Синдром Блума: причины, симптомы и лечение. Синдром Блума — фото, симптомы, способы лечения Синдром блума причины

Синдром Блума Bloom syndrome - синдром Блума.

НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация <pulverization > хроматина; в основе С.Б. - множественная ломкость хромосом <chromosome fragility >; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

Смотреть что такое "синдром Блума" в других словарях:

синдром Блума - НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация хроматина; в основе С.Б.… …

Блума синдром - * Блума сіндром * Bloom syndrome наследственное заболевание аутосомно рецессивного типа, проявляющееся в виде телеангиэктатической эритемы на лице в виде бабочки, иногда на руках и предплечиях. Пациенты карлики с сохраненной нормальной… … Генетика. Энциклопедический словарь

- (D. Bloom, род. в 1892 г., амер. дерматолог) сочетание недоразвития скелета, гипофизарной карликовости и гипогонадизма с врожденной телеангиэктатической эритемой лица, участками кератоза и гиперпигментации на туловище; проявляется в детском… … Большой медицинский словарь

ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК - мед. Репарация клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.). Системы репарации Темновая (фотореактивация): удаляются УФ индуцированные ковалентные связи между смежными … Справочник по болезням

Теломераза фермент, добавляющий особые повторяющиеся последовательности ДНК (TTAGGG у позвоночных) к 3 концу цепи ДНК на участках теломер, которые располагаются на концах хромосом в эукариотических клетках. Теломеры содержат уплотненную ДНК … Википедия

Chromosome fragility ломкость хромосом. Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов , которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

ломкость хромосом - Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте передается согласно Менделевским законам; Л.х.… … Справочник технического переводчика

Bloom syndrome. См. синдром Блума. (

Синдром Блума – редкое наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся телеангиэктатической эритемой лица, повышенной фоточувствительностью, задержкой роста.

Причины синдрома Блума

Заболевание обусловлено аутосомно-рецессивным геном. Возникает в семьях с высокой частотой инбридинга. Чаще поражаются лица мужского пола.

Симптомы синдрома Блума

Главными признаками заболевания являются эритема лица и карликовый рост. Эритема развивается в грудном или раннем детском возрасте в виде пятен или бляшек, весьма напоминающих красную волчанку. Чаще они группируются в виде бабочки на носу и щеках, но могут появляться на веках, лбу и ушных раковинах, а иногда на тыле кистей и предплечий. Поверхность их слегка шелушится.

Обычно после воздействия солнечных лучей наблюдается экзацербация высыпаний, а также появление пузырей, кровотечения и корочек на губах.

Диагностика синдрома Блума

Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло¬гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.

Лечение синдрома Блума

Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания рекомендуется избегать кровнородственных браков.

Блума синдром — редкое генетическое заболевание, характеризующееся низкорослостью, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам от солнца. Синдром Блума является прототипом группы генетических состояний, известных как синдром поломок хромосом. Генетическая аномалия при синдроме Блума вызывает проблемы с ДНК, в результате чего большое количество хромосом перестраивается.

К внешним симптомам синдрома Блума относиться множественные мелкие сосуды на носу и щеках. Пациенты с данным синдромом страдают от частых инфекционных заболеваний из-за слабой иммунной системы. Тревожным отличием синдрома является заметно повышенная восприимчивость к развитию многих типов рака, особенно лейкемии, лимфомы и .

Синдром Блума наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак и входит в число генетических болезней ашкеназов.

Симптомы

Взрослые с синдромом Блума имеют недостаточный вес и маленький размер головы, но при этом пропорции тела в нормальном состоянии. Дети и новорожденные обычно появляются на свет с маленькой или узкой головой и лицом. Иногда эти признаки сопровождает красноватая сыпь лица, которые появляются из .

По неутешительной статистику, у 50% людей с этим расстройством в конечном итоге развивается один из множества злокачественных новообразований, чаще это лейкемия или рак желудка. У лиц с данным синдромом большая вероятность развития заболевания .

А иногда и является общим и главным признаком, люди с синдромом Блума не в состоянии производить сперму. Женское бесплодие также распространено, потому что менструация прекращается слишком рано.

Кроме того, люди с синдромом Блума, как правило, имеют нарушения иммунной системы, которые часто приводят к инфекционным заболеваниям, таким как пневмония, у пациентов часто наблюдается характерно высокий голос , не правильно растут зубы, лишний шестой палец или пальцы.

