004. — C. 169-172.
3. Воробьев А.И. Руководство по гематологии. — Том 2. — М.: Медицина, 1985. — C. 46-54.
4. Кишкун А.А. Руководство по лабораторным методам диагностики. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007. — C. 468-680.
5. Кассирский И.А., Алексеев Г.А. Клиническая гематология. — М.: Медицина, 1970. — C. 235-242.
6. Луговская С.А, Почтарь М.Е. Гематологический атлас. — М.: Триада, 2004. — 227 с.
7. Колоколов Г.Р., Герасина Е.В., Ананьев О.Л и др. Анализы. Полный справочник. — М.: Эксмо, 2008. — C. 497-499.
8. Максимов В.А., Дамидович К.К., Федорчук А.Н. и др. Редкие болезни, клинические синдромы и симптомы заболеваний органов пищеварения. — М.: АдамантЪ, 2007. — C. 128-129.
9. Рукавицин О.А., Скворцов С.В., Зенина М.Н. Гематология. Атлас-справочник. СПб: Детство-Пресс, 2009. — C. 219-220.
10. Погорелов В.М., Козинец Г.И., Дягилева О.А. и др. Цветной атлас клеток системы крови. — М.: Практическая медицина, 2007. — C. 98-99.

Теги: ,

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) - гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Наследственный сфероцитоз является широко распространенным заболеванием (2-3 случая на 10000 населения) и встречается у лиц большинства этнических групп, однако чаще болеют жители северной части Европы.

Что провоцирует Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара): Наследственный сфероцитоз передается по аутосомно-доминантному типу. Как правило, у одного из родителей выявляют признаки гемолитической анемии. Возможны спорадические случаи заболевания (в 25%), представляющие собой новые мутации.

Патогенез (что происходит?) во время Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара): В патогенезе наследственного сфероцитоза бесспорны 2 положения: наличие генетически детерминированной аномалии белков, или спектринов, мембраны эритроцитов и элиминирующая роль селезенки в отношении сфероидальноизмененных клеток. У всех больных с наследственным сфероцитозом отмечен дефицит спектринов в эритроцитарной мембране (до 1/3 нормы), а у некоторых - нарушение их функциональных свойств, причем установлено, что степень дефицита спектрина может коррелировать с тяжестью заболевания.

Наследственный дефект структуры мембраны эритроцитов приводит к повышенной проницаемости ее для ионов натрия и накоплению воды, что в свою очередь ведет к чрезмерной метаболической нагрузке на клетку, потере поверхностных субстанций и формированию сфероцита. Формирующиеся сфероциты при движении через селезенку начинают испытывать механическое затруднение, задерживаясь в красной пульпе и подвергаясь всем видам неблагоприятных воздействий (гемоконцентрация, изменение рН, активная фагоцитарная система), т.е. селезенка активно наносит сфероцитам повреждения, вызывая еще большую фрагментацию мембраны и сферуляцию. Это подтверждается при электронно-микроскопических исследованиях, позволивших обнаружить ультраструктурные изменения в эритроцитах (утолщение клеточной мембраны с ее разрывами и образованием вакуолей). Через 2-3 пассажа через селезенку сфероцит подвергается лизису и фагоцитозу. Селезенка является местом гибели эритроцитов; продолжительность жизни которых сокращается до 2 недель.

Хотя дефекты эритроцитов при наследственном сфероцитозе обусловлены генетически, в организме возникают условия при которых углубляются эти дефекты и реализуется гемолитический криз. Кризы могут провоцироваться инфекциями, некоторыми химическими веществами, психическими травмами.

Симптомы Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара): Наследственный сфероцитоз может проявляться с неонатального периода, однако более выраженные симптомы обнаруживают к концу дошкольного и в начале школьного возраста. Раннее проявление заболевания предопределяет более тяжелое течение. Чаще болеют мальчики.

Наследственный сфероцитоз - гемолитическая анемия с преимущественно внутриклеточным типом гемолиза, это обусловливает и клинические проявления болезни - желтуху, увеличение селезенки, большую или меньшую степень анемии, склонность к образованию камней в желчном пузыре.

Жалобы, клинико-лабораторная симптоматика во многом определяются периодом заболевания. Вне гемолитического криза жалобы могут отсутствовать. При развитии гемолитического криза отмечаются жалобы на повышенную утомляемость, вялость, головную боль, головокружение, бледность, желтуху, снижение аппетита, боли в животе, возможны повышение температуры до высоких цифр, тошнота, рвота, учащение стула, грозный симптом - появление судорог.

Симптоматика криза во многом определяется анемией и зависит от степени гемолиза.
При объективном обследовании кожа и видимые слизистые бледные или лимонно-желтые. У детей с ранними проявлениями наследственного сфероцитоза возможны деформации скелета, особенно черепа (башенный, квадратный череп, изменяется расположение зубов и т.д.); нередки генетические стигмы. У больных обнаруживаются разной степени выраженности изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, обусловленные анемией. Характерен гепатолиенальный синдром с преимущественным увеличением селезенки. Селезенка плотная, гладкая, нередко болезненная, что, по-видимому, объясняется напряжением капсулы вследствие кровенаполнения или периспленитом. Окраска экскрементов в момент криза интенсивная. Следует отметить возможные колебания в размерах селезенки: значительное увеличение при гемолитических кризах и уменьшение в период относительного благополучия.

В зависимости от тяжести наследственного сфероцитоза клинические симптомы могут быть выражены незначительно. Иногда желтуха может быть единственным симптомом, по поводу которой больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение Шоффара: "Они более желтушны, чем больны." Наряду с типичными классическими признаками заболевания встречаются формы наследственного сфероцитоза, когда гемолитическая анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что пациент узнает о заболевании лишь при проведении соответствующего обследования.

Наряду с наиболее типичными гемолитическими кризами при тяжелом наследственном сфероцитозе возможны арегенераторные кризы с симптомами гипоплазии преимущественно красного ростка костного мозга. Такие кризы могут развиваться остро с довольно яркими симптомами анемии-гипоксии и наблюдаются обычно у детей после 3 лет жизни. Арегенераторные кризы кратковременны (1-2 недели) и носят обратимый характер в отличие от истинной аплазии.

Наследственный сфероцитоз осложняется образованием пигментных камней в желчном пузыре и желчных протоках, после 10 лет камни желчного пузыря встречаются у половины больных, не подвергнутых спленэктомии.

Диагностика Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара): Диагноз наследственный сфероцитоз ставится на основании генеалогического анамнеза, клинических данных, описанных выше и лабораторных исследований. Гемолитическую природу анемии подтверждают нормохромная нормоцитарная анемия с ретикулоцитозом, непрямая гипербилирубиннемия, степень выраженности которых зависит от тяжести гемолиза. Окончательный диагноз основывается на морфологических особенностях эритроцитов и характерном признаке наследственного сфероцитоза - изменении осмотической резистентности эритроцитов.

К морфологическим особенностям эритроцитов при наследственном сфероцитозе относятся шарообразная форма (сфероциты), уменьшение диаметра (средний диаметр эритроцита
Характерным признаком наследственного сфероцитоза является снижение минимальной осмотической резистентности (стойкости) эритроцитов - гемолиз начинается при 0,6-0,7% NaCl (норма 0,44-0,48% NaCl). Для подтверждения диагноза важно значительное понижение минимальной осмотической резистентности. Максимальная стойкость может быть повышена (норма 0,28-0,3% NaCl). Среди больных наследственным сфероцитозом встречаются лица, у которых, несмотря на явный сфероцитоз, в обычных условиях осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. В этих случаях необходимо её исследовать после предварительной суточной инкубации эритроцитов.

Течение наследственного сфероцитоза волнообразное. Вслед за развитием криза улучшаются клинико - лабораторные показатели и наступает ремиссия, которая может длиться от нескольких недель до нескольких лет.

Дифференциальный диагноз. Наследственный сфероцитоз следует дифференцировать от других врожденных гемолитических анемий. Данные семейного анамнеза, исследование мазков крови и осмотической резистентности эритроцитов отличаются наибольшей диагностической ценностью.

Из других заболеваний наследственный сфероцитоз прежде всего дифференцируют с гемолитической болезнью новорожденных, в более старшем возрасте - с вирусным гепатитом, аутоиммунной гемолитической анемией.

Лечение Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара): проводят в зависимости от клинических проявлений заболевания и возраста ребенка. В период гемолитического криза лечение консервативное. Больной подлежит госпитализации. Основными патологическими синдромами, развивающимися в период криза, являются: анемия-гипоксия, отек головного мозга, гипербилирубинемия, гемодинамические нарушения, ацидотические и гипогликемические сдвиги. Терапия должна быть направлена на ликвидацию этих нарушений по общепринятым схемам. Трансфузии эритромассы показаны лишь при развитии тяжелой анемии (8-10 мл/кг). Применение глюкокортикоидов нецелесообразно. По выходу из криза расширяется режим, диета, назначаются желчегонные препараты (преимущественно холекинетики). В случае развития арегенераторного криза необходима заместительная гемотрансфузионная терапия и стимуляция гемопоэза (трансфузии эритромассы, преднизолон 1-2 мг/кг/сутки, вит. В12 до появления ретикулоцитоза и др.).

Радикальным методом лечения наследственного сфероцитоза является спленэктомия , которая обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитов и снижение осмотической резистентности (степень их выраженности уменьшается). Оптимальный возраст для проведения операции 5-6 лет. Однако возраст не может рассматриваться как противопоказание к хирургическому лечению. Тяжелые гемолитические кризы, их непрерывное течение, арегенераторные кризы - показания для проведения спленэктомии даже у детей раннего возраста. Существует повышенная склонность к инфекционным заболеваниям в течение 1 года после операции. В связи с этим в ряде стран принято ежемесячное введение в течение одного года после спленэктомии бициллина - 5 или перед плановой спленэктомией проводят иммунизацию пневмококковой поливакциной.

Прогноз при наследственном сфероцитозе благоприятный. Однако, в тяжелых случаях гемолитического криза при несвоевременном лечении является серьезным (возможен летальный исход).

Так как наследственный сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью гена, необходимо учитывать, что степень риска рождения больного ребенка (любого пола) при наличии наследственного сфероцитоза у одного из родителей составляет 50%. Дети, больные наследственным сфероцитозом, находятся на постоянном диспансерном учете.

Диета . Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, измельченные сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Профилактика Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара): Наследственный сфероцитоз предупредить невозможно. Однако люди, больные наследственным сфероцитозом, могут обратиться к консультанту-генетику с тем, чтобы обсудить возможности определения дефектного гена, вызываю¬щего заболевание их детей.

Профилактика наследственного сфероцитоза сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.

Подробно

Болезнь Минковского—Шоффара (наследственный микросфероцитоз)

Данная болезнь широко распространена и хорошо изучена. Впервые заболевание выделено во второй половине XIX в.

Распространенность наследственного микросфероцитоза составляет 2—3 случая на 10 000 населения. Продолжительность жизни эритроцитов при микросфероцитозе во много раз меньше таковой у эритроцитов здоровых людей. Причина развития качественного изменения эритроцитов в селезенке связана с первичным изменением самих эритроцитов, обусловленным заболеванием. Селезенка же является основным органом, в котором происходит разрушение неполноценных эритроцитов. В основе микросфероцитоза лежит генетически обусловленный дефект в оболочке эритроцита. Именно он приводит в действие ряд взаимосвязанных механизмов, обусловливающих повышенное разрушение эритроцитов в селезенке. С этой позиции микросфероцитоз рассматривается следующим образом. Дефект оболочки эритроцита способствует повышению ее проницаемости для ионов натрия и воды, что вызывает набухание клетки. В отличие от нормальных эритроцитов сфероциты (раздувшиеся эритроциты) менее эластичны, из-за этого они не могут менять свою форму при проникновении через узкие отверстия оболочки селезенки. Это приводит к застою эритроцитов в селезенке, где условия для их жизнедеятельности неблагоприятные (снижены концентрации холестерина, глюкозы). В конечном итоге часть оболочки эритроцитов при прохождении через узкие отверстия в селезенке теряется. После нескольких кругооборотов эритроцит погибает, подвергаясь распаду. Болезнь Минковского—Шоффара нередко проявляется уже в раннем детском возрасте.

Однако более выраженные признаки заболевания выявляются в конце дошкольного и в начале школьного возраста. Заболевание может протекать в двух формах — легкой и тяжелой. Центральное место занимают три кардинальных признака: желтуха, бледность кожи и увеличение селезенки (спленомегалия). При тяжелом течении спленомегалия значительная, при легком не является ярко выраженной. Отличительной чертой желтухи является отсутствие желчных пигментов в моче, но присутствие в моче уробилина (желтого красящего вещества). Бледность кожи обусловлена наличием анемии. В некоторых случаях наблюдаются изменения костного скелета: башенный череп, широко расставленные глазные яблоки, широкая переносица, готическое небо, нарушение зубного ряда.

Если признаки заболевания возникли в раннем детстве, прогрессирующая анемия может привести к задержке роста, умственному недоразвитию, недоразвитию половых органов и отсутствию вторичных половых признаков: оволосение лобка, подмышечных впадин — в связи с пониженной секрецией половых гормонов. При болезни Минковского—Шоффара анемия по характеру постоянна: вне обост рения она менее выражена, в период криза — резко. Общее состояние удовлетворительное, активность сохранена. Изменений сердечнососудистой системы нет. Может быть небольшое увеличение печени и селезенки (чаще — последней). Тяжелая форма заболевания протекает с периодическими кризами, характеризующимися возникновением лихорадочного состояния — повышением температуры, слабостью, болями в области живота, желтой окраской кожных покровов. Кризы иногда могут быть тяжелыми.

Заболевание проявляется остро и характеризуется нарушениями общего состояния, иногда беспокоит острая боль в правом подреберье, увеличиваются печень и селезенка. Кал окрашен, цвет мочи насыщеннее обычного. В крови при легкой форме отмечается умеренная анемия. При более детальном изучении крови больного выявляются характерные изменения: уменьшение среднего диаметра эритроцитов, увеличение толщины клеток. В окрашенных мазках при микроскопическом исследовании крови сфероциты имеют вид маленьких клеток, интенсивно окрашенных без характерного для нормальных эритроцитов центрального просветления. Количество микросфероцитов может колебаться в широких пределах — от 5—10% до абсолютного большинства.

Имеется определенный параллелизм между количеством микросфероцитов и степенью распада эритроцитов, который тем интенсивнее, чем больше измененных клеток. При тяжелой форме болезни Минковского—Шоффара в период криза определяют анемию тяжелой степени. Болезнь Минковского—Шоффара может протекать десятилетиями, не влияя в значительной степени на состояние здоровья больного. Исход заболевания в легких случаях обычно благоприятный, однако в тяжелых случаях является серьезным, так как в период гемолитического криза при несвоевременном лечении может наступить летальный исход. Болезнь Минковского—Шоффара может осложняться образованием камней в желчном пузыре и желчных протоках. В связи с этим у больных наблюдаются признаки воспалительного процесса в желчном пузыре и печени, иногда отмечается развитие тромбоза (закупорки) селезеночной вены с последующими желудочными кровотечениями. Лечение наследственного микросфероцитоза проводится в зависимости от возраста ребенка и выраженности проявлений заболевания. В лечении можно выделить два этапа: первый — консервативное лечение путем введения лекарственных препаратов в период криза, второй — хирургическое лечение, которое заключается в удалении селезенки (спленэктомия). Она у большинства больных приводит к полному выздоровлению, хотя имеющийся дефект эритроцитов сохраняется. Наиболее оптимальный возраст для проведения операции — 4—6 лет. Абсолютными признаками, при которых необходимо проведение операции, являются частые кризы, развитие желчнокаменной болезни как осложнения наследственного микросфероцитоза.

В период, предшествующий спленэктомии, проводят лечение, направленное на устранение признаков криза. Используют капельное введение 10%-ного раствора глюкозы, реополиглюкина, гемодеза, витаминов.

При тяжелой степени анемии (гемоглобин менее 70 г/л), прибегают к переливанию эритроцитарной массы. В период выздоровления специального лечения заболевания не требуется, кроме поддерживающих мероприятий — соблюдения режима, питания.

Больные наследственным микросфероцитозом подлежат диспансерному наблюдению в период как до, так и после хирургического лечения. В случае, когда признаки заболевания не появляются в течение двух лет, дети снимаются с диспансерного учета. Степень риска рождения больного ребенка при наличии анемии Минковского—Шоффара у одного из родителей составляет 50%.

Название: Детские болезни. Полный справочник

Издательство: ЭКСМО

Анемия долгое время считалась болезнью бедных людей: развиться недугу помогает отсутствие полезной пищи, простых необходимых витаминов, неблагоприятные окружающие условия. Казалось бы, подобные проблемы легко можно решить и анемия вообще должна кануть в Лету, однако статистика показывает неутешительные факты: каждый пятый ребёнок стоит на пороге этого заболевания. Беременные женщины попадают под удар первыми. Практически у каждой будущей мамочки врачи констатируют пониженный гемоглобин, а это – первая стадия болезни. Можно отмахнуться от всяких страхов, если бы не последствия, оставляемые анемией: у беременных – риск аномалии будущего малыша; у детей – изменения в составе крови, отрицательно влияющие на дальнейшее развитие; взрослым грозит потеря трудоспособности. Правильное лечение может остановить недуг, уничтожить его, но некоторые формы анемии не являются столь безобидными и простыми. Наследственный сфероцитоз, или анемия Минковского-Шоффара, относится именно к такой категории.

Первые упоминания об анемии относятся к эпохе Средневековья: бледные, измождённые лица считались эталоном красоты, слабость мышц только приветствовалась, особенно у прекрасных дам. Печальным итогом стремления к красоте была скорая смерть. В XIX веке учёные смогли выявить причину возникновения болезни. К тому времени анемия стала настоящей эпидемией, появились различные её формы, смертность от неё была достаточно высокой. В 1900 году немецкий врач-терапевт Оскар Минковский обнаружил, что анемия передаётся по наследству, а спустя 7 лет французский врач Анатоль Шоффар, продолжая исследования коллеги, окончательно разобрался с данным видом заболевания. Это довольно редкий тип: из 10 000 людей недуг поражает 3 – 4 человек. Болезнь предпочитает страны Европы, однако это не умаляет её опасности, ведь основной фактор – наследственность – подобен бомбе замедленного действия. Именно поэтому необходимо иметь элементарные знания об этой болезни.

Прежде всего, следует знать: анемия – заболевание кровеносной системы, поражающее красные кровяные клетки, эритроциты. Дефицит этих маленьких клеток приводит к различным нарушениям, сбоям, аномалиям в организме людей. Эритроциты и лейкоциты – главные кирпичики, из которых строится кровеносная система человека. Если лейкоциты выполняют защитную функцию, то, благодаря эритроцитам, происходят следующие важные процессы:

насыщение всех органов кислородом;
перенос углекислого газа из тканей, органов, мышц обратно в лёгкие;
аминокислоты попадают во все участки тела, пополняя нужный уровень.

Другими словами, благодаря достаточному количеству эритроцитов, поддерживается вся работа организма, а вот нарушение баланса и дефицит красных клеток приводят к плачевным последствиям. «Рождаются» красные клетки в костном мозге, там же они проходят несколько этапов «взросления», необходимых для полноценного функционирования. Гомопоэтические клетки проходят следующие стадии:

Мегалобласты.
Эритробласты.
Нормоциты.
Ретикулоциты.

Между последним этапом развития клетки и моментом её появления проходит всего несколько часов. Главная составляющая эритроцита – всем известный гемоглобин, именно он отвечает за цвет этих клеток. Длительность «жизни» красных клеток невелика, всего лишь 60 – 120 дней, потом они попадают в печень или селезёнку, где происходит их разрушение. Количество красных кровяных клеток не должно уменьшаться. Как только умирают старые клетки, на подходе появляются новые. Таким образом тело человека функционирует правильно и чётко. Нормальная клетка напоминает красный двояковогнутый диск симметричной формы, состоящий из воды и гемоглобина. Нарушения внешнего вида эритроцита дают основания заподозрить отклонения, заболевания, мутации кровеносной системы.

Анемия поражает красные клетки, не давая им пройти весь процесс созревания. Как итог эритроциты погибают в костном мозге, не выполняя своих прямых обязанностей. Уровень красных телец резко падает, органы перестают получать столь нужный кислород. Отсюда появляются всем известные бледность кожи и слабость мышц. Более тяжёлые формы недуга изменяют саму клетку, а соответственно, и её функции. Кроме того, по причине изменения ДНК болезнь передаётся по наследству.

Причины и симптомы развития болезни

Микросфероцитарная анемия, выявленная Минковским и Шоффаром, получила своё второе имя в 1968 году. Составляющая эритроцита – мембранный белок энзим – под воздействием определённых факторов мутирует, в дальнейшем уничтожая другую составляющую – спектрин. Именно спектрин отвечает за форму и рост эритроцита, при его отсутствии красная клетка превращается в двояковыпуклую мелкую клетку. Таким образом родился термин «микросфроциты» – изменённые красные кровяные тельца. Маленькие мутанты в дальнейшем трансформируют остальные клетки, которые гибнут, не вызревая. Так начинается процесс, именуемый наследственным сфероцитозом.

Наследственный тип заболевания делится на лёгкую и тяжёлую формы. Лёгкий тип анемии определяется последующими симптомами:

желтуха лёгкой формы;
увеличенные размеры селезёнки, печени, так как именно в этих органах происходит процесс отмирания красных кровяных клеток;
бледная кожа;
общая слабость;
наличие камней в жёлчных протоках.

Тяжёлую форму заболевания характеризуют:

высокая температура;
серый или лимонный оттенок кожи;
сильная слабость, потеря сознания, неспособность двигаться;
значительно увеличенные селезёнка, печень, поджелудочная железа, соответственно, сильные боли в животе, боках;
тошнота, рвота;
изменение цвета кала, мочи;
низкий показатель гемоглобина.

Иногда симптомы могут возникнуть в результате сильного стресса, например, после переохлаждения. Чем позже появляются первые признаки, тем тяжелее протекает наследственный сфероцитоз. Распадаясь, изменённые эритроциты вырабатывают большое количество билирубина. Не успевая выводиться из организма, он отрицательно влияет на многие органы. Именно этот компонент играет роковую роль. Особенно страдают от его токсического воздействия на нервную и половую системы маленькие дети. Это выражается в задержках умственного развития, мутациях физического плана, неправильном развитии органов.

Анемию не всегда удаётся распознать на её первых стадиях: порой единственным признаком является бледная, серая, жёлтая кожа, а поставить окончательный диагноз могут только специальные анализы: УЗИ брюшной полости, костно-мозговая пункция. Более тяжёлые формы оставляют значительный отпечаток на внешнем виде пациента: изменяется форма черепа (башенная), расширяется переносица, трансформируется нёбо, присутствует широкая щель между зубами.

Передача повреждённого гена может быть не только от отца к сыну – возможны варианты передачи болезни через поколение. Большую роль при этом играют образ жизни, питание, наличие вредных привычек, химическое воздействие на организм. Подобные факторы только усугубляют ситуацию, провоцируя более глубокие изменения в ДНК.

Лечение, профилактика анемии

Лечение гемолитической анемии Минковского-Шоффара происходит поэтапно. Больным необходимо настроиться на длительный процесс выздоровления, зависящий от степени тяжести недуга, возраста пациента, показаний лабораторных исследований. Лёгкие формы любой анемии лечатся правильным питанием: пища должна изобиловать полезными микроэлементами, особенно важную роль играют продукты, богатые железом и фолиевой кислотой. Рекомендовано потребление следующих продуктов:

орехи;
капуста, брокколи;
спаржа;
морковь:
кукуруза;
бобовые;
творог;
фрукты, цитрусовые, арбузы;
помидоры;
печень;
гречневая каша.

Более тяжёлые формы заболевания требуют консервативного лечения с госпитализацией. Особенно трудно происходит лечение больных зрелого возраста, так как у них возрастает риск развития гемолитического криза и, как следствие, возможен летальный исход. Оперативное вмешательство – спленэктомию – рекомендуют в крайнем случае, когда степень заболевания не позволяет применить консервативную терапию. Удаление селезёнки помогает повысить уровень гемоглобина и численность эритроцитов. У пациентов уже через несколько дней изменяется цвет лица, улучшаются анализы. Детям делают подобную процедуру в возрасте 4 – 6 лет. Желательно не затягивать с проведением операции, пока не произошли сильные изменения в печени и поджелудочной железе.

Люди, подверженные такому заболеванию, должны постоянно находиться под наблюдением врачей. Непрерывное лечение, приём ряда витаминов, препаратов, сдача анализов – всё это призвано поддерживать правильный уровень эритроцитов, гемоглобина, билирубина. Малейшее изменение анализов чревато ухудшением состояния здоровья. Пациентам, имеющим более лёгкую форму анемии, рекомендовано сдавать анализы каждые 6 месяцев, а комплексное лечение они должны проходить каждый год. Ещё лет 20 назад широко практиковалось гормональное лечение, однако, сравнивая результаты, современные медики не советуют прибегать к таким мерам. Прогноз на данную анемию вполне благоприятен, особенно после удаления селезёнки. Полностью сфероцитоз, к сожалению, не исчезнет, но и не будет дальнейшего прогресса недуга. При тяжёлых формах как осложнение могут развиться цирроз и желчнокаменная болезнь. Гемолитический криз способен вызвать отёк мозга, и тогда прогноз станет весьма неблагоприятным.

Анемия Минковского-Шоффара – это вид анемии, вызванной гемолизом (разрушением) эритроцитов из-за их внутриклеточных дефектов. Заболевание также известно под названием «Наследственный микросфероцитоз». Распространенность этой болезни составляет в общем 2 — 3 случая на 10 тысяч человек и 80% всех случаев гемолитический анемий. Встречается чаще у населения северной Европы.

Заболевание обнаруживается у новорожденных детей, но более выраженными симптомы становятся у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Замечено, что чаще страдают мальчики. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее будут его симптомы.

Почему возникает анемия минковского шоффара

Основой для возникновения болезни выступают генетические наследственные факторы. Наследование происходит по аутосомно – доминантному типу, и зачастую обнаруживается в 50% случаев у одного из близких родственников.

Какие процессы происходят в организме при Наследственном микросфероцитозе

В основе патогенеза болезни лежит унаследованный изъян мембраны эритроцита, в результате которого он делается проницаемым для ионов натрия, что приводит к накоплению клеткой воды. Из-за этого происходит набухание эритроцита, и изменение формы до сферической.

Анемия Как лечить анемию?

Анемия-Симптомы и Лечение

9 ВОЗМОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ АНЕМИИ, НЕЗАМЕТНЫХ НА ПЕРВЫЙ ВЗГЛЯД

Железодефицитная анемия 1

Анемия.Симптомы.Причины.Лечение

Причины анемии - Доктор Комаровский

О самом главном: Анемия, ком в горле, сосудистые звездочки на лице

Анемия или малокровие можно вылечить народными средствами

Вегетарианство/Анемия/Медленная смерть

Анемия. Симптомы и виды анемии

Чем страшна анемия

Анемия, лечение

О самом главном: Анемия, часто болит живот, сухость во рту

Все о крови. Анемия. Гемоглобин. Ольга Бутакова АКАДЕМИЯ ЗДОРОВЬЯ

Питание при анемии

АНЕМИЯ. КАК ЛЕЧИТЬ. СИМПТОМЫ. АНАЛИЗЫ. ФГС. КАПЕЛЬНИЦА.ТАБЛЕТКИ. ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС #анемия

В 12 -ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ

Анемия. Как повысить гемоглобин натуральными средствами?

Торсунов О.Г. О причинах железодефицитной анемии

Деформированный эритроцит (сфероцит) становится менее эластичным, превращаясь в селезенке в микросфероцит за счет потери части мембраны. В результате этих процессов, жизненный цикл сфероцита составляет 8 — 10 суток, в то время, когда нормальный эритроцит живет 120 дней.

Опасность этих процессов кроется в том, что при гибели эритроцита освобождается непрямой билирубин, который выделяется с калом и мочой, а также вызывает откладывание пигментных камней в желчном пузыре и желчевыводящих протоках.

Какие симптомы указывают на Анемию Минковского – Шоффара

Учитывая патогенетические процессы, Наследственный микросфероцитоз имеет легкую и тяжелую степени. Легкая степень будет сопровождаться следующими проявлениями:

желтуха без кожного зуда. Зачастую может появляться у новорожденных или после переохлаждения или психо-эмоционального стресса;
увеличение в размерах селезенки (спленомегалия);
бледность кожных покровов;
в анализе крови: анемия различной степени выраженности;
возможно образование камней в желчном пузыре (в 50% случаев)

Тяжелая степень характеризуется возникновением гемолитического криза, признаками которого будут:

повышение температуры тела до 38 — 39°;
вялость, слабость, головная боль, повышенная утомляемость;
тошнота, рвота, диарея;
кожные покровы и слизистые приобретают лимонно-желтый цвет;
боль в области живота и правого подреберья;
гепатолиенальный синдром (увеличение в размерах печени и селезенки);
интенсивное окрашивание кала и мочи в темный цвет;
гемоглобин снижается до 50 г/л.

Если болезнь начала проявляться с раннего возраста, у детей со временем могут наблюдаться симптомы задержки физического, умственного и полового развития в связи с токсическим воздействием билирубина на центральную нервную систему и сниженной выработкой половых гормонов.

Как выявить Анемию Минковского-Шоффара

Если вы обнаружили проблемы, указывающие на это заболевание, то необходимо обратиться к гематологу. Врач соберет семейный анамнез на предмет наличия болезни у близких родственников, проведет осмотр и оценку состояния больного, назначит ряд обследований для подтверждения диагноза.

Вам понадобится сдать общий анализ крови (определят степень и вид анемии, СОЭ, форму эритроцитов), биохимический анализ крови (для определения уровня билирубина и сывороточного железа). Для уточнения диагноза проведут исследование осмотической устойчивости (резистентности) эритроцитов и эритроцитометрию.

Костно-мозговая пункция проводится не всегда, а только в случаях, представляющих затруднения для постановки диагноза.

В качестве дополнительного исследования, может назначаться УЗИ органов брюшной полости для определения увеличения размеров печени и селезенки, а также наличия желчнокаменной болезни.

Как проводят лечение Наследственного микросфероцитоза

Лечение имеет несколько этапов и зависит от того насколько выражены степень тяжести болезни и ее клинические симптомы. Имеет значение также возраст ребенка.

В тяжелых случаях, сопровождающихся частыми гемолитическими кризами, используют консервативное и хирургическое лечение. Консервативная терапия включает в себя борьбу с интоксикацией (вводят растворы глюкозы, реополиглюкина, витамины) и анемией (переливают эритроцитарную массу при снижении гемоглобина до 70 г/л).

При часто рецидивирующих гемолитических кризах рекомендуется хирургическое вмешательство – удаление селезенки (спленэктомия). Оптимальный возраст ребенка для хирургического лечения 5-6 лет.