Терминология и номенклатура (классификация) генетических и врожденных нефропатий. Что провоцирует Наследственные нефропатии. Причины дисметаболической нефропатии у детей

Как следствие неправильного метаболизма, у детей нередко развивается дисметаболическая нефропатия, то есть функциональное нарушение работы почек. Многие педиатры оспаривают эту точку зрения и не связывают возникновение заболевания с метаболизмом. Приводятся другие причины развития недуга, как то:

• наследственное нарушение обмена веществ;
• врожденная патология почек и мочеточников;
• инфекции мочевыводящих путей;
• длительный постельный режим;
• большое поступление в организм определенных веществ;
• нарушение выделения ненужных веществ из организма;

Также к причинам, провоцирующим возникновение заболевания можно отнести сухой и жаркий климат, большое потребление белковых продуктов, дефицит витаминов, некоторые медикаментозные препараты.

Под воздействием всех приведенных факторов происходит постепенное накопление и кристаллизация солей, которые вызывают воспаления, и провоцируют образование камней различных составов.

Симптомы

Как узнать, что у ребенка нефропатия? Какие признаки должны вызвать у вас беспокойство? Обычно нефропатия выявляется у детей в возрасте 7-8 лет. Болезнь может протекать бессимптомно, или проявлять себя в виде следующих признаков:

• несильные боли в животе;
• жжение при мочеиспускании;
• мутноватая моча;
• снижение артериального давления.

Более выраженные симптомы заболевания бывают у детей с наследственной формой нефропатии. У них уже с самого раннего возраста бывают частые боли в животе, беспокоят периодические боли в суставах, возникает припухлость в области суставов. Как правило, конечной стадией недугов становится мочекаменная болезнь.

Иногда в моче обнаруживают соли - оксалаты. Но их разовые появления еще не свидетельство заболевания. Оксалаты могут образовываться и у здоровых детей, вследствие злоупотребления определенными продуктами, например, щавелем, свеклой, грибами, мясными бульонами и пр.

Если вы заподозрили у своего ребенка нефропатию, то не следует откладывать визита к врачу. Только точный диагноз, установленный на основании обследований и анализов, позволит назначить правильное лечение и избежать в дальнейшем нежелательных последствий и осложнений. Начальную стадию любого заболевания, в том числе и нефропатию, лечить намного легче, чем запущенные состояния.

Диагностика нефропатии у ребёнка

При первых же подозрениях на нефропатию следует обратиться за врачебной помощью и консультацией к специалисту. Диагноз будет поставлен после ряда обследований:

• общий анализ мочи;
• УЗИ почек;
• тест на кальцифилаксию в биологической жидкости;
• биохимическое исследование мочи.

Еще до проведения анализов врач внимательно осмотрит ребенка, выслушает жалобы, соберет полные сведения об употребляемых лекарственных препаратах, потребляемой пище. На основании всех собранных сведений и проведенных анализов врач составит полную картину заболевания и установит точный диагноз, определив на какой стадии оно находится.

Далее будет назначено индивидуальное лечение для вашего ребенка, которое необходимо в точности выполнять. Только точно соблюдение всех назначений специалиста, внимательное отношение к здоровью ребенка, позволят вам справиться с проявлениями грозного заболевания и избежать осложнений.

Осложнения

Обычно прогноз нефропатии у детей довольно благоприятный, и при соблюдении всех рекомендаций и выполнении назначений лечащего врача, недуг проходит без последствий. Ребенок продолжает расти и развиваться в обычном темпе.

Однако в некоторых случаях болезнь по каким-либо причинам может развиваться по тяжелому сценарию, что ведет к серьезным осложнениям. У ребенка меняется функционирование тканей пораженной почки, начинают образовываться рубцы и атрофия некоторых участков. Моча не выводится, а возвращается обратно в почки. Нарушается работа не только почек, но и других органов.

В то же время появляются аномалии мочевыводящих путей, что ведет к обострению уже имеющихся инфекционных заболеваний у ребенка. В конечном итоге может развиться мочекаменная болезнь, которая считается серьезным осложнением при нефропатии. Хирургическая операция считается крайней мерой, однако в очень редких случая только она способна помочь ребенку излечиться от заболевания.

Лечение

Что можете сделать вы

Родителям необходимо знать, что лечение заболевания - это комплекс мер и единство таких методов, как:

• здоровый образ жизни;
• сбалансированная индивидуальная диета;
• оптимальный питьевой режим;
• медикаментозное лечение.

Кроме использования таблеток и других лекарственных препаратов, назначенный врачом, необходимо приучить ребенка к правильному режиму сна и отдыха. Также необходимо разъяснить правила здорового питания, необходимость придерживаться во всем нормы.

Отвар овса еще наши бабушки успешно использовали при заболеваниях почек. Вашему ребенку он тоже пойдет на пользу. По рекомендации врача можно давать арбузы в качестве мочегонного средства. Они очень хорошо выводят соли. Но и здесь нужно знать меру.

Что делает врач

В большинстве случаев выполнение всех назначений врача приводит к полному выздоровлению ребенка. В редких случаях, когда все предпринятые меры не привели к желаемому результату, и недуг стал прогрессировать, то имеется вероятность ее перерастания в воспалительные процессы почек и далее в мочекаменную болезнь. В самых тяжелых случаях врач может назначить хирургическое вмешательство - операцию по трансплантации почки. Но такие случаи бывают крайне редко, обычно в той стадии, когда заболевание переросло в рак почки.

Профилактика

Если говорить о профилактике нефропатии у детей, то в первую очередь необходимо нужно подчеркнуть важность соблюдения элементарных правил здорового питания, а самое главное - питьевого режима. Родителям нужно помнить о гигиене детей, не допускать у них инфекций мочеполовой системы.

И, конечно же, простые и очень эффективные общие рекомендации по закаливанию организма ребенка, выполнению простых физических упражнений. Занятия спортом, прогулки на свежем воздухе, активные игры - все эти меры затруднительны и не обременительны, но дают огромный положительный эффект.

Классификация

• Наследственные нефропатии различают по типу наследования (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом).
• Наследственные нефропатии подразделяют по уровню поражения почек (аномалии структуры, паренхимы, клеточных мембран и др.)

Наследственный нефрит

Наследственный нефрит - аутосомно-доминантное заболевание. Может проявляться только поражением почек или сочетанием с поражением слухового нерва - синдром Альпорта. Дефектный ген является доминантным и не связан с полом, он обязательно проявит себя независимо от того, есть ли в организме нормальный вариант этого же гена или нет.

Клинические проявления
Симптомы заболевания обычно появляются к 3-5-му году жизни, реже - на 1-м году жизни. Заболевание может протекать по типу пиелонефрита или хронического гломерулонефрита гематурической формы. В начальной стадии наследственного нефрита при сохраненной функции почек выявляются только гематурия, незначительная протеинурия, реже - лейкоцитурия. По мере прогрессирования мочевого синдрома может отмечаться повышение артериального давления, а в ряде случаев - и нефротический синдром.

Этот вид наследственного нефрита был впервые описан в 1927 г. южноафриканским врачом А. К. Альпортом и впоследствии получил его имя.

При синдроме Альпорта за счет поражения слухового нерва развивается глухота, чаще - у мальчиков в возрасте до 9 лет. Она может быть одним из первых симптомов заболевания, который нарастает при прогрессировании наследственного нефрита. У мальчиков к 10-14 гг. развиваются артериальная гипертония, хроническая почечная недостаточность; летальный исход наступает обычно в возрасте 25 лет. У девочек заболевание протекает латентно, имеется только микрогематурия, в редких случаях - незначительные нарушения слуха.

{module директ4}

Лечение
Лечение только симптоматическое. При повышении артериального давления проводится антигипертензивная терапия, при присоединении инфекционного заболевания - антимикробная терапия. При развитии хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони, или семейный ювенильный нефронофтиз, семейное заболевание, протекающее с по-лиурией и постепенным развитием хронической почечной недостаточности.

Клинические проявления
Первые симпотомы заболевания появляются в 2-4-летнем возрасте. При анализе мочи выявляется незначительная протеинурия - до 1 г/л. Отеки обычно не развиваются, артериальное давление остается нормальным. Позже появляется пропорциональное отставание в физическом развитии, выявляется анемия, могут наблюдаться судороги неясного происхождения. Заболевание постоянно прогрессирует, что в итоге приводит к развитию хронической почечной недостаточности, от которой и наступает летальный исход в 10-15-летнем возрасте.

Лечение
Лечение в основном симптоматическое - проводятся мероприятия по предупреждению сопутствующих заболеваний, развития дегидратации. При хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефрогенный несахарный диабет

Нефрогенный несахарный диабет - наследственное семейное заболевание, передающееся с доминантным геном Х-хромосомы и проявляющееся неспособностью почечных канальцев образовывать мочу нормальной относительной плотности. Половая Х-хромосома есть и у женщин, и у мужчин, поэтому болезнь выявляется у представителей обоего пола.

Клинические проявления
Выражены наиболее ярко у лиц мужского пола, у женщин - в основном стертая симптоматика заболевания. Это связано с тем, что у женщин имеются 2 Х-хромосомы, а у мужчин - 1. Проявления заболевания начинаются сразу после рождения - периодически без видимых причин повышается температура тела, не снимаемая приемом жаропонижающих лекарств, появляются диспепсические расстройства (рвота, запоры), симптомы дегидратации (жажда, полиурия). Максимального развития клиническая картина заболевания достигает после 1-го года жизни: дети выпивают более 5 л жидкости в сутки. При отсутствии своевременного выявления и лечения заболевания дети начинают отставать в умственном и физическом развитии. Мочевой синдром обычно отсутствует, формируется низкая относительная плотность мочи - 1002-1005.

Лечение
При выявлении заболевания назначаются обильное питье, бессолевая диета, ограничивается в рационе белок. Назначают заместительную терапию адиуретином.
При развитии обезвоживания необходимо проведение адекватной регидратационной терапии - насыщение организма жидкостью. При тяжелом течении заболевания назначают салуретики (гипотиазид) короткими курсами лечения. Наиболее часто летальный исход развивается в возрасте до 1 года при присоединении инфекционных заболеваний, развитии обезвоживания и хронического повышения температуры тела.

Online Тесты

• Тест на степень загрязненности организма (вопросов: 14)

  Существует много способов выяснения, насколько загрязнен Ваш организм Специальные анализы, исследования, а также тесты помогут внимательно и целенаправлено выявить нарушения эндоэкологии Вашего организма...

Наследственные нефропатии

Что такое Наследственные нефропатии -

Нефропатии - общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия "нефропатия беременных". Термин "мембранозная нефропатия" применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином "нефропатия" как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам "кардиопатия", "гепатопатия" и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.

Наследственные нефропатии - заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.

Что провоцирует / Причины Наследственных нефропатий:

Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:
1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.
2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.
3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий:

Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.

Отставание роста и физического развития - нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.

Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.

Синдром азотемии в виде специфической "почечной бледности" у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.

Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.

Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.

Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН - наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.

Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.

Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.

Диагностика Наследственных нефропатий:

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.

При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Лечение Наследственных нефропатий:

Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.

Профилактика Наследственных нефропатий:

Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные нефропатии:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственных нефропатий, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни мочеполовой системы:

Мочекаменная болезнь (МКБ) хроническое заболевание, характеризующееся образованием в мочевой системе конкрементов (уролитиаз, нефролитиаз, почечнокаменная болезнь) из солевых и органических соединений мочи, возникающих на фоне обменных нарушений в организме и/или мочевой системе. У взрослых мочевые камни образуются чаще у мужчин. В детском возрасте частота развития заболевания у мальчиков и девочек почти одинаковая. Камни возникают по различным причинам и в разных условиях, что напоминает причины и факторы дисметаболической нефропатии у детей. К камнеобразованию приводят состояния, вызывающие хроническую обструкцию мочевых путей, которые обусловленные в детском возрасте главным образом аномалиями развития и положения почек и мочевыводящих путей: наследственные и приобретенные тубулопатии, эндокринопатии и др.

Виды МКБ у детей по причинам, провоцирующим болезнь Почечный канальцевый синдром: ингибиторы карбоангидраз почечный канальцевый ацидоз глицинурия цистинурия Гиперкальциемические состояния: саркоидоз; первичный гиперпаратиреоз; молочно-щелочной синдром; неоплазмы; гипервитаминоз Д; Гипертиреоз, синдром Кушинга; идиопатическая младенческая гиперкальциемия; иммобилизация. Ферментативные нарушения: Идиопатический уролитиаз: эндемические камни; инфекционный уролитиаз и уростаз; нефрокальциноз.

Структура всех камней мочевых путей состоит из двух основных компонентов: матрикс и кристаллоид (кристаллы). Основной белок матрикса – это кислый низкомолекулярный протеин. Пропорции между матриксом и кристаллоидом довольно сильно варьируются. При этом могут быть отмечены как беспорядочное расположение матрикса и кристаллоида, так и высокая организованность структуры камня. Периодически не исключается выявление концентрической слоистости архитектоники камней, которая представляет кольца роста, в которых матрикс собран в довольно плотные параллельные волокна. Структура самого камня не очень сильно зависит от состава кристаллоида. Более того, в рамках одного камня состав кристаллоида способен изменяться в радиальном направлении. К примеру, камень, содержащий в центре оксалат кальция, может иметь оболочку из аммония и фосфатов магния. Это является свидетельством наслоения на основной процесс образования камней мочевой инфекции..

Первичное камнеобразование происходит, как видится специалистам, там же, где и образование кристаллов. По всей вероятности, это происходит в лоханке и собирательных трубочках. Развитие камней в почках определяется как результат двух процессов. Первый – образование ядра (зародыша). Второй – накопление вокруг него новых образовывающихся кристаллов. Образование зародыша, или процесс нуклеации, является результатом преципитации кристаллов из перенасыщенного раствора. Именно из них формируется центр будущего камня. В дальнейшем ядро камня растет за счет двух факторов. Прежде всего, это увеличение непосредственно кристаллов ядра и объединение на нем новых кристаллов. Затем – за счет индуцированного другими солями (эпитаксиального), роста камня.

В последнее время в процессах нуклеации определена роль особых нанобактерий. Нанобактерии – это атипичные грамотрицательные бактерии, которые способны вырабатывать на стенках клеток апатит (карбонат кальция). Как следует из результатов исследований, нанобактерии есть в 97% всех камней. В детском возрасте чаще всего диагностируются кальциевые камни (оксалаты и фосфаты кальция). Несколько реже выявляются струвит и уратные камни. Ксантиновые, цистиновые и прочие органические камни встречаются чрезвычайно редко.

Клиническая картина при мочекаменной болезни характеризуется отхождением конкрементов с мочой и почечной коликой. У детей реже, чем у взрослых, диагностируется типичная почечная колика. В то же время, чаще выявляется отхождение мелких конкрементов. Почечная колика проявляется прежде всего спастическими болями в области поясницы, нарушениями отхождения мочи (не редко по капле), частыми позывами к мочеиспусканию, лихорадкой, диспепсией (рвота, тошнота, запоры), напряжением мышц передней брюшной стенки. Причина подобных симптомов – «движение» камня. Оно может быть вызвано значительными физическими нагрузками, приемом большого количества жидкости, вибрациями и др. Наличие этих факторов, особенно на протяжении длительного времени, может стать причиной сдвига камня из его «ложа». Это, в свою очередь, может вызвать раздражение, а затем и повреждение окружающей почечной ткани, мочеточников, лоханки. На такое раздражающее воздействие мочевые пути реагируют рефлекторным спазмом гладкомышечных элементов вокруг камня. А это лишь ухудшает состояние больного.

У маленьких детей часто отсутствует типичная картина почечной колики. Но наблюдаются общее беспокойство, явления дизурии, плач, проявления общей интоксикации, тошнота и рвота, лихорадка. В этом возрасте мочекаменная болезнь чаще всего осложняется инфекцией ОМС (органов мочевой системы). Ее симптомы могут послужить первыми проявлениями МКБ. Отхождение мелких камней чаще всего выявляется случайно. С момента почечной колики проходит определенное время, иногда несколько месяцев. Иногда заболевание проходит без симптомов. В половине случаев при мочекаменной болезни мочевой синдром проявляется гематурией, которая варьируется от микро- до макрогематурии. Она сопровождает почечную колике или диагностируется после нее. При полной непроходимости камнем мочевых путей наличие крови в моче сверх величин, составляющих физиологическую норму, может не быть определено. При почечной колике отсутствие гематурии является косвенным признаком обструкции. Полная макрогематурия выявляется, когда камень повреждает слизистую лоханки или мочеточников. Приблизительно в 60–70% случаев у больных мочекаменной болезнью определяется лейкоцитурия, доходящая до пиурии. Она может быть обусловлена присоединением инфекции органов мочевой системы

Диагностика Визуализация В целом обследование следует начинать с УЗИ. Ультрасонография почек высокоэффективна для выявления в них камней. Во многих случаях рентгенонегативные камни удается выявить при обычном обзорном исследовании органов брюшной полости. Если камней не выявлено, но симптомы сохраняются, показано проведение спиральной КТ, которую считают наиболее чувствительным из неконтрастных методов выявления камней в мочевой системе. Исследование обмена веществ В рамках метаболического обследования оценивают: семейный и персональный анамнез метаболических заболеваний; анализ состава камней (после анализа состава камней метаболическое обследование можно корригировать в соответствии с их выявленным типом); определение уровня электролитов, азота мочевины крови, креатинина, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, мочевой кислоты, общего белка, карбоната, альбумина, паратгормона (при наличии гиперкальциемии); данные планового анализа мочи и посева мочи, в том числе с определением соотношения содержания кальция и креатинина; данные исследования мочи, в том числе содержание кальция, фосфора, магния, оксалатов, цитрата мочевой кислоты, цистина, белка в суточной моче, а также клиренс креатинина.

Лечение: Консервативная терапия МКБ включает использование препаратов, способствующих растворению камней (нисходящий литолизис), купированию спазма и воспаления. Для достижения успеха такая терапия должна проводиться планомерно и длительно. Канефрон Н препарат растительного происхождения, обладающий спазмолитическим, противовоспалительным, мочегонным и бактерицидным действием. Применяется в основном для профилактики камнеобразования, а также для облегчения выведения агрегатов кристаллов и мелких фрагментов конкрементов после дробления. Назначается на 6–10 недель по 1 драже или 10–25 капель 3 раза в день. Цистон комплексный таблетированный препарат, состоящий из экстрактов лекарственных растений, обладает диуретическим, спазмолитическим, литолитическим, противомикробным действием. Назначают по 1–2 таблетки 2–3 раза в день соответственно возрасту на фоне диетотерапии и высоко жидкостного питьевого режима. Продолжительность приема от 6 недель до 3 мес

Цистенал применяется как для профилактики камнеобразования, так и для купирования болевого синдрома при почечной колике.. При почечной колике препарат применяется 3–4 раза в день по 10–20 капель за 30–40 мин до еды; с целью профилактики камнеобразования по 2–4 капли 2–3 раза в день в течение месяца каждый квартал. Но-шпа 1,0 мг/кг/разовая доза 2–3 раза в сутки. Галидор 2,0 мг/кг/разовая доза 2–3 раза в сутки. Ависан 0,05–0,1 г 3–4 раза в день, запивая 150–200 мл кипяченой воды или чая. Энатин в капсулах. Содержит: мяту перечную, масло терпентинное, масло аирное, масло оливковое, серу очищенную. По 1 капсуле 3–4 раза в день. Олиметин в капсулах по 0,5 г (близок по составу к энатину). По 1 капсуле 3–4 раза в день; Хирургическое лечение МКБ проводится с применением инструментальных и оперативных методов. В настоящее время наиболее часто используются эндо урологические методы и ударно-волновая литотрипсия. Традиционные оперативные методы (пиелолитотомия и др.) задействуются редко, по определенным показаниям: гидронефротическая трансформация, коралловидные камни, развитие атаки острого пиелонефрита. Ребенок при излечении от МКБ и при подозрении на это заболевание должен придерживаться специальной диеты и режима.

Диcметаболические нефропатии (ДН) группа заболеваний с различной этиологией и патогенезом, которые характеризуются интерстициальным процессом с поражением канальцев почек вследствие нарушения обмена веществ Любые ДН характеризуются перенасыщением мочи теми или иными веществами и мочевым синдромом в виде кристаллурии. В процессе кристаллообразования играют роль три принципиальных фактора: перенасыщение канальцевой жидкости сверх пределов ее стабильности, снижение активности ингибиторов перенасыщения, активаторы преципитации В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные ДН. Первичные ДН являются наследственно обусловленными заболеваниями, характеризуются прогрессирующим течением, ранним развитием уролитиаза и хронической почечной недостаточности. Вторичные ДН представляют собой вторичные тубулярные синдромы, иначе называемые дисметаболическими расстройствами с кристаллуриями, которые могут быть полигенно наследуемыми или мультифакториальными.

Первичные нарушения метаболизма встречаются довольно редко, поэтому мы рассмотрим преимущественно вторичные ДН. Нарушения обмена оксалатов Оксалатно-кальциевая кристаллурия наиболее часто встречается в детском возрасте. Ее патогенез может быть связан с нарушением как обмена кальция, так и обмена оксалатов. Причины гипероксалурии: - Увеличенная абсорбция оксалатов (повышенное поступление с пищей; воспалительные заболевания кишечника - болезнь Крона, язвенный колит; кишечные анастомозы). - Повышенная эндогенная выработка (аскорбиновая кислота - витамин С; пиридоксин - дефицит витамина В6; этиленгликоль, первичная гипероксалурия - оксалоз). Общее развитие детей с оксалатной нефропатией, как правило, не страдает; для них характерны аллергии, ожирение, вегетативно-сосудистая дистония с тенденцией к гипотонии, лабильностью пульса, головными болями. Заболевание обостряется в период полового созревания в возрасте 10–14 лет, что, по-видимому, связано с дисбалансом нейрогуморальной регуляции и хроническим стрессом, в условиях которого повышается активность процессов перекисного окисления липидов цитомембран. Прогрессирование оксалатной нефропатии может привести к формированию мочекаменной болезни (МКБ), развитию тубулоинтерстициального нефрита (ТИН) или пиелонефрита при наслоении бактериальной инфекции.

Фосфатная кристаллурия Первичная или истинная фосфатурия встречается при заболеваниях, сопровождающихся нарушением фосфорного и кальциевого обмена. Основная причина вторичной фосфатурии хроническая инфекция мочевой системы. Особое значение в связи с этим имеют микроорганизмы с уреазной активностью. Уреаза разлагает мочевину с ощелачиванием мочи, что приводит к перенасыщению мочи фосфатами магния и аммония (струвит). Соединение струвита с углекислым аппатитом в различных количествах приводит к образованию трипельфосфатных кристаллов. Фосфатурия может развиваться также вследствие нарушения кальциевого обмена при гиперкальциуриях, при этом кристаллы представлены в основном фосфатом кальция. Часто фосфатно-кальциевая кристаллурия сопровождает оксалатно-кальциевую, но при этом выражена в меньшей степени Уратная нефропатия (нарушения обмена мочевой кислоты) В сутки организм вырабатывает 570–1000 мг мочевой кислоты, треть которой секретируется в кишечник, в котором и разрушается бактериями. Оставшиеся две трети фильтруются почками. Большая часть всасывается обратно, а 6-12% профильтрованной кислоты выводятся с мочой. Первичные уратные нефропатии связаны с нарушениями обмена мочевой кислоты, вызванными наследственностью. Вторичные уратные нефропатии являются осложнениями иных болезней, таких как хроническая гемолитическая анемия, эритремия, миеломная болезнь и др. Кроме того, могут быть вызваны применением определенных препаратов: циклоспорина А, цитостатиков, салицилатов, тиазидовых диуретиков и др. Кристаллы уратов могут откладываться в почках, что становится причиной развития воспаления и снижает почечные функции.

Первые симптомы нередки уже в раннем возрасте, но чаще всего длительное время процесс протекает скрыто. В общем анализе мочи выявляют небольшое количество эритроцитов и белка, ураты. Если количество уратов большое, моча становится кирпичного цвета. Нарушения обмена цистина у детей Цистин – продукт обмена аминокислоты метионина. В моче цистин концентрируется по двум причинам. 1. Нарушено обратное всасывание цистина в почечных канальцах. 2. Чрезмерное накопление цистина в почках. Накопление цистина в клетках является результатом генетической патологии фермента цистинредуктазы. Такое нарушение обмена имеет системный характер и носит название цистиноз. Внеклеточное и внутриклеточное накопление кристаллов цистина обнаруживается не только в канальцах и интерстиции почки, но и в других органах: мышечной ткани, лимфоузлах, нервной системе, печени, костном мозге, клетках периферической крови. Обратное всасывание цистина в канальцах почек может быть нарушено в результате генетического дефекта транспортировки через стенки клеток аминокислот – орнитина, цистина, лизина, аргинина.

Общие подходы к диагностике ДН у детей Только комплексная оценка образа жизни ребенка, характера питания, факторов окружающей среды, семейного анамнеза и результатов лабораторно-инструментальных методов исследования позволяет поставить диагноз ДН. Для подтверждения диагноза ДН при выявлении кристаллурии в общем анализе мочи проводится биохимическое исследование мочи, в рамках которого следует обратить внимание на концентрацию солей (оксалаты, мочевая кислота, кальций, фосфор и др.) и показатели функции канальцев (глюкоза, титруемая кислотность, аммиак, рН и др.), что позволяет не только выявить степень повышения экскреции тех или иных веществ, но и оценить условия для кристаллообразования, степень вовлеченности тубулярного аппарата в патологический процесс.

При подозрении на ДН отсутствие кристаллурии и повышенной экскреции солей с мочой у ребенка в данный момент не позволяет окончательно исключить этот диагноз. Нормальные показатели в общем и биохимическом анализах мочи могут быть обусловлены, например, правильной диетой и режимом жизни ребенка в данный период, тогда как предпосылки к тем или иным обменным нарушениям сохраняются. Поэтому важно определить способность мочи растворять различные соли. Для этой цели проводится анализ на АКОСМ. АКОСМ при ДН снижена в различной степени за счет повышения концентрации этих солей в растворенном виде и/или нарушения баланса ингибиторов и активаторов Тест на кальцифилаксию позволяет выявить наличие нарушения клеточного гомеостаза кальция, приводящего к патологической кальцификации клеток и тканей. Тест на перекиси в моче отражает активность процессов перекисного окисления липидов цитомембран. Изменения, выявляемые при УЗИ почек, как правило, малоспецифичны. Возможно выявление в почке микролитов или включений, дающих эхонегативные «дорожки», что может послужить показанием для проведения рентгенологического исследования.

Лечение оксалатной нефропатии у детей Основные принципы диетотерапии: 1. Из рациона исключают такие продукты крепкие мясные бульоны - холодцы - шпинат - щавель - свекла - клюква - морковь - какао, шоколад, продукты с содержанием какао 2. Диета должна быть картофельно-капустной, что снижает поступление оксалатов с пищей. 3. В рацион вводят минеральные воды, чернослив, курагу и груши. Медикаментозное лечение оксалатной нефропатии - витамин В6 -пиридоксин - витамин А - токоферола ацетат (витамин Е) - мембраностабилизаторы: ксидифон и димефосфон - цистон (эффективен при кристаллурии)

Лечение уратной нефропатии у детей Принципы построения диеты: - включать в рацион продукты молочные и растительные - исключают из диеты почки, печень, бульоны на мясе, фасоль и горох, все виды орехов, какао и прочие продукты с пуриновыми основаниями - ребенок должен пить 1-2 литра воды в сутки: минеральные воды, отвар овса, отвар укропа, полевого хвоща, брусничного или березового листа, спорыша, клевера и т.д. Ребенку дают цитратные смеси: - блемарен - солимок - магурлит Средства для снижения синтеза мочевой кислоты: - никотинамид - аллопуринол - цистон - оротовая кислота - цистенал - этамид - фитолизин

Лечение фосфатной нефропатии у детей - подкисление мочи при помощи минеральных вод и приема препаратов: метионин, аскорбиновая кислота, цистенал - в рационе ограничивают продукты с высоким содержанием фосфора: печень, сыр, курицу, икру, бобовые, шоколад и т.п. Лечение цистиноза и цистинурии у ребенка Лечение цистиноза и цистинурии включает диету, высокожидкостный режим и медикаментозную терапию. В рационе ограничивают рыбу, творог, мясо, яйца. Такого рациона придерживаются 4 недели, а потом расширяют, приближая к нормальному. Но всё же продолжают не давать ребенку творог, рыбу и яйца. Ребенок должен пить 2 литра жидкости в сутки, особенно перед отходом ко сну. Медикаментозная терапия цистиноза и цистинурии: - растворы гидрокарбоната натрия - цитратная смесь - блемарен - пеницилламин или купренил в сочетании с ксидифоном и другими мембраностабилизаторами - витамин А При цистинозе у детей может понадобиться трансплантация почки, которая проводится до развития терминальной стадии хронической почечной недостаточности. Этот метод увеличивает продолжительность жизни пациента на лет.

Прогноз при вторичной ДН в целом благоприятен. В большинстве случаев при соответствующем режиме, диете и медикаментозной терапии удается добиться стойкой нормализации соответствующих показателей в моче. В отсутствие лечения или при его неэффективности наиболее естественными исходами ДН являются МКБ и ТИН.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод. С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно- доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек. Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х- хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий: Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте. Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаются расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевидная щель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. - Отставание роста и физического развития - Синдром интоксикации - Синдром азотемии - Дизурический и болевой абдоминальный синдромы - Отечный синдром - Мочевой синдром

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин. Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола. Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза.

Представление о том, что все наследственные и врожденные заболевания должны проявиться в раннем детском возрасте, не соответствует действительности. Особенно это относится к врожденной патологии органов мочевой системы, так как она нередко развивается скрыто, прогрессирует без выраженных экстраренальных проявлений и нередко обращает на себя внимание лишь при развитии симптомов почечной недостаточности. При этом у ребенка может длительно отсутствовать мочевой синдром.

Своевременное определение врожденных аномалий строения почек и органов мочевыведения возможно еще в антенатальный период при своевременно проводимых УЗИ, однако отсутствие выявления аномалий строения OMC не исключает необходимости проведения нефрологического исследования ребенка, если уже в периоде новорожденности обращают на себя внимание стигмы дизэмбриогенеза. Особенно это необходимо, если в семье ребенка имеются родственники с заболеваниями почек.

Среди врожденных пороков развития OMC уже в периоде новорожденное™ выявляют, кроме агенезии, обструктивные уропатии с наслоением микробно-воспалительного процесса в почках и признаками сепсиса. При нарушениях уродинамики в более позднем периоде развития ребенка наслоение бактериального или абактериального тубулоинтерстициального процесса привлекает к себе внимание более, чем основа - врожденный анатомический дефект, причем особенно ярко подобный феномен проявляется в том случае, если анатомический порок развития впервые обнаруживается у взрослого человека.

На первом году жизни наиболее часто проявляют себя различные тубулопатии (цистинурия, первичная оксалурия, болезнь де Тони - Дебре - Фанкони). В конце первого, чаще на 2-м году жизни проявляется фосфат-диабет (витамин-О-резистентный рахит).

Нефропатия, связанная с гипопластической дисплазией, выявляется как нефритоподобное заболевание чаще в дошкольном или раннем школьном возрасте изолированным мочевым синдромом, снижением тубулярных функций. Другие формы почечных дисплазий могут обнаруживаться в различном возрасте. Кистозная дисплазия нередко манифестирует нефротическим синдромом.

Наследственный нефрит проявляется гематурией еще на первом году жизни. Изменения относительной плотности мочи могут встречаться в раннем возрасте у ребенка с нефронофтизом Фанкони.

Полигенно наследуемая патология (оксалатная, уратная нефропатия) может проявить себя в различном возрасте и даже у взрослых, но признаки диатеза в виде кристаллурии и нарушения функционального состояния цитомембран могут обнаруживаться в раннем детском возрасте.

Своеобразными маркерами врожденной и наследственной патологии являются случайность выявления, торпидность течения, раннее развитие почечной недостаточности.

Прогрессирование нефропатий, связанных с генетическими и тератогенными факторами в детском возрасте, может иметь несколько вариантов: наслоение иммунного процесса - чаще при гипопластической дисплазии, возможно при кистозной дисплазии, при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП); наслоение микробно-воспалительного процесса - чаще при врожденных аномалиях строения почек и органов мочевыведения, при гипопластической дисплазии, при нейрогенной дисфункции мочевого пузыря, редко - при наследственном нефрите, нефронофтизе Фанкони, АДПБП.

Прогрессирующая дистрофия почечной паренхимы наблюдается при нефронофтизе Фанкони, олигомеганефронии, гипопластической дисплазии. Развитие ХПН в детском возрасте свойственно прежде всего наследственным и врожденным заболеваниям. Это было показано в монографии «Хроническая почечная недостаточность у детей» в совместной работе отечественных и немецких коллег]. В настоящее время данный факт подчеркивается в отчетах европейской и американской ассоциаций по диализу и трансплантации.