Причины

Синдром Блума наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак. Каузативный ген был сопоставлен хромосомном локусе 15q26.1 и отвечает за кодировку белка, известного как бислойные липидные мембраны. Одна мутация, отвечает почти за все случаи данного синдрома.

Генетические заболевания обусловлены сочетанием генов для одного определенного признака, которые находятся в хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует один и тот же ген для одного и того же признака от каждого родителя.

Сопутствующие заболевания при синдроме Блума

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны симптомам синдрома Блума. Сравнения могут быть полезны для диагностики:

Хромосомные синдромы нестабильности аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, связаны с повышенной хромосомной нестабильностью и генетической нестабильностью, ставят пораженных лиц на более высокий уровень вероятности к заболеванию: анемия Фанкони, атаксия-телеангиэктазия, и пигментная ксеродерма.
Синдром Коккейна — представляет собой переменную генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом роста и прогрессивным неврологическое ухудшением.
Синдром Ротмунда-Томсона — это генетическая, полисистемная патология, которая, как правило, обнаруживается на ранних этапах, после рождения ребенка. Во время раннего младенчества у людей с синдромом Ротмунда-Томсона развиваются красные, воспаленные бляшки на коже, сопровождающиеся скоплениями жидкости между слоями ткани под кожей, проще говоря отеком.

Лечение

Лечение синдрома поддерживающее, поскольку не существует узконаправленной терапии на лечение синдрома Блума. Солнцезащитные средства могут быть использованы для снижения воздействия ультрафиолетового излучения, а также всем лицам с данным синдромом следует ограничить контакт с прямыми солнечными лучами. Также рекомендуются периодические походы к

Описание:

Синдром Блума (СБ), (англ. Bloom syndrome), также известен как синдром Блума-Торре-Махачека - это редкое аутосомно-рецессивное хромосомное расстройство, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Этот синдром был впервые описан врачом дерматологом Девидом Блумом (Dr. David Bloom) в 1954 году.

Причины синдрома Блума:

Мутации в гене BLM, который является составной ДНК геликаз (хеликазы), вызывают возникновение синдрома Блума. ДНК геликазы (хеликазы) - это ферменты, которые раскручивают двухцепную спираль ДНК. Процесс «раскрутки» состоит из большого количества процессов, таких как синтез копий ДНК, транскрипция РНК, репарация ДНК и т.д.

Когда клетка готовится к делению, то хромосомы дублируются таким образом, что каждая новообразованная структура получает полный набор хромосом. Процесс удвоения называется - репликацией ДНК. Ошибки, допущенные при репликации ДНК могут привести к мутации. Белок BLM играет важную роль в поддержании стабильности ДНК в процессе репликации. Мутации гена BLM, связанные с синдромом Блума дезактивируют белок, который кодируется геном BLM и входит в состав ДНК хеликазы, или же нарушают процесс экспрессии (образование белка). Другими словами не происходит экспрессия этого гена. Отсутствие BLM белка или низкая его активность приводит к увеличению количества мутаций, именно поэтому молекулярные механизмы, с помощью которых BLM поддерживает стабильность хромосом, до сих пор остаются предметом для многих исследований.

У лиц, с СБ имеет место большое количество обменов между гомологичными хромосомами или сестринскими хроматидами (две молекулы ДНК, образующиеся в процессе репликации ДНК), в результате которых существенно увеличивается количество мутаций. Кроме того, на много чаще (в отношении лиц, не имеющих синдрома Блума) случается повреждение хромосом и их перестройка.

Сегодня ученые работают над тем, что установить (или опровергнуть) наличие прямой связи между молекулярными процессами, в которых участвует ген BLM и изменением хромосом. Кроме того, связь между молекулярными дефектами в клетках лиц с СБ, хромосомными мутациями, которые накапливаются в соматических клетках (всех клетках тела, кроме половых) и многими клиническими признаками синдрома Блума также является одним из направлений клинических исследований.

Синдром Блума наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, оба родителя должны быть носителями для того, чтобы их ребенок заболел. Носителями заболевания среди евреев Ашкенази, преимущественно являются выходцами из Восточной Европы, является 1 человек на 100. Если оба родителя являются носителями СБ, то в 25% случаев, ребенок может быть больным.

Тем членам семей, которые могут быть носителями заболевания рекомендуется обратиться с просьбой о генетической консультации или пройти генетическое тестирование. Для носителей-родителей, которые планируют рожать ребенка следует провести пренатальную диагностику с помощью цитогенетических и молекулярных методов. Также возможно осуществить молекулярный анализ ДНК для определения наличия мутаций.

Симптомы синдрома Блума:

Лица, больные ВБ, как правило не высокого роста, с характерными высыпаниями на коже, которыевозникают почти сразу после первого воздействия солнечных лучей. Эти высыпания, как правило возникают на щеках (вызывая покраснение) и имеют форму бабочки. Но сыпь можетт возникать не только на лице, но и на других частях тела, на которые попадали солнечные лучи (спина, руки и т.д.).
Характерны такие признаки, как:
- высокий голос;
- специфические черты лица - длинное и узкое лицо, нижней челюсти, большой нос и уши, изменения пигментации кожи, включая появление гипо-и гипер-пигментных пятен и ;
- телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже, преимущественно на верхней части груди и спины;
- умеренным иммунодефицитом, который характеризуется дефицитом некоторых классов иммуноглобулинов, который, как считают исследователи, приводит к рецидивам и инфекций ушей;
- - это патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов, то есть организм мужчин, не может производить сперму, а значит, пораженные этим заболеванием лица мужского пола - бесплодны. У женщин эта болезнь проявляется преждевременным прекращением менструаций (преждевременная менопауза), т.е. они имеют пониженную способность к рождению детей. Однако, некоторые женщины, которые болеют синдром Блума могут иметь детей.
Осложнения, возникающие в результате воздействия заболевания, могут включать в себя хронические болезни легких, возникновение трудностей при обучении. У некоторых лиц, возникает . Наиболее опасным осложнением можно назвать повышение вероятности возникновения опухолевых заболеваний.

Лечение синдрома Блума:

Синдром Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема) - наследственный симптомокомплекс, характеризующийся телеангиэктатической эритемой лица, малым ростом, особыми чертами лица, повышенной фоточувствительностью и нарушенным иммунным статусом с пред-расположенностью к злокачественным заболеваниям.

Тип наследования аутосомнорецессивный. Мужчины болеют несколько чаще. Культура лимфоцитов и фибробластов больных отличается высокой частотой хромосомных аберраций и повышенной чувствительностью к УФ-облучению, отмечена недостаточность фермента ДНК-лигазы I. У больных снижены уровни IgA, IgM и подавлена пролиферативная активность лимфоцитов на митогены, с чем связывают повышение частоты онко-логических заболеваний.

Пациенты с синдромом Блума очень похожи друг на друга благодаря особому хабитусу. Для них характерны тонкие черты узкого лица с резко выступающим носом. Начальные проявления эритемы и отставания роста могут наблюдаться как в пре-, так и в постнатальном периоде. Телеангиэктатическая эритема обычно развивается в раннем детском возрасте: появляются мелкие красные пятна или участки эритемы, симу-лирующие «бабочку» при красной волчанке. В процесс могут вовлекаться края век, ушные раковины, лоб, иногда тыл кистей и предплечий. На поверхности эритемы может быть легкое шелушение. После пребывания на солнце процесс обычно обост-ряется, возможны буллезные высыпания, геморрагические корки на губах (актинический хейлит). Масса тела при рождении небольшая (менее 2500 г), в дальнейшем рост ребенка замедлен, хотя и пропорционален. Череп долихоцефалический (окружность головы диспропорционально мала по сравнению с высотой черепа).

Наблюдаются и другие аномалии развития: пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, клиндактилия, синдактилия, полидактилия, деформация стоп, врожденные пороки сердца, дисплазия зубов. Характерны гипогонадизм, тестикулярная атрофия, нарушения клеточного и гуморального иммунитета. Интеллект обычно не нарушен. В течение 2-3 десятилетий жизни наблюдается высокая летальность от злокачественных процессов, особенно острой лейкемии, а также остеогенной саркомы, медуллобластомы и др. опухолей.

Гистологически выявляют атрофию эпидермиса, расширение капилляров сосочкового слоя дермы, периваскулярные лимфоцитарный и гистоцитарный инфильтраты. Диагноз основывается на клинической картине, а также выявлении патоло-гии репарации ДНК, высокой частоты сестринских хроматидных обменов, изменений лимфоцитов. При пренатальной диагностике используют оценку сестринских хроматидных обменов.

Лечение симптоматическое: фотозащитные средтства, каротиноиды, витамин Е, иммунокорректоры. В качестве профилактики заболевания ре-комендуется избегать кровнородственных браков